การป้องกันโรค
ไม่มีการป้องกันโรคที่แท้จริงเนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ควรสูบบุหรี่เพราะจะทำให้ยากขึ้นและทำให้ปอดเครียดมากขึ้น ควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์เนื่องจากความเครียดใน ตับ.
alpha-1-antitrypsin ขาดกรรมพันธุ์หรือไม่?
การขาด Alpha-1-antitrypsin เป็นกรรมพันธุ์ ลำดับยีนที่สอดคล้องกันของเอนไซม์นี้ตั้งอยู่บนโครโมโซมที่ 14 หากลำดับของยีนมีการกลายพันธุ์จะไม่สามารถอ่านลำดับได้อย่างถูกต้องอีกต่อไปและเอนไซม์ถูกสร้างขึ้นอย่างไม่ถูกต้อง
ความรุนแรงของโรคจึงมีความแปรปรวน การกลายพันธุ์เป็นกรรมพันธุ์กล่าวคือส่งต่อจากแม่หรือพ่อ ผู้ป่วยมีการแสดงออกอย่างสมบูรณ์ของโรคเมื่อความบกพร่องได้รับการถ่ายทอดทางด้านบิดาและมารดา ขอบเขตที่ผู้ป่วยได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับพันธุกรรม แต่ยังขึ้นอยู่กับอิทธิพลภายนอกเช่น การสูบบุหรี่. - ปอดขวา
- หลอดลม (หลอดลม)
- การแยกหลอดลม (carina)
- ปอดซ้าย
สรุป
การขาด Alpha-1-antitrypsin เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมซึ่งส่วนใหญ่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงใน ปอด เนื้อเยื่อ. โรคนี้เกิดขึ้นด้วยความถี่ 1: 2000 เนื่องจากการขาดเอนไซม์นี้จึงมีผลยับยั้งการแตกตัวของโปรตีน เอนไซม์ ไม่อยู่
เนื่องจากข้อบกพร่องนี้เอง ปอด เนื้อเยื่อถูกย่อยสลายหรือย่อยสลาย นี่นำไปสู่ ถุงลมโป่งพองในปอด (ยังไอและหายใจถี่) และเพิ่มเติม ตับ การเข้าทำลาย (10-20%) ถึง ตับอักเสบ (ดีซ่าน). การวินิจฉัยทำได้โดยวิธีก เลือด การวิเคราะห์
การรักษาโดยวิธีการบำบัดทดแทนกล่าวคือ แอลฟา-1-แอนติทริปซิน เป็นยาเทียม โปรตีนที่หายไปจะได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำ (ผ่านทาง หลอดเลือดดำ). ไม่มีการป้องกันโรค
