Trisomy 8: สาเหตุอาการและการรักษา

Trisomy 8 เป็นการกลายพันธุ์ของจีโนมที่ส่งผลให้โครโมโซมผิดปกติ อาการขึ้นอยู่กับรูปแบบของการกลายพันธุ์ ผู้ป่วย trisomy แปดคนจำนวนมากมีอาการอ่อนเพลียและมีสติปัญญาค่อนข้างปกติ

Trisomy Eight คืออะไร?

Trisomy 8 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หายากซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของจีโนมและเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ สภาพ เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Warkany syndrome 2 ซึ่งเป็นชื่อที่ได้รับจากกุมารแพทย์ Joseph Warkany ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายถึงอาการที่ซับซ้อนในศตวรรษที่ 20 ตั้งแต่คำอธิบายเบื้องต้นของเขามีเพียง 120 กรณีของ trisomy 8 เท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ โครโมโซมแปดไตรโซมีส่วนใหญ่อยู่ในรูปแบบของการกลายพันธุ์ของโมเสคและมีผลต่อทั้งเด็กชายและเด็กหญิง บางครั้งอาการจะปรากฏชัดเจนอยู่แล้วก่อนคลอดและปรากฏในช่วงก่อนคลอด เสียงพ้น. Trisomy มักจะพูดเสมอว่าเกิดขึ้นเมื่อมียีนสามสำเนาแทนที่จะเป็นสอง อาการของ trisomy แปดขึ้นอยู่กับด้านหนึ่งในส่วนที่ได้รับผลกระทบของโครโมโซมและในทางกลับกันตามความสมบูรณ์ของ trisomy และด้วยเหตุนี้ประเภทย่อยของการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุ trisomies ที่รุนแรงมักเกี่ยวข้องกับ การตั้งครรภ์ การสูญเสีย. ดังนั้นจึงได้รับผลกระทบ ลูกอ่อนในครรภ์ ไม่มีความสามารถในการอยู่รอดในรูปแบบที่รุนแรงของ trisomy

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุหลักของ trisomy แปดเช่นเดียวกับ trisomy อื่น ๆ คือการกลายพันธุ์ของจีโนม ที่จะแตกต่างไปจากนี้คือ ยีน การกลายพันธุ์ที่ไม่เปลี่ยนแปลงจำนวน โครโมโซม ภายในเซลล์ของร่างกายแต่ละเซลล์ ยีน การกลายพันธุ์ทำให้โครงสร้างของดีเอ็นเอเปลี่ยนไปเนื่องจากลำดับของโครงสร้างพื้นฐานมีการเปลี่ยนแปลง ในการกลายพันธุ์ของจีโนมในทางกลับกันสารพันธุกรรมจะถูกเปลี่ยนแปลงและแสดงชุดที่ผิดปกติ โครโมโซม. ชุดทั้งหมดของ โครโมโซม อาจหายไปจากแต่ละเซลล์จัดเรียงไม่ถูกต้องหรือนำเสนอในรูปแบบคูณ การกลายพันธุ์ของจีโนมเป็นผลมาจากการแบ่งเซลล์ที่บกพร่องในระหว่างการแบ่งตัวครั้งแรกหรือครั้งที่สองใน ไมโอซิส. การกลายพันธุ์ประเภทนี้อาจสอดคล้องกับการกลายพันธุ์บางส่วนและในกรณีนี้จะไม่ส่งผลกระทบต่อจีโนมทั้งหมด การกลายพันธุ์อาจสอดคล้องกับการโยกย้ายตำแหน่งและส่งผลให้เกิดการยึดติดของโครโมโซมชุดเพิ่มเติมที่มีอยู่กับโครโมโซมชุดอื่น ๆ ในทางกลับกันหากมีการกลายพันธุ์แบบโมเสคของจีโนมโครมาทิดสองพี่น้องไม่ได้แยกออกจากกันในระหว่างไมโทซิสและไทรโซมีถูก จำกัด ไว้ที่เซลล์บางเซลล์ของร่างกายในขณะที่โครโมโซมปกติจะมีอยู่ในเซลล์อื่น

