ภูมิคุ้มกันอ่อนแอ ภูมิคุ้มกันบกพร่อง: อาการ สาเหตุ การรักษา

ภาพรวมโดยย่อ

• คำอธิบาย: การทำงานของระบบภูมิคุ้มกันบกพร่องไม่มากก็น้อย ไม่ว่าจะชั่วคราวหรือถาวร
• อาการหรือผลที่ตามมา: ความไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้น การติดเชื้อมักจะรุนแรงและยาวนานขึ้น การติดเชื้อจากเชื้อโรคที่ "ผิดปกติ" การควบคุมระบบภูมิคุ้มกันถูกรบกวน (โดยมีไข้ซ้ำ ๆ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ลำไส้อักเสบเรื้อรัง ฯลฯ) บางครั้งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง
• สาเหตุ: โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (แต่กำเนิด) เกิดจากพันธุกรรม ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ (ได้มา) เป็นผลมาจากภาวะทุพโภชนาการ โรค (เช่น การติดเชื้อ HIV มะเร็ง โรคภูมิต้านตนเอง) หรือการบำบัดทางการแพทย์ (เช่น การใช้ยากดภูมิคุ้มกัน การฉายรังสี การผ่าตัดเอาม้ามออก)
• การวินิจฉัย: การซักประวัติทางการแพทย์ การตรวจร่างกาย การตรวจเลือด การทดสอบทางภูมิคุ้มกันและอณูพันธุศาสตร์ ฯลฯ
• การรักษา: ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ในกรณีของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ ตัวอย่างเช่น โดยวิธีการฉีดแอนติบอดีหรือการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ ในกรณีของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ ให้รักษาโรคพื้นเดิม

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องคืออะไร?

แพทย์พูดถึงภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องเมื่อระบบภูมิคุ้มกันถูกจำกัดความสามารถในการทำงานอย่างรุนแรงไม่มากก็น้อย ไม่ว่าจะชั่วคราวหรือถาวร จึงไม่สามารถทำงานได้อย่างเหมาะสมอีกต่อไป สิ่งเหล่านี้ประกอบด้วยการต่อสู้กับสิ่งแปลกปลอม (เช่น แบคทีเรีย ไวรัส มลพิษ) และกำจัดเซลล์ที่เสียหายหรือเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา (เช่น เซลล์มะเร็ง)

นอกเหนือจากภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องและภูมิคุ้มกันบกพร่องแล้ว คำว่าภูมิคุ้มกันบกพร่องและภูมิคุ้มกันบกพร่อง (ภูมิคุ้มกันบกพร่อง) ยังหมายถึงระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอลง

อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี “การกดภูมิคุ้มกัน” ยังใช้ในความหมายที่แคบกว่า กล่าวคือ เฉพาะกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอันเป็นผลจากมาตรการรักษาเท่านั้น ตัวอย่างเช่น การบำบัดด้วยการกดภูมิคุ้มกันหลังการปลูกถ่ายอวัยวะมีจุดมุ่งหมายเพื่อระงับระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยในระดับที่ไม่ปฏิเสธอวัยวะแปลกปลอมที่ปลูกถ่าย อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับการกดภูมิคุ้มกันเพื่อการรักษาได้ที่นี่

นอกจากการรักษาทางการแพทย์แล้ว โรคประจำตัวและโรคที่ได้มาต่างๆ ยังสามารถเป็นสาเหตุของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องได้อีกด้วย

มันแสดงออกอย่างไร?

ตามกฎแล้วภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องจะมาพร้อมกับความอ่อนแอต่อการติดเชื้อที่เพิ่มขึ้น: ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะอ่อนแอกว่าบุคคลที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องในการติดเชื้อเชื้อโรค ตัวอย่างเช่น พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำๆ

เนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอยังสามารถต้านทานเชื้อโรคที่บุกรุกร่างกายได้ไม่ดี การติดเชื้อจึงมักรุนแรงและยาวนานกว่าหากการป้องกันของร่างกายไม่เสียหาย ในกรณีของการติดเชื้อแบคทีเรีย การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะที่จำเป็นอาจใช้เวลานานมาก

สัญญาณที่เป็นไปได้อีกประการหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอคือการติดเชื้อจากเชื้อโรคที่ฉวยโอกาส สิ่งเหล่านี้คือเชื้อโรคที่สามารถทำให้เกิดการติดเชื้อได้เฉพาะหรือส่วนใหญ่เมื่อระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ ในทางกลับกัน ระบบภูมิคุ้มกันที่แข็งแรงก็สามารถควบคุมระบบภูมิคุ้มกันได้

หนึ่งในเชื้อโรคฉวยโอกาสเหล่านี้คือ Candida albicans เชื้อรายีสต์ชนิดนี้สามารถทำให้เกิดเชื้อราในช่องคลอดและเชื้อราในช่องคลอดได้ เหนือสิ่งอื่นใด โปรโตซัว Cryptosporidium parvum ซึ่งเป็นเชื้อก่อโรคท้องร่วง ยังปรากฏให้เห็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง

การควบคุมระบบภูมิคุ้มกันบกพร่องบางครั้งอาจเป็นเพียงอาการเดียวของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ แต่ก็ไม่ได้เพิ่มความไวต่อการติดเชื้อเสมอไป

ผู้ที่มีความบกพร่องทางภูมิคุ้มกันบกพร่องบางครั้งอาจมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้น ตัวอย่างเช่น โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมกัน - รูปแบบของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่มีมาแต่กำเนิด - มีแนวโน้มที่จะพัฒนามะเร็งต่อมน้ำเหลือง ผู้ที่ติดเชื้อ HIV ก็เสี่ยงต่อโรคมะเร็งได้เช่นกัน

ในส่วนถัดไป คุณจะได้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เลือกไว้

อะไรทำให้เกิดภูมิคุ้มกันบกพร่องได้?

