Bruton-Gitlin Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Bruton-Gitlin syndrome เป็น โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ที่กีดกันบีเซลล์ของ ระบบภูมิคุ้มกัน ของความสามารถในการผลิตและหลั่ง แอนติบอดี และสามารถจัดเป็นกลุ่มอาการขาดแอนติบอดีได้ โรคซึ่งมักจะไม่รุนแรง เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอย X-linked และขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องใน BTK ยีน. เงินทุน กับ แอนติบอดี หรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดถือเป็นการรักษาตามอาการ

โรค Bruton-Gitlin คืออะไร?

B เซลล์เม็ดเลือดขาว คือเซลล์ภูมิคุ้มกันจากกลุ่มเซลล์ลิมโฟไซต์ พวกเขาเป็นพื้นฐานสำหรับร่างกายที่เฉพาะเจาะจง ระบบภูมิคุ้มกัน ในมนุษย์และสามารถผลิต แอนติบอดี หลังจากสัมผัสกับสิ่งเร้าแอนติเจนที่เฉพาะเจาะจง ดังนั้นพวกเขาจึงบรรลุภารกิจที่สำคัญในการตอบสนองภูมิคุ้มกันแบบปรับตัวซึ่งเป็นพื้นฐาน Bruton-Gitlin syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์ B ไม่สามารถผลิตและหลั่งแอนติบอดีได้ ดังนั้นกลุ่มอาการจึงเป็นรูปแบบของ โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง และมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติแต่กำเนิดของร่างกาย ระบบภูมิคุ้มกัน. โรคนี้ตั้งชื่อตามผู้บรรยายคนแรกคือ Ogden Carr Bruton และ David Gitlin ในวรรณคดีต่างๆ แทนที่จะเป็นกลุ่มอาการ Bruton-Gitlin เรียกอีกอย่างว่าโรค Bruton's, Bruton's syndrome, agammaglobulinemia ประเภท Bruton หรือภาวะ hypogammaglobulinemia ที่มีมา แต่กำเนิด ในบรรดาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง โรคของบรูตันถือเป็นรูปแบบที่ค่อนข้างไม่รุนแรงที่เกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างดี เนื่องจากกลุ่มอาการ Bruton-Gitlin เกี่ยวข้องกับการขาดแอนติบอดี บางครั้งจึงรวมกลุ่มอาการขาดแอนติบอดีด้วย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรค Bruton-Gitlin มีสาเหตุมาจากยีน ความผิดปกตินี้จะถูกส่งต่อในลักษณะ X-linked recessive เนื่องจากการเชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศชาย โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง แสดงออกในทารกแรกเกิดเพศชายเป็นหลัก ผู้หญิงไม่เหมือนผู้ชายมี X . หลายตัว โครโมโซม. ถ้า X ตัวใดตัวหนึ่ง โครโมโซม มีข้อบกพร่องโครโมโซมที่แข็งแรงสามารถชดเชยโครโมโซมที่บกพร่องได้ ในผู้ชาย การชดเชยประเภทนี้เป็นเรื่องที่คิดไม่ถึงเพราะมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว หากโครโมโซมนี้มีข้อบกพร่องในแง่ของอาการ นี้จะนำไปสู่การเริ่มมีอาการของโรคโดยอัตโนมัติ ในทางกลับกันผู้หญิงสามารถเป็นพาหะของกลุ่มอาการ Bruton-Gitlin ได้โดยไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการ ในกรณีของ Bruton-Gitlin syndrome ความบกพร่องทางภูมิคุ้มกันส่งผลต่อ tyrosine kinase ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการเจริญเติบโตของเซลล์ภูมิคุ้มกัน B เนื่องจากโรคนี้ทำให้เกิดความซบเซาในการเจริญเติบโตของเซลล์ B การหยุดการเจริญเติบโตของเซลล์พรี-B ส่งผลให้ไม่สามารถผลิตและคัดหลั่งแอนติบอดีในลักษณะที่วางแผนไว้ทางสรีรวิทยา สาเหตุหลักของโรคที่สืบทอดมาคือตัวรับที่เรียกว่า Bruton tyrosine kinase (BTK) ซึ่งเข้ารหัสโดย BTK ยีน บนโครโมโซม X

