Limb Mammary Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Limb mammary syndrome คือ สภาพ ที่อยู่ในหมวดหมู่ของ dysplasias ectodermal Limb mammary syndrome มีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิดในผู้ที่ได้รับผลกระทบ โรคนี้รู้จักกันในชื่อย่อ LMS และเกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนัก โดยทั่วไปแล้วกลุ่มอาการของ Limb mammary จะมีความผิดปกติทางกายวิภาคของเท้าและมือร่วมกับ aplasia หรือ hypoplasia ของหัวนมและต่อมน้ำนม

Limb mammary syndrome คืออะไร?

แพทย์ทางการแพทย์ Van Bokhoven ได้อธิบายถึงกลุ่มอาการของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่แขนขาเป็นครั้งแรกในปี 1999 กลุ่มอาการของโรคเต้านมที่ขาเป็นโรคที่หายากมากและอยู่ในกลุ่มของ dysplasias ectodermal ในปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคลิมแมมแมรี่ซินโดรมในการวิจัยทางการแพทย์ไม่เกิน 50 ราย Limb mammary syndrome มีลักษณะเท้าและมือผิดรูป นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มีภาวะ hypoplasia หรือ aplasia ของหัวนมเช่นเดียวกับแม่ อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการของโรคเต้านมที่แขนขาจะแสดงออกมาในรูปแบบที่แตกต่างกันอย่างมากในแต่ละกรณี ตัวอย่างเช่นคนที่เป็นโรคเต้านมแบบแขนขาไม่รุนแรงจะแสดงเฉพาะ athelia ที่แยกได้ โดยทั่วไปข้อบกพร่องที่เป็นไปได้ทั้งหมดของแขนขาเกิดขึ้นในกลุ่มอาการของโรคเต้านมที่ขากล่าวคือการทำซ้ำข้อบกพร่องและข้อบกพร่องจากการหลอมรวม ความผิดปกติเกิดขึ้นในการเชื่อมต่อที่แตกต่างกันในบุคคลที่เป็นโรคเต้านมที่ขา นอกจากนี้ด้านซ้ายและด้านขวาของร่างกายหรือมือและเท้าตามลำดับบางครั้งได้รับผลกระทบในระดับที่แตกต่างกันจากความผิดปกติทั่วไป น้อยกว่าข้อบกพร่องลักษณะของแขนขา dysplasia เล็บ atresia ของ ท่อน้ำตาภาวะ hypodontia ภาวะ hypohidrosis และเพดานโหว่ยังปรากฏในกลุ่มอาการของโรคเต้านมที่ขา โดยทั่วไปอาการของโรคเต้านมที่ขาไม่ได้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ ผม or ผิว.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Limb mammary syndrome เกิดขึ้นโดยมีความชุกน้อยกว่า 1: 1,000,000 ในประชากร สาเหตุของอาการแขนขาเต้านมพบได้จากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังมีโหมด autosomal ที่โดดเด่นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมแขนขา ทริกเกอร์ของกลุ่มอาการคือ ยีน การกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า TP63 ที่สอดคล้องกัน ยีน locus มีหน้าที่ในการเข้ารหัสปัจจัยการถอดเสียง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหมือนกัน ยีน บางครั้งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่น Hay-Wells syndrome, EEC syndrome และ ADULT syndrome