โดยพื้นฐานแล้วแพทย์จะแยกแยะระหว่าง:

• โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด (ปฐมภูมิ): ถูกกำหนดทางพันธุกรรม
• ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ได้มา (ทุติยภูมิ): มันถูกกระตุ้นจากโรคประจำตัวต่างๆ หรือปัจจัยภายนอก เช่น ยาบางชนิด

ภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิด (หลัก)

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (PID) มีน้อยมาก ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรม สิ่งนี้สืบทอดมาจากพ่อแม่หรือเกิดขึ้นเองในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์

ในทั้งสองกรณี บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะเกิดมาพร้อมกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง: องค์ประกอบของระบบภูมิคุ้มกันขาดหายไปหรือการทำงานบกพร่อง

เมื่อภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิแสดงออกมา

ในทางกลับกัน หากภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิมีสาเหตุหลักมาจากการสร้างแอนติบอดีที่บกพร่องโดยเซลล์บี (บีลิมโฟไซต์) สิ่งนี้จะเกิดขึ้นในภายหลังเท่านั้น: หลังคลอด ทารกจะได้รับประโยชน์เป็นระยะเวลาหนึ่งจาก "การปกป้องรัง" กล่าวคือ จาก แอนติบอดีของมารดา (อิมมูโนโกลบูลิน G) ที่ถูกถ่ายโอนไปยังเด็กในระหว่างตั้งครรภ์ พวกมันปกป้องมันจากการติดเชื้อในช่วงเดือนแรกของชีวิต แต่จะเสื่อมโทรมลงเมื่อเวลาผ่านไป

จากนั้นแอนติบอดีที่ผลิตโดยระบบภูมิคุ้มกันของเด็กจะเข้ามาแทนที่การป้องกันการติดเชื้อ อย่างไรก็ตาม ในบางโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ ไม่สามารถทำเช่นนี้ได้ - ขณะนี้โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ซ่อนเร้นไว้ก่อนหน้านี้ปรากฏชัดเจนแล้ว

ทารกที่ได้รับนมแม่ยังได้รับแอนติบอดีของมารดาซึ่งเป็นแอนติบอดีประเภทอิมมูโนโกลบูลิน เอ ผ่านทางน้ำนมแม่ด้วย อย่างไรก็ตาม สิ่งเหล่านี้ออกฤทธิ์ในการปกป้องเยื่อเมือกของระบบย่อยอาหารส่วนบนเท่านั้น (ซึ่งสัมผัสกับน้ำนมแม่) พวกเขาไม่ได้เข้าสู่กระแสเลือดของเด็ก แต่จะพังลงในท้อง

นอกจากนี้ ยังมีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นปฐมภูมิที่แสดงออกในช่วงบั้นปลายของชีวิต – บางครั้งก็พบเฉพาะในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น

การจำแนกประเภทของภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ

1. ข้อบกพร่อง B- และ T-cell รวมกัน

ในกลุ่มของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิดนี้ การพัฒนาหรือการทำงานของทั้ง T lymphocytes (T cells) และ B lymphocytes (B cells) บกพร่อง

ตัวอย่างเช่น ในกรณีของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นรุนแรง (SCID) คำศัพท์รวมนี้ครอบคลุมถึงรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ทั้งหมดนี้ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องของทีเซลล์ นอกจากนี้ หลายรูปแบบยังขาดบีเซลล์และ/หรือเซลล์เพชฌฆาตตามธรรมชาติ (เซลล์ NK)

หลังจากสูญเสีย "อุปกรณ์ปกป้องรัง" (ดูด้านบน) เด็กที่ได้รับผลกระทบจะติดเชื้อซ้ำๆ ซึ่งมักจะรุนแรงมากหรือถึงขั้นเสียชีวิตได้ แม้แต่โรคในเด็ก เช่น โรคอีสุกอีใส ก็กลายเป็นอันตรายถึงชีวิตเด็กเหล่านี้ได้อย่างรวดเร็ว

2. กลุ่มอาการที่กำหนดด้วยภูมิคุ้มกันบกพร่อง

ซึ่งรวมถึงภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิดในกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนซึ่งส่งผลต่อระบบอวัยวะอื่นด้วย

ตัวอย่างหนึ่งคือกลุ่มอาการ DiGeorge: ระบบภูมิคุ้มกันของเด็กที่ได้รับผลกระทบอ่อนแอลงเนื่องจากต่อมไทมัสยังด้อยพัฒนาหรือขาดหายไปโดยสิ้นเชิง เป็นผลให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบขาดทีเซลล์ที่ทำงานได้ การติดเชื้อไวรัสซ้ำๆ เป็นผลตามมา

กลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich มีความเกี่ยวข้องกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องเช่นกัน อย่างไรก็ตาม ประการแรก การขาดเกล็ดเลือด (thrombocytes) แต่กำเนิดจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในการนับเม็ดเลือดของเด็ก นี่คือเหตุผลว่าทำไมทารกถึงมีเลือดออก:

หลังคลอดได้ไม่นาน อาการตกเลือดแบบ punctate (petechiae) จะปรากฏบนผิวหนังและเยื่อเมือก ต่อมามักมีเลือดออกในทางเดินอาหารหรือภายในกะโหลกศีรษะ โดยทั่วไปสำหรับกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich ก็คือกลากซึ่งมีลักษณะคล้ายกับ neurodermatitis และมักจะเกิดขึ้นก่อนเดือนที่ 6 ของชีวิต

