In เผือกผลทางพันธุกรรมทำให้ขาดหรือขาดอย่างสมบูรณ์ เมลานิน. เหนือสิ่งอื่นใด, เมลานิน มีหน้าที่ในการสร้างเม็ดสีใน ผิว, ตาและ ผม. เผือกซึ่งไม่เพียง แต่เกิดขึ้นในมนุษย์เท่านั้น แต่ยังสามารถกลายเป็นโรคที่เด่นชัดต่อโลกภายนอกได้อีกด้วย บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักเรียกว่า albinos แต่สำหรับผู้ป่วยจำนวนมากสิ่งนี้แสดงถึง นำ การปฏิเสธการย้ายถิ่นฐานหรือการเลือกปฏิบัติ
เผือกคืออะไร?
ผิวหนัง เผือก เป็นที่รู้จักกันดีในเรื่องของแสงเป็นสีขาว ผม และยุติธรรม ผิว. Albinism เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดได้แม้กระทั่งจากพ่อแม่ที่มีสีตามปกติเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นถอย - นั่นคือการถดถอย เป็นที่ประจักษ์โดยการผลิตเม็ดสีที่ขาดหรือ จำกัด เมลานิน. Albinism แบ่งออกเป็นหลายกลุ่ม กลุ่มหลักกลุ่มหนึ่งคือโรคตาแดงซึ่งมีเพียงดวงตาเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบและยังสามารถมองเห็นได้ในเวลาเดียวกัน กลุ่มหลักอื่น ๆ คือภาวะเผือกทางผิวหนังซึ่งเป็นที่รู้จักกันดีในหมู่ประชาชนเนื่องจากแสงเป็นสีขาว ผม และยุติธรรม ผิว. ในทั้งสองสายพันธุ์ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีข้อ จำกัด ในการมองเห็นในระดับปานกลางถึงรุนแรง ในภาวะผิวเผือกทางผิวหนังมีความเสี่ยงต่อผิวหนังเพิ่มขึ้น โรคมะเร็ง จากการถูกแสงแดดเนื่องจากผิวหนังไม่มีสีคล้ำ
เกี่ยวข้องทั่วโลก
Albinism เกิดจากการขาดความสามารถของเซลล์ที่รับผิดชอบในการผลิตเม็ดสีเพื่อผลิตเมลานิน สำคัญมาก เอนไซม์ ขาดการริเริ่มหรือผลักดันการผลิตนี้ในระดับที่เพียงพอ การขาดนี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่เกี่ยวข้องกับยีนหลายตัวและ โครโมโซม. ทั้งหมดนี้มีอิทธิพลต่อกระบวนการสำคัญในการสร้างเมลานิน นอกจากนี้ภาวะเผือกยังเกิดขึ้นร่วมกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ ซึ่งเป็นที่รู้จักกันดีในขณะนี้ ดาวน์ซินโดร Prader-ทึก. ในภาวะตาขาวสาเหตุของปัญหาการมองเห็นก็คือการขาดเมลานินเช่นกัน นอกจากการสร้างสีของ ม่านตาสิ่งนี้ยังรับผิดชอบต่อความจริงที่ว่าอวัยวะของดวงตาขาดเมลานินที่จำเป็นมีตาที่เห็นได้ชัดเจน การสั่นสะเทือนและออปติก เส้นประสาท ของคนที่เป็นโรคเผือกยังไม่พัฒนาเต็มที่
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการและข้อร้องเรียนของโรคเผือกมักจะค่อนข้างชัดเจน อย่างไรก็ตามไม่ส่งผลให้ลดลง สุขภาพ หรือภาวะร้ายแรงอื่น ๆ ดังนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากอายุขัยที่ลดลง บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่แสดงความผิดปกติของเม็ดสีในภาวะเผือก ผิวยังสามารถขาวสนิทหรือแม้กระทั่งหมองคล้ำและมีสีซีด แม้แต่แสงแดดก็ไม่ทำให้สีของผิวหนังเปลี่ยนไปในกรณีส่วนใหญ่ เนื่องจากภาวะผิวเผือกผมของผู้ป่วยมักได้รับผลกระทบเช่นกันดังนั้นจึงมีสีขาวหมองคล้ำหรือเป็นสีเหลือง ในทำนองเดียวกันมีการมองเห็นที่บกพร่องดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีทั้งสายตาสั้นหรือสายตายาว นอกจากนี้ภาวะเผือกไม่ได้ นำ เพื่อเพิ่มภาวะแทรกซ้อนหรือไม่สบาย เนื่องจากผิวหนังมีความไวสูงต่อแสงแดดอย่างไรก็ตามความเสี่ยงต่อผิวหนัง โรคมะเร็ง เพิ่มขึ้นอย่างมากเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ อาการของโรคเผือกอาจแตกต่างกันมากดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีอาการทั้งหมดร่วมกัน ในทำนองเดียวกันโรคนี้สามารถ นำ ความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจหรือ ดีเปรสชันเนื่องจากผู้ป่วยมักถูกมองข้ามเพราะรูปร่างหน้าตาหรือถูกรังแกโดยเฉพาะที่โรงเรียน
