เลนส์ปรับเลนส์หลัก ดายสกิน เป็นโรคทางเดินหายใจที่มีมา แต่กำเนิด มันเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของ cilia
ดายสกินปรับเลนส์หลักคืออะไร?
เลนส์ปรับเลนส์หลัก ดายสกิน เป็นที่รู้จักกันในชื่อ primary ciliary dyskinesia (PCD) หรือ Kartagener syndrome สิ่งนี้หมายถึงความผิดปกติของการทำงานที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนักของเซลล์ที่มีการปรับเลนส์ปรับเลนส์ ในกรณีนี้มีการรบกวนการเคลื่อนไหวของ cilia (cilia) ในยุโรปความถี่ของการปรับเลนส์เลนส์เบื้องต้น ดายสกิน คือ 1: 15,000 ถึง 1: 20,000 ในเยอรมนีมีผู้ป่วยโรค Kartagener ประมาณ 4000 คน บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อทางเดินหายใจที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ และเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในตา ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดอวัยวะจะถูกจัดเรียงในภาพสะท้อน ตัวอย่างเช่นไฟล์ หัวใจ ไม่ได้อยู่ทางด้านซ้ายของร่างกาย แต่อยู่ทางด้านขวา แพทย์เรียกสิ่งนี้ว่าการผกผันของแหล่งกำเนิด หากมีการจัดเรียงแบบกลับกระจกแพทย์จะเรียกมันว่า Kartagener syndrome ในทางกลับกันถ้าไม่มี situs inversus คือ สภาพ เรียกว่าดายสกินปรับเลนส์ปรับเลนส์หลัก
เกี่ยวข้องทั่วโลก
Primary ciliary dyskinesia เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมต่างๆ สิ่งเหล่านี้เป็นสาเหตุของความผิดปกติของจังหวะปรับเลนส์ การกลายพันธุ์ทำให้ขาดความเฉพาะเจาะจง โปรตีน ที่มีความสำคัญต่อการสร้าง cilia ขึ้นอยู่กับว่าโปรตีนใดมีข้อบกพร่อง cilia มีรูปแบบการเต้นที่ถูกรบกวน บางครั้งก็ไม่สามารถเคลื่อนที่ได้อย่างสมบูรณ์ ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดอย่างหนึ่งคือความบกพร่องของแขนด้านนอกของ dynein ครึ่งหนึ่งของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีการกลายพันธุ์แบบถอยกลับของ DNAH5 ยีน. อย่างไรก็ตามมีเพียงระหว่าง 50 ถึง 60 เปอร์เซ็นต์ของยีนที่ก่อให้เกิดดายสกินปรับเลนส์ปรับเลนส์หลักเท่านั้นที่ได้รับการถอดรหัสจนถึงปัจจุบัน การแพร่กระจายของดายสกินปรับเลนส์เลนส์เบื้องต้นเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นพ่อแม่จึงถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกหลานของพวกเขาในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ อย่างไรก็ตามโรคดายสกินปรับเลนส์ปรับเลนส์ภาพหลักจะสังเกตเห็นได้เฉพาะในกรณีที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในพ่อและแม่ทั้งสองฝ่าย ดังนั้นไฟล์ สภาพ ไม่ปรากฏในทุกรุ่น เนื่องจาก cilia ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างเพียงพออีกต่อไปเนื่องจากโรคนี้จึงส่งผลให้เกิดการรบกวนการลำเลียงสารคัดหลั่ง นอกจากนี้การทำความสะอาดตัวเองตามธรรมชาติของ ทางเดินหายใจหรือที่เรียกว่า mucociliary clearance ไม่สามารถดำเนินการได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป ส่งผลให้การป้องกันของร่างกายไม่สามารถต่อสู้ได้อีกต่อไป เชื้อโรค. เป็นผลให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบเกิดอาการกำเริบ การอักเสบของหลอดลม, ปอด, รูจมูกและ หูชั้นกลาง.
