ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน (Hyperlipoproteinemias): การจำแนกประเภท

Hyperlipoproteinemias หลักและรองสามารถแยกแยะได้:

I. Hyperlipoproteinemias หลัก (HLP)

ไขมันในเลือดสูงหลัก

ฟอร์ม รายละเอียด เหตุการณ์ การแพร่กระจายของไขมัน
ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (FH) ข้อบกพร่องที่สืบทอดมาโดยอัตโนมัติของตัวรับ LDL
  • รูปแบบ Homozygous: 1: 250,000 ถึง 1: 1,000,000
  • รูปแบบ Heterozygous: ประมาณ 1: 500
แอลดีแอล ↑
autosomal recessive hypercholesterolemia การกลายพันธุ์ในยีน LDLRAP1 ที่มีการดูดซึมคอเลสเตอรอล LDL เข้าสู่เซลล์โดยตัวรับ LDL ลดลง <1: 1.000.000 แอลดีแอล ↑
ข้อบกพร่องของครอบครัว ApoB-100 ข้อบกพร่องในไลโปโปรตีนที่สำคัญของ LDL คอเลสเตอรอล 1: 200 ถึง 1: 700 แอลดีแอล ↑
ความบกพร่องของครอบครัวในยีน PCSK9 การกลายพันธุ์ในยีน PCSK9 พร้อมกับการย่อยสลายของตัวรับ LDL ที่เพิ่มขึ้นและผลจากการย่อยสลายของ LDL cholesterol ล่าช้า ไม่ค่อยมาก แอลดีแอล ↑
ฟีโนไทป์เฉพาะของ ApoE บุคคลที่มีฟีโนไทป์ ApoE 3/4 หรือ 4/4 แสดงกิจกรรมตัวรับ LDL ลดลง k A. แอลดีแอล ↑
Sitosterolemia (คำพ้องความหมาย: phytosterolemia) การดูดซึมคอเลสเตอรอลที่ไม่มีการควบคุมทางสรีรวิทยาและการจัดเก็บสเตอรอล (โดยเฉพาะที่มาจากพืช) <1: 1.000.000 แอลดีแอล ↑
ไขมันในเลือดสูงโพลีเจนิก รูปแบบ Polygenic ที่มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมและปัจจัยภายนอกเพิ่มเติม (เช่น หนักเกินพิกัด (ความอ้วน), อาหารฯลฯ ) เพิ่มขึ้นตามอายุ แอลดีแอล ↑

hypertriglyceridemia ปฐมภูมิ

ฟอร์ม รายละเอียด เหตุการณ์ การแพร่กระจายของไขมัน
hypertriglyceridemia ในครอบครัว โรค polygenic (ข้อบกพร่องหลายประการ) 1: 500 VLDL ↑ไตรกลีเซอไรด์↑ HDL ↓
การขาด apoC-II ในครอบครัว ข้อบกพร่องถอยอัตโนมัติของปัจจัยร่วมของ LPL <1: 1.000.000 Chylomicrons ↑ไตรกลีเซอไรด์↑
การขาด LPL ในครอบครัว การขาด LPL แบบถอยโดยอัตโนมัติ (การขาดไลโปโปรตีนไลเปส <1: 500,000 ถึง!, 1,000,000 VLDL ↑ระดับไตรกลีเซอไรด์> 1,000 มก. / ดล.

ภาวะไขมันในเลือดสูงแบบผสม

ฟอร์ม รายละเอียด เหตุการณ์ การแพร่กระจายของไขมัน
dysbetalipoproteinemia ในครอบครัว ApoE ฟีโนไทป์ 2/2 1: 10.000 LDL ↑ไตรกลีเซอไรด์↑
ภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว โรค Polygenic เนื่องจากการผลิต ApoB-100 มากเกินไป 1: 200 ถึง 1: 300 LDL ↑ VLDL ↑ไตรกลีเซอไรด์↑

ตำนาน

  • อาโป: apolipoprotein
  • HDL: ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง
  • LDL: ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ
  • VLDL: ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมาก
  • LPL: ไลโปโปรตีนไลเปส

II. hyperlipoproteinemias ทุติยภูมิ

สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นในโรคประจำตัวต่อไปนี้:

โรคประจำตัว LDL HDL ไตรกลีเซอไรด์
โรคต่อมไร้ท่อโภชนาการและการเผาผลาญ
โรคอ้วน (โรคอ้วน)
acromegaly
เบาหวาน ↑↑
Hypercortisolism (ส่วนเกิน คอร์ติซอ).
hyperuricemia (กรดยูริค ความผิดปกติของการเผาผลาญ
Hypothyroidism (ต่อมไทรอยด์ไม่ทำงาน) ↑↑ ↔↑
ภาวะขาดฮอร์โมนเจริญเติบโต (hyposomatotropism, GHD, Engl. "growth hormone deficiency")
โรคตับ (โรคตับ)
Cholestasis (ภาวะหยุดนิ่งของน้ำดี)
ตับอักเสบ (ตับอักเสบ) ↔↑
ตับแข็ง
โรคไต (โรคไต)
กลุ่มอาการของโรคไต ↑↑
ภาวะไตไม่เพียงพอ (ไตอ่อนแอ) ↔↑ ↔↓ ↑↑
การปลูกถ่ายไต ↑↑
วาเรีย
การเสพสุรา (การติดสุรา; โรคพิษสุราเรื้อรัง)
อาการเบื่ออาหาร (Anorexia nervosa) ↔↓

ตำนาน

  • LDL:“ ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ”
  • HDL:“ ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง”