มรดกเป็นอย่างไร? | กระจกตาเสื่อม

มรดกเป็นอย่างไร?

โรคกระจกตาเป็นกลุ่มของโรคที่แตกต่างกันซึ่งจะมีลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์พวกมันเป็นกรรมพันธุ์ autosomal dominant, autosomal recessive หรือ X-linked recessive ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบสามารถเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งสามารถแจ้งให้ทราบเกี่ยวกับการรักษาและการพยากรณ์โรคตลอดจนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมต่อไปยังบุตรหลานของตน

การวินิจฉัยโรค

หากมีการลดความโปร่งใสในกระจกตาและการขุ่นมัวเกิดขึ้นพร้อมกันในดวงตาทั้งสองข้าง กระจกตาเสื่อม ควรได้รับการพิจารณา. จักษุแพทย์ สามารถตรวจกระจกตาโดยการตรวจหลอดไฟและตรวจพบการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือการขุ่นมัว นอกจากนี้เขายังสามารถเก็บตัวอย่างระหว่างการตรวจและตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มีญาติอยู่ด้วย กระจกตาเสื่อมควรทำการตรวจจักษุวิทยาเป็นประจำเพื่อวินิจฉัยภาวะกระจกตาเสื่อมโดยเร็วที่สุด การทดสอบระดับโมเลกุลของยีนยังสามารถเป็นประโยชน์ในการค้นหารูปแบบที่แน่นอนของ กระจกตาเสื่อม.

อาการกระจกตาเสื่อมคืออะไร?

โรคกระจกตาหลายชนิดทำให้เกิดอาการน้อยหรือช้ามากและมักไม่เป็นที่รู้จักของผู้ป่วย บ่อยครั้งที่โรคนี้ถูกค้นพบระหว่างการตรวจทางจักษุวิทยาในผู้ป่วยที่มีสุขภาพร่างกายแข็งแรง หากมีอาการเกิดขึ้นผู้ป่วยมักสังเกตเห็นความเสื่อมของการมองเห็นก่อน

การเสื่อมสภาพนี้เพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ความเสื่อมของการมองเห็นมักจะเกิดขึ้นเป็นระยะ ในบางรูปแบบมีปัญหาทางสายตาที่รุนแรงโดยเฉพาะในตอนเช้า แต่สิ่งเหล่านี้จะลดลงตลอดทั้งวันนอกจากนี้อาจมีการหยุดชั่วคราวนานโดยไม่มีอาการระหว่างการโจมตี

นอกจากนี้ยังมีความทึบบนกระจกตาซึ่งมองไม่เห็นในช่วงแรก แต่จะแย่ลงในช่วงหลายปีที่ผ่านมา ในกระจกตา dystrophies ซึ่งส่งผลกระทบต่อส่วนผิวเผินของกระจกตาโดยเฉพาะเช่น เยื่อบุผิวฯลฯ กระจกตาขุ่นมัว นอกจากนี้ยังมีการเกิดอย่างรุนแรง อาการปวดตา.

การบำบัด / บำบัด

การรักษาโรคกระจกตาเสื่อมขึ้นอยู่กับรูปแบบเฉพาะ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องวินิจฉัยรูปแบบที่แน่นอนของกระจกตาเสื่อมโดยใช้การทดสอบระดับโมเลกุลก่อนเริ่มการบำบัด บางรูปแบบไม่ต้องการการรักษา

ในบางรูปแบบการบริหารการคายน้ำ ยาหยอดตา หรือขี้ผึ้งก็เพียงพอแล้วเช่นเดียวกับความเสื่อมของแผนที่จุดลายนิ้วมือหรือความเสื่อมของเยื่อบุผนังหลอดเลือดของ Fuchs พิเศษ ยาหยอดตา ดึงของเหลวออกจากกระจกตาซึ่งนำไปสู่การปรับปรุงการมองเห็น ในรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของกระจกตา dystrophies อย่างไรก็ตามในที่สุดเฉพาะ keratoplasty ที่เรียกว่า a การโยกย้าย ของกระจกตาสามารถช่วยได้

ในขั้นตอนนี้กระจกตาที่เป็นโรคจะถูกแทนที่ด้วยกระจกตาจากผู้บริจาคที่ตายแล้ว เนื่องจากกระจกตามีเซลล์ภูมิคุ้มกันไม่เพียงพอก ปฏิกิริยาการปฏิเสธ เกิดขึ้นค่อนข้างน้อย ในบางกรณีเท่านั้นที่จำเป็นต้องมีการกดภูมิคุ้มกันเพิ่มเติมด้วยยา ก การโยกย้าย มีอัตราความสำเร็จที่ดีและนำไปสู่การปรับปรุงวิสัยทัศน์ของคนส่วนใหญ่