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
การทำความสะอาดตาด้วยตนเองที่บกพร่องส่งผลให้เกิดอาการทั่วไปของการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจาก หลอดลมอักเสบซึ่งมักเกิดขึ้นอีกและยากต่อการรักษา ผู้ป่วย ยังถือเป็นคุณสมบัติทั่วไป สิ่งเหล่านี้คือรอยนูนหรือการทำลายของหลอดลม ภาวะมีบุตรยาก ในผู้ป่วยชายก็ไม่ใช่เรื่องแปลกเพราะการเคลื่อนไหวของ สเปิร์ม ลดลงจากความผิดปกติของ cilia ในเด็กทารกประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการหายใจลำบากอย่างรุนแรง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ ถึงแก่ความตาย. ในกรณีที่รุนแรงเรื้อรัง ปอด ความล้มเหลวยังเกิดขึ้นในผู้ป่วยผู้ใหญ่วัยกลางคน ในผู้ป่วยรายอื่นการได้ยินจะบกพร่องอีกครั้ง
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การระบุโรคดายสกินปรับเลนส์สายตาเบื้องต้นไม่ใช่เรื่องง่ายเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมต่างๆ ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดสามารถวินิจฉัยโรคได้สำเร็จ ในวัยเด็ก และวัยรุ่น อย่างไรก็ตามยังมีผู้ป่วยจำนวนมากที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่ตรวจไม่พบ การทดสอบง่ายๆที่ให้ข้อมูลสำคัญคือการวัด nNO (น ไนตริกออกไซด์ การวัด) สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการวัดปริมาณ NO สูงสุดเทียบกับความต้านทาน อีกวิธีหนึ่งคือผู้ป่วยสามารถกลั้นหายใจได้เช่นกัน ในกรณีของดายสกินปรับเลนส์เลนส์เบื้องต้นระดับ nNO มักจะต่ำกว่าในคนที่มีสุขภาพดี การวิเคราะห์การทำงานของเลนส์ตาเป็นขั้นตอนการวินิจฉัยที่สำคัญอีกขั้นตอนหนึ่ง ในขั้นตอนนี้เซลล์ที่มี cilia จะถูกนำมาจากหลอดลมหรือ จมูก โดยใช้แปรงเช็ดล้าง ในกรณีที่พบได้ชัดเจนการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนสามารถทำตามได้ การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาอาการดายสกินปรับเลนส์ได้เบื้องต้นหรือกลุ่มอาการของ Kartagener ได้ อย่างไรก็ตามการรักษาต่างๆ มาตรการ สามารถอำนวยความสะดวกในการขนส่งสารคัดหลั่งจากทางเดินหายใจ การจัดอวัยวะด้านข้างมักไม่ส่งผลเสียต่อผู้ป่วย สภาพ.
ภาวะแทรกซ้อน
ในโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อร้องเรียนต่างๆที่มีผลต่อ ทางเดินหายใจ. ที่นี่การติดเชื้อมักเกิดขึ้นซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสามารถทำได้ นำ ถึงแก่ความตาย. ด้วยเหตุนี้ผู้ประสบภัยจึงต้องปกป้องตนเองให้ดีขึ้น ทางเดินหายใจ และ ระบบภูมิคุ้มกัน โดยทั่วไปต่อต้านการติดเชื้อและการอักเสบเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน หากไม่ได้รับการรักษาอาการติดเชื้อหลอดลมจะถูกทำลายอย่างถาวร ในหลาย ๆ กรณีสาเหตุของโรค ภาวะมีบุตรยาก ในผู้ชาย สิ่งนี้อาจส่งผลเสียอย่างมากต่อความสัมพันธ์กับคู่ครองและอาจเป็นไปได้ นำ เพื่อร้องเรียนทางจิตวิทยาหรือ ดีเปรสชัน. หลายคนที่ได้รับผลกระทบยังมีปมด้อย นอกจากนี้มักจะมีอาการหายใจถี่ซึ่งเกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในขณะที่ออกแรงอย่างหนัก