การกลายพันธุ์ของ BRCA คืออะไร?
ยีน BRCA (โรคมะเร็งเต้านม ยีน) เข้ารหัสยีนยับยั้งเนื้องอกให้อยู่ในสภาพสมบูรณ์ นี่คือโปรตีนที่ยับยั้งการแบ่งเซลล์ที่ไม่มีการควบคุมและป้องกันการเสื่อมของเซลล์ที่เป็นมะเร็งจนกลายเป็นเนื้องอก หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนนี้ผู้ให้บริการยีน BRCA ที่ได้รับผลกระทบจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนา มะเร็งเต้านม (มะเร็งเต้านม) หรือ มะเร็งรังไข่ (มะเร็งรังไข่) ในช่วงชีวิตของพวกเขา ยีน BRCA มี 1 ยีน: BRCA2 และ BRCA5 สันนิษฐานว่าประมาณ XNUMX% ของมะเร็งเต้านมทั้งหมดเกิดจากการกลายพันธุ์ของ BRCA ดังนั้นจึงเป็นกรรมพันธุ์
ยีน BRCA1 คืออะไร?
บีอาร์ซีเอ1 (โรคมะเร็งเต้านม ยีน 1) เป็นยีนจากกลุ่มยีนต้านเนื้องอก (“ ยีนปราบปรามเนื้องอก”) BRCA1 อยู่ในจีโนมบนโครโมโซม 17 ซึ่งเป็นรหัสสำหรับ โปรตีน ที่ป้องกันการพัฒนาของเนื้องอก หน้าที่ที่แน่นอนของผลิตภัณฑ์ยีน BRCA1 คือการซ่อมแซมความเสียหาย (ที่เรียกว่าเส้นแบ่งสองเส้น) ในดีเอ็นเอของมนุษย์ เนื่องจากการกลายพันธุ์บางอย่างยีนอาจไม่สามารถทำงานได้อีกต่อไปหรืออยู่ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น (การกลายพันธุ์ที่สูญเสียการทำงานหรือการลบออก) ซึ่งจะเพิ่มความเป็นไปได้ที่เซลล์ที่ได้รับผลกระทบจะเสื่อมสภาพกลายเป็นเนื้องอกมะเร็ง
ยีน BRCA2 คืออะไร?
BRCA2 (ลมหายใจ โรคมะเร็ง ยีน 2) ถูกค้นพบไม่กี่ปีหลังจาก BRCA1 ยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 13 ยีนนี้ยังเป็นรหัสในเซลล์สำหรับโปรตีนที่ยับยั้งเนื้องอกซึ่งมีบทบาทสำคัญในการซ่อมแซมความเสียหายของดีเอ็นเอ
การกลายพันธุ์ใน BRCA2 ป้องกันกระบวนการซ่อมแซมเหล่านี้และเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งบางชนิดโดยเฉพาะเต้านมหรือ มะเร็งรังไข่. คุณสนใจหัวข้อนี้มากขึ้นหรือไม่? BRCA1 และ BRCA2 ที่กลายพันธุ์เป็นยีนที่มีความเสี่ยงสูงสำหรับเต้านมและ มะเร็งรังไข่.
ในสภาพที่ไม่ถูกทำลายผลิตภัณฑ์ของยีนเหล่านี้จะต่อต้านการพัฒนาของเนื้องอกแม้ว่าจะยังไม่เข้าใจการทำงานที่แน่นอนของยีนทั้งสอง ยีนนั้นตั้งอยู่บนพื้นที่ที่แตกต่างกัน โครโมโซม ในจีโนม การกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือใน BRCA2 จะเพิ่มโอกาสที่ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจะพัฒนาเต้านม โรคมะเร็ง และความเป็นไปได้ที่เธอจะเป็นมะเร็งเต้านมจนถึงอายุ 70 ปีนั้นสูงถึง 80% นอกจากนี้การกลายพันธุ์ของ BCRA1 ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดรังไข่อย่างมีนัยสำคัญ โรคมะเร็ง (โอกาสในการเกิดโรค 50%) ในขณะที่ความเสี่ยงของการเกิดโรคนี้ก็เพิ่มขึ้นเช่นกันเมื่อมีการกลายพันธุ์ของ BRCA2 แต่ความน่าจะเป็นของการเกิดโรคจะต่ำกว่าและมีเพียง 30-40% เท่านั้น
ฉันสามารถบอกได้จากอาการบางอย่างที่ฉันต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลายพันธุ์ของ BRCA หรือไม่?
การกลายพันธุ์ของ BRCA ไม่ก่อให้เกิดอาการที่สามารถรับรู้การเปลี่ยนแปลงของยีนได้ คนที่มียีน BRCA ที่กลายพันธุ์จะไม่ป่วย แต่พวกเขามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ในภายหลัง ข้อบ่งชี้เดียวของมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือประวัติครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านม คุณสามารถอ่านรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ที่นี่: อาการของมะเร็งเต้านม