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โดยทั่วไปอาการและความผิดปกติของกลุ่มอาการเต้านมขาอาจแตกต่างกันมากในแต่ละกรณี ดังนั้นจึงเป็นไปได้ในวงกว้างตั้งแต่อาการเล็กน้อยไปจนถึงความบกพร่องทางกายวิภาคที่รุนแรง Limb mammary syndrome มักเกิดในทารกหรือผู้ป่วยในช่วงแรก ๆ ในวัยเด็ก. นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่คนที่เป็นโรคเต้านมที่ขาจะไม่มีหัวนมเลย บางครั้งหัวนมมีอยู่ แต่ด้อยพัฒนาอย่างรุนแรง นอกจากนี้กลุ่มอาการของโรคเต้านมที่ขามักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของแขนขาโดยเฉพาะมือและเท้า ตัวอย่างเช่นบางส่วนหายไปหรือผู้ป่วยมีอาการมือและเท้าแตก ซึ่งแตกต่างจากโรคอื่น ๆ อีกมากมายจากกลุ่มของ dysplasias ectodermal ผิว และ ผม ไม่ได้รับผลกระทบจากโรค ในบางกรณีบุคคลที่ประสบภาวะ hypohidrosis, atresia ของ ท่อน้ำตาและปากแหว่งเนื่องจากกลุ่มอาการของเต้านมที่ขา

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรคเต้านมที่ขาเกิดขึ้นได้ดีที่สุดในศูนย์การแพทย์เฉพาะทาง เนื่องจากโรคนี้ไม่ค่อยเป็นที่รู้จักเนื่องจากหายาก โดยปกติแล้วหลักฐานแรกของกลุ่มอาการของโรคเต้านมที่ขาจะพบในเด็กเล็กหรือทารกแรกเกิดดังนั้นการวินิจฉัยโรคจึงมักเกิดขึ้นในวัยทารก ผู้ป่วยและผู้ปกครองให้ข้อมูลเกี่ยวกับอาการในระหว่างการสัมภาษณ์ผู้ป่วย เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการของโรคเต้านมที่ขาประวัติครอบครัวอย่างละเอียดจึงมีความเกี่ยวข้องอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรค การตรวจทางคลินิกจะดำเนินการในด้านหนึ่งโดยการตรวจด้วยสายตาและในทางกลับกันโดยการทดสอบทางพันธุกรรม สิ่งนี้ช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรคเต้านมที่ขาได้ค่อนข้างน่าเชื่อถือ นอกจากนี้แพทย์ยังดำเนินการ การวินิจฉัยแยกโรคโดยส่วนใหญ่จะพิจารณาถึงกลุ่มอาการของ ulna-mammary syndrome และ ADULT syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการของโรคเต้านมแขนขาผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวันและการใช้ชีวิต ในกระบวนการนี้ความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นซึ่งมักจะปรากฏบนร่างกายทั้งหมดและจึงลดคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ อาการจะเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยและสามารถ นำ ต่อความผิดปกติของพัฒนาการโดยเฉพาะในเด็ก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำบางสิ่งได้ด้วยตนเอง นอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกที่ญาติและผู้ปกครองจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน อันเป็นผลมาจากสถานการณ์ ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวยังสามารถเกิดขึ้นได้ ความผิดปกติของมือ นำ ถึงข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวันและในที่ทำงาน อย่างไรก็ตามโดยปกติแล้วความฉลาดของผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบจากอาการแขนขาเต้านม น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาสาเหตุของอาการแขนขาได้ อย่างไรก็ตามอาการสามารถบรรเทาได้ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการรักษาต่างๆและการผ่าตัด อายุรเวททางร่างกาย มาตรการ ก็จำเป็นเช่นกัน โดยปกติการรักษาตัวเองไม่ได้ นำ กับภาวะแทรกซ้อนใด ๆ นอกจากนี้อายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ถูก จำกัด ด้วยโรค

