Pendred Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Pendred syndrome เป็นโรคที่มีตั้งแต่กำเนิด สภาพ เป็นลักษณะของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบที่ทุกข์ทรมานจาก สูญเสียการได้ยิน. นอกจากนี้, คอพอก เห็นได้ชัดว่าเป็นส่วนหนึ่งของโรค Pendred

Pendred syndrome คืออะไร?

โรค Pendred มักเป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงมี สภาพ ตั้งแต่เกิด. โดยพื้นฐานแล้วมันเป็นความผิดปกติของการได้ยิน Pendred syndrome เป็นความผิดปกติของกลุ่มอาการที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางการได้ยิน นอกจากนี้โรค Pendred ยังมีสัดส่วนประมาณร้อยละ XNUMX ของความบกพร่องทางการได้ยินทั้งหมดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม Pendred syndrome เกิดขึ้นพร้อมกับความถี่ที่แตกต่างกันไปตามภูมิภาค ตัวอย่างเช่นโรคนี้พบได้บ่อยในบริเตนใหญ่มากกว่าในประเทศแถบสแกนดิเนเวีย ในเยอรมนีความถี่ก็ค่อนข้างต่ำเช่นกัน ระหว่างร้อยละสี่ถึงสิบของผู้ป่วยเด็กที่หูหนวกตั้งแต่แรกเกิดมีอาการ Pendred syndrome โรคนี้ได้รับการอธิบายโดย Pendred เป็นครั้งแรกและได้รับการอ้างอิงถึงชื่อของเขา โดยทั่วไปโรค Pendred มีลักษณะการขาดสิ่งที่เรียกว่า thyroperoxidase นี่คือเอนไซม์เฉพาะที่มีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญของ ไอโอดีน ใน ต่อมไทรอยด์. นอกจากนี้ยังมีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมระหว่างโรคกับสิ่งที่เรียกว่าเพนดริน ยีน. สิ่งนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซมที่เจ็ดและแสดงถึงโปรตีนที่รับผิดชอบในการขนส่ง ไอโอดีน.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของการเกิด Pendred syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ในกรณีนี้เป็นการกลายพันธุ์ของไฟล์ ยีน. ยีน ในรหัสคำถามสำหรับโปรตีนขนส่งที่เรียกว่าเพนดริน โปรตีนทำหน้าที่เป็นสื่อกลางระหว่างสารประจุลบพิเศษในหูชั้นใน ต่อมไทรอยด์ และไต เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ไอโอดีน ขนส่งเข้าสู่รูขุมขนของ ต่อมไทรอยด์ มีความบกพร่อง เป็นผลให้การสร้างไทรอยด์ ฮอร์โมน ถูกรบกวน โดยทั่วไปแล้ว Pendred syndrome จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับไปยังลูกหลานที่เป็นไปได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