การวินิจฉัยและหลักสูตร
ในภาวะเผือกที่แสดงออกอย่างชัดเจนการวินิจฉัยในขั้นต้นเป็นการวินิจฉัยภาพอย่างง่าย แม้กระทั่งในทารกผิวสีอ่อนก็เด่นชัดเช่นเดียวกับผมที่ไม่มีสี ตรงกันข้ามกับความเห็นทั่วไปสีตาไม่ได้เป็นสีแดงเสมอไป ส่วนใหญ่เป็นสีฟ้าอ่อน เฉพาะในภาวะเผือกที่สมบูรณ์เท่านั้น ม่านตา ขาดสี ในระหว่างการตรวจสอบกุมารแพทย์พบว่ามีความโปร่งใส ม่านตาซึ่งเส้นเลือดจะมองเห็นได้ชัดเจนเป็นแสงสีแดง การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรม การที่ผิวขาดสีต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษในการถูกแสงแดดตั้งแต่แรก คนที่เป็นโรคเผือกไม่มีเม็ดสีปกป้องผิวและมีความเสี่ยงต่อผิวหนังเพิ่มขึ้น โรคมะเร็ง.
ภาวะแทรกซ้อน
Albinism อาจรุนแรงมากหรือน้อยในบางรายจะมีผลต่อการสร้างเม็ดสีของดวงตาเท่านั้นและสิ่งนี้เรียกว่าภาวะตาขาว สีของ ผิวหนังและเส้นผม เป็นเรื่องปกติ อย่างไรก็ตามการที่ดวงตาขาดสีจะนำไปสู่ปัญหาสายตาที่หลากหลายเช่นตาเหล่หรือความไวต่อแสง ในกรณีที่รุนแรงการผลิตเมลานินทั้งหมดจะบกพร่องส่งผลให้ผมขาวผิวซีดมากและดวงตาที่สว่างผิดปกติซึ่งไวต่อแสงมาก ในศัพท์แสงทางเทคนิคเรียกว่า oculocutaneous albinism (OCA) นั่นคือภาวะเผือกที่มีผลต่อทั้งดวงตาและผิวหนัง ขึ้นอยู่กับความรุนแรงความแตกต่างระหว่างชนิดย่อยต่างๆ - จาก OCA 1 a / b ถึง OCA 4 ในบางกรณีที่หายากมากบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่เพียง แต่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการขาดสี แต่ยังมาจากความเสี่ยงที่สูงขึ้นของการติดเชื้อปัญหาทางระบบประสาท หรือความผิดปกติของปอดลำไส้และเลือดออก อย่างไรก็ตามกรณีเหล่านี้หายากมาก ข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับเรื่องของโรคเผือกสามารถพบได้จากผู้ที่ได้รับผลกระทบในหน้าของกลุ่มช่วยเหลือตนเองทางออนไลน์ที่ไม่แสวงหาผลกำไร“ NOAH”
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
Albinism ได้รับการวินิจฉัยเมื่อคนเกิดและควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ทันที ในระหว่างการตรวจทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบแพทย์จะให้ความสนใจเป็นพิเศษกับพัฒนาการของการทำงานทางกายภาพที่อาจได้รับผลกระทบจากภาวะเผือก แน่นอนว่าอาจจะไม่ถึงเวลาต่อมาที่พบว่าเด็กที่มีภาวะเผือกมีปัญหาทางร่างกาย เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ปกครองของเด็กที่จะต้องทราบว่าอาการใดที่บ่งบอกว่าบุตรของตนควรได้รับการตรวจจากแพทย์ ตัวอย่างเช่นหากมีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นนี่เป็นเรื่องปกติสำหรับคนผิวเผือก แต่ควรได้รับการรักษาทันที หลายคนมีชีวิตที่เป็นโรคเผือกโดยไม่มีปัญหาสำคัญหรือความผิดปกติ แต่กำเนิดและได้มา แต่ต้องเผชิญกับความเสี่ยงและความท้าทายอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความไวต่อแสงของผิวหนัง หากผู้ที่เป็นโรคเผือกสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเช่นรอยแดง ความเจ็บปวด หรือบริเวณที่นูนขึ้นควรไปพบแพทย์ผิวหนังโดยเร็วมากกว่าในภายหลัง Albinism มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น โรคมะเร็งผิวหนัง เนื่องจากมีความไวสูงต่อความเสียหายจาก รังสียูวี. ในกรณีของโรคเผือกที่ก่อให้เกิดปัญหาที่สำคัญรวมถึงความพิการทางร่างกายและจิตใจต้องนัดหมายแพทย์เป็นประจำ สิ่งเหล่านี้ทำหน้าที่ตรวจสอบไฟล์ สุขภาพ ของผู้ได้รับผลกระทบตลอดจนระบุปัญหาเพิ่มเติมอย่างทันท่วงที ในกรณีที่มีความทุพพลภาพรุนแรงการจัดให้อยู่ในบ้านกับผู้ดูแลที่ได้รับการฝึกอบรมอาจเหมาะสม
