สาเหตุ | กระดูกสันหลังของกล้ามเนื้อลีบ - SMA

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุหลักของ SMA คือความเสียหายและการทำลายเซลล์ประสาทที่เฉพาะเจาะจงใน เส้นประสาทไขสันหลัง (motoneurons). สิ่งเหล่านี้มีหน้าที่ในการควบคุมและควบคุมกล้ามเนื้อ ซึ่งหมายความว่าแรงกระตุ้นจาก สมอง ไม่สามารถส่งต่อไปยังกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องได้อีกต่อไป

สิ่งนี้นำไปสู่การอ่อนแอและการถดถอย (ลีบ) ของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ สาเหตุของการทำลายเซลล์ประสาทคือการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ของยีนที่สำคัญ (ยีน SMN) ในสารพันธุกรรม (DNA) ภายใต้สถานการณ์ปกติยีนนี้จะผลิตเฉพาะ โปรตีน ที่ควรจะปกป้องเซลล์ประสาทจากความเสียหาย

สำหรับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคมีการชี้ขาดว่ายีนที่เปลี่ยนแปลงมีอยู่ในผู้ให้บริการทั้งสอง (โครโมโซม) หรือการปรากฏตัวของผู้ให้บริการเพียงหนึ่งในสองคนนั้นเพียงพอที่จะส่งต่อโรคไปยังลูกหลานได้ หลายคนมียีนที่บกพร่อง แต่ไม่ได้รับผลกระทบจากโรค ในกรณีนี้ความบกพร่องของยีนจะได้รับการชดเชยโดยสำเนาของยีนที่ยังไม่บุบสลายในตัวที่สอง โรคนี้จะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อเด็กได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย

อาการที่เกี่ยวข้อง

นอกเหนือจากการอ่อนแอลงและการสลายตัวของกล้ามเนื้อแล้วอาการที่เกิดขึ้น ได้แก่ อัมพาต (อัมพฤกษ์) ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อลดลงและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง ถ้า เส้นประสาท ในพื้นที่ของ หัว (กะโหลก เส้นประสาท) ได้รับผลกระทบเช่นกันซึ่งนำไปสู่การขัดขวางการเคี้ยวการกลืนและการพูด Fasciculations เช่นการกระตุกของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกันในเวลาเดียวกัน ความเจ็บปวด สามารถเกิดขึ้นได้ในกลุ่มกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ

หากกล้ามเนื้อทางเดินหายใจเสียหายอาการทางเดินหายใจจะเกิดขึ้นร่วมด้วย มักจะไม่พบปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นหรือการได้ยินตลอดจนความสามารถทางจิตที่ลดลง ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะแสดงการ จำกัด การเคลื่อนไหวอย่างรุนแรงเนื่องจากร่างกายอ่อนแอลง ขา, ลำตัวและกล้ามเนื้อแขน. การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของกระดูกสันหลังยังนำไปสู่การเคลื่อนไหวที่ จำกัด

การวินิจฉัยโรค

สิ่งสำคัญอันดับแรกคือการตรวจร่างกายและระบบประสาทของผู้ป่วยอย่างละเอียด ควรทำการทดสอบต่างๆเพื่อตรวจสอบความแข็งแรงของกล้ามเนื้อโดยให้ความสนใจกับการถดถอยของกลุ่มกล้ามเนื้อบางกลุ่มและการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ สะท้อน. มีการทดสอบต่างๆเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การทำงานของเซลล์ประสาทสามารถตรวจสอบได้โดยการวัดความเร็วในการนำกระแสประสาท การกำหนดกิจกรรมของกล้ามเนื้อด้วยไฟฟ้าสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับสถานะการกระตุ้นของกล้ามเนื้อ เฉพาะ เลือด การทดสอบสามารถใช้เพื่อตรวจจับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในพื้นที่ของจีโนม กล้ามเนื้อ สะท้อน สามารถกระตุ้นและตรวจสอบได้โดยการกระตุ้นกล้ามเนื้อตามลำดับ เพื่อจุดประสงค์นี้ค้อนสะท้อนถูกใช้เพื่อแตะเบา ๆ ที่พิเศษ เส้นเอ็นตัวอย่างเช่นในบริเวณด้านล่างของกระดูกสะบ้า