เป็นผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถทำกิจกรรมหรือเล่นกีฬาที่ต้องใช้กำลังกายได้ นอกจากนี้ความสามารถในการได้ยินของผู้ป่วยยังถูก จำกัด อย่างตรงไปตรงมาจากโรคดังนั้นจึงส่งผลให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลง การรักษาโรคนี้ดำเนินการโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนด้วยความช่วยเหลือของยาที่ยับยั้งและรักษาการอักเสบ นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยต้องพึ่งการบำบัดระบบทางเดินหายใจเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต อาจเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงเนื่องจากโรค
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจควรได้รับการประเมินโดยแพทย์ หากเป็นโรคเรื้อรังที่ จำกัด การหายใจ เห็นได้ชัดหรือหากผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานซ้ำ ๆ หลอดลมอักเสบข้อสังเกตควรปรึกษาแพทย์ ความรู้สึกกดดันในพื้นที่ของปอดความเป็นไปไม่ได้ที่ลึก การหายใจ หรือสัญญาณรบกวนการนอนหลับ สุขภาพ ความผิดปกติที่ควรนำเสนอต่อแพทย์ หากผู้ได้รับผลกระทบตื่นขึ้นมาในระหว่างการนอนหลับตอนกลางคืนเนื่องจากการลดลง ออกซิเจน ต้องปรึกษาแพทย์ หากความวิตกกังวลเกิดขึ้นเนื่องจากหายใจถี่หรือมีการเปลี่ยนแปลงของ ระบบหัวใจและหลอดเลือด พัฒนาต้องการความช่วยเหลือ หัวใจสำคัญ ใจสั่นความกระสับกระส่ายภายในหรือความรู้สึกไม่เพียงพอ ออกซิเจน ควรได้รับการตรวจสอบและปฏิบัติ นอกจากนี้ยังมีความจำเป็นในการดำเนินการหากความยืดหยุ่นทางกายภาพลดลงหรือรวดเร็ว ความเมื่อยล้า. หากไม่สามารถทำกิจกรรมกีฬาได้อย่างเต็มที่อีกต่อไปขอแนะนำให้ชี้แจงอาการ หากมีอาการหายใจลำบากเฉียบพลันในทารกจำเป็นต้องได้รับบริการทางการแพทย์ฉุกเฉิน นอกจากนี้ ปาก- ต่อปาก การระบายอากาศ จะต้องดำเนินการเพื่อให้แน่ใจว่าทารกมีชีวิตรอด ในบางกรณีผู้ป่วยมีการได้ยินลดลง หากไม่สามารถรับรู้เสียงรอบข้างได้อย่างเพียงพออีกต่อไปต้องปรึกษาแพทย์ หากมีการสังเกตการได้ยินที่ลดลงเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับคนที่อยู่ในสภาพแวดล้อมใกล้เคียงควรไปพบแพทย์
การรักษาและบำบัด
ไม่สามารถรักษาดายสกินปรับเลนส์ได้ในเชิงสาเหตุ แต่เป้าหมายคือเพื่อหยุดการลุกลามของโรค เพื่อตรวจหาอาการแย่ลง สุขภาพ เงื่อนไขในเวลาที่เหมาะสมการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายภาพเช่นการส่องกล้องหลอดลมการทดสอบการทำงานของปอดและ เสมหะ การวิเคราะห์จะดำเนินการอย่างสม่ำเสมอ นอกจากนี้ยังมีการทดสอบการได้ยินเพื่อตรวจหาสิ่งต่างๆ สูญเสียการได้ยิน. จุดสำคัญของ การรักษาด้วย อยู่ระหว่างการรักษาอาการ ด้วยเหตุนี้ระบบทางเดินหายใจที่เข้มข้น อายุรเวททางร่างกาย ดำเนินการเพื่อช่วยลดการสะสมของสารคัดหลั่งในทางเดินหายใจมากเกินไป เพื่อให้อาการไอจากสารคัดหลั่งที่ดื้อรั้นดีขึ้นควรสูดดมน้ำเกลืออย่างสม่ำเสมอ นอกจากนี้ผู้ป่วยจะได้รับต่างๆ ยาเสพติด เพื่อรักษาการติดเชื้อ ซึ่งรวมถึง ต้านการอักเสบ, ยาขับเสมหะและ ยาปฏิชีวนะ. ในบางกรณีการใช้ยาขยายหลอดลมอาจมีประโยชน์เช่นกัน สิ่งเหล่านี้ทำให้หลอดลมขยายตัวและคลายตัว การหายใจ ความยากลำบาก นอกจากนี้ยังมีประโยชน์ในการดื่มของเหลวมาก ๆ ในกรณีที่รุนแรงการผ่าตัด ปอด การโยกย้าย บางครั้งก็จำเป็น