การรักษาและบำบัด
ไม่สามารถรักษาโรคเผือกได้ อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องไม่ได้ทำให้อายุการใช้งานสั้นลง เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ โรคมะเร็งผิวหนังควรทำการตรวจอย่างละเอียดเพื่อหาความผิดปกติของผิวหนังอย่างสม่ำเสมอ ภาระที่มากกว่าสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะเผือกคือข้อ จำกัด ของการมองเห็น พวกเขามีวิสัยทัศน์ที่ จำกัด เท่านั้นซึ่งในกรณีที่รุนแรงอาจต่ำถึง 10 เปอร์เซ็นต์ ภาพ เอดส์ เป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้และทำให้ง่ายต่อการรับมือกับชีวิตประจำวัน คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเผือกไม่สามารถหรือไม่ควรขับยานพาหนะเพราะมองไม่เห็นวัตถุที่มีขนาดใหญ่กว่าด้วยความมั่นใจ นอกจากนี้ในทางกายภาพ เอดส์ขอแนะนำให้ใช้การช่วยเหลือทางจิตใจในบางกรณีหากผู้ได้รับผลกระทบมีรูปร่างหน้าตาที่เห็นได้ชัด ในบางวัฒนธรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในทวีปแอฟริกาการปรากฏตัวของเผือกมีความสัมพันธ์กับการกีดกันทางสังคม ตามเนื้อผ้าในหลายภูมิภาคมีคนที่เป็นโรคเผือกถือเป็นลางร้ายหรือถูกสาป การลดค่านี้ยังไม่สามารถก่อตัวขึ้นในระดับนี้ได้ในแวดวงวัฒนธรรมตะวันตกเนื่องจากในหมู่ชาวยุโรปตะวันตกที่มีผิวสีขาวคนที่มีผิวเผือกแทบจะไม่ได้รับการสังเกตเห็นด้วยความแตกต่างเช่นนี้
Outlook และการพยากรณ์โรค
ในกรณีส่วนใหญ่ภาวะเผือกไม่ได้ก่อให้เกิดความผิดปกติใด ๆ สุขภาพ ข้อ จำกัด หรืออาการ อย่างไรก็ตามภาวะเผือกอาจทำให้เกิดความทุกข์ทางจิตใจอย่างมากเนื่องจากการเลือกปฏิบัติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็ก ๆ สามารถตกเป็นเหยื่อของการกลั่นแกล้งหรือแกล้งซึ่งอาจนำไปสู่ความรู้สึกไม่สบายอย่างมีนัยสำคัญทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาผิวขาวซีดและผิวคล้ำ สิ่งเหล่านี้สามารถปรากฏได้ทั่วร่างกาย แต่ไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อสุขภาพโดยเฉพาะกับผู้ป่วย ผมมักจะเป็นสีขาวนอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีความไวต่อแสงเพิ่มขึ้นและรู้สึกไม่สบายตา อาการหลักคือสายตายาวหรือ สายตาสั้น. อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนเหล่านี้สามารถชดเชยได้โดย แว่นตา or คอนแทคเลนส์. ตามกฎแล้วภาวะเผือกยังนำไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการติดเชื้อและการอักเสบต่างๆ ไม่สามารถรักษาภาวะเผือกได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องการการสนับสนุนทางจิตใจ อายุขัยของผู้ป่วยที่เป็นโรคเผือกไม่ได้ลดลงและอย่างน้อยก็ไม่ จำกัด ชีวิตประจำวันเนื่องจากตัวโรคเอง นอกจากนี้ไม่มีข้อร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อย่างไรก็ตามความเสี่ยงของ โรคมะเร็งผิวหนัง ในผู้ป่วยอาจเพิ่มขึ้นเนื่องจากภาวะเผือก
การป้องกัน
