Hyperlipoproteinemias หลักและรองสามารถแยกแยะได้:
I. Hyperlipoproteinemias หลัก (HLP)
ไขมันในเลือดสูงหลัก
ฟอร์ม | รายละเอียด | เหตุการณ์ | การแพร่กระจายของไขมัน |
ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (FH) | ข้อบกพร่องที่สืบทอดมาโดยอัตโนมัติของตัวรับ LDL |
|
แอลดีแอล ↑ |
autosomal recessive hypercholesterolemia | การกลายพันธุ์ในยีน LDLRAP1 ที่มีการดูดซึมคอเลสเตอรอล LDL เข้าสู่เซลล์โดยตัวรับ LDL ลดลง | <1: 1.000.000 | แอลดีแอล ↑ |
ข้อบกพร่องของครอบครัว ApoB-100 | ข้อบกพร่องในไลโปโปรตีนที่สำคัญของ LDL คอเลสเตอรอล | 1: 200 ถึง 1: 700 | แอลดีแอล ↑ |
ความบกพร่องของครอบครัวในยีน PCSK9 | การกลายพันธุ์ในยีน PCSK9 พร้อมกับการย่อยสลายของตัวรับ LDL ที่เพิ่มขึ้นและผลจากการย่อยสลายของ LDL cholesterol ล่าช้า | ไม่ค่อยมาก | แอลดีแอล ↑ |
ฟีโนไทป์เฉพาะของ ApoE | บุคคลที่มีฟีโนไทป์ ApoE 3/4 หรือ 4/4 แสดงกิจกรรมตัวรับ LDL ลดลง | k A. | แอลดีแอล ↑ |
Sitosterolemia (คำพ้องความหมาย: phytosterolemia) | การดูดซึมคอเลสเตอรอลที่ไม่มีการควบคุมทางสรีรวิทยาและการจัดเก็บสเตอรอล (โดยเฉพาะที่มาจากพืช) | <1: 1.000.000 | แอลดีแอล ↑ |
ไขมันในเลือดสูงโพลีเจนิก | รูปแบบ Polygenic ที่มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมและปัจจัยภายนอกเพิ่มเติม (เช่น หนักเกินพิกัด (ความอ้วน), อาหารฯลฯ ) | เพิ่มขึ้นตามอายุ | แอลดีแอล ↑ |
hypertriglyceridemia ปฐมภูมิ
ฟอร์ม | รายละเอียด | เหตุการณ์ | การแพร่กระจายของไขมัน |
hypertriglyceridemia ในครอบครัว | โรค polygenic (ข้อบกพร่องหลายประการ) | 1: 500 | VLDL ↑ไตรกลีเซอไรด์↑ HDL ↓ |
การขาด apoC-II ในครอบครัว | ข้อบกพร่องถอยอัตโนมัติของปัจจัยร่วมของ LPL | <1: 1.000.000 | Chylomicrons ↑ไตรกลีเซอไรด์↑ |
การขาด LPL ในครอบครัว | การขาด LPL แบบถอยโดยอัตโนมัติ (การขาดไลโปโปรตีนไลเปส | <1: 500,000 ถึง!, 1,000,000 | VLDL ↑ระดับไตรกลีเซอไรด์> 1,000 มก. / ดล. |
ภาวะไขมันในเลือดสูงแบบผสม
ฟอร์ม | รายละเอียด | เหตุการณ์ | การแพร่กระจายของไขมัน |
dysbetalipoproteinemia ในครอบครัว | ApoE ฟีโนไทป์ 2/2 | 1: 10.000 | LDL ↑ไตรกลีเซอไรด์↑ |
ภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว | โรค Polygenic เนื่องจากการผลิต ApoB-100 มากเกินไป | 1: 200 ถึง 1: 300 | LDL ↑ VLDL ↑ไตรกลีเซอไรด์↑ |
ตำนาน
- อาโป: apolipoprotein
- HDL: ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง
- LDL: ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ
- VLDL: ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมาก
- LPL: ไลโปโปรตีนไลเปส
II. hyperlipoproteinemias ทุติยภูมิ
สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นในโรคประจำตัวต่อไปนี้:
โรคประจำตัว | LDL | HDL | ไตรกลีเซอไรด์ |
โรคต่อมไร้ท่อโภชนาการและการเผาผลาญ | |||
โรคอ้วน (โรคอ้วน) | ↔ | ↓ | ↑ |
acromegaly | ↔ | ↑ | ↑ |
เบาหวาน | ↔ | ↓ | ↑↑ |
Hypercortisolism (ส่วนเกิน คอร์ติซอ). | ↑ | ↔ | ↑ |
hyperuricemia (กรดยูริค ความผิดปกติของการเผาผลาญ | ↑ | ↓ | ↑ |
Hypothyroidism (ต่อมไทรอยด์ไม่ทำงาน) | ↑↑ | ↔ | ↔↑ |
ภาวะขาดฮอร์โมนเจริญเติบโต (hyposomatotropism, GHD, Engl. "growth hormone deficiency") | ↑ | ↓ | ↔ |
โรคตับ (โรคตับ) | |||
Cholestasis (ภาวะหยุดนิ่งของน้ำดี) | ↑ | ↓ | ↑ |
ตับอักเสบ (ตับอักเสบ) | ↔↑ | ↓ | ↑ |
ตับแข็ง | ↓ | ↓ | ↓ |
โรคไต (โรคไต) | |||
กลุ่มอาการของโรคไต | ↑↑ | ↔ | ↑ |
ภาวะไตไม่เพียงพอ (ไตอ่อนแอ) | ↔↑ | ↔↓ | ↑↑ |
การปลูกถ่ายไต | ↑↑ | ↔ | ↑ |
วาเรีย | |||
การเสพสุรา (การติดสุรา; โรคพิษสุราเรื้อรัง) | ↔ | ↑ | ↑ |
อาการเบื่ออาหาร (Anorexia nervosa) | ↑ | ↔↓ | ↔ |
ตำนาน
- LDL:“ ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ”
- HDL:“ ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง”