คำนิยาม
โรคกล้ามเนื้อสันหลังฝ่อ (SMA) เป็นหนึ่งในโรคที่ทำลายเส้นประสาทส่วนกลาง ระบบประสาท (สมอง และ เส้นประสาทไขสันหลัง) และเป็นกรรมพันธุ์ ในระหว่างการเกิดโรคเซลล์ประสาทและกล้ามเนื้อที่อยู่ภายในได้รับความเสียหาย โรคนี้ค่อนข้างหายากและมีความแปรปรวนมาก สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงเดือนแรกของชีวิตและในวัยผู้ใหญ่ โดยพื้นฐานแล้วโรคนี้จะนำไปสู่การอ่อนแอและการถดถอยของกล้ามเนื้อซึ่งเป็นสาเหตุที่โรคนี้เรียกกันว่า“ การสูญเสียกล้ามเนื้อ”
รูปแบบ
โดยทั่วไปสามารถแยกแยะได้สองรูปแบบ ได้แก่ atrophies ของกล้ามเนื้อไม่ใกล้เคียงและ atrophies ของกล้ามเนื้อใกล้เคียง ในกล้ามเนื้อลีบใกล้เคียงโรคเริ่มต้นที่กลุ่มกล้ามเนื้อใกล้ลำตัว (ใกล้เคียง) เช่นในบริเวณ ต้นขา และกล้ามเนื้อกระดูกเชิงกรานและสะโพก กล้ามเนื้อลีบที่ไม่ใกล้เคียงกันนั้นหายากมากและในตอนแรกส่วนใหญ่จะส่งผลต่อกล้ามเนื้อเท้าและมือหรือไหล่และส่วนล่าง ขา กล้ามเนื้อ. นอกจากนี้ยังรู้จักรูปแบบที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนักซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ในการทำงานต่างๆ
ประเภทของกล้ามเนื้อสันหลังฝ่อ
atrophies ของกล้ามเนื้อใกล้เคียงสามารถแบ่งออกเป็น 4 ประเภทที่แตกต่างกัน สิ่งเหล่านี้แตกต่างกันไปตามการโจมตีของโรค การเรียนรู้ ความสามารถของกล้ามเนื้อและอายุขัยที่เป็นไปได้ ใน SMA ประเภทที่ 6 การเริ่มมีอาการของโรคมักเกิดขึ้นก่อนอายุ XNUMX เดือน
ตัวอย่างเช่นเด็กที่ทุกข์ทรมานจากประเภทที่ฉันไม่สามารถถือได้ หัว ด้วยกำลังของตนเอง การนั่งอย่างอิสระไม่สามารถเรียนรู้ได้และความตายจะเกิดขึ้นภายในเดือนแรกของชีวิต สาเหตุของการเสียชีวิตอย่างรวดเร็วอาจเกิดจากการติดเชื้อหรืออัมพาตของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ
อาการลักษณะเด่นชัดคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงกล้ามเนื้อหายไปหรือลดลง สะท้อน และกล้ามเนื้อกระตุก ความสามารถทางจิตที่ดีของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะเห็นได้ชัดเจน การเริ่มมีอาการของโรค Type II อยู่ในช่วง 18 เดือนแรกของชีวิต
การฝ่อของกล้ามเนื้อดำเนินไปได้ช้ากว่าในประเภทที่ XNUMX สามารถเรียนรู้การนั่งฟรีไม่สามารถเดินฟรีได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กล้ามเนื้อจะสั้นลงอย่างรุนแรง (contractures) และกระดูกสันหลังจะเปลี่ยนรูปร่าง (เช่น scoliosis).
แม้ว่าจะมีชีวิตรอดเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ได้ แต่ก็ต้องคาดหวังอายุขัยที่ลดลง ที่นี่การเริ่มมีอาการของโรคมักเกิดขึ้นหลังจากอายุ 2 ปี แบบที่ XNUMX แสดงให้เห็นถึงหลักสูตรที่อ่อนลงอย่างมาก
ในช่วงเริ่มต้นส่วนใหญ่เป็นจุดอ่อนในการเดินและการลดลงของกล้ามเนื้อ สะท้อน สามารถสังเกตได้ อายุขัยลดลงเพียงเล็กน้อย Type IV เริ่มต้นเมื่ออายุ 30 ปีและยังคงรักษาความสามารถในการเดินได้ หลักสูตรและการลุกลามของโรคมีความแปรปรวนมากและอาจส่งผลต่อกลุ่มกล้ามเนื้อต่างๆ อายุขัยถือว่าปกติ
