คำพ้องความหมายในความหมายที่กว้างขึ้น
อังกฤษ: alpha1-antitrypsin deficiency
- กลุ่มอาการของ Laurell-Eriksson
- การขาดสารยับยั้งอัลฟา -1 โปรตีเอส
บทนำ
แอลฟา-1-แอนติทริปซิน การขาดคือตามชื่อที่แนะนำการขาดโปรตีน alpha-1-antitrypsin ซึ่งผลิตในปอดและ ตับ. มันจึงเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญ โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับ เกิดขึ้นกับความถี่ 1: 1000 ถึง 1: 2500 ในประชากร
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของการ แอลฟา-1-แอนติทริปซิน ความบกพร่องอยู่ในข้อผิดพลาดในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การขาดโปรตีน แอลฟา-1-แอนติทริปซิน เป็นกรรมพันธุ์ autosomal ถอย ซึ่งหมายความว่าโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยไม่ขึ้นกับเพศและจะแตกออกเมื่อมีสำเนายีนที่บกพร่องสองชุดเท่านั้น
ทั้งพ่อและแม่ต้องได้รับผลกระทบหรือเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรม ยีนเพียงยีนเดียวที่นำข้อมูลที่บกพร่องไม่สามารถก่อให้เกิดอันตรายใด ๆ ข้อบกพร่องตั้งอยู่บนโครโมโซม 14 ซึ่งมียีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ (การผลิต) ของ alpha-1-antitrypsin ในบุคคลที่มีสุขภาพดี
Alpha-1-antitrypsin เป็นโปรตีนจากภายนอกซึ่งส่วนใหญ่ผลิตในเซลล์ของ ตับ. มีหน้าที่ในการยับยั้งการแยกโปรตีน เอนไซม์. การขาด Alpha-1-antitrypsin นำไปสู่กิจกรรมที่มากเกินไปของการแยกโปรตีนเหล่านี้ เอนไซม์.
ส่งผลให้เนื้อเยื่อของร่างกายแตกตัว หน้าที่ที่สำคัญที่สุดคือการยับยั้งเอนไซม์อีลาสเตสของเม็ดเลือดขาว เอนไซม์นี้สลายอีลาสเตสในผนังของ ถุงลมปอด.
อาการและข้อร้องเรียน
เนื่องจากการผลิต alpha-1-antitrypsin ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในปอดและ ตับความเสียหายและการด้อยค่าก็เกิดขึ้นที่นี่เช่นกัน การสลายตัวของเนื้อเยื่อของร่างกายจึงเกิดขึ้นที่นั่นด้วย มีความแปรปรวนในการแสดงออกที่กว้างมาก
ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง ปอด ความเสียหายการมีส่วนร่วมของตับนั้นหายากอย่างน่าประหลาดใจและในทางกลับกัน การกระจายอายุยังค่อนข้างแตกต่างกัน ในขณะที่บางคนมี end-stage แล้ว ปอด โรคในทศวรรษที่สามถึงห้าของชีวิตคนอื่น ๆ ไม่มีความเสียหายที่ปอดเลยเมื่ออายุ 30 ปี
บางครั้งผู้ป่วย Alpha-1-Antitrypsin Deficiency จะมีการอักเสบที่ใต้ผิวหนัง เนื้อเยื่อไขมัน. นี่คือตัวคั่นและสีแดง เรียกว่า panniculitis
มีสาเหตุอื่น ๆ สำหรับการอักเสบนี้ ยังไม่ทราบกลไกการกำเนิดที่แน่ชัด การอักเสบในท้องถิ่นนี้อาจเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องและเจ็บปวดมาก
อาการอื่น ๆ บนผิวหนังคือการเปลี่ยนสีเป็นสีน้ำเงิน (ตัวเขียว). ซึ่งเกิดจากการขาดออกซิเจนอิ่มตัวของ เลือด เมื่อปอดมีส่วนเกี่ยวข้องเช่นถุงลมโป่งพอง ไม่เพียง แต่ผิวหนังจะมีสีฟ้าเท่านั้น แต่ยังมีเยื่อเมือกและ ลิ้น.
