การวินิจฉัยทำได้อย่างไร?
การวินิจฉัยของ การกลายพันธุ์ของ BRCA ทำโดยการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งยีนทั้งสองถูกตรวจสอบโดยการวินิจฉัยทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมจะสมเหตุสมผลก็ต่อเมื่อมีความบกพร่องทางพันธุกรรมอันเนื่องมาจากประวัติครอบครัวเกี่ยวกับเต้านมหรือ มะเร็งรังไข่ เป็นไปได้ในแต่ละบุคคล ก เลือด ตัวอย่างถูกนำมาจากผู้ทดสอบซึ่งสกัดดีเอ็นเอซึ่งก็คือสารพันธุกรรมออกมา
การตรวจจริงจะดำเนินการโดยวิธีการหาลำดับยีน สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการจัดลำดับที่สมบูรณ์ของยีนบางส่วนซึ่งอาจมีการกลายพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าหน่วยการสร้างดีเอ็นเอแต่ละชิ้นจะถูกถอดรหัสและตรวจสอบ เนื่องจากเทคนิคการตรวจสอบที่ซับซ้อนอาจใช้เวลาถึงสี่เดือนจนกว่าผลการทดสอบขั้นสุดท้ายจะพร้อมใช้งาน
การพยากรณ์โรคคืออะไร?
การพยากรณ์โรคสำหรับผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรักษาที่เริ่มต้น การตรวจสุขภาพเป็นประจำซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโปรแกรมการตรวจตั้งแต่เนิ่น ๆ จะช่วยปรับปรุงการพยากรณ์โรคได้อย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากสามารถตรวจพบเนื้องอกได้เร็วและรักษาได้ดี การพยากรณ์โรคที่แท้จริงของ มะเร็งเต้านม ไม่ได้แย่ไปกว่าสำหรับผู้หญิงด้วย การกลายพันธุ์ของ BRCA มากกว่าผู้ป่วยรายอื่นที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม มะเร็งเต้านม.
สาเหตุของการกลายพันธุ์ของ BRCA
การกลายพันธุ์เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในเซลล์ร่างกายของเรา แต่โดยปกติแล้วจะได้รับการซ่อมแซมอย่างรวดเร็วโดยกลไกพิเศษดังนั้นจึงไม่มีผลต่อสิ่งมีชีวิต อิทธิพลภายนอกที่หลากหลายสามารถกระตุ้นให้เกิดการกลายพันธุ์และขัดขวางการทำงานของยีน ปัจจัยกระตุ้นเรียกว่า mutagens
สาเหตุที่เป็นไปได้เหล่านี้ ได้แก่ การแผ่รังสีพลังงานสูง (เช่น รังสีเอกซ์ or รังสียูวี) สารเคมีต่างๆ (เช่นไนโตรซามีนและโพลีไซคลิกอะโรมาติกไฮโดรคาร์บอน) อย่างไรก็ตามเมื่อมองย้อนกลับไปมันเป็นเรื่องยากหรือเป็นไปไม่ได้ที่จะระบุสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงของการกลายพันธุ์
ยังไม่ทราบว่าสารก่อกลายพันธุ์พิเศษซึ่งมีหน้าที่หลักในการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ในกรณีส่วนใหญ่การกลายพันธุ์ของยีน BRCA เกิดขึ้นโดยบังเอิญอยู่ดี (เรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเอง) ที่นี่ข้อผิดพลาดเกิดขึ้นระหว่างการทำสำเนาดีเอ็นเอระหว่างการแบ่งเซลล์ซึ่งทำให้ยีนถูกเปลี่ยนแปลง เป็นผลให้ปัญหาการเจริญเติบโตของเซลล์อาจเกิดขึ้นได้ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดเนื้องอกมะเร็งในระยะต่อไปของโรค
Psyche กับการกลายพันธุ์ของ BRCA
ความสงสัยของการปรากฏตัวของก การกลายพันธุ์ของ BRCA หรือการทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงบวกแสดงให้เห็นถึงภาระทางจิตใจที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยซึ่งไม่ควรมองข้ามไป ด้วยเหตุนี้คลินิกหลายแห่งที่ดำเนินการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจึงเสนอช่วงการให้คำปรึกษาโดยละเอียดรวมถึงการพูดคุยกับนักจิตวิทยา การตัดสินใจว่าหน้าอกและ รังไข่ ควรเอาออกเพื่อเป็นการป้องกันก่อนที่เนื้องอกจะพัฒนาก็เป็นความท้าทายทางจิตใจและต้องได้รับการตรวจทางจิตวิทยาเป็นพิเศษนอกเหนือจากการให้คำปรึกษาอย่างละเอียด
จากการศึกษาพบว่าความเจ็บป่วยทางจิตเช่น ดีเปรสชัน หรือความเครียดมากเป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับ มะเร็งเต้านม และสามารถส่งเสริมการพัฒนาเนื้องอก ด้วยเหตุนี้จึงมีความสำคัญอย่างยิ่งที่ผู้หญิงที่มีภาวะเครียดก่อนกำหนดทางพันธุกรรมจะได้รับการสนับสนุนทางจิตใจที่เหมาะสมเพื่อเสริมสร้างทัศนคติที่ดีต่อชีวิตและความเป็นอยู่ที่ดีทางจิตใจ หัวข้อนี้อาจเป็นประโยชน์สำหรับคุณ: ภาวะซึมเศร้าหลังผ่าตัด