กลุ่มอาการ Pendred แสดงออกในข้อร้องเรียนต่างๆในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ อาการหลักคือ สูญเสียการได้ยินซึ่งมักจะมีอยู่ในหูทั้งสองข้าง ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติของการได้ยินจะปรากฏในทารกแรกเกิดอยู่แล้ว บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายมีความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ ในบางกรณี, คอพอก พัฒนาและ hypothyroidism สามารถตรวจพบได้ในผู้ป่วย ด้วยความถี่ที่น้อยกว่ามากความผิดปกติของหูชั้นในจะถูกเพิ่มเข้าไปในอาการของ Pendred's syndrome ตัวอย่างเช่นในกรณีนี้สามารถเห็นการขยายท่อระบายน้ำพิเศษ ในกรณีส่วนใหญ่ไฟล์ สูญเสียการได้ยิน แสดงออกในรูปแบบของการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสซึ่งโดยปกติจะรุนแรง นอกจากนี้โรคนี้ยังเกี่ยวข้องกับโคเคลียที่ลดลง เนื่องจากไอโอดีนไม่ได้รับการประมวลผลอย่างถูกต้องในต่อมไทรอยด์ในหลาย ๆ กรณีต่อมไทรอยด์ที่ทำงานไม่ดีจะพัฒนาขึ้น (ศัพท์ทางการแพทย์ hypothyroidism). ในผู้ป่วยอายุน้อยต่อมไทรอยด์มักจะยังทำงานได้ตามปกติ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากมีอาการหรือสัญญาณของโรคคล้ายกับกลุ่มอาการ Pendred ควรปรึกษาแพทย์ที่เหมาะสมโดยเร็วที่สุด บ่อยครั้งที่สัญญาณแรกปรากฏในเด็กเล็กจึงมักปรึกษากุมารแพทย์ หากจำเป็นผู้ป่วยจะส่งต่อผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบไปยังผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ เช่นผู้เชี่ยวชาญด้านหู จมูก และยาคอหรือแพทย์ต่อมไร้ท่อ ในช่วงเริ่มต้นของการวินิจฉัยจะมีการบันทึกความทรงจำซึ่งแพทย์ที่ทำการรักษาจะดำเนินการกับผู้ป่วยและอาจร่วมกับพ่อแม่หรือผู้ปกครอง โฟกัสอยู่ที่อาการตามลำดับ นอกจากนี้ยังให้ความสนใจเป็นพิเศษกับประวัติครอบครัวเนื่องจากกลุ่มอาการ Pendred ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังนั้นจึงแสดงให้เห็นถึงการรวมกลุ่มกันในครอบครัว นอกจากนี้ผู้ป่วยจะได้รับการตรวจทางคลินิกเพื่อให้ได้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคที่เป็นอยู่ ตัวอย่างเช่น Pendred syndrome สามารถวินิจฉัยได้ด้วยความแน่นอนสัมพัทธ์โดยใช้สิ่งที่เรียกว่าการทดสอบการพร่องของสารเปอร์คลอเรต ในการทดสอบนี้จะใช้ไอโอดีนกัมมันตภาพรังสีเพื่อตรวจสอบการประมวลผลของงานในต่อมไทรอยด์ในแง่ของ การวินิจฉัยแยกโรคความไม่เพียงพอของต่อมไทรอยด์ที่ไม่มีมา แต่กำเนิดมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่ง นอกจากนี้แพทย์จะตรวจสอบว่าอาจมีอาการ Newell-Diddle syndrome หรือ refetoff-de-Wind-de-Groot syndrome หรือไม่ นอกจากนี้มักจะทำ CT scan หรือ MRI scan ของช่องหู เนื่องจากสามารถตรวจพบความผิดปกติของหูชั้นในได้ด้วยวิธีนี้ ในหลักสูตรของ เลือด การวิเคราะห์ไทรอยด์ ฮอร์โมน ถูกกำหนดและของพวกเขา สมาธิ ตีความ ยกระดับ TSH ค่าบ่งชี้การมีอยู่ของ hypothyroidism. ในยุคปัจจุบันมีการใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมากขึ้นซึ่งโดยปกติจะยืนยันการวินิจฉัยโรค Pendred

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค Pendred ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการสูญเสียการได้ยิน โดยปกติจะไม่มีอาการหรือภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายอื่น ๆ ดังนั้นอายุขัยของผู้ป่วยจึงมักไม่ได้รับผลกระทบหรือ จำกัด โดยกลุ่มอาการ Pendred นอกจากนี้ในบางกรณียังมีข้อร้องเรียนเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์เพื่อให้แสดงการทำงานน้อยเกินไปหรือการทำงานมากเกินไป นี้สามารถ นำ ข้อร้องเรียนอื่น ๆ อีกมากมายดังนั้นต่อมไทรอยด์จะต้องได้รับการรักษาไม่ว่าในกรณีใด ๆ ที่หูในบางกรณีอาจมีความผิดปกติได้เพื่อให้ความสวยงามของผู้ป่วยถูก จำกัด ด้วยโรคนี้ พัฒนาการทางจิตใจของเด็กมักไม่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการดังนั้นแม้ในวัยผู้ใหญ่มักจะไม่มีข้อร้องเรียนใด ๆ การรักษาเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการของ Pendred เป็นไปไม่ได้ดังนั้นการสูญเสียการได้ยินจะยังคงอยู่ตลอดชีวิต นอกจากนี้ต้องได้รับการรักษาความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ อย่างไรก็ตามไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นในกรณีนี้เช่นกัน อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากโรค Pendred

