กล้ามเนื้อลีบ: กรรมพันธุ์ค่อยเป็นค่อยไปคุกคามชีวิต

โรคที่แตกต่างกันระหว่าง 600 ถึง 800 โรคจัดอยู่ในกลุ่มโรคระบบประสาทและกล้ามเนื้อกลุ่มใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับการฝ่อของกล้ามเนื้อสามารถ นำ การเดินกะเผลกเล็กน้อย แต่ยังรวมไปถึงความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจและยังไม่มีวิธีรักษา เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการกล้ามเนื้อลีบประเภทต่างๆอาการทั่วไปของกล้ามเนื้อลีบและการรักษาโรคได้ที่นี่

การสูญเสียกล้ามเนื้อคืออะไร?

ในกล้ามเนื้อลีบเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมส่วนใหญ่กล้ามเนื้อของลำตัวแขนและขา แต่ยังรวมถึงใบหน้าและภายในร่างกายเช่นกล้ามเนื้อกลืน หัวใจ กล้ามเนื้อหรือกล้ามเนื้อตาถดถอย โรคที่สูญเสียกล้ามเนื้อเป็นกลุ่มโรคที่แตกต่างกันมาก 600 ถึง 800 โรคขึ้นอยู่กับการจำแนกซึ่งความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจนำไปสู่การตายของเซลล์กล้ามเนื้อ (การสูญเสียกล้ามเนื้อแบบไมโอจีนิก) ซึ่งเซลล์ประสาทที่ส่งกล้ามเนื้อตาย (neurogenic การสูญเสียกล้ามเนื้อ) หรือเมื่อการส่งกระแสประสาทไปยังกล้ามเนื้อถูกรบกวนเช่นโดย autoantibodiesเช่นเดียวกับใน myasthenia (myasthenia gravis). ในขณะที่โรคในกลุ่มแรกมักเรียกว่า myodystrophies หรือ myopathies กลุ่มที่สอง (spinal) เรียกว่า atropies ของกล้ามเนื้อ รวมกันเรียกว่าโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อ

กล้ามเนื้อลีบ: รูปแบบและการตั้งชื่อ

โรคกล้ามเนื้อลีบถูกตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Duchenne, Becker-Kiener) หรือตามบริเวณร่างกายที่เกิดขึ้น: ตัวอย่างเช่นประเภท facio-scapulo-humeral ส่วนใหญ่มีผลต่อใบหน้ากระดูกสะบัก และต้นแขนในขณะที่ประเภทของคอหอย - คอหอยมีผลต่อดวงตาและการกลืนกล้ามเนื้อ โรคอาจปรากฏในเด็กในครรภ์หรือในช่วงเดือนแรกของชีวิตทั้งนี้ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคในขณะที่รูปแบบอื่น ๆ จะเกิดขึ้นในภายหลัง ยิ่งโรคปรากฏขึ้นก่อนหน้านี้อาการของโรคก็จะยิ่งลุกลามมากขึ้นเท่านั้น ในขณะที่รูปแบบแรก ๆ มักจะ นำ ถึงแก่ความตายในสองทศวรรษแรกของชีวิตการเริ่มมีอาการของโรคในภายหลังมักส่งผลให้เกิดการขาดดุลเพียงเล็กน้อยเนื่องจากกล้ามเนื้อลีบและอายุขัยไม่ จำกัด ในแง่หนึ่งข้อยกเว้นคือโรคกล้ามเนื้อเสียที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งโดยปกติจะเกิดขึ้นในช่วงอายุที่มากขึ้นเท่านั้นจะแสดงอาการแย่ลงอย่างรวดเร็วและนำไปสู่ความตายหลังจากนั้นไม่กี่ปีและในทางกลับกัน myasthenia gravisซึ่งร่างกายผลิต autoantibodies กับเครื่องส่ง ประสาท บนเซลล์กล้ามเนื้อ นอกจากกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็วแล้ว ความเมื่อยล้าซึ่งมักแสดงเป็นภาพซ้อนมักพบเนื้องอกต่อมไทรอยด์

