Duchenne Type Muscular Dystrophy: การทดสอบและวินิจฉัย

พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1 - การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ

  • การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล - การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ใน DMD ยีน ในโครโมโซม X
  • การวิเคราะห์เซรั่ม
    • Mircro RNAs (รูปแบบของ RNA ที่ไม่เข้ารหัสจึงไม่เข้ารหัสโปรตีน: miR-1, miR-133 และ miR-20) [↑]
    • ทรานซามิเนส [↑]
    • Creatine kinase (CK) [Duchenne muscle dystrophy: สูงขึ้น 10-100 เท่า]

พารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการลำดับที่ 2 - ขึ้นอยู่กับผลของประวัติ การตรวจร่างกายฯลฯ - สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

  • การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล
    • ยีน EMD สำหรับโปรตีน Emerin บนโครโมโซม X (เนื่องจาก Emery-Dreifuss เสื่อมกล้ามเนื้อ).
    • ยีน SMCDH1 และโครโมโซม 18 ยีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ facio-scapulo-humeral เสื่อมกล้ามเนื้อ (FSHD)
    • ของยีนต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการเสื่อมของแขนขา - คาดเอว
    • ยีน SMN1 บนโครโมโซม 5 (เนื่องจากกล้ามเนื้อฝ่อกระดูกสันหลัง)
    • ยีน AR ของโครโมโซม X (เนื่องจากกล้ามเนื้อสปิโนบุลบาร์ฝ่อชนิด Kennedy)
  • การทดสอบเอชไอวี
  • การทดสอบ Tensilon: iv การบริหาร ของการแสดงสั้น ๆ โคลีนเอสเทอเรส การทดสอบ Tensilon เป็นผลบวกหากมีการปรับปรุงประสิทธิภาพของการเคลื่อนไหว (การเปิดและปิดตาซ้ำ ๆ ) เมื่อเทียบกับผลการวิจัยก่อนการฉีด→หลักฐานของโรคการถ่ายทอดทางประสาทและกล้ามเนื้อ) - หากสงสัยว่ามีอาการ Lambert-Eaton-Rooke syndrome