การป้องกันโรคเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมทั่วไปไม่สามารถทำได้ ยกเว้นความบกพร่องทางการมองเห็นการเกิดความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ไม่เกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ที่รุนแรงสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องมีวินัยในการสังเกตการป้องกัน มาตรการ ต่อต้านแสงแดดเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดมะเร็งดังนั้นภาวะเผือกจึงไม่สามารถแสดงผลที่เป็นอันตรายต่อสุขภาพได้
การติดตามผล
จุดประสงค์ประการหนึ่งของการดูแลติดตามผลคือเพื่อให้แน่ใจว่าโรคจะไม่เกิดขึ้นอีก อย่างไรก็ตามเนื่องจากภาวะเผือกไม่สามารถรักษาได้จึงไม่สามารถเป็นเป้าหมายของการติดตามผลทางการแพทย์ได้ จุดมุ่งหมายคือเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและสนับสนุนผู้ป่วยในชีวิตประจำวัน ผู้ได้รับผลกระทบปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีอาการเฉียบพลัน การตรวจสุขภาพเป็นประจำนั้นหายาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับข้อมูลมากมายเกี่ยวกับผลของโรคเมื่อได้รับการวินิจฉัยครั้งแรก Albinism ไม่ได้ทำให้อายุขัยสั้นลง ป้องกัน มาตรการ รวมไว้เหนือการปกป้องผิวทั้งหมด อวัยวะในร่างกายมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุดสัมผัสกับรังสียูวีโดยแทบไม่มีการป้องกัน ผู้ป่วยต้องหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรง ความร้อนแรงในช่วงเที่ยงทำให้เกิดความเสี่ยงมากที่สุด อา ครีม ด้วยความสูง ปัจจัยป้องกันแสงแดด ควรใช้ บางครั้งผู้ที่มีความบกพร่องก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากการมองเห็นที่บกพร่อง แว่นตา ให้วิธีการรักษา ลักษณะคือผิวขาวซีด บางครั้งต้องใช้การดูแลหลังทางด้านจิตใจ โดยเฉพาะเด็กและวัยรุ่นมักพบว่าตนเองเครียด พวกเขาไม่ได้สัมผัสกับคำเยาะเย้ยของคนรอบข้างบ่อยนัก บางครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบบ่นว่าเสียเปรียบในที่ทำงาน แพทย์สามารถสั่งยาได้ จิตบำบัด. ซึ่งสามารถป้องกัน ดีเปรสชัน และ ความผิดปกติของความวิตกกังวล.
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
Albinism เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้เนื่องจากเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องอยู่กับภาวะเผือกและปรับชีวิตประจำวันให้เข้ากับความต้องการพิเศษของเขา ควรหลีกเลี่ยงการอาบแดดอย่างเคร่งครัดเนื่องจากการขาดเมลานินในผิวหนังและบางครั้งในม่านตาผิวหนัง การเผาไหม้ อย่างรวดเร็ว. โดยทั่วไปควรหลีกเลี่ยงแสงแดดหลายชั่วโมงโดยเฉพาะในฤดูร้อน เมื่อออกจากบ้านผู้ได้รับผลกระทบต้องดูแลสวมหมวกและเสื้อผ้าที่สามารถปกป้องเขาจากรังสียูวีที่เป็นอันตรายของดวงอาทิตย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งดวงตาของผู้ป่วยที่มีภาวะเผือกจะไวต่อแสงแดดมากเป็นพิเศษเนื่องจากได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรม สวม แว่นตากันแดด จึงมีความจำเป็นอย่างยิ่ง Albinism มีความรุนแรงแตกต่างกันไปดังนั้นผู้ป่วยต้องตอบสนองความต้องการเฉพาะของตนและปรึกษากับแพทย์ บ่อยครั้งการมองเห็นของผู้ป่วยที่เป็นโรคเผือกมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงดังนั้นจึงต้องมีอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นเช่นแว่นตา นอกจากนี้ผู้ป่วยมักไม่ได้รับอนุญาตให้ขับรถเนื่องจาก ความบกพร่องทางสายตา. ดังนั้นพวกเขาจึงต้องพึ่งพาระบบขนส่งสาธารณะหรือเพื่อนฝูงและครอบครัวในการทำสิ่งต่างๆในชีวิตประจำวัน