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ความผิดปกติและอาการอื่น ๆ ของโรคต้องได้รับการชี้แจงตั้งแต่เนิ่นๆ ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นการขาด นิ้ว ตัวอย่างเช่น phalanges ในเด็กควรแจ้งให้กุมารแพทย์ทราบ การเปลี่ยนแปลงใน หัวนม เช่นเดียวกับเพดานโหว่และภาวะ hypohidrosis ยังบ่งบอกถึงความร้ายแรง สภาพ เช่นโรคแขนขาเต้านม จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์หากอาการไม่หายไปเองหรือรุนแรงมากจนคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด ความยากลำบากในการเดินหรือจับวัตถุเป็นสัญญาณเตือนโดยทั่วไปที่ต้องได้รับการวินิจฉัยและการรักษาจากแพทย์ ทางที่ดีผู้ปกครองควรปรึกษากับกุมารแพทย์ในสัปดาห์เดียวกัน กุมารแพทย์สามารถวินิจฉัย สภาพ และเตรียมการรักษา นอกเหนือจากแพทย์ประจำครอบครัวนักศัลยกรรมกระดูกแพทย์ผิวหนังหรือ จักษุแพทย์ อาจได้รับการปรึกษาขึ้นอยู่กับอาการและข้อร้องเรียน โรคนี้อาจทำให้เกิดปัญหาทางจิตใจในผู้ป่วยและผู้ปกครองซึ่งมักจะมีอาการคงที่ ความเครียดซึ่งจะต้องดำเนินการในช่วง การรักษาด้วย.

การรักษาและบำบัด

Limb mammary syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นสาเหตุ การรักษาด้วย โดยทั่วไปได้รับการยกเว้นตามสถานะของความรู้ทางการแพทย์ในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามนักวิจัยกำลังพัฒนาขั้นตอนในการรักษาโรคที่มีมา แต่กำเนิดเช่นโรคแขนขาเต้านม ในปัจจุบันสามารถรักษาอาการและข้อบกพร่องของกลุ่มอาการขาเต้านมได้ตามอาการเท่านั้น การบำบัด มาตรการ ใช้ในแต่ละกรณีขึ้นอยู่กับอาการและความผิดปกติของแต่ละบุคคล การผ่าตัดแก้ไขมักใช้เพื่อบรรเทาความผิดปกติของมือและเท้า ด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยสามารถใช้มือและเท้าได้ตามปกติมากขึ้นหรือน้อยลง ในขณะเดียวกันการแทรกแซงการผ่าตัดดังกล่าวจะเปลี่ยนรูปลักษณ์ของผู้ได้รับผลกระทบให้ดีขึ้นเพื่อให้ความทุกข์ทรมานทางจิตใจที่เกิดจากความผิดปกติลดลง โดยหลักการแล้วการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่เป็นโรคเต้านมแบบแขนขาค่อนข้างดี จากผลการวิจัยในปัจจุบันพบว่ากลุ่มอาการของโรคเต้านมที่ขาไม่มีผลต่ออายุขัยดังนั้นผู้คนจึงมีอายุเฉลี่ย การแก้ไขความผิดปกติของกลุ่มอาการของโรคเต้านมในระยะเริ่มแรกมีประโยชน์

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ limb mammary syndrome ถือว่าไม่เอื้ออำนวย สาเหตุของความผิดปกติเป็นลักษณะทางพันธุกรรม มนุษย์ พันธุศาสตร์ ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้โดยนักวิทยาศาสตร์และนักวิจัยด้วยเหตุผลทางกฎหมาย ด้วยเหตุนี้ความพยายามของแพทย์ผู้รักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการที่เกิดขึ้น สาเหตุ การรักษาด้วย เป็นไปไม่ได้เนื่องจากสถานการณ์ทางกฎหมาย นอกจากนี้การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการที่มีอยู่ แม้จะมีการกลายพันธุ์ของยีน แต่สิ่งเหล่านี้เป็นรายบุคคลและมีความรุนแรงแตกต่างกันไปจากผู้ป่วยถึงผู้ป่วย ความผิดปกติของภาพได้รับการแก้ไขโดยการแทรกแซงการผ่าตัด เป้าหมายคือเพื่อให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาได้ก็ตามต้องประเมินความบกพร่องของแขนขาเป็นรายบุคคลและสามารถรองรับเพิ่มเติมได้จากกายภาพบำบัด มาตรการ นอกเหนือจากการแทรกแซงการแก้ไขการผ่าตัด ในกรณีเหล่านี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีส่วนร่วมในการปรับปรุงของเขาได้ สุขภาพ ตัวเองถ้าเขาใช้แบบฝึกหัดและคำแนะนำจากการบำบัดในชีวิตประจำวันของเขา เนื่องจากความรู้สึกไม่สบายตัวและการมองเห็นตำหนิผู้ป่วยมักมีอารมณ์ ความเครียด. ในกรณีของโรคที่ไม่เอื้ออำนวยความผิดปกติทุติยภูมิทางจิตใจจะพัฒนาขึ้น สิ่งเหล่านี้มีผลเสียต่อสภาพโดยรวมของผู้ได้รับผลกระทบและต้องนำมาพิจารณาเมื่อทำการวินิจฉัยว่าพวกเขามักจะยืดเยื้อ

