คำพ้องความหมาย
Primary siderosis, hemosiderosis, siderophilia, iron storage disease ภาษาอังกฤษ: hematochromatosis
บทนำ
Hemochromatosis เป็นโรคที่มีการดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นที่ส่วนบน ลำไส้เล็ก. การดูดซึมธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นนี้ทำให้ธาตุเหล็กทั้งหมดในร่างกายเพิ่มขึ้นจาก 2-6g เป็นค่าสูงถึง 80g ภาวะเหล็กเกินนี้ส่งผลให้เกิดการสะสมของเหล็กในอวัยวะต่างๆเช่น หัวใจ, ตับ, ม้าม, ตับอ่อน, ไทรอยด์และที่เรียกว่า ต่อมใต้สมองซึ่งทำให้การทำงานของอวัยวะบกพร่องเป็นเวลานาน
ระบาดวิทยา / การแจกแจงความถี่
Hemochromatosis เป็นโรคที่หายาก ประมาณ 0.3-0.5% ของประชากรยุโรปเหนือได้รับผลกระทบจากโรคนี้ เฉพาะผู้ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม homozygous เท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ
ประมาณ 10% ของประชากรยุโรปเหนือมีความผิดปกติของยีน HFE ปัจจุบันคาดว่าประมาณ 200,000 คนในเยอรมนีได้รับผลกระทบจากโรคฮีโมโครมาโตซิส นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ว่าคนพันธุ์แท้ที่มีความบกพร่องของยีน HFE ไม่ได้พัฒนาโรคตั้งแต่แรก
เนื่องจากการแทรกซึมของโรคที่แตกต่างกัน ผู้ชายป่วยบ่อยกว่าผู้หญิง 5-10 เท่าเนื่องจากผู้หญิงแพ้ เลือด จึงรีดทุกเดือน ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการ hemochromatosis ระหว่างทศวรรษที่ 4 และ 6 ของชีวิต
Hemochromatosis เช่นเดียวกับโรคทางอายุรศาสตร์หลายชนิดสามารถแบ่งออกเป็นรูปแบบหลักและรูปแบบทุติยภูมิ: เนื่องจากสิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าโรคทางพันธุกรรมนี้มีพฤติกรรมทางพันธุกรรมอย่างไร hemochromatosis จึงได้รับชื่อเพิ่มเติมของโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าโรคนี้สามารถแสดงออกได้ก็ต่อเมื่อคนสองคนที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมเหมือนกันมีลูก ในทางตรงกันข้ามกับโรคทางพันธุกรรมแบบถอยโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นคือโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น
นี่เป็นการเพียงพอสำหรับผู้ปกครองคนหนึ่งที่จะมีข้อมูลที่ผิดพลาดของยีน ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้นในโรคทางพันธุกรรมยีนบางตัวมีความบกพร่องซึ่งอาจนำไปสู่การแสดงออกของโรคได้ ใน 80% ของผู้ป่วย hemochromatosis มีการกลายพันธุ์ของยีน HFE ที่เรียกว่ายีน HFE มีข้อมูลของโปรตีนซึ่งเรียกว่าโปรตีน hemochromatosis ทางพันธุกรรม
หน้าที่ของโปรตีนนี้คือมันเริ่มต้นการผลิตสารอื่นคือเฮปซิดิน ร่วมกับอื่น ๆ โปรตีนเฮปซิดินป้องกันการดูดซึมน้ำแข็งผ่านลำไส้ ดังนั้นหากโปรตีน HFE หยุดชะงักก็จะไม่สามารถผลิตเฮปซิดินได้และลำไส้จะดูดซึมธาตุเหล็กได้โดยไม่ต้องตรวจ
ร่างกายขึ้นอยู่กับการกำจัดธาตุเหล็กออกจากลำไส้เนื่องจากไม่มีวิธีอื่นในการขับธาตุเหล็กออกมา hemochromatosis ทุติยภูมิพัฒนาที่ด้านล่างของโรคอื่น ๆ ที่มีอยู่ก่อนแล้ว:
- ในแง่นี้ความหมายหลักว่า hemochromatosis เป็นโรคประจำตัวในขณะที่ hemochromatosis ทุติยภูมิเป็นอีกโรคที่ทำให้เกิดภาวะเหล็กเกิน hemochromatosis ปฐมภูมิอยู่ในกลุ่มของโรคทางพันธุกรรม ในกรณีนี้สารพันธุกรรมมีข้อมูลที่ไม่ถูกต้องซึ่งทำให้ธาตุเหล็กปกติดีขึ้น สมดุล.
- ตัวอย่างเช่นธาตุเหล็กที่ได้รับมากเกินไปนี้อาจเป็นผลมาจากการบริโภคธาตุเหล็กมากเกินไปผ่านอาหาร พบได้ทั่วไปในภูมิภาคซาฮาราตอนใต้ซึ่งสุรากลั่นด้วยเหล็ก เรือ.
- ในกรณีอื่น ๆ ตัวอย่างเช่น เลือด การถ่ายเลือดซึ่งมักใช้ในบริบทของ โรคโลหิตจางสามารถนำไปสู่การเกิด hemochromatosis ทุติยภูมิ
- การแตกของเม็ดเลือดแดง (การทำลายสีแดง เลือด เซลล์) ยังสามารถนำไปสู่ภาวะเหล็กเกินเนื่องจากธาตุเหล็กที่ปล่อยออกมาจากเม็ดเลือดแดงสะสมในร่างกาย
