โอกาสเป็นมะเร็งเต้านมมีอะไรบ้าง?
มะเร็งเต้านมส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของยีน BRCA จากการศึกษาพบว่ามีเพียง 5-10% ของมะเร็งเต้านมทั้งหมดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านการกลายพันธุ์ของ BRCA อย่างไรก็ตามผู้หญิงที่ครอบครัวมีอุบัติการณ์สูง มะเร็งเต้านม ไม่แน่ใจและสงสัยว่าพวกเขาจะเป็นมะเร็งเต้านมได้อย่างไร
ความน่าจะเป็นของผู้หญิงที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลายพันธุ์ใน BRCA 1 หรือ BRCA 2 ที่จะพัฒนา มะเร็งเต้านม ในช่วงชีวิตต่อไปของพวกเขาคือประมาณ 50-80% ซึ่งเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับผู้หญิงที่มียีน BRCA ที่ไม่กลายพันธุ์ ความเสี่ยงตลอดชีวิตของ มะเร็งรังไข่ ยังเพิ่มขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA1 หรือ BRCA2: ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์มีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรค ผู้หญิงที่มียีน BRCA ที่กลายพันธุ์ยังพัฒนาโรคอย่างมีนัยสำคัญก่อนหน้านี้เมื่ออายุน้อยกว่า (40 ปีหรือน้อยกว่า)
ในสตรีที่ไม่มีกรรมพันธุ์ มะเร็งเต้านมโรคนี้เกิดขึ้นโดยเฉลี่ยเมื่ออายุ 60 ปีขึ้นไป แต่การกลายพันธุ์ในยีน BRCA ไม่ได้ส่งผลเฉพาะกับผู้หญิงเท่านั้น ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ของ BRCA ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดเต้านม โรคมะเร็ง ในช่วงชีวิตของพวกเขา
อย่างไรก็ตามตัวเลขเหล่านี้ใช้กับครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้นเช่นครอบครัวที่มีเต้านมหลายกรณี โรคมะเร็ง or มะเร็งรังไข่ เกิดขึ้นกับสมาชิกในครอบครัวตั้งแต่อายุยังน้อย นอกจากยีน BRCA สองยีนแล้วยังมียีนอื่น ๆ ที่เชื่อว่าจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นกรรมพันธุ์ของเต้านม โรคมะเร็ง. ยีนแต่ละยีนซ้ำกันในเซลล์ภายในนิวเคลียส
ยีนหนึ่งสำเนามาจากแม่อีกตัวหนึ่งมาจากพ่อ การกลายพันธุ์ในสำเนาเหล่านี้เพียงพอที่จะเรียกว่าไฟล์ การกลายพันธุ์ของ BRCAนี้ สภาพ เรียกว่าการกลายพันธุ์แบบ“ heterozygous” สำเนาของยีนนี้มีข้อบกพร่องตั้งแต่แรกเกิดในขณะที่สำเนาที่สองยังคงมีสภาพสมบูรณ์
หากการกลายพันธุ์ในสำเนาที่สองเกิดขึ้นเนื่องจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมหรือโดยธรรมชาติการทำงานของยีนจะล้มเหลวอย่างสมบูรณ์และเกิดการกลายพันธุ์แบบ "homozygous" เป็นผลให้เซลล์ไม่สามารถซ่อมแซมความเสียหายใน DNA ได้อีกต่อไปและเติบโตอย่างไม่สามารถควบคุมได้ การเติบโตของเซลล์ที่ไม่ได้ตรวจสอบจะนำไปสู่การสร้างเนื้องอก
หากมีหลายกรณีของมะเร็งเต้านมเกิดขึ้นภายในครอบครัวมีแนวโน้มว่าจะมีความไวต่อโรคเพิ่มขึ้นและจะส่งต่อไป การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีน BRCA เป็นไปตามรูปแบบของ "การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal" ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ของยีน BRCA จะถูกส่งต่อจากพ่อแม่คนหนึ่งไปยังลูกด้วยความน่าจะเป็น 50% สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าสิ่งนี้เป็นความจริงสำหรับลูกหลานทุกคนทั้งหญิงและชายดังนั้นการกลายพันธุ์จึงสามารถส่งต่อผ่านผู้ชายภายในครอบครัวได้ ในทางกลับกันคนที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA จะไม่ส่งต่อการกลายพันธุ์ของ BRCA ไปยังลูก ๆ ของพวกเขาเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนจะส่งต่อไปยังลูกหลานโดยตรงเท่านั้นและไม่สามารถข้ามรุ่นได้