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแสดงออกตั้งแต่ปีที่ 2 ของชีวิตโดยมีการติดเชื้อฉวยโอกาสซ้ำ สิ่งเหล่านี้อาจแสดงออกมาเป็นการติดเชื้อที่หู โรคปอดบวม หรือเยื่อหุ้มสมองอักเสบ เป็นต้น

นอกจากนี้ ปฏิกิริยาแพ้ภูมิตัวเองยังเกิดขึ้นบ่อยกว่าในกลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich เช่น ในรูปแบบของ vasculitis เนื่องจากสาเหตุภูมิต้านตนเอง ความเสี่ยงของโรคมะเร็งก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน

3.ข้อบกพร่องที่มีการผลิตแอนติบอดีลดลง

บางครั้งร่างกายไม่สามารถผลิตแอนติบอดีเพียงประเภทเดียวได้ ในภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอื่นๆ ของกลุ่มนี้ การผลิตแอนติบอดีหลายคลาสหรือทั้งหมดแม้กระทั่งทั้งหมดจะบกพร่อง ตัวอย่างของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องดังกล่าว ได้แก่:

การขาด IgA แบบเลือกสรร: นี่คือภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด บุคคลที่ได้รับผลกระทบขาดแอนติบอดีของอิมมูโนโกลบูลินประเภท A อย่างไรก็ตาม หลายคนไม่สังเกตเห็นสิ่งนี้ คนอื่นๆ มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อทางเดินหายใจ ทางเดินอาหาร และทางเดินปัสสาวะ นอกจากนี้ ระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอยังเอื้อต่ออาการคล้ายโรคเซลิแอก โรคภูมิแพ้ โรคแพ้ภูมิตัวเอง และเนื้องอกเนื้อร้าย

บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายยังขาดคลาสย่อยเดี่ยวหรือหลายคลาสของอิมมูโนโกลบูลินจีประเภทแอนติบอดี จากนั้นจึงมักติดเชื้อจากการติดเชื้อบ่อยยิ่งขึ้น

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบแปรผันทั่วไป (CVID): เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบแปรผัน เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบมากเป็นอันดับสอง ระดับอิมมูโนโกลบูลิน จี และอิมมูโนโกลบูลิน เอ ในเลือดลดลงที่นี่และบ่อยครั้งในระดับอิมมูโนโกลบูลิน เอ็ม ด้วยเช่นกัน ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจะสังเกตเห็นได้ชัดเจน

ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ อาการนี้มักจะสังเกตเห็นได้เป็นครั้งแรกในช่วงอายุ 10 ถึง 20 ปี ซึ่งลักษณะการเกิดจะแตกต่างกันไป:

Bruton syndrome (Bruton-Gitlin syndrome, X-linked agammaglobulinemia): ผู้ที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิไม่สามารถสร้างแอนติบอดีได้เลยเนื่องจากขาด B lymphocytes

ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ซ่อนอยู่นั้นสืบทอดมาจากโครโมโซม X ดังนั้นจึงมีเพียงเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ พวกมันมีโครโมโซม X เพียงอันเดียวในเซลล์ร่างกาย ในทางกลับกัน ในเด็กผู้หญิง มี XNUMX โครโมโซม จึงมีการ “สำรอง” ในกรณีที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง

การก่อตัวของแอนติบอดีที่บกพร่องจะปรากฏชัดเจนเมื่ออายุได้ประมาณหกเดือน ทันทีที่การป้องกันรังจางหายไป เด็กจึงเสี่ยงต่อการติดเชื้อซ้ำอย่างรุนแรง เช่น ในรูปแบบของหลอดลมอักเสบ ไซนัสอักเสบ ปอดบวม และ “ภาวะเป็นพิษในเลือด” (ภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด)

เด็กที่มีอายุตั้งแต่ XNUMX ปีขึ้นไปมักจะติดโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบเรื้อรัง ซึ่งมีสาเหตุจากไวรัสเอคโค่ไวรัส

4. โรคที่มีความผิดปกติของการควบคุมระบบภูมิคุ้มกัน

ในที่นี้มีความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งขัดขวางการควบคุมปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันที่ซับซ้อนผ่านกลไกต่างๆ

ในทารกที่ได้รับผลกระทบ มีการแพร่กระจายอย่างรวดเร็วของลิมโฟไซต์และมาโครฟาจที่ถูกกระตุ้นอย่างรวดเร็วที่ไม่สามารถควบคุมได้ เซลล์ภูมิคุ้มกันเหล่านี้จะหลั่งสารส่งสารที่ทำให้เกิดการอักเสบที่เรียกว่าไซโตไคน์ในปริมาณมาก ส่งผลให้เด็กมีไข้สูง ตับและม้ามขยายใหญ่ขึ้น (hepatosplenomegaly)

ระดับของเซลล์เม็ดเลือดสองหรือทั้งสามประเภท - เซลล์เม็ดเลือดแดง, เซลล์เม็ดเลือดขาว, เกล็ดเลือด - ลดลง (bicytopenia หรือ pancytopenia) การขาดนิวโทรฟิลแกรนูโลไซต์ (กลุ่มย่อยของเซลล์เม็ดเลือดขาว) ที่เพิ่มขึ้น ทำให้เกิดการติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรงและการติดเชื้อรา ซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิต

อาการอื่นๆ ที่เป็นไปได้ ได้แก่ ต่อมน้ำเหลืองบวม ดีซ่าน (icterus) เนื้อเยื่อบวม (บวมน้ำ) ผื่นที่ผิวหนัง (exanthema) และอาการทางระบบประสาท เช่น ลมชัก