การป้องกัน

Limb mammary syndrome ซึ่งเป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดและทางพันธุกรรมได้หลีกเลี่ยงการแทรกแซงทางการแพทย์เชิงป้องกันไปแล้ว การศึกษาวิจัยต่าง ๆ มีส่วนร่วมในการคิดค้นวิธีการป้องกันโรคทางพันธุกรรมเช่นโรคแขนขาเต้านม โดยหลักการแล้วความผิดปกติหลายประการของโรคเต้านมที่ขาสามารถแก้ไขได้ ในวัยเด็กทำให้ผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติโดยประมาณ

การติดตามผล

อันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการของโรคเต้านมที่ขาผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายต่าง ๆ ซึ่งทั้งหมดนี้มักจะส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและลดลงอย่างมาก เว้นแต่จะสามารถแก้ไขความผิดปกติหรือความผิดปกติของมือหรือเท้าของผู้ป่วยได้ ในวัยเด็กการดูแลติดตามผลมุ่งเน้นไปที่การจัดการสภาพที่ดี สุนทรียภาพที่ลดลงของผู้ได้รับผลกระทบอาจทำให้เกิด ดีเปรสชัน หรือความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ ซึ่งสามารถหลีกเลี่ยงได้ด้วยความช่วยเหลือของการแพ้ที่เหมาะสมของสภาพแวดล้อมทางสังคม บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรพยายามยอมรับตนเองและแสดงความมั่นใจในตนเองต่อผู้อื่น ในแง่นี้ไม่มีการรักษาหลังการรักษาที่แท้จริง แต่เป็นความพยายามที่จะพยายามสร้างความคิดที่ดี ในเรื่องนี้อาการของโรคเต้านมที่ขาไม่สามารถรักษาให้หายได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นจึงไม่สามารถให้หลักสูตรทั่วไปของโรคได้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Limb mammary syndrome ไม่สามารถรักษาได้ด้วยการช่วยตัวเอง เป็นอาการทางกรรมพันธุ์และด้วยเหตุนี้จึงสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น อย่างไรก็ตามแม้จะมีอาการของโรคเต้านมที่ขา แต่อายุขัยก็ไม่ลดลงและไม่มีข้อ จำกัด เฉพาะในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบหากความผิดปกติได้รับการแก้ไข การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมักจะส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป ความผิดปกติของแต่ละบุคคลได้รับการแก้ไขและลบออกในขั้นตอนการผ่าตัดต่างๆ ยิ่งมีการแก้ไขเร็วเท่าไหร่โอกาสในการใช้ชีวิตปกติก็จะดีขึ้นโดยไม่มีข้อ จำกัด หากพ่อแม่หรือผู้ได้รับผลกระทบยังคงต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ขอแนะนำก่อนที่จะดำเนินการตามนี้ ด้วยวิธีนี้อาจหลีกเลี่ยงการเกิดกลุ่มอาการในรุ่นต่อ ๆ ไปได้ เนื่องจากในหลาย ๆ กรณีกลุ่มอาการนี้ยังนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจการพูดคุยกับคนคุ้นเคยครอบครัวของตนเองหรือนักบำบัดจึงมีประโยชน์มาก เด็กควรได้รับแจ้งเสมอเกี่ยวกับภาวะแทรกซ้อนและความสำเร็จของการรักษา