สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซม | ความผิดปกติของโครโมโซม - สิ่งนี้หมายถึงอะไร?

สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซม

มีสาเหตุที่แตกต่างกันสำหรับความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลขและโครงสร้าง ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขมีจำนวนแตกต่างกัน โครโมโซมแต่โครโมโซมเองก็ดูปกติ ใน aneuploidy, single โครโมโซม ซ้ำกันหรือขาดหายไปเช่นใน trisomy 21 สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือการไม่แยกโครโมโซมระหว่าง ไมโอซิส.

ไมโอซิส มีหน้าที่ในการผลิตเซลล์สืบพันธุ์ สิ่งเหล่านี้มีโครโมโซมหนึ่ง - โครมาไทด์เป็นสารพันธุกรรมซึ่งมีไว้สำหรับการปฏิสนธิ หากไม่มีการแยกความคล้ายคลึงกัน โครโมโซม (ไมโอซิส I) หรือไม่มีการแยกโครมาทิดของน้องสาว (ไมโอซิส II) มีโครมาทิดสองตัวในเซลล์สืบพันธุ์

ถ้าเซลล์ไข่นี้ได้รับการปฏิสนธิเซลล์จะมีโครมาทิดทั้งหมดสามตัวและเรียกว่าไตรโซมี ความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้างไม่ได้เกิดจากการแบ่งไมโอซิส ในความผิดปกติของโครโมโซมประเภทนี้ชุดโครโมโซมประกอบด้วยคู่โครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน 23 คู่ที่ต้องการ แต่โครโมโซมแต่ละตัวมีโครงสร้างที่เปลี่ยนแปลงไป

ความผิดปกตินี้อาจเป็นตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของยีนที่ได้อธิบายไว้ข้างต้นแล้ว: สาเหตุของความผิดปกติเหล่านี้มักจะเป็นการข้ามที่ไม่ถูกต้องในระหว่างไมโอซิส สาเหตุที่สองอาจเกิดจากการซ่อมแซมเส้นแบ่งสองเส้นในสารพันธุกรรมอย่างไม่ถูกต้อง สิ่งนี้อาจเป็นสิ่งที่น่าสนใจสำหรับคุณ: การแบ่งนิวเคลียร์

• การลบ (ชิ้นส่วนของโครโมโซมหายไป)
• การทำสำเนา (ชิ้นเดียวของโครโมโซมซ้ำกัน)
• การโยกย้าย (ส่วนหนึ่งของโครโมโซมถูกรวมเข้ากับโครโมโซมอื่น)

การทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?

มีการทดสอบต่างๆที่สามารถใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในเด็กในครรภ์ อย่างไรก็ตามยังมีสิ่งที่เรียกว่าการทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมในหลอดทดลองและในร่างกายซึ่งใช้ในทางพิษวิทยา การทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมในหลอดทดลองในการทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมในหลอดทดลองการเพาะเลี้ยงเซลล์จะได้รับการบำบัดด้วยสารบางอย่างที่สงสัยว่าก่อให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม

เซลล์เพาะเลี้ยงประกอบด้วยเซลล์ที่ได้จากสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ตัวอย่าง ได้แก่ เซลล์จากหนูหรือเซลล์เม็ดเลือดขาวจากมนุษย์ เลือด. เซลล์เหล่านี้ได้รับการเพาะปลูกครั้งแรกเพื่อให้เติบโตภายใต้สภาวะที่เหมาะสม

จากนั้นพวกเขาจะได้รับการบำบัดด้วยสารที่อยู่ภายใต้การตรวจสอบ ซึ่งอาจเป็นสารที่ละลายน้ำได้ซึ่งจะถูกเพิ่มเข้าไปในเซลล์เพาะเลี้ยง หลังจากผ่านไประยะหนึ่งเซลล์จะถูกตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์

โครโมโซมใน metaphase โดยเฉพาะจะถูกตรวจสอบและตรวจสอบการเปลี่ยนแปลง นอกจากนี้ยังมีประโยชน์ในการเตรียมวัฒนธรรมควบคุมที่ไม่ได้รับการบำบัดด้วยสารทดสอบ การควบคุมนี้ช่วยให้เปรียบเทียบชุดโครโมโซมได้ง่ายขึ้น

การทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกายการทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกายจะคล้ายกับการทดสอบในหลอดทดลองยกเว้นว่าสารทดสอบจะถูกนำเข้าสู่ ไขกระดูก ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่มีชีวิต สิ่งนี้ทำให้เกิดเงื่อนไขที่เป็นจริงเนื่องจากสารมีอยู่ในสิ่งมีชีวิต ในที่นี้ก็มีการตรวจชุดโครโมโซมเพื่อหาความผิดปกติ

การใช้วิธีการทั้งสองนี้สามารถทดสอบสารเพื่อหาฤทธิ์ในการกลายพันธุ์ได้ มีการทดสอบต่างๆที่สามารถใช้เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซม ในแง่หนึ่งมีการทดสอบที่สามารถใช้เพื่อทดสอบว่าเป็นสาร (เช่น นิโคติน) ทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมและเพิ่มโอกาส โรคมะเร็ง.

การทดสอบเหล่านี้เรียกว่าการทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมในหลอดทดลองและในร่างกายและดำเนินการโดยนักพิษวิทยา อย่างไรก็ตามยังมีการทดสอบที่สามารถทำได้ในหญิงตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าเด็กในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ มีความเป็นไปได้หลายประการ

ความเป็นไปได้ประการแรกคือการวิเคราะห์โครโมโซมซึ่งยังคงเป็นมาตรฐานทองคำในปัจจุบัน ตัวอย่างเช่น, น้ำคร่ำ or สายสะดือ เลือด สามารถใช้เป็นวัสดุตรวจสอบได้ ความผิดปกติของโครโมโซมทั้งเชิงตัวเลขและโครงสร้างสามารถวินิจฉัยได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์

ตัวเลือกที่สองจะง่าย เสียงพ้นซึ่งมักตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม สัญญาณของความผิดปกติของโครโมโซมคือเหนือสิ่งอื่นใดคือการไม่มี กระดูกจมูก. การทดสอบอื่นที่ใช้เวลาน้อยกว่าการวิเคราะห์โครโมโซม (ระยะเวลา: ประมาณ.

หลายวัน) คือการทดสอบ FISH (ระยะเวลา: สูงสุด 2 วัน) การทดสอบ FISH (การทดสอบการผสมสารเรืองแสงในแหล่งกำเนิด) สามารถใช้เพื่อแสดงโครโมโซม 13, 18, 21 และโครโมโซม X และ Y ในวัสดุของทารกในครรภ์ (เช่น น้ำคร่ำ) เป็นสี ดังนั้นความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขสามารถกำหนดได้โดยการนับอย่างง่าย