ไซยาโนซิ เกิดขึ้นในภาพทางคลินิกจำนวนมากดังนั้นจึงไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับการขาด Alpha-1-Antitrypsin โปรตีน alpha-1-antitrypsin ไม่เพียง แต่พบในตับเท่านั้น แต่ยังพบในปอดด้วย ที่นี่ยังมีบทบาทสำคัญในด้านดี ปอด ฟังก์ชัน
การขาด alpha-1-antitrypsin นี้นำไปสู่การสลายส่วนประกอบที่สำคัญของปอดส่งผลให้เนื้อเยื่อปอดถูกทำลายอย่างต่อเนื่อง Alpha-1-antitrypsin deficiency ทำให้เกิดถุงลมโป่งพองในปอด ถุงลมโป่งพองในปอด เป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นภาวะเงินเฟ้อที่ปอดมากเกินไป
สาเหตุนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างปอด ผนังของ ถุงลมปอด ไม่มีความเสถียรเพียงพออีกต่อไปและถูกทำลายโดยการย่อยสลายของเอนไซม์ สิ่งนี้ทำให้เกิดโพรงขนาดใหญ่ในปอดซึ่งอากาศที่หายใจเข้าไม่สามารถหลบหนีได้อีกต่อไป
นี่คือสาเหตุที่เรียกว่าภาวะเงินเฟ้อเกินของปอด นอกจากนี้โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (ปอดอุดกั้นเรื้อรัง) พัฒนาในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น การแลกเปลี่ยนก๊าซในปอดถูกรบกวนส่งผลให้ร่างกายขาดออกซิเจน เลือด.
A ไอ มีเสมหะเป็นปกติใน ปอดอุดกั้นเรื้อรัง. ความรู้สึกหายใจไม่ออกยังเป็นเรื่องปกติในขั้นสูง สิ่งนี้อาจมีผลตามมาสำหรับไฟล์ หัวใจเพื่อให้หัวใจได้รับความเสียหาย
หากความเสียหายต่อปอดสูงมากและมาตรการการรักษาอื่น ๆ ล้มเหลว a การปลูกถ่ายปอด อาจเป็นมาตรการที่จำเป็น ตับเป็นอวัยวะแรกที่ได้รับผลกระทบจากการขาด Alpha-1-Antitrypsin สิ่งนี้นำไปสู่การหยุดชะงักในการทำงานของโปรตีน alpha-1-antitrypsin
รูปแบบของโปรตีนนั้นแตกต่างจากรูปแบบที่ดีต่อสุขภาพ ส่งผลให้มันสะสมในเซลล์ตับและไม่สามารถหลั่งออกมาได้อย่างถูกต้อง ส่งผลให้เกิดการขาด
ทารกแรกเกิดที่เป็น homozygous (กล่าวคือมีสำเนายีนที่บกพร่อง XNUMX ชุด) แสดงความเสียหายของตับในวัยทารก พวกเขาได้รับการวินิจฉัยว่ามี icterus ของทารกแรกเกิดเป็นเวลานาน (ดีซ่าน = สีเหลืองของผิวหนังและตาขาว (สีขาวของดวงตา)) หากไม่ปรากฏโรคจนถึงวัยผู้ใหญ่ (ประมาณ.
10-20%) จะมาพร้อมกับเรื้อรัง ตับอักเสบ (การอักเสบของตับ) และตามมา โรคตับแข็งของตับ. นอกจากนี้ยังเสี่ยงต่อการเกิดตับ โรคมะเร็ง (hepatocellular carcinoma) เพิ่มขึ้น โรคตับแข็งของตับ อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนมากมายสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในขั้นสูงอายุขัยจึงลดลงอย่างมีนัยสำคัญเช่นกัน
