การวินิจฉัย | Hemochromatosis

การวินิจฉัยโรค

If hemochromatosis เป็นอาการที่น่าสงสัย เลือด จะถูกนำไปชี้แจงเบื้องต้นและตรวจสอบว่าไฟล์ ทรานเฟอร์ริน ความอิ่มตัวสูงกว่า 60% และไม่ว่าจะเป็นซีรั่ม เฟอร์ริติน สูงกว่า 300ng / ml ในเวลาเดียวกัน ทรานเฟอร์ริน ทำหน้าที่เป็นตัวขนย้ายเหล็กในไฟล์ เลือดในขณะที่ เฟอร์ริติน เข้ารับหน้าที่เก็บเหล็กในร่างกายferritin และ ค่าเฟอร์ริตินสูงเกินไป หากค่าทั้งสองสูงขึ้นการทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการเนื่องจากประมาณ 0.5% ของประชากรเป็นพาหะ homozygous (ในสำเนายีนทั้งสอง) ของพืชสำหรับ hemochromatosis. ยุโรปเหนือทุก ๆ ที่แปดถึงสิบครอบครองพืชด้วยยีนหนึ่งยีนดังนั้นจึงสามารถสืบทอดพืชได้

หากผลการตรวจทางพันธุกรรมเป็นบวกมักจะทำการบำบัดด้วยการให้เลือด หากการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นลบภาพ MRI ของ ตับ ถูกนำไปตรวจหาคราบเหล็กในตับ หากเป็นไปในทางบวกจะมีการบำบัดด้วยการให้เลือดด้วย

นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบการทำงานของอวัยวะเพิ่มเติมได้ ถ้า hemochromatosis ได้รับการวินิจฉัยในท้ายที่สุดขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมกับญาติใกล้ชิดเช่นพี่น้องเพื่อตรวจหาโรคในพวกเขาโดยเร็วที่สุด สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม เลือด ครั้งแรกต้องได้รับความยินยอมเป็นพิเศษของผู้ป่วย

จำเป็นต้องใช้หลอดเลือด EDTA ที่มีเลือดอย่างน้อย 2 มล. แพทย์ทุกคนสามารถนำหลอดเลือดนี้และส่งไปยังห้องปฏิบัติการที่ดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการทดสอบญาติของผู้ป่วย hemochromatosis จะได้รับอนุญาตหลังจากการปรึกษาทางพันธุกรรมของมนุษย์เท่านั้น

เลือดได้รับการทดสอบในห้องปฏิบัติการโดยใช้ PCR (ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส) และ / หรือ RFLP (ความแตกต่างของความยาวของชิ้นส่วนที่ จำกัด "ลายนิ้วมือทางพันธุกรรม") ขั้นตอนการทดสอบเหล่านี้ค้นหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน HFE ที่ได้รับผลกระทบ 90% ของผู้ป่วยแสดงการกลายพันธุ์ของ C282Y ในบริเวณยีนทั้งสอง

สามารถคาดหวังผลลัพธ์ได้หลังจากใช้เวลาดำเนินการประมาณ 2 สัปดาห์ หากทำการทดสอบทางพันธุกรรมเนื่องจากสงสัยว่าเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิส สุขภาพ บริษัท ประกันจะเป็นผู้รับผิดชอบค่าใช้จ่าย การทดสอบทางพันธุกรรมที่ดำเนินการตามคำร้องขอของผู้ป่วยแม้ว่าจะไม่มีอาการใด ๆ แต่สามารถทำได้หลังจากปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์มนุษย์เท่านั้นและผู้ป่วยจะต้องจ่ายเอง

ค่าใช้จ่ายนี้แตกต่างกันไป ขอแนะนำให้สอบถามเกี่ยวกับค่าใช้จ่ายในห้องปฏิบัติการที่แพทย์ประจำครอบครัวหรือแพทย์ระบบทางเดินอาหารส่งตัวอย่างให้ เพื่อให้เข้าใจค่าเลือดใน hemochromatosis ได้ดีขึ้นนี่คือคำอธิบายของสิ่งสำคัญ ค่าห้องปฏิบัติการ ที่มีการเปลี่ยนแปลงในโรคนี้: เหล็กในเลือด: ค่านี้อธิบายถึงความเข้มข้นของธาตุเหล็กในซีรั่มในเลือดและอาจมีความผันผวนอย่างมากขึ้นอยู่กับช่วงเวลาของวันซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมเฟอร์ริตินจึงให้คำพูดที่ดีกว่าเกี่ยวกับธาตุเหล็ก สมดุล ของผู้ป่วย

อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องใช้เหล็กในซีรั่มในการคำนวณ ทรานเฟอร์ริน ความอิ่มตัว (ดูด้านล่าง) เฟอร์ริติน: เฟอร์ริตินเรียกอีกอย่างว่า "เหล็กเก็บ" เนื่องจากโปรตีนนี้เก็บธาตุเหล็กในรูปแบบทางชีวภาพ ระดับของเฟอร์ริตินที่วัดได้ในเลือดนั้นสัมพันธ์กับปริมาณธาตุเหล็กสำรองของร่างกาย