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ในกรณีของโรค Pendred จำเป็นต้องไปพบแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ มิฉะนั้นโรคนี้จะไม่ดีขึ้น เนื่องจากโรคนี้มักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดจึงได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังจากนั้น ควรปรึกษาแพทย์สำหรับโรค Pendred หากผู้ได้รับผลกระทบทนทุกข์ทรมานจากการได้ยินข้อร้องเรียน สิ่งเหล่านี้อาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไปและอาจส่งผลเสียอย่างมากต่อชีวิตประจำวันของผู้ป่วยและ จำกัด นอกจากนี้ความผิดปกติต่างๆในหูชั้นในสามารถ นำ ถึงหู ความเจ็บปวด. หากมีข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นกลุ่มอาการ Pendred จะต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ในทำนองเดียวกันข้อร้องเรียนของต่อมไทรอยด์สามารถบ่งบอกถึงโรค Pendred ดังนั้นควรตรวจต่อมไทรอยด์เป็นประจำเมื่อเกิดอาการนี้ Pendred syndrome ได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์หูคอจมูก การตรวจต่อมไทรอยด์มักต้องใช้ เลือด งานซึ่งสามารถตรวจได้โดยแพทย์ปฐมภูมิ

การรักษาและบำบัด

Pendred syndrome แสดงถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดดังนั้นโรคนี้จึงได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น ทั้งนี้เนื่องจากไม่สามารถกำจัดสาเหตุทางพันธุกรรมได้อย่างสมบูรณ์ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักจะได้รับการสนับสนุนอย่างกว้างขวางเกี่ยวกับการพัฒนาทักษะทางภาษาของพวกเขา การได้ยินยังได้รับการฝึกอบรมพิเศษ ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยจำนวนมากได้รับการบำบัดด้วยวิธีการรักษา

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคต่อหน้า Pendred syndrome ไม่สม่ำเสมอ ผลของกรรมพันธุ์ autosomal คอพอก การสูญเสียการได้ยินอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไป ในบางกรณีการได้ยินมาตรฐาน เอดส์ เพียงพอ; ในคนอื่น ๆ การปลูกถ่ายประสาทหูเทียมจะต้องช่วยปรับปรุงการได้ยิน ผู้ประสบภัยมีความเสี่ยงต่อการสูญเสียการได้ยินที่ก้าวหน้าหากเกิดความผิดปกติอย่างรุนแรงในหูชั้นใน นอกจากการฝังประสาทหูเทียมแล้วยังไม่มีอะไรสามารถทำได้อีกต่อไปสำหรับการสูญเสียการได้ยินที่ก้าวหน้า มาตรการ ที่ช่วยให้ผู้บกพร่องทางการได้ยินรับมือกับชีวิตได้ดีขึ้นจะเป็นประโยชน์ ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ที่เกี่ยวข้องกับ Pendred syndrome และ hypothyroidism ที่มักเกิดขึ้นสามารถรักษาได้ด้วยยา การพยากรณ์โรคจะดีกว่าหากผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Pendred มีอาการเพียงเล็กน้อยและสูญเสียการได้ยินในระดับปานกลาง นอกจากนี้การพัฒนาของโรคคอพอกไม่ได้เกิดขึ้นในทุกกรณีที่มีผลร้ายแรง ในหลาย ๆ กรณีโรคคอพอกจะไม่พัฒนาจนถึงวัยรุ่นหรือหลังจากนั้นภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อ อาหาร มีไอโอดีนน้อยเกินไป ดังนั้นบางสิ่งสามารถทำได้ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อต่อต้านผลสืบเนื่องที่เป็นไปได้ของกลุ่มอาการของ Pendred สิ่งนี้ช่วยปรับปรุงการพยากรณ์โรคเพื่อให้ในกรณีส่วนใหญ่สามารถถึงอายุปกติได้แม้จะมีความพิการก็ตาม ก่อนหน้านี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการแนะนำให้รับฟัง เอดส์ หรือภาษามือก็จะยิ่งมีความพร้อมมากขึ้นสำหรับอาการหูหนวกที่อาจเกิดขึ้น