บำบัดและรักษาอาการกล้ามเนื้อลีบ

ในการรักษาผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับการช่วยเหลือ ไธมัส การกำจัดและยาที่ยับยั้ง ระบบภูมิคุ้มกัน. ปัญหาโดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับการลีบของกล้ามเนื้อคือการตายของกล้ามเนื้อที่รองรับ การหายใจ เป็นกล้ามเนื้อช่วยหายใจ ยิ่งกล้ามเนื้อเหล่านี้ได้รับผลกระทบรุนแรงมากเท่าไหร่การหายใจลึก ๆ ก็จะยากขึ้นเท่านั้น - ในระยะยาวน้อยเกินไป ออกซิเจน ถึงร่างกาย นอกจากนี้โรคนี้ยังสามารถส่งผลต่อการกลืนและ หัวใจ กล้ามเนื้อ - ความผิดปกติของการกลืนและเด่นชัด ภาวะหัวใจล้มเหลว อาจเป็นผลที่ตามมา โรคเหล่านี้มีความแตกต่างจากการฝ่อของกล้ามเนื้อตามปกติซึ่งเกิดขึ้นหลังจากการตรึงส่วนต่างๆของร่างกายเป็นเวลานานเช่นแขนหักใน ปูนปลาสเตอร์ เข้าเฝือกหรือหลังจากถูกคุมขังในระหว่างการเจ็บป่วยเป็นเวลานาน อย่างไรก็ตามในกรณีนี้ไม่มีเซลล์กล้ามเนื้อใด ๆ ที่ตายไป แต่เซลล์กล้ามเนื้อแต่ละเซลล์จะหดตัวตามความต้องการที่ลดลงเพียงเพื่อเพิ่มขนาดอีกครั้งหลังจากการเจ็บป่วยและการออกแรงใหม่

อาการ: อาการของกล้ามเนื้อลีบคืออะไร?

โรคที่สูญเสียกล้ามเนื้อทั้งหมดมีเหมือนกันคือการเคลื่อนไหวที่จำเป็นต้องใช้กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบนั้นไม่สามารถทำได้อย่างคล่องแคล่วในตอนแรกอีกต่อไปและต่อมาจะไม่สมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์เท่านั้น ดังนั้นถ้า ขา กล้ามเนื้อได้รับผลกระทบสัญญาณแรกของโรคการสูญเสียกล้ามเนื้ออาจสะดุดบ่อยขึ้นสูญเสีย ความแข็งแรง เร็วขึ้นและทำให้ขาล้าเร็วขึ้น หากโรคเริ่มขึ้นในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิต การเรียนรู้ การเดินอาจเป็นไปไม่ได้ หากโรคเริ่มต้นในวัยเด็กทักษะที่เรียนรู้แล้วเช่นการปีนบันไดจะหายไปอีกครั้งและการยืนขึ้นจากท่านั่งยองในบางจุดจะทำได้ก็ต่อเมื่อผู้ที่ได้รับผลกระทบดึงตัวเองขึ้นมา (เช่นพยุงตัวด้วยแขนเพื่อให้อยู่ในแนวตั้ง ).

กล้ามเนื้อลีบในเด็ก

เด็กที่มีการสูญเสียกล้ามเนื้อจะแสดงลักษณะการเดินเตาะแตะและมักจะมีน่องที่อ้วนซึ่งไม่ได้เกิดจากการเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อ แต่เป็นการเก็บของ เนื้อเยื่อไขมัน. ในรูปแบบที่รุนแรงขึ้นของการลีบของกล้ามเนื้อการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ย่อมนำไปสู่ท่าทางโค้งและการหดตัวของกล้ามเนื้อดังนั้นการเดินจะเป็นไปไม่ได้ในที่สุด การนั่งรถเข็นและท่าโค้งช่วยส่งเสริมการลุกลามของโรคตรงที่ท่านั้นไม่สามารถพยุงกล้ามเนื้อทางเดินหายใจได้อีกต่อไปและ การหายใจ ผ่านกลายเป็นเรื่องยากขึ้นเรื่อย ๆ แย่ การระบายอากาศ ของปอดทำให้เกิดการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจเพิ่มขึ้นและ จำกัด ปอด ความจุ เรื้อรัง ปอด การติดเชื้อและความไม่เพียงพอของระบบหายใจที่เพิ่มขึ้นในที่สุดก็เป็นสาเหตุหลักที่ทำให้อายุขัยลดลง