อาการคล้ายกัน แต่สาเหตุมีความแตกต่างกันโดยพื้นฐาน: หายใจถี่หายใจถี่อย่างรุนแรงไอและ เสมหะ มักมีสาเหตุมาจากความหนัก การสูบบุหรี่ or โรคหอบหืด. อย่างไรก็ตามเช่น การหายใจ ความยากลำบากอาจบ่งบอกถึงโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ในการขาด alpha-1 antitrypsin (AAT deficiency) หรือการขาด alpha-1 protease inhibitor (API) ร่างกายจะขาดโปรตีนที่สำคัญที่ช่วยปกป้อง ปอด เนื้อเยื่อจากการโจมตีโดยการย่อยสลายบางอย่าง เอนไซม์. ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจส่งผลให้เกิดภาวะถุงลมโป่งพองหรือภาวะเงินเฟ้อสูงเรื้อรังของปอด
การขาด AAT: อันตราย แต่ไม่ค่อยมีใครรู้
โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักน้อยเกินไป - โดยผู้ป่วยและแพทย์ เป็นผลให้คนจำนวนมากที่มีภาวะบกพร่อง AAT ไม่ได้รับการรักษาหรือได้รับการปฏิบัติอย่างไม่ถูกต้อง แต่ด้วยการรักษาที่เหมาะสมที่สุดคืออายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบระหว่าง 60 ถึง 68 ปี สำหรับผู้สูบบุหรี่จะลดลงอย่างมากเมื่อประมาณ 50 ปี ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องตรวจพบและรักษาโรคตั้งแต่เนิ่นๆ
โรคทางพันธุกรรม
มีประมาณ 10,000 คนที่อาศัยอยู่ในเยอรมนีที่มี AAT-magel ที่รุนแรง อย่างไรก็ตามเนื่องจากอาการจะคล้ายกับของ โรคหอบหืด และเรื้อรัง หลอดลมอักเสบโรคนี้ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างรุนแรง การวินิจฉัยที่ถูกต้องเกิดขึ้นในประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของกรณีในเยอรมนี การขาด AAT เป็นพันธุกรรม: ข้อมูลทางพันธุกรรมที่กลายพันธุ์ทำให้การสังเคราะห์และการปลดปล่อยลดลงหรือมีข้อบกพร่อง แอลฟา-1-แอนติทริปซิน ในรูปแบบที่มีประสิทธิภาพ ผลที่ได้คือระดับที่ลดลงใน เลือด ซีรั่มซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงในการเป็นโรคถุงลมโป่งพอง โครงสร้างของเนื้อเยื่อที่สำคัญเช่นถุงลมยังคงไม่มีการป้องกันจากการย่อยสลายของโปรตีน เอนไซม์. จากนั้นปอดจะค่อยๆถูกทำลาย บุคคลที่ได้รับผลกระทบที่มีอายุระหว่าง 30 ถึง 40 ปีมีความเสี่ยงสูงโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่จะเกิดอาการรุนแรง ปอด ความเสียหาย. ตับ - โดยที่ปกติมีการสังเคราะห์ AAT - ยังได้รับผลกระทบจากการขาด AAT แทนที่จะเป็น AAT จะทำให้เกิดการกลายพันธุ์จำนวนมาก โปรตีน ที่ไม่สามารถประมวลผลได้ เป็นผลให้ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีภาวะขาด AAT จะพัฒนาโรคตับแข็งของ ตับ. ความเสี่ยงในการพัฒนา ตับ โรคมะเร็ง ยังสูงกว่าอย่างมีนัยสำคัญ
การวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มแรกมีความสำคัญ
เนื่องจากเมื่อเกิดความเสียหายต่อปอดแล้วจะไม่สามารถย้อนกลับได้การวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกจึงมีความสำคัญมาก ดังนั้นการป้องกัน มาตรการ สามารถถ่ายได้ทันเวลา: หยุด การสูบบุหรี่ และหลีกเลี่ยงมลพิษทางอากาศการสัมผัสฝุ่นสถานการณ์ที่ตึงเครียดและกิจกรรมที่ต้องใช้ร่างกาย ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องระวังการติดเชื้อที่เครียดเพิ่มเติม
ใครควรได้รับการทดสอบการขาด AAT?
กลุ่มคนต่อไปนี้ควรได้รับการทดสอบ AAT:
- แน่นอนทั้งหมด ปอดอุดกั้นเรื้อรัง ผู้ป่วยและผู้ป่วยโรคหืดที่สูงสุด โรคหอบหืด การรักษาด้วย ยังไม่ได้ช่วย
- นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มีหลอดลมขยายตัวแม้ว่าจะไม่มีอาการใด ๆ ก็ตาม ปัจจัยเสี่ยง.
- เนื่องจากการขาด AAT เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรตรวจคัดกรองบุคคลที่มีญาติเป็นโรค AAT ด้วย
โรคนี้สามารถตรวจพบได้ง่ายโดย เลือด ทดสอบ
รักษาได้ดีด้วยเงินทุน
ในผู้ป่วยที่ขาด AAT อย่างรุนแรงโปรตีนป้องกันที่หายไปสามารถถูกแทนที่ได้ด้วย เงินทุน. AAT สำหรับสิ่งที่เรียกว่าการทดแทนนี้ การรักษาด้วย มาจาก เลือด พลาสมาของคนที่มีสุขภาพดี การฉีดยาจะเพิ่มระดับ AAT ในซีรั่มในเลือดให้อยู่ในระดับที่ถุงลมไม่ถูกทำลายต่อไป สิ่งนี้ทำให้เสถียร ปอด ทำหน้าที่และป้องกันไม่ให้อาการที่มีอยู่แย่ลง การรักษาด้วย ต้องทำสัปดาห์ละครั้งและใช้เวลาประมาณ 15 นาทีด้วยการเตรียมการที่ทันสมัยที่สุด
การปลูกถ่ายอวัยวะเพื่อช่วยชีวิต
ในกรณีที่มีผลสืบเนื่องขั้นสูงของการขาด AAT การปลูกถ่ายอวัยวะ อาจเป็นมาตรการช่วยชีวิต โดยเฉพาะผลสืบเนื่องของการขาด AAT มีผลต่อปอดและตับ ผลสืบเนื่องที่รุนแรงของการขาด AAT ส่วนใหญ่จะรู้สึกได้ในปอด หากตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ หมดลงผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถช่วยได้โดยการปลูกถ่ายปอดภายใต้เงื่อนไขบางประการในกรณีที่ตับได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงจากผลสืบเนื่อง การปลูกถ่ายตับ เป็นวิธีที่เป็นไปได้และมักจะยืดชีวิต เนื่องจาก AAT สามารถผลิตได้โดยตับที่ปลูกถ่ายหลังจากนั้นเพียงหนึ่งถึงสามวันการปลูกถ่ายดังกล่าวมักจะหมายถึงการรักษา อย่างไรก็ตามความเสียหายของปอดที่เกิดขึ้นแล้วอันเป็นผลมาจากการขาด AAT ไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยตับใหม่