การป้องกัน
Primary ciliary dyskinesia เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพ
aftercare
อาการของดายสกินปรับเลนส์เลนส์เบื้องต้นสามารถบรรเทาได้ในระหว่างการดูแลหลังการรักษาโดยส่วนใหญ่จะผ่าน แบบฝึกหัดการหายใจ. ผู้ป่วยจะได้รับคำแนะนำที่แม่นยำจากแพทย์เกี่ยวกับมาตรการในการรักษานี้และควรปฏิบัติตามคำแนะนำเพื่อพฤติกรรมที่เหมาะสม โดยการมีส่วนร่วมในการหายใจอย่างสม่ำเสมอ การรักษาด้วยพวกเขาสามารถเสริมสร้าง ปอด ฟังก์ชัน นอกจากนี้ยังช่วยลดความเสี่ยงของ การโจมตีเสียขวัญ. ประโยชน์อื่น ๆ ที่สอดคล้องกัน แบบฝึกหัดการหายใจ สามารถเห็นได้จากการสะสมของเมือกที่ลดลงเพื่อไม่ให้ทางเดินหายใจอุดตัน การสูดดมน้ำเกลือยังช่วยให้หายใจได้อย่างอิสระ วิธีนี้เหมาะสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่ประสบปัญหาระบบทางเดินหายใจ หากแพทย์สั่งจ่ายยาควรให้ยาตรงตามที่กำหนด วิธีนี้จะช่วยลดความเสี่ยงในการติดเชื้อ หากจำเป็นขอแนะนำให้ปรึกษาหารืออย่างเข้มข้น ที่นี่ผู้ป่วยสามารถ คุย ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการรับประทานยา ต้านการอักเสบ และหากจำเป็น ยาปฏิชีวนะ. ผู้ป่วยจะรับประทานยาตามที่กำหนดทั้งนี้ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี ยาเสพติด อย่างถาวรเพื่อปกป้องร่างกายของพวกเขาให้ดีที่สุด ตามหลัก การรักษาด้วยสิ่งสำคัญคือต้องนัดติดตามเพื่อตรวจดูหลอดลมและปอด การทดสอบการได้ยินอาจมีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากโรคนี้มักเกิดขึ้น สูญเสียการได้ยิน.
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
ผู้ป่วยที่เป็นโรคดายสกินปรับเลนส์ได้ขั้นต้นมีปัญหาในการหายใจลึก ๆ ซึ่งอาจนำไปสู่การนอนไม่หลับและอื่น ๆ อีกมากมาย ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ให้ทันเวลา แพทย์จะให้คำแนะนำบางประการสำหรับการบำบัดตลอดจนพฤติกรรมที่เหมาะสมในชีวิตประจำวัน เหนือสิ่งอื่นใดการบำบัดทางเดินหายใจแบบกำหนดเป้าหมายช่วยให้ปอดแข็งแรง เป็นส่วนหนึ่งของระบบทางเดินหายใจนี้ อายุรเวททางร่างกายผู้ที่ได้รับผลกระทบเรียนรู้วิธีหายใจอย่างถูกต้อง ในขณะเดียวกันการสะสมของสารคัดหลั่งที่ปิดกั้นทางเดินหายใจจะลดลง อีกวิธีหนึ่งในการบรรเทาทุกข์ในชีวิตประจำวันคือ การสูด ของเกลือทั่วไป ปกติ การสูด ช่วยให้ทั้งเด็กและผู้ใหญ่หายใจได้อย่างอิสระอีกครั้ง นอกจากนี้ยังมียาพิเศษที่ช่วยลดความเสี่ยงในการติดเชื้อ ในการปรึกษาหารืออย่างใกล้ชิดกับแพทย์ผู้ป่วยสามารถใช้ยาขับเสมหะ ต้านการอักเสบ และ ยาปฏิชีวนะ. ยาเหล่านี้ไม่เพียง แต่ใช้ในกรณีเฉียบพลันเท่านั้น แต่ควรรับประทานเป็นประจำ ถ้าเกิดจากการลดลง ออกซิเจน อุปทานความสามารถในการรับมือกับ ความเครียด ลดลงผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ควรคาดหวังในตัวเองมากเกินไป ควรปรึกษาแพทย์ก่อนเพื่อชี้แจงอาการโดยละเอียด การตรวจที่สำคัญที่ผู้ป่วยไม่ควรพลาด ได้แก่ การตรวจหลอดลมและการตรวจสมรรถภาพปอด บางครั้ง สูญเสียการได้ยิน เกิดขึ้นเนื่องจากโรคดังนั้นจึงแนะนำให้ทำการทดสอบการได้ยินด้วย