การป้องกัน

Pendred syndrome เป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นเพื่อความรู้ที่ดีที่สุดในปัจจุบันของเราจึงไม่มีวิธีที่พิสูจน์แล้วในการป้องกันความผิดปกตินี้

การติดตามผล

มักจะไม่มีพิเศษหรือโดยตรง มาตรการ และทางเลือกในการดูแลหลังการรักษาสำหรับผู้ได้รับผลกระทบจากโรค Pendred ในกรณีนี้ควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรืออาการแย่ลงไปอีก ไม่สามารถรักษาตัวเองได้เนื่องจากเป็นโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรม ผู้ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์หากต้องการมีบุตรเพื่อไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังเด็ก ควรปรึกษาแพทย์เมื่อถึงอาการและสัญญาณของโรคครั้งแรก เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องการการสนับสนุนอย่างเข้มข้นและการดูแลครอบครัวของพวกเขาเองในชีวิตประจำวัน การสนทนาด้วยความรักกับครอบครัวของพวกเขาเองและกับญาติหรือเพื่อนก็เป็นสิ่งสำคัญมากเช่นกันที่จะป้องกัน ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ เด็กควรทำความคุ้นเคยกับเครื่องช่วยฟังตั้งแต่อายุยังน้อยและเรียนรู้ภาษามือเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนพิเศษในชีวิตประจำวัน ในกลุ่มอาการ Pendred การตรวจร่างกายและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำก็มีความสำคัญเช่นกันแม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ที่เป็นโรค Pendred ควรพบผู้เชี่ยวชาญด้านหูหรือนักโสตวิทยาเป็นประจำ แพทย์หูคอจมูกต้องติดตามความก้าวหน้าและตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงความสามารถในการได้ยิน ผู้ที่ได้รับผลกระทบที่มีอาการเล็กน้อยสามารถชดเชยการสูญเสียการได้ยินด้วยเครื่องช่วยฟัง การสูญเสียการได้ยินขั้นรุนแรงต้องได้รับการผ่าตัดโดยการใส่รากเทียม ผู้ป่วยควรสอบถามแพทย์เกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาต่างๆและเตรียมการที่จำเป็น หลังการผ่าตัดหูต้องปกป้องหูจากร่างและความชื้น ขอแนะนำให้สวมหมวกว่ายน้ำในช่วงสองสามวันแรก ในกรณีที่มีข้อร้องเรียนผิดปกติต้องปรึกษาแพทย์ ปัญหาไทรอยด์ร่วมกันควรได้รับการรักษาโดยแพทย์ ผู้ประสบภัยสามารถรองรับ การรักษาด้วย ด้วยการดัดแปลง อาหาร และการออกกำลังกาย นอกจากนี้ยังต้องชี้แจงว่ายาบางชนิดเช่น คอร์ติโซน หรือ beta-blockers ทำให้อาการรุนแรงขึ้น การเตรียมการเหล่านี้จะต้องถูกยกเลิก หากเป็นเช่นนี้ มาตรการ ถูกนำไปแล้วสามารถรักษากลุ่มอาการของ Pendred ได้อย่างมีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตามการร้องเรียนอาจเกิดขึ้นอีกในช่วงของโรคซึ่งต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ ผู้ป่วยควรให้คำปรึกษาอย่างใกล้ชิดกับแพทย์ดูแลหลัก