ความผิดปกติของโครโมโซม - สิ่งนี้หมายถึงอะไร?

บทนำ - ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมอธิบายถึงความเบี่ยงเบนจากโครงร่างโครโมโซมปกติของมนุษย์ ชุดโครโมโซมของมนุษย์ปกติมีโครโมโซม 23 คู่ที่เหมือนกันซึ่งมีสารพันธุกรรมทั้งหมด ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเป็นได้ทั้งตัวเลขและความเบี่ยงเบนทางโครงสร้างของชุดโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดสำหรับการคลอดก่อนกำหนด การคลอดก่อนกำหนด. อย่างไรก็ตามยังมีความผิดปกติของโครโมโซมในรูปแบบที่เป็นไปได้เช่นดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) หรือกลุ่มอาการ Klinefelter (XXY syndrome) ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถรับรู้ได้จากการสร้างคาริโอแกรม สิ่งนี้สามารถเปรียบเทียบได้กับ karyogram ที่มีสุขภาพดีเพื่อให้สังเกตเห็นความผิดปกติได้ทันที

ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขคืออะไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลขอธิบายถึงชุดของ โครโมโซม ที่มีจำนวนโครโมโซมต่างกัน รายบุคคล โครโมโซม อาจซ้ำกันหรือขาดหายไป (aneuploidy) หรือชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์อาจซ้ำกัน (polyploidy) ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นที่รู้จักและแพร่หลายมากที่สุดคือ trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม).

ในโรคนี้โครโมโซมที่ 21 มีอยู่ในรูปแบบสามเท่า โอกาสในการให้กำเนิดบุตรที่มี trisomy 21 เพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมล้มเหลว: ภาวะปัญญาอ่อนโดยเฉพาะแตกต่างกันไปมากในแต่ละผู้ป่วยดังนั้นการรักษาการสนับสนุนและการดูแลส่วนบุคคลจึงเป็นสิ่งสำคัญยิ่ง

อายุขัยจะลดลงเพียงเล็กน้อยเท่านั้นโดย trisomy 21 นี่ไม่ใช่กรณีของรูปแบบ trisomy อื่น ๆ เช่น trisomy 13 (syndrome) และ ไตรโซมี 18 (Edwards syndrome) ซึ่งอายุขัยน้อยกว่าหนึ่งปี ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขอื่น ๆ ที่มีผลต่อเพศ โครโมโซม เป็นกลุ่มอาการของ Klinefelter และ Ullrich-เทอร์เนอร์ซินโดรม.

In กลุ่มอาการ Klinefelterผู้ชายได้รับผลกระทบ พวกเขามีโครโมโซม X สองตัวแทนที่จะเป็นโครโมโซมเดียว อาการที่โดดเด่นที่สุดคือการเจริญเติบโตมากเกินไปที่เกิดจาก ฮอร์โมนเพศชายต่ำ การขาด

ในกลุ่มอาการของ Turner ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจะไม่มีโครโมโซม X การขาดฮอร์โมนเอสโตรเจนและโปรเจสตินทำให้เกิด รังไข่ ที่จะเติบโตผ่าน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และผู้หญิงยังคงมีบุตรยากไปตลอดชีวิต ใน เทอร์เนอร์ซินโดรมผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบขาดโครโมโซม X การขาดฮอร์โมนเอสโตรเจนและโปรเจสตินทำให้เกิด รังไข่ ที่จะเติบโตผ่าน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และผู้หญิงยังคงมีบุตรยากไปตลอดชีวิต - คนแคระ

• สี่นิ้วร่อง
• ดึงแกนเปลือกตาออกด้านนอก (มองโกลอยด์) ในแนวทแยง
• ทักษะการเคลื่อนไหวและสติปัญญาลดลง

ความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้างคืออะไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้างเป็นการเบี่ยงเบนของโครโมโซมเมื่อเทียบกับโครงสร้างของมัน ตรงกันข้ามกับความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขจำนวนโครโมโซมปกติ (23 คู่ที่คล้ายคลึงกันรวมเป็น 46 โครโมโซม) ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมมีหลายรูปแบบเช่นโดยทั่วไปความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมมีความแตกต่างระหว่างการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมที่สมดุลและไม่สมดุล

ความสมดุลไม่มีค่าโรคสำหรับผู้สวมใส่ในขณะที่ค่าที่ไม่สมดุลจะนำไปสู่อาการทางกายภาพ - การลบ: ในการลบส่วนหนึ่งของโครโมโซมจะหายไปและเป็นส่วนหนึ่งของสารพันธุกรรมด้วย ตัวอย่างของโรคดังกล่าวคือ cat cry syndrome

เด็กเหล่านี้มีความโดดเด่นด้วยการกรีดร้องโหยหวนมักจะเป็นโรคมีการพัฒนากล้ามเนื้ออ่อนแอและตัวเล็ก หัว. Wolf-Hirschhorn-Syndrome ยังเกิดจากการลบ ลักษณะเฉพาะของโรคนี้คือการโจมตีของโรคลมชักจำนวนมากของผู้ป่วย

• การแปล: ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมอีกประการหนึ่งคือการโยกย้าย ในกรณีนี้ส่วนของโครโมโซมจะถูกย้ายไปยังโครโมโซมอื่นที่ไม่ใช่โครโมโซมที่เหมือนกัน จากนั้นจะมีการสร้างความแตกต่างระหว่างการโยกย้ายซึ่งกันและกันและไม่ใช่การโยกย้ายซึ่งกันและกัน - การผกผัน: การผกผันอธิบายถึงความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมซึ่งส่วนของโครโมโซมจะกลับด้าน