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Bruton-Gitlin syndrome เป็นภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องในรูปแบบที่ค่อนข้างอ่อน อาการแรกของโรคนี้มีลักษณะเฉพาะในช่วงเดือนที่สองถึงสามของชีวิต ในระยะนี้ของชีวิต แอนติบอดีที่ถ่ายโอนจากแม่จะค่อยๆ แทนที่ในร่างกายของทารกที่แข็งแรงด้วยแกมมาโกลบูลินของร่างกาย ในกรณีส่วนใหญ่ อาการเริ่มแรกของโรคจะกำเริบ ผิว การติดเชื้อ ระบบทางเดินหายใจ การติดเชื้ออาจเป็นอาการได้เช่นกัน ความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นของบุคคลที่ได้รับผลกระทบต่อการติดเชื้อส่วนใหญ่มักปรากฏในการติดเชื้อด้วย แบคทีเรีย เช่น เชื้อ, Haemophilus influenzae,หรือ Streptococci. ปฏิกิริยาการป้องกันเมื่อสัมผัสกับ ไวรัส, โปรโตซัว, เชื้อราและ Mycobacterium วัณโรค อาจได้รับการบำรุงรักษาในแต่ละกรณี โดยพื้นฐานแล้ว ผู้ป่วยที่มีอาการ Bruton-Gitlin จะมีอาการขาดแอนติบอดีในอวัยวะทุกส่วนของร่างกายและใน เลือด. ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ซึ่งแตกต่างจากผู้ชายมักไม่แสดงอาการของโรคไปจนสิ้นชีวิต

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในกรณีของการติดเชื้อซ้ำ แพทย์มักจะสั่งการแตกต่าง เลือด นับ. นี้ เลือด การนับสามารถเป็นแนวทางในการวินิจฉัยโรค Bruton-Gitlin ได้ การตรวจด้วยไฟฟ้าของเศษส่วนแกมมาโกลบูลินอาจช่วยเสริมการวินิจฉัยที่สงสัยว่าเป็นโรคนี้ การวินิจฉัยระดับโมเลกุลที่ยืนยันความเสียหายทางพันธุกรรมบนโครโมโซม X ถือเป็นการวินิจฉัย เมื่อเทียบกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอื่น ๆ การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยโรค Bruton-Gitlin นั้นดี กลุ่มอาการนี้มีความก้าวหน้าเล็กน้อยและแทบไม่ต้องใช้ มาตรการ เช่น ไขกระดูก การโยกย้าย.

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรค Bruton-Gitlin ต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ในทุกกรณี โดยปกติแล้วจะไม่มีการรักษาตัวเองในกระบวนการ หากได้รับการวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ สามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กได้รับความทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อหรือการอักเสบบ่อยมาก ในกรณีนี้ เด็กส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจาก ผิว ข้อร้องเรียนหรือ ไข้หวัดใหญ่. อาการอาจแตกต่างกันมากในเด็กชายและเด็กหญิง แม้ในวัยผู้ใหญ่อาการของโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ ในกรณีนี้ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงอย่างเห็นได้ชัดและล้มป่วยด้วยการติดเชื้อบ่อยขึ้น การวินิจฉัยและการรักษาโรคนี้สามารถทำได้โดยส่วนใหญ่โดยกุมารแพทย์หรือโดยผู้ประกอบโรคศิลปะทั่วไป อย่างไรก็ตาม ตามกฎแล้ว ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม ด้วยความช่วยเหลือของแอนติบอดีและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด อาการของโรคบรูตอน-กิตลินสามารถจำกัดและบรรเทาได้ค่อนข้างดี

ภาวะแทรกซ้อน

Bruton-Gitlin syndrome อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องและไม่สามารถสร้างแอนติบอดีได้เพียงพอ เนื่องจากการขาดแอนติบอดีบุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากจึงเกิดการติดเชื้อและการอักเสบที่ ผิว. ผู้ป่วยยังมีแนวโน้มที่จะมีการติดเชื้อที่ไม่เป็นอันตรายและมีภูมิคุ้มกันลดลง โรค Bruton-Gitlin นั้นรุนแรงกว่าในผู้หญิงมากกว่าในผู้ชาย ผู้หญิงแทบไม่แสดงอาการในโรคนี้ โรค Bruton-Gitlin นำไปสู่ข้อ จำกัด ในชีวิตของผู้ป่วยเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง โรคนี้ถือว่ารักษาไม่หาย การรักษาจึงทำได้เพียงจำกัดอาการเท่านั้น ให้แอนติบอดีแก่ผู้ป่วยในรูปของ เงินทุน. บุคคลที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับสิ่งเหล่านี้ เงินทุน ตลอดชีวิตที่เหลือของเขา อายุขัยไม่ลดลงด้วยการรักษาที่เหมาะสม และไม่มีภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ถ้าการให้ยาไม่มีผล a การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด เป็นสิ่งจำเป็น ข้อบกพร่องของระบบภูมิคุ้มกันสามารถชดเชยได้ ภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นเฉพาะในรูปแบบของการติดเชื้อและการอักเสบซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะป่วย

การรักษาและบำบัด

Bruton-Gitlin syndrome ถือเป็นโรคที่รักษาไม่หายจนถึงปัจจุบัน การรักษาเชิงสาเหตุไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเชิงสาเหตุของโครโมโซม X นั้นไม่สามารถแก้ไขได้ แม้ว่าโรคนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ก็มีวิธีการรักษาตามอาการบางอย่างสำหรับผู้ป่วย ผู้ป่วยสามารถได้รับสารละลายของแอนติบอดีที่หายไปโดยการฉีดเข้าใต้ผิวหนังหรือทางหลอดเลือดดำ การฉีดแอนติบอดีประเภทนี้สามารถชดเชยการขาดความสามารถในการผลิตแอนติบอดีของร่างกาย อย่างน้อยก็ปรับปรุงการตอบสนองของภูมิคุ้มกันทางร่างกายบางส่วนเป็นอย่างน้อย ในกรณีที่รุนแรงกว่านั้น การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด อาจกลายเป็นสิ่งจำเป็น สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการถ่ายโอนเซลล์ต้นกำเนิดจากสิ่งมีชีวิตผู้บริจาคไปยังสิ่งมีชีวิตของผู้รับ อัลโลเจนิก การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด หมายถึงเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดหรือสร้างเลือด การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์แบบ allogeneic ครั้งแรกดำเนินการในปี พ.ศ. 1968 กับผู้ป่วยหลายรายที่เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่สืบทอดมา ตั้งแต่นั้นมา การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด เป็นตัวเลือกที่กำหนดไว้สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องเพื่อชดเชยภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่รุนแรงมากขึ้น

โอกาสและการพยากรณ์โรค

เนื่องจากโรค Bruton-Gitlin เป็นโรคทางพันธุกรรม จึงสามารถจำกัดตามอาการเท่านั้น สำหรับเหตุผลนี้, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เป็นคำแนะนำสำหรับผู้ปกครองเสมอหากมีความปรารถนาที่จะมีบุตรต่อไป ผู้ป่วยต้องพึ่งพาการให้สารภูมิต้านทานเป็นประจำเพื่อบรรเทาอาการของโรค ตามกฎแล้วตลอดชีวิต การรักษาด้วย เป็นสิ่งจำเป็นเนื่องจากไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุของโรค สเต็มเซลล์ การโยกย้าย จะดำเนินการเฉพาะในกรณีที่รุนแรงซึ่งเงินทุนไม่สามารถบรรเทาอาการได้ อย่างไรก็ตามแม้ว่าจะไม่สามารถรักษากลุ่มอาการ Bruton-Gitlin ได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ป่วยยังคงต้องพึ่งพาการฉีดยาและการตรวจปกติหากกลุ่มอาการ Bruton-Gitlin ยังคงไม่ได้รับการรักษาอายุขัยของผู้ป่วยมักจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง ผู้ได้รับผลกระทบจึงถูกจำกัดการใช้ชีวิตประจำวันและต้องป้องกันตนเองจากโรคต่างๆ โดยเฉพาะผู้สูงอายุอาจได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากกลุ่มอาการ Bruton-Gitlin บ่อยครั้งที่โรคนี้นำไปสู่การร้องเรียนทางจิตวิทยาดังนั้นการรักษาทางจิตวิทยาจึงอาจมีความจำเป็น

การป้องกัน

เนื่องจากโรค Bruton-Gitlin เป็นโรคทางพันธุกรรม ทางเลือกในการป้องกันจึงมีจำกัด ปัจจัยภายนอกดูเหมือนจะไม่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรค ดังนั้น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในการวางแผนครอบครัวถือเป็นมาตรการป้องกันเดียวที่มีแนวโน้มในปัจจุบัน ในบริบทของโรค การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ยังมีบทบาทสำหรับผู้หญิงที่ไม่แสดงอาการใดๆ ในฐานะพาหะของข้อบกพร่องที่เงียบพวกเขาอาจสามารถถ่ายทอดโรคไปยังลูกหลานได้ การตัดสินใจไม่ให้มีลูกเป็นของตัวเองหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคล

การติดตามผล

ทางเลือกสำหรับการดูแลติดตามผลค่อนข้างจำกัดในกลุ่มอาการ Bruton-Gitlin เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดซึ่งไม่สามารถรักษาด้วยสาเหตุได้ แต่จะรักษาตามอาการเท่านั้น ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาอาศัยตลอดชีวิต การรักษาด้วย และการรักษาเพื่อบรรเทาอาการ แอนติบอดีจะถูกส่งไปยังผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยการฉีดเข้าเลือด ควรให้ยาอย่างสม่ำเสมอเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติม ในทำนองเดียวกันผู้ได้รับผลกระทบไม่ควรเผชิญกับภยันตรายใดโดยเฉพาะหรือ เชื้อโรค เพื่อไม่ให้เป็นภาระต่อระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายโดยไม่จำเป็น ในกรณีที่รุนแรง การโยกย้าย ของเซลล์ต้นกำเนิดยังจำเป็นเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบมีชีวิตอยู่ ในบางกรณี อายุขัยของผู้ป่วยอาจลดลงอย่างมีนัยสำคัญด้วยโรค Bruton-Gitlin ไม่บ่อยนักโรคนี้ยังนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตวิทยาหรืออารมณ์ซึมเศร้าซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ไม่เฉพาะในผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงญาติและเพื่อนและคนรู้จักด้วย ในกรณีนี้ การไปพบแพทย์มักจะมีความจำเป็น แม้ว่าการติดต่อกับผู้ป่วยโรค Bruton-Gitlin คนอื่นๆ ก็อาจส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้เช่นกัน

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เนื่องจากโรค Bruton-Gitlin เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากโครโมโซม X จึงไม่มีวิธีรักษาที่สามารถรักษาโรคนี้ได้ การรักษาตัวเองจึงเป็นไปไม่ได้ อาการที่เกิดขึ้นนั้นสามารถบรรเทาได้เท่านั้น การวินิจฉัยโรค Bruton-Gitlin ในระยะเริ่มต้นสามารถป้องกันได้ สุขภาพ ภาวะแทรกซ้อน โดยปกติอาการแรกจะปรากฏในทารกเพศชายอายุสองถึงสามเดือน ในเวลานี้แอนติบอดีที่ถ่ายโอนจากแม่ในช่วง การตั้งครรภ์ จะถูกแทนที่ด้วยแกมมาโกลบูลินของทารกเอง แอนติบอดีที่หายไปจะถูกส่งไปยังผู้ป่วยโดยการให้ยา สิ่งนี้สร้างการปรับปรุงระบบภูมิคุ้มกันชั่วคราว ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งของโรคจะทำการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ในกรณีนี้ เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจะถูกถ่ายโอน อายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงหากไม่ได้รับการรักษา Bruton-Gitlin syndrome การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเชิงป้องกันช่วยในการวางแผนครอบครัว ซึ่งรวมถึงทั้งผู้หญิงและผู้ชาย แม้ว่าผู้หญิงมักไม่แสดงอาการของ Bruton-Gitlin แต่ก็สามารถถ่ายทอดความบกพร่องทางพันธุกรรมไปยังลูกของตนเองได้ การให้คำปรึกษาที่นี่ชี้แจงความเสี่ยงของการได้รับมรดก และดังนั้นจึงช่วยในการตัดสินใจหรือต่อต้านการมีลูกของตัวเอง