นอกเหนือจากรูปแบบของโรคในครอบครัว (ทางพันธุกรรม) แล้วยังมีรูปแบบที่ได้รับ (รอง) ของ lymphohistiocytosis ของเม็ดเลือดแดงอีกด้วย ตัวกระตุ้นอาจเป็นการติดเชื้อ เป็นต้น

5. ความบกพร่องในจำนวนและ/หรือการทำงานของเซลล์ฟาโกไซต์

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิที่ส่งผลต่อการเผาผลาญที่ขึ้นกับออกซิเจนของ phagocytes คือ granulomatosis ในระบบบำบัดน้ำเสีย เป็นข้อบกพร่องของ phagocyte ที่พบบ่อยที่สุด

อาการทั่วไปของโรคทางพันธุกรรมนี้คือการติดเชื้อหนองซ้ำๆ ร่วมกับแบคทีเรียต่างๆ รวมถึงการติดเชื้อยีสต์ การติดเชื้อเรื้อรังมักเกิดขึ้นพร้อมกับการก่อตัวของหนองในห่อหุ้ม (ฝี) เช่นบนผิวหนังและกระดูก

6.ความบกพร่องของภูมิคุ้มกันโดยกำเนิด

ภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดขึ้นอยู่กับกลไกและโครงสร้างที่ป้องกันเชื้อโรคและสารแปลกปลอมอื่นๆ โดยไม่ได้ตั้งใจ ซึ่งรวมถึงฟาโกไซต์ โปรตีนต่างๆ (เช่น โปรตีนระยะเฉียบพลัน) และผิวหนังและเยื่อเมือก (เป็นอุปสรรคต่อโลกภายนอก)

ข้อบกพร่องในภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดยังส่งผลให้เกิดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องด้วย เช่น โรคที่หายากในผิวหนังชั้นนอก (epidermodysplasia verruciformis):

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับ epidermodysplasia verruciformis ในบทความ Human papillomavirus (HPV)

7. กลุ่มอาการอักเสบอัตโนมัติ

ในโรคเหล่านี้ ปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันที่มากเกินไปทำให้เกิดกระบวนการอักเสบในร่างกายและมีไข้เกิดขึ้นอีก

กลไกของโรคนี้รองรับ เช่น ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว ในโรคที่พบไม่บ่อยนี้ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) มีอยู่ในยีนที่มีพิมพ์เขียวของโปรตีนไพริน โปรตีนนี้มีบทบาทสำคัญในการควบคุมสารที่ทำให้เกิดการอักเสบ

ส่งผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากไข้เฉียบพลันซ้ำแล้วซ้ำเล่า ซึ่งจะทุเลาลงเองภายในหนึ่งถึงสามวัน นอกจากนี้ยังมีอาการปวดที่เกิดจากการอักเสบของเยื่อเซรุ่ม เช่น เยื่อหุ้มปอดหรือเยื่อบุช่องท้อง (เจ็บหน้าอก ปวดท้อง ปวดข้อ เป็นต้น) บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายอาจมีผื่นที่ผิวหนังและ/หรือปวดกล้ามเนื้อด้วย

8. เสริมข้อบกพร่อง

ความบกพร่องทางพันธุกรรมในพิมพ์เขียวของปัจจัยเสริมดังกล่าวทำให้เกิดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ซึ่งสามารถแสดงออกได้หลายวิธี ตัวอย่างเช่น ในกรณีของข้อบกพร่องของปัจจัย D ระบบภูมิคุ้มกันสามารถป้องกันตัวเองได้โดยยากต่อแบคทีเรียในสกุล Neisseria เท่านั้น เชื้อโรคเหล่านี้อาจทำให้เกิดอาการเยื่อหุ้มสมองอักเสบได้

ในกรณีของข้อบกพร่อง C1r ในทางกลับกัน ภาพทางคลินิกจะพัฒนาขึ้นซึ่งคล้ายกับโรคลูปัส erythematosus แบบเป็นระบบ นอกจากนี้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อจากแบคทีเรียที่ห่อหุ้มไว้ (เช่น Neisseria)

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับระบบเสริมที่นี่

9. ปรากฏการณ์ของภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ

เพื่อทำความเข้าใจคำว่าฟีโนโคปี ก่อนอื่นต้องรู้ก่อนว่า "จีโนไทป์" และ "ฟีโนไทป์" หมายถึงอะไร จีโนไทป์คือการรวมกันของลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งเป็นลักษณะพื้นฐาน ลักษณะที่มองเห็นได้ของลักษณะนี้เรียกว่าฟีโนไทป์

ในระหว่างตั้งครรภ์ การกระทำของปัจจัยภายนอกที่มีปฏิสัมพันธ์กับลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจทำให้การก่อตัวของลักษณะเปลี่ยนแปลงไป ในลักษณะที่ลักษณะภายนอกดูเหมือนกับลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน นี่คือสิ่งที่แพทย์เรียกว่าฟีโนโคปี

ได้รับภูมิคุ้มกันบกพร่อง (รอง)

ที่พบบ่อยกว่าโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิคือโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ อาจมีสาเหตุหลายประการ:

การรักษาทางการแพทย์

ระบบภูมิคุ้มกันสามารถอ่อนแอลงได้โดยเฉพาะด้วยยากดภูมิคุ้มกัน ซึ่งทำได้ เช่น ในกรณีของโรคแพ้ภูมิตัวเอง (เช่น โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง) หรือหลังการปลูกถ่าย ในกรณีแรก จุดมุ่งหมายคือเพื่อให้ระบบภูมิคุ้มกันที่ทำงานผิดปกติอยู่ภายใต้การควบคุม ประการที่สองเพื่อป้องกันการปฏิเสธเนื้อเยื่อแปลกปลอมที่ฝังไว้