อาการอาการและอาการแสดง

มีอาการหลายอย่างของ trisomy 8 ก่อนคลอด นอกจากไฟล์ หัวใจ ความบกพร่องและความผิดปกติของไตอาการเหล่านี้ ได้แก่ การขยายตัวของ กระดูกเชิงกรานของไต, tetramelia และ scoliosis, lordosis,หรือ ไคโฟซิส. นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบการปิดกั้นกระดูกสันหลังทางคลินิกและแคมปโตไดแอกตีลีในช่วงก่อนคลอด เช่นเดียวกับลักษณะ retrognathia ขากรรไกรล่าง brachydactyly หรือ hypoplasia ของกระดูกสะบ้า ภาพทางคลินิกมีความแปรปรวนอย่างมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังคลอดและส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับรูปแบบของ trisomy ลักษณะทั่วไปแทบจะเป็นไปไม่ได้ อาการทั่วไปคือ arthrogryposis ที่เรียกว่า Spina bifida ไสยและร่องฝ่าเท้าผิดปกติหรือร่องรองเท้าแตะร่องปาล์มและสี่ -นิ้ว ร่อง บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักมีหูที่ต่ำและใหญ่หรือยาว ยาแก้พยาธิของพวกเขามักจะด้อยพัฒนา หน้าผากสูงในหลาย ๆ กรณี นอกจากสั้น ๆ แล้ว คออาจมีไหล่ลาดแคบอยู่ โครงกระดูกซี่โครงมักจะยาวเป็นพิเศษ จำนวนและความหนาของ ซี่โครง ผิดปกติ ที่เกี่ยวข้องกับอาการเหล่านี้อาจเป็นหัวนมเสริมเพดานปากแบบโกธิคหรือเพดานโหว่ ริมฝีปากอิ่มเป็นพิเศษและส่วนล่างที่กลับหัว ฝีปาก เป็นส่วนหนึ่งของภาพทางคลินิกเช่นเดียวกับภาวะ hypotelorism หนังตาตก หรือตาเหล่ ในกรณีส่วนใหญ่ยังมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงปานกลาง แม้จะมีอาการที่ยาวนาน แต่ก็มีผู้ป่วย trisomy ที่แทบไม่มีอาการตลอดชีวิต

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัย trisomy 8 สามารถทำได้ก่อนคลอด ละเอียด เสียงพ้น ให้เบาะแสแรก อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยบางอย่างก่อนคลอดสามารถทำได้โดยการวิเคราะห์โครโมโซมเท่านั้น ก่อนคลอด amniocentesis or การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus สามารถทำได้เพื่อจุดประสงค์นี้อย่างไรก็ตามโมเสกไตรโซมี 8 โดยเฉพาะอาจอยู่ภายใต้ข้อ จำกัด ในท้องถิ่น การวินิจฉัย trisomy ก่อนคลอดทั้งหมดถือว่าไม่แน่นอนและมักส่งผลให้เกิดผลบวกปลอม หลังคลอดการวินิจฉัยสามารถทำได้โดยสงสัยขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิก การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเป็นการยืนยันหรือไม่รวมการวินิจฉัยที่น่าสงสัย การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับสัดส่วนของเซลล์ trisomeric และ disomeric พัฒนาการทางจิตใจและร่างกายมักมีความสัมพันธ์กันในระหว่างการเกิดโรค การพัฒนาตามปกติอาจเกิดขึ้นได้ใน trisomy ที่ไม่รุนแรง 8.

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

จำเป็นต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์สำหรับ trisomy 8 ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจหาโรคในระยะเริ่มต้นเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติมได้ ตรวจพบ trisomy 8 ก่อนหน้านี้ยิ่งดีกว่าปกติจะเป็นแนวทางต่อไปของโรคนี้ ควรติดต่อแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการก หัวใจ ข้อบกพร่อง. สิ่งนี้ควรได้รับการควบคุมโดยการตรวจอย่างสม่ำเสมอ นอกจากนี้ข้อ จำกัด ด้านสติปัญญายังบ่งบอกถึงโรคได้และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ ผู้ป่วยบางรายยังมีอาการตาเหล่หรือปัญหาทางสายตาอื่น ๆ ดังนั้นจึงไม่สามารถมีส่วนร่วมในชีวิตประจำวันได้โดยไม่ยาก อารมณ์เสียหรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชัน อาจบ่งบอกถึงโรคนี้ได้เช่นกัน ในกรณีของ trisomy 8 ควรปรึกษาแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมยังต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญเพื่อรักษาอาการอย่างถูกต้อง

การรักษาและบำบัด

Trisomy 8 ยังคงเป็นหนึ่งในโรคที่รักษาไม่หายจนถึงปัจจุบัน สาเหตุ การรักษาด้วย โดยทั่วไปไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วย trisomy แต่อย่างใด ยีน การบำบัดยังไม่ได้รับการอนุมัติสำหรับการรักษา โรคที่รักษาไม่หายในที่สุดสามารถบรรเทาได้ด้วยอาการเท่านั้น การรักษาด้วย. อาการนี้ การรักษาด้วย ขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นในแต่ละกรณี จุดเน้นของการบำบัดส่วนใหญ่อยู่ที่ความผิดปกติและการสูญเสียการทำงานของอวัยวะสำคัญ ในกรณีของ trisomy 8 ดังนั้น หัวใจ ข้อบกพร่องในขั้นต้นได้รับความสนใจมากที่สุด การแทรกแซงทางศัลยกรรมบางครั้งสามารถแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจที่มีอยู่ได้ Agnosia ของกระดูกสะบ้าสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดสร้างใหม่เพื่อฟื้นฟูช่วงการเคลื่อนไหวตามปกติ คอลเลกชันของไหลในไฟล์ คอ สามารถระบายออกได้และ ไต ความผิดปกติที่มีข้อ จำกัด ในการทำงานของไตจะได้รับการรักษาผ่าน การฟอกไต และหลังจากนั้น การโยกย้าย ในกรณีที่จำเป็น. ความผิดปกติของใบหน้าและนิ้วหรือนิ้วเท้าสามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด อย่างไรก็ตามแนวทางนี้ไม่ได้บังคับและไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด ที่สำคัญกว่าคือ การแทรกแซงในช่วงต้น โดยมีเป้าหมายในการพัฒนาจิตใจให้เป็นปกติ ในรูปแบบเล็กน้อยของ trisomy แปดความฉลาดมักจะไม่บกพร่องอย่างเห็นได้ชัดและผู้ป่วยอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการบำบัดด้วยการผ่าตัด