สิ่งต่อไปนี้ใช้: ปริมาณสำรองเหล็กสูง→เฟอร์ริตินสูงปริมาณเหล็กสำรองต่ำ→เฟอร์ริตินต่ำ ค่ามาตรฐานขึ้นอยู่กับอายุและเพศ ใน hemochromatosis ระดับเฟอร์ริตินจะเพิ่มขึ้นเนื่องจากปริมาณธาตุเหล็กสำรองในร่างกายเต็มหรือเกิน

ใน hemochromatosis ค่าจะสูงกว่า300μg / l และสามารถเพิ่มได้ถึง 6. 000 μg / l เฟอร์ริตินยังเพิ่มสูงขึ้นในกระบวนการอักเสบต่างๆในร่างกายการวินิจฉัยโรค“ ฮีโมโครมาโตซิส” จึงไม่เพียง แต่ให้ค่าเฟอร์ริตินที่สูงเกินไปเท่านั้น

Transferrin: Transferrin เป็นโปรตีนขนส่งสำหรับธาตุเหล็ก ช่วยให้มั่นใจในการขนส่งเหล็กระหว่างลำไส้ร้านขายเหล็กและสถานที่ผลิตเลือดที่จำเป็นสำหรับการผลิต เฮโมโกลบินเม็ดสีแดงของเลือด ค่ามาตรฐานของทรานสเฟอร์รินคือ 200-400 มก. / ดล.

สิ่งที่สำคัญกว่าระดับทรานสเฟอร์รินคือความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์ริน ความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์ริน: ค่านี้คำนวณจากเหล็กในซีรัมและทรานสเฟอร์รินและอธิบายถึงสัดส่วนของทรานสเฟอร์รินในเลือดที่ถูกครอบครองโดยธาตุเหล็ก (เช่นในปัจจุบันขนส่งเหล็กจาก A ถึง B ภายในร่างกาย) ใน hemochromatosis ค่านี้จะเพิ่มขึ้น: ผู้หญิงมีค่าสูงกว่า 45% ผู้ชายสูงกว่า 55%

เหตุผลก็คือการดูดซึมธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นและความจำเป็นที่เพิ่มขึ้นในการกระจายธาตุเหล็กนี้ภายในร่างกาย ความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์รินปกติอาจทำให้เกิด hemochromatosis ได้

• ธาตุเหล็กในเลือด: ค่านี้อธิบายถึงความเข้มข้นของธาตุเหล็กในซีรั่มในเลือดและอาจมีความผันผวนอย่างมากขึ้นอยู่กับช่วงเวลาของวันซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมเฟอร์ริตินจึงเป็นตัวบ่งชี้ธาตุเหล็กของผู้ป่วยได้ดีกว่า สมดุล.

  อย่างไรก็ตามต้องใช้เหล็กในซีรัมในการคำนวณความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์ริน (ดูด้านล่าง)

• เฟอร์ริติน: เฟอร์ริตินเรียกอีกอย่างว่า "เหล็กเก็บ" เนื่องจากโปรตีนนี้เก็บธาตุเหล็กในรูปแบบทางชีวภาพ ระดับของเฟอร์ริตินที่สามารถวัดได้ในเลือดเกี่ยวข้องกับปริมาณธาตุเหล็กสำรองของร่างกาย สิ่งต่อไปนี้ใช้: ปริมาณสำรองเหล็กสูง→เฟอร์ริตินสูงปริมาณเหล็กสำรองต่ำ→เฟอร์ริตินต่ำ

  ค่ามาตรฐานขึ้นอยู่กับอายุและเพศใน hemochromatosis ระดับเฟอร์ริตินจะเพิ่มขึ้นเนื่องจากปริมาณธาตุเหล็กสำรองในร่างกายเต็มหรือเกิน ใน hemochromatosis ค่าจะสูงกว่า300μg / l และสามารถเพิ่มได้ถึง 6. 000 μg / l

  เฟอร์ริตินยังเพิ่มสูงขึ้นในกระบวนการอักเสบต่างๆในร่างกายการวินิจฉัยโรค“ ฮีโมโครมาโตซิส” จึงไม่เพียง แต่ให้ค่าเฟอร์ริตินที่สูงเกินไปเท่านั้น

• Transferrin: Transferrin เป็นโปรตีนขนส่งสำหรับธาตุเหล็ก ช่วยให้มั่นใจในการขนส่งเหล็กระหว่างลำไส้ร้านขายเหล็กและสถานที่ผลิตเลือดที่จำเป็นสำหรับการผลิต เฮโมโกลบินเม็ดสีแดงของเลือด ค่ามาตรฐานของทรานสเฟอร์รินคือ 200-400 มก. / ดล.

  สิ่งที่สำคัญกว่าระดับทรานสเฟอร์รินคือความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์ริน

• ความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์ริน: ค่านี้คำนวณจากเหล็กในซีรัมและทรานสเฟอร์รินและอธิบายถึงสัดส่วนของทรานสเฟอร์รินในเลือดที่ถูกครอบครองโดยธาตุเหล็ก (เช่นในปัจจุบันขนส่งเหล็กจาก A ถึง B ภายในร่างกาย) ใน hemochromatosis ค่านี้จะเพิ่มขึ้น: ผู้หญิงมีค่าสูงกว่า 45% ผู้ชายสูงกว่า 55% เหตุผลก็คือการดูดซึมธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นและความจำเป็นที่เพิ่มขึ้นในการกระจายธาตุเหล็กนี้ภายในร่างกาย ความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์รินปกติอาจทำให้เกิด hemochromatosis ได้