ยากันชักซึ่งใช้รักษาโรคลมชักก็อาจทำให้ระบบภูมิคุ้มกันบกพร่องได้เช่นกัน

ผลข้างเคียงเดียวกันนี้เป็นที่รู้จักจากยาไซโตสเตติก แพทย์จะดูแลสารเหล่านี้ให้กับผู้ป่วยโรคมะเร็งในรูปแบบเคมีบำบัด การรักษามะเร็งด้วยการฉายรังสีอาจเป็นสาเหตุของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิได้ หากการฉายรังสีในไขกระดูกทำให้การสร้างเซลล์เม็ดเลือดและเซลล์ภูมิคุ้มกันที่สำคัญ (เซลล์เม็ดเลือดขาว) ลดลง

โรคมะเร็ง

มะเร็งหลายชนิดอาจส่งผลต่อองค์ประกอบของระบบภูมิคุ้มกัน กล่าวคือ ทำให้การป้องกันของร่างกายอ่อนแอลงโดยตรง

มะเร็งต่อมน้ำเหลือง (“มะเร็งต่อมน้ำเหลือง”) รวมถึงพลาสโมไซโตมาหรือมัลติเพิล มัยอิโลมามีต้นกำเนิดมาจากเม็ดเลือดขาวบางชนิด เป็นผลให้ภูมิคุ้มกันบกพร่องเกิดขึ้นที่นี่เช่นกัน

การติดเชื้อ

เชื้อโรคต่างๆ อาจทำให้ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงได้ ตัวอย่างที่รู้จักกันดีคือไวรัส HI (HIV) ระยะสุดท้ายของการติดเชื้อ HIV ซึ่งไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถควบคุมได้ด้วยยา คือโรคเอดส์

ไวรัส Epstein-Barr (EBV) ยังสามารถรับผิดชอบต่อภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิได้ พวกมันกระตุ้นให้เกิดไข้ต่อม พวกเขายังมีส่วนร่วมในการพัฒนาของมะเร็งชนิดต่างๆ ซึ่งรวมถึงมะเร็งต่อมน้ำเหลืองของ Burkitt (ตัวแทนของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิด Non-Hodgkin) และโรค Hodgkin's บางชนิด

ไวรัสหัดยังสามารถทำให้ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงได้ แม้ว่าโรคนี้จะหายไประยะหนึ่งแล้วก็ตาม ไวรัสไข้หวัดใหญ่ (ไวรัสไข้หวัดใหญ่ A และ B) ยังทำให้ประสิทธิภาพของการป้องกันของร่างกายลดลงชั่วคราว

โรคอักเสบทางระบบ

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิยังเป็นไปได้ในโรคภูมิต้านตนเองอักเสบอื่นๆ เช่น โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ และซาร์คอยโดซิส

การสูญเสียโปรตีน

บางครั้งคนเราพัฒนาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องเนื่องจากขาดโปรตีน ร่างกายต้องการส่วนประกอบของโปรตีน เช่น กรดอะมิโน สำหรับการสร้างเซลล์ภูมิคุ้มกัน เหนือสิ่งอื่นใด

ในโรคต่างๆ ร่างกายอาจสูญเสียโปรตีนในปริมาณที่มากเกินไปจากอาการท้องร่วงบ่อยครั้ง ส่งผลให้ภูมิคุ้มกันบกพร่อง สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เช่นในโรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง (โรค Crohn, โรคลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล), โรค celiac และวัณโรคในลำไส้

อย่างไรก็ตาม ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องเนื่องจากการสูญเสียโปรตีนจำนวนมากอาจเป็นผลมาจากโรคไต เช่น โรคของเนื้อเยื่อไต (glomerulopathy)

การสูญเสียโปรตีนจำนวนมากอาจเกิดขึ้นจากการเผาไหม้ที่รุนแรง ซึ่งอาจนำไปสู่การขาดภูมิคุ้มกัน และอื่นๆ อีกมากมาย

สาเหตุอื่นของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ

ภาวะทุพโภชนาการเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทั่วโลก เพื่อการป้องกันที่แข็งแกร่ง ร่างกายต้องการโปรตีน วิตามิน และแร่ธาตุที่เพียงพอ (เช่น ทองแดง สังกะสี) เหนือสิ่งอื่นใด

ไม่ว่าในกรณีใด ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเสี่ยงต่อการติดเชื้อรุนแรง ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ม้ามเป็นส่วนสำคัญของระบบภูมิคุ้มกัน

สาเหตุอื่นที่เป็นไปได้ของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ ได้แก่:

• Alcohol embryopathy (fetalแอลกอฮอล์ซินโดรม, FAS): ความเสียหายก่อนคลอดต่อเด็กที่เกิดจากการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์
• โรคเบาหวาน (โรคเบาหวาน)
• โรคตับ

การวินิจฉัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

อาจสงสัยว่าเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง เช่น หากมีคนติดเชื้อบ่อยครั้ง มักดำเนินไปอย่างซับซ้อนและหายช้า ข้อมูลโดยละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ (anamnesis) ช่วยให้แพทย์สามารถทราบสาเหตุได้อย่างละเอียด

ตัวอย่างเช่น สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าเมื่อเร็วๆ นี้มีคนติดเชื้อบ่อยแค่ไหนและรายไหน และมีความคืบหน้าอย่างไร ข้อมูลเกี่ยวกับโรคแพ้ภูมิตัวเองและความผิดปกติในการตรวจร่างกายอย่างละเอียด (เช่น ผื่นที่ผิวหนัง หรือม้ามโตอย่างเห็นได้ชัด) ก็สามารถเป็นข้อมูลสำหรับแพทย์ได้เช่นกัน

สัญญาณเตือนสำหรับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ

เด็ก	ผู้ใหญ่
ความไวทางพยาธิวิทยาต่อการติดเชื้อ (ELVIS – ดูด้านล่าง)
การควบคุมภูมิคุ้มกันที่ถูกรบกวน (การ์ฟิลด์ - ดูด้านล่าง)
ล้มเหลวในการเจริญเติบโต	น้ำหนักลดมักมีอาการท้องเสีย
ประวัติครอบครัวที่ชัดเจน (เช่น ภูมิคุ้มกันบกพร่อง ความไวทางพยาธิวิทยาต่อการติดเชื้อ มะเร็งต่อมน้ำเหลืองในญาติสายเลือดใกล้ชิด)
ขาดแอนติบอดี (hypogammaglobulinemia), ขาด granulocytes นิวโทรฟิล (neutropenia), ขาดเกล็ดเลือด (thrombocytopenia)
หลักฐานทางพันธุกรรมของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิหรือการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเชิงบวกสำหรับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ

ELVIS

พารามิเตอร์ของ ELVIS บ่งบอกถึงความอ่อนแอทางพยาธิวิทยาต่อการติดเชื้อเนื่องจากภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ:

E สำหรับเชื้อโรค: การติดเชื้อจากเชื้อโรคฉวยโอกาส (เช่น โรคปอดบวมที่เกิดจาก Pneumocystis jirovecii) บ่งชี้ว่าระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง เช่นเดียวกับการติดเชื้อรุนแรงที่เกิดซ้ำด้วยเชื้อโรค "ทั่วไป" (เช่น โรคปอดบวม)

V สำหรับการลุกลาม: การติดเชื้อที่คงอยู่เป็นเวลานานผิดปกติ (ยืดเยื้อ) หรือตอบสนองต่อยาปฏิชีวนะไม่เพียงพอเท่านั้น (ในกรณีของเชื้อแบคทีเรีย) ก็เป็นข้อบ่งชี้ที่เป็นไปได้ของการขาดภูมิคุ้มกันทางพยาธิวิทยา

ยังเป็นที่น่าสงสัยว่าเชื้อก่อโรคที่ถูกลดทอนของวัคซีนที่มีชีวิต (เช่น การฉีดวัคซีน MMR) กระตุ้นให้เกิดการเจ็บป่วยหรือไม่ และจะดำเนินไปพร้อมกับภาวะแทรกซ้อน

I สำหรับความรุนแรง: การติดเชื้อร้ายแรง (เรียกว่า "การติดเชื้อที่สำคัญ") มักพบได้บ่อยในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ ซึ่งรวมถึงการอักเสบของปอด เยื่อหุ้มสมอง และไขกระดูก “ภาวะเลือดเป็นพิษ” (ภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด) และฝีที่ลุกลาม (จุดโฟกัสที่ห่อหุ้มหนอง) จากสิ่งที่เรียกว่า “การติดเชื้อเล็กน้อย” เช่น โรคหูน้ำหนวก ไซนัสอักเสบ และหลอดลมอักเสบ

“การติดเชื้อเล็กน้อย” ดังกล่าวสามารถบ่งชี้ถึงภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นได้ หากเกิดขึ้นต่อเนื่องหรือเกิดขึ้นอีก

S โดยสรุป: หากมีคนติดเชื้อบ่อยมาก สิ่งนี้จะทำให้เกิดความสงสัยว่าระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงและเสี่ยงต่อโรคเป็นพิเศษ

GARFIELD

ตัวย่อ GARFIELD สรุปพารามิเตอร์ที่เป็นลักษณะทั่วไปของการควบคุมระบบภูมิคุ้มกันที่ถูกรบกวน ซึ่งเป็นอาการสำคัญอีกประการหนึ่งของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ:

G สำหรับ granulomas: การปรากฏตัวครั้งแรกของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิอาจเป็นก้อนเนื้อเยื่อขนาดเล็กที่สะสมไว้ (granulomas) ที่ไม่ได้มาพร้อมกับการทำลายเนื้อเยื่อ (เนื้อร้าย) และประกอบด้วยเซลล์บางชนิด (เซลล์ epithelioid) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในปอด เนื้อเยื่อน้ำเหลือง ลำไส้ และผิวหนัง

A สำหรับภูมิต้านทานตนเอง: การควบคุมภูมิคุ้มกันบกพร่องในภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิสามารถสะท้อนให้เห็นในปฏิกิริยาแพ้ภูมิตัวเอง เช่น การโจมตีโดยระบบภูมิคุ้มกันต่อเนื้อเยื่อของร่างกาย

บ่อยครั้งที่เซลล์เม็ดเลือดถูกโจมตี ส่งผลให้จำนวนเซลล์เม็ดเลือดลดลงอย่างมาก (autoimmune cytopenia) ต่อมไทรอยด์ยังเป็นเป้าหมายของการโจมตีบ่อยครั้งโดยระบบภูมิคุ้มกันที่เข้าใจผิด (โรคต่อมไทรอยด์อักเสบจากภูมิต้านทานตนเองหรือโรคต่อมไทรอยด์อักเสบของฮาชิโมโตะ)

ตัวอย่างอื่นๆ ของผลที่ตามมาของภูมิต้านตนเองจากความบกพร่องทางภูมิคุ้มกัน ได้แก่ โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ หลอดเลือดอักเสบ ตับอักเสบ (ตับอักเสบ) โรค celiac ผมร่วง (ผมร่วง) โรคจุดขาว (ด่างขาว) เบาหวานประเภท 1 และโรคแอดดิสัน

