การวินิจฉัย | การขาด Alpha-1-antitrypsin

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยของ การขาด alpha-1-antitrypsin ขึ้นอยู่กับไฟล์ เลือด การทดสอบตัวอย่างและห้องปฏิบัติการ เลือด ของผู้ป่วยจะได้รับการตรวจสอบส่วนประกอบแต่ละส่วน (ที่นี่โดยเฉพาะสำหรับองค์ประกอบของโปรตีน) แทบจะไม่มี alpha-1 เลย โปรตีน ตรวจพบ

สูง ตับ เอนไซม์ ยังสามารถตรวจพบได้ในไฟล์ เลือด. เสียงพ้น แสดงภาพขยาย ตับ (med.: hepatomegaly).

A ตับ ตรวจชิ้นเนื้อ (ตัวอย่างเนื้อเยื่อของตับ) ยังแสดงลักษณะการสะสม เนื่องจากเอนไซม์ แอลฟา-1-แอนติทริปซิน ไม่ได้สร้างขึ้นอย่างถูกต้องในตับเอนไซม์ที่สร้างขึ้นอย่างไม่ถูกต้องจะสะสมอยู่ในเซลล์ตับและทำลายพวกมัน สิ่งนี้จะเพิ่มเครื่องหมายพาเรนไคมาในตับเช่น GOT, GPT และกลูตาเมตดีไฮโดรจีเนส (GLDH)

อัลคาไลน์ฟอสฟาเทสมักจะสูงขึ้นด้วย ในโรคตับแข็งขั้นสูงพารามิเตอร์อื่น ๆ ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน โดยทั่วไปจะลดลง ธาตุโปรตีนชนิดหนึ่งลดลง คอเลสเตอรอล เอสเทอเรส (CHE) และปัจจัยการแข็งตัวที่ลดลงรวมทั้งระดับแอมโมเนียที่เพิ่มขึ้น

มีการทดสอบสองครั้งที่ตรวจพบโรคนี้จริงๆ นี่คืออิเล็กโตรโฟรีซิสในซีรัมและการทดสอบทางพันธุกรรม ในซีรั่มอิเล็กโทรโฟรีซิสความเข้มข้นทั้งหมดของซีรั่ม โปรตีน จากเลือดและการแยกส่วนจะถูกกำหนด

เป็นการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ โดยทั่วไปความเข้มข้นของโปรตีนจะแสดงเป็นเส้นที่มีจุดสูงสุดในระบบพิกัด มี 5 ยอดโดยจุดสูงสุดที่สองของเส้นโค้งนี้แสดงถึงเนื้อหาของ alpha-1-globulins ซึ่งรวมถึง แอลฟา-1-แอนติทริปซิน.

หากมีข้อบกพร่องจุดสูงสุดนี้จะเล็กลงตามลำดับ ตัวอย่างเช่นการทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการในห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ของมนุษย์ สำหรับสิ่งนี้ดีเอ็นเอของผู้ป่วยจะได้รับการตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้อง (ดูการถ่ายทอดทางพันธุกรรม) การสอบอื่น ๆ ทั้งหมดเช่นก ปอด การทดสอบฟังก์ชัน หน้าอก รังสีเอกซ์ หรือตับ เสียงพ้นสามารถอธิบายอาการของโรคได้ แต่ไม่ใช่สาเหตุของโรค

การบำบัดโรค

สมัยนี้ขาด แอลฟา-1-แอนติทริปซิน สามารถแก้ไขได้อย่างง่ายดายโดยการให้โปรตีนทางหลอดเลือดดำ นอกจากนี้อย่างไรก็ตามต้องได้รับการรักษาโรคของอวัยวะ (โดยเฉพาะ โรคตับแข็งของตับ) และความเสียหายใด ๆ ที่เกิดขึ้นแล้วจะต้องได้รับการซ่อมแซม อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงตับหรือ ปอด การโยกย้าย จะต้องได้รับการพิจารณา การให้ alpha-1-antitrypsin มีผลข้างเคียงดังต่อไปนี้: ในอนาคตอาจมีการบำบัดด้วยยีน - คลื่นไส้

• การแพ้
• ไข้
• หายาก: อาการช็อกจากภูมิแพ้ (อาการแพ้) ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

อายุขัย

การขาด Alpha-1-antitrypsin เกิดจากการกลายพันธุ์ต่างๆในยีน เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดขึ้นโดยมีความถี่ประมาณ 1: 2000 ถึง 1: 5000 ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจได้รับความทุกข์ทรมานจากรูปแบบที่ไม่รุนแรงหรือรุนแรงซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคทุติยภูมิและภาวะแทรกซ้อนต่างๆ

อายุขัยของผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบจากรูปแบบที่รุนแรงจะลดลงเมื่อเทียบกับประชากรที่มีสุขภาพดี อายุขัยคาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 60 ถึง 68 ปี อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ใช้ได้กับผู้ป่วยที่ได้รับการบำบัดอย่างสม่ำเสมอและปฏิบัติตามอย่างเคร่งครัด การสูบบุหรี่ ห้าม.

ควรหลีกเลี่ยงการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์เนื่องจากจะเพิ่มโอกาสในการเกิดโรคตับ อายุขัยขึ้นอยู่กับโรคทุติยภูมิและการทำงานของอวัยวะที่เก็บรักษาไว้ของปอดและตับ ในกรณีของความล้มเหลวของอวัยวะหรือการทำงานที่ จำกัด มากทางเลือกสุดท้ายมักเป็นเพียงการปลูกถ่ายอวัยวะซึ่งเกี่ยวข้องกับอายุขัยที่ลดลงและความเสี่ยงต่อการเกิดโรคทุติยภูมิอื่น ๆ