ประวัติศาสตร์ | Hemochromatosis

ประวัติขององค์กร

ข้อมูลแรกเกี่ยวกับการปรากฏตัวของ hemochromatosis มอบให้โดย Mr. Armand trouseau ในศตวรรษที่ 19 เขาอธิบายถึงอาการที่ซับซ้อนซึ่งประกอบด้วย ตับ โรคตับแข็ง โรคเบาหวาน และผิวคล้ำ 20 ปีต่อมาตามวาระ hemochromatosis ได้รับการประกาศเกียรติคุณ ในปี 1970 การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติได้รับการยอมรับและในปี 1990 ยีนสาเหตุ (ยีน HFE) ก็ถูกค้นพบในที่สุด นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าการกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้เกิดความได้เปรียบในการอยู่รอด การขาดแคลนอาหาร เนื่องจากเหล็กถูกเก็บไว้ในปริมาณที่เพิ่มขึ้น

สรุป

hemochromatosis เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญซึ่งมีการกักเก็บธาตุเหล็กไว้ในอวัยวะและเนื้อเยื่อของร่างกายเพิ่มขึ้น Hemochromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมกลุ่มใหญ่และขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมของยีน HFE ที่เรียกว่าซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการดูดซึมธาตุเหล็กจากลำไส้ คราบเหล็กเหล่านี้ทำให้อวัยวะและเนื้อเยื่อเสียหายและสามารถสะสมในผิวหนังทำให้เกิดการเปลี่ยนสีเป็นสีบรอนซ์

อวัยวะที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ ได้แก่ หัวใจ และ ตับ. หากตรวจไม่พบ hemochromatosis ตับ โรคตับแข็งสามารถพัฒนาและในที่สุดมะเร็งเซลล์ตับ มาตรการในการรักษา ได้แก่ การให้เลือดและการ จำกัด ธาตุเหล็กในอาหาร

การให้เลือดช่วยลดความสำคัญในการวินิจฉัย เฟอร์ริติน ระดับเพื่อลดปริมาณธาตุเหล็กในร่างกาย การคาดคะเน hemochromatosis ขึ้นอยู่กับโรคที่เกิดร่วมกันและโดยพื้นฐานแล้วขึ้นอยู่กับขอบเขตของความเสียหายของตับ ประมาณ 35% ของผู้ป่วย hemochromatosis พัฒนาตับ โรคมะเร็ง เนื่องจากตับแข็ง