E สำหรับโรคผิวหนังกลาก: รอยโรคผิวหนังกลากพบได้ในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิหลายชนิด สิ่งเหล่านี้มักเกิดขึ้นเร็ว (หลังคลอดไม่นาน) และยากต่อการรักษา

L สำหรับการแพร่กระจายของน้ำเหลือง: คำนี้หมายถึงการขยายตัวทางพยาธิวิทยาของม้าม ตับ และต่อมน้ำเหลือง หรือการพัฒนาของเนื้อเยื่อน้ำเหลืองในระดับอุดมศึกษา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในปอดและระบบทางเดินอาหาร เนื้อเยื่อน้ำเหลืองเรียกว่าตติยภูมิหากมีการพัฒนาใหม่ในบริเวณใกล้กับการอักเสบ

D สำหรับการอักเสบในลำไส้เรื้อรัง: บางครั้งภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิดจะเกิดขึ้นก่อนด้วยการอักเสบของลำไส้เรื้อรัง ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องมักเป็นสาเหตุของโรคท้องร่วงเรื้อรังซึ่งเกิดขึ้นในช่วงต้นของชีวิตและ/หรือรักษาได้ยาก

การตรวจเลือด

สามารถตรวจสอบกลุ่มเม็ดเลือดขาวต่างๆ และเซลล์เม็ดเลือดอื่นๆ ได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์โดยใช้สเมียร์เลือด เมื่อต้องการทำเช่นนี้ หยดเลือดจะกระจายบางๆ บนแผ่นกระจก (สไลด์กล้องจุลทรรศน์)

จากนั้นผู้เชี่ยวชาญจะตรวจดูเซลล์เม็ดเลือดใต้กล้องจุลทรรศน์อย่างใกล้ชิด โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางอย่างเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปของเซลล์เม็ดเลือด ตัวอย่างเช่น ในกลุ่มอาการ Chediak-Higashi ที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด พบเม็ดขนาดใหญ่ (เม็ดขนาดยักษ์) ภายใน granulocytes ของนิวโทรฟิล

เซรั่มอิเล็กโตรโฟรีซิสสามารถใช้เพื่อวิเคราะห์องค์ประกอบโปรตีนในซีรั่มในเลือด ในกระบวนการนี้ โปรตีนที่มีอยู่ในซีรั่ม ซึ่งรวมถึงแอนติบอดี (อิมมูโนโกลบูลิน) จะถูกแบ่งออกเป็นเศษส่วนต่างๆ ตามขนาดและประจุไฟฟ้าและวัด ซึ่งช่วยได้ เช่น ในกรณีที่สงสัยว่าเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องซึ่งเกี่ยวข้องกับการขาดแอนติบอดี

อย่างไรก็ตาม อิเล็กโตรโฟรีซิสในซีรั่มสามารถตรวจสอบแอนติบอดีโดยรวมเท่านั้น โดยไม่สร้างความแตกต่างระหว่างประเภทแอนติบอดีต่างๆ เพื่อสิ่งนี้ จำเป็นต้องมีการตรวจอิมมูโนโกลบูลินโดยตรง (ดูหัวข้อถัดไป)

การตรวจภูมิคุ้มกัน

บางครั้งก็มีการระบุการทดสอบทางภูมิคุ้มกันแบบพิเศษด้วย ตัวอย่างเช่น เราสามารถวัดประเภทย่อยที่แตกต่างกันของแอนติบอดี IgG หรือสามารถกำหนดแอนติบอดีของวัคซีนเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทำงานขององค์ประกอบต่าง ๆ ของระบบภูมิคุ้มกันได้ การทดสอบการทำงานของฟาโกไซต์ (“เซลล์เก็บขยะ”) ก็สามารถทำได้เช่นกัน

การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล

ในบางกรณีของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด (ปฐมภูมิ) จำเป็นต้องมีการทดสอบอณูพันธุศาสตร์ด้วย อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยไม่สามารถขึ้นอยู่กับการทดสอบทางพันธุกรรมดังกล่าวเพียงอย่างเดียว ด้วยเหตุผลสองประการ:

ประการแรก ความบกพร่องทางพันธุกรรมอย่างเดียวกันสามารถแสดงออกมาด้วยอาการที่แตกต่างกันออกไป ดังนั้นจึงไม่มีความสัมพันธ์ที่เข้มงวดระหว่างความบกพร่องทางพันธุกรรมและลักษณะที่ปรากฏอาการ ในทางกลับกัน อาการที่คล้ายคลึงกันอาจขึ้นอยู่กับความบกพร่องของยีนที่ต่างกัน

ดังนั้นแพทย์มักจะตีความผลลัพธ์ของการทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์ร่วมกับการค้นพบอื่นๆ เท่านั้น (เช่น การทดสอบทางภูมิคุ้มกัน)

การทดสอบอณูพันธุศาสตร์อาจมีประโยชน์ในญาติสนิทของผู้ป่วยที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ

แพทย์มักจะทำการตรวจเพิ่มเติมทั้งนี้ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี นี่อาจเป็นการทดสอบเอชไอวีเพื่อระบุหรือแยกแยะการติดเชื้อเอชไอวีว่าเป็นสาเหตุของการขาดภูมิคุ้มกันที่ได้มา หรือวัดการขับโปรตีนในปัสสาวะ ในกรณีที่การสูญเสียโปรตีนที่เพิ่มขึ้นทำให้ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องสามารถรักษาได้อย่างไร?