การป้องกัน

ป้องกัน มาตรการ ไม่สามารถใช้ trisomy 8 ได้อย่างไรก็ตามหลังจากการวินิจฉัยก่อนคลอดผู้ปกครองอาจเลือกที่จะไม่มีบุตร

การติดตามผล

การดูแลติดตาม trisomy 8 มีหลายแง่มุม เนื่องจากอาการบางอย่างของผู้ป่วยแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ ในขณะที่เด็กที่ได้รับผลกระทบบางคนมีความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรงและต้องการการดูแลตลอดชีวิต แต่ผู้ป่วยรายอื่น ๆ มีความบกพร่องทางจิตใจเพียงเล็กน้อยหรือไม่ได้รับการรักษา อย่างไรก็ตามเด็กเกือบทุกคนที่มี trisomy 8 จะได้รับประโยชน์ การแทรกแซงในช่วงต้น กับ กิจกรรมบำบัด และอื่น ๆ มาตรการ. การดูแลติดตามผลไม่ได้รวมถึงการรักษาผู้ป่วยจริงเท่านั้น ญาติควรมีส่วนร่วมอย่างใกล้ชิดด้วย บางครั้งผู้ปกครองต้องการการสนับสนุนจากความช่วยเหลือที่บ้านหรือบริการพยาบาลเนื่องจากการดูแลบุตรหลานของตนเองอาจเป็นเรื่องที่เครียดมาก การสนับสนุนทางจิตใจอาจเหมาะสมในบางกรณี หากพ่อแม่ของเด็กที่มี trisomy 8 มีความปรารถนาที่จะมีลูกอีกคนมักมีความกังวลว่าข้อบกพร่องอาจเกิดขึ้นอีก ดังนั้นการติดตามผลที่ครอบคลุมจึงรวมถึงการให้คำปรึกษาของพ่อแม่โดยนักพันธุศาสตร์มนุษย์ แม้ว่าความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำมักจะต่ำ แต่ความกลัวที่มีอยู่ควรได้รับการพิจารณาอย่างจริงจังหาก การตั้งครรภ์ เกิดขึ้นอีกครั้ง a การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus or amniocentesis สามารถดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ อย่างไรก็ตามการแทรกแซงดังกล่าวก่อให้เกิดความเสี่ยงเพิ่มขึ้น การคลอดก่อนกำหนด ดังนั้นจึงควรพิจารณาอย่างรอบคอบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ที่มี trisomy 8 ต้องการการสนับสนุนอย่างถาวรในชีวิตประจำวัน เป็นหน้าที่ของญาติและคนรู้จักในการสนับสนุนผู้ได้รับผลกระทบในชีวิตประจำวันและช่วยเหลือเขาในงานประจำวัน ซึ่งรวมถึงด้านต่างๆเช่นสุขอนามัยส่วนบุคคลหรือการไปไหนมาไหน แต่ยังรวมถึงการสนับสนุนทางอารมณ์ด้วย เนื่องจาก trisomy 8 มีความเกี่ยวข้องกับความรุนแรง จิตเภทอาจต้องปรึกษานักบำบัดและกลุ่มช่วยเหลือตนเองทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ปัญญาที่ลดลงสามารถชดเชยได้บางส่วน การฝึกอบรมความรู้ความเข้าใจ. ของเล่นเพิ่มพัฒนาสมอง การเขย่าเบา ๆ, การฝึกอบรม autogenicและอื่น ๆ อีกมากมาย มาตรการ ที่ส่งเสริมความฉลาดและส่งเสริมพฤติกรรมที่ดีต่อสุขภาพได้ผล ในกรณีของ malpositions ภายนอกต้องใช้มาตรการผ่าตัด สิ่งนี้ต้องเริ่มตั้งแต่ระยะแรกเพื่อให้พัฒนาการทางร่างกายดำเนินไปได้ตามปกติที่สุด ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง ผู้ที่มี trisomy 8 มักต้องการการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญในสถาบัน อาการทางจิตสามารถรักษาได้ด้วยยา คุย การบำบัดสิ่งที่ทำให้ไขว้เขวและมาตรการอื่น ๆ อีกมากมาย สมาคมผู้ป่วย Trisomy ให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับบุคคลและครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ สภาพ และจุดติดต่อเพื่อขอคำปรึกษาเพิ่มเติม