แพทย์จะรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหรือไม่และอย่างไรนั้นขึ้นอยู่กับสาเหตุและความรุนแรงของโรคเป็นหลัก

การรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ในกรณีส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตาม การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ และเหมาะสมสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ และบางครั้งก็ช่วยชีวิตได้!

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักส่วนใหญ่เกิดจากการขาดแอนติบอดี เพื่อเป็นการชดเชย บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องอาศัยการบำบัดทดแทนอิมมูโนโกลบูลินไปตลอดชีวิต: พวกเขาได้รับแอนติบอดีสำเร็จรูปเป็นประจำ ไม่ว่าจะเป็นการฉีดเข้าเส้นเลือดโดยตรง หรือการฉีดเข้าเส้นเลือดหรือการฉีด (เข็มฉีดยา) ใต้ผิวหนัง

นักวิจัยหวังว่าจะรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นรุนแรงด้วยวิธีการบำบัดด้วยยีน โดยหลักการแล้ว สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการแทนที่ยีนที่บกพร่องด้วยยีนที่ใช้งานได้ อย่างไรก็ตาม นี่ยังคงเป็นหัวข้อของการวิจัยเป็นส่วนใหญ่

อย่างไรก็ตาม การบำบัดด้วยยีนมีให้บริการในบางประเทศแล้วสำหรับบางกรณีของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดรุนแรง (SCID) กล่าวคือ สำหรับผู้ป่วยที่ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องเกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนที่มีพิมพ์เขียวสำหรับเอนไซม์ ADA (อะดีโนซีน) ดีมิเนส) เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงขาดเอนไซม์นี้ ซึ่งทำให้การสร้างเซลล์เม็ดเลือดขาวลดลง ส่งผลให้เกิดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต

โดยปกติแล้วจะมีการพยายามแก้ไขด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากเลือด อย่างไรก็ตาม หากการรักษาดังกล่าวเป็นไปไม่ได้ อาจพิจารณาการบริหารให้สารบำบัดด้วยยีน ผลิตขึ้นเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายจากเซลล์ที่นำมาจากไขกระดูกของผู้ป่วยก่อนหน้านี้ ในห้องปฏิบัติการ นักวิทยาศาสตร์ใช้ยีนบำบัดเพื่อแทรกยีน ADA ที่ทำงานอยู่ในเซลล์เหล่านี้

ยาบำบัดด้วยยีนสำหรับการรักษา ADA-SCID ได้รับการอนุมัติในสหภาพยุโรป แต่ยังไม่ได้รับการอนุมัติในสวิตเซอร์แลนด์

การรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ

หากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเกิดจากโรคใด ๆ จะต้องได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม

อย่างไรก็ตาม ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เสมอไป เช่น ในกรณีของการติดเชื้อเอชไอวี อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบควรรับประทานยาตั้งแต่ระยะเริ่มต้นและระยะยาวเพื่อควบคุมเชื้อโรคเอดส์ วิธีนี้สามารถป้องกันการลุกลามของการขาดภูมิคุ้มกันที่ได้รับและยังทำให้การป้องกันของร่างกายแข็งแรงขึ้นอีกครั้ง อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับการบำบัดด้วยเอชไอวีได้ที่นี่

การรักษาระยะยาวยังมีความสำคัญสำหรับโรคเรื้อรังอื่น ๆ ที่สร้างความเครียดให้กับระบบภูมิคุ้มกัน (โรคลูปัส erythematosus ระบบ, โรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง ฯลฯ )

ในทางกลับกัน โรคอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอนั้นเป็นเพียงชั่วคราวและบางครั้งก็หายได้เองด้วยซ้ำ (อาจได้รับการสนับสนุนจากมาตรการที่มีอาการ) ในกรณีนี้ เช่น โรคหัดและไข้หวัดใหญ่

มาตรการป้องกันภูมิคุ้มกันบกพร่อง

บางครั้งแพทย์สั่งยาป้องกันการติดเชื้อในกรณีที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง เนื่องจากยาเหล่านี้ใช้รักษาโรคติดเชื้อดังกล่าว: ยาปฏิชีวนะ (ป้องกันการติดเชื้อแบคทีเรีย) ยาต้านเชื้อรา (ป้องกันการติดเชื้อรา) ยาต้านไวรัส (ป้องกันการติดเชื้อไวรัส)

เพื่อลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ ผู้ที่มีระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอควรหลีกเลี่ยงฝูงชนให้มากที่สุด (เช่น รถไฟใต้ดินที่มีผู้คนหนาแน่น) หากเป็นไปได้ พวกเขาควรอยู่ห่างจากผู้ป่วยโรคติดต่อ (เช่น เด็กที่เป็นโรคหัดหรือไข้หวัดใหญ่)

นอกจากนี้ ในกรณีของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องยังควรคำนึงถึงสุขอนามัยที่เหมาะสมด้วย ซึ่งรวมถึงการล้างมือเป็นประจำ สิ่งนี้สำคัญอย่างยิ่งหลังจากใช้ระบบขนส่งสาธารณะ

แนะนำให้ฉีดวัคซีนในกรณีที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องเช่นกัน การติดเชื้อจำนวนมากอาจกลายเป็นอันตรายได้อย่างรวดเร็วหากระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง อย่างไรก็ตาม การฉีดวัคซีนบางชนิดมีความสำคัญหรือถูกห้ามอย่างเด็ดขาดในกรณีที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง คุณสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้และลักษณะเฉพาะของการฉีดวัคซีนป้องกันโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องได้ในบทความการกดภูมิคุ้มกันและการฉีดวัคซีน