โรคกล้ามเนื้อตา - สมอง: สาเหตุอาการและการรักษา

กล้ามเนื้อตา -สมอง โรค (MEB) อยู่ในกลุ่มโรคของโรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดซึ่งนอกจากความผิดปกติอย่างรุนแรงในกล้ามเนื้อแล้วยังมีความผิดปกติในดวงตาและสมอง โรคทั้งหมดของกลุ่มนี้เป็นกรรมพันธุ์ กล้ามเนื้อตา - ทุกรูปแบบสมอง โรคนี้รักษาไม่หายและ นำ ตายใน ในวัยเด็ก หรือวัยรุ่น

โรคกล้ามเนื้อตา - สมองคืออะไร?

ภายในโรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิดเป็นตัวแทนของโรคที่มีการพยากรณ์โรคที่เลวร้ายที่สุด สิ่งเหล่านี้มีลักษณะผิดปกติอย่างรุนแรงของกล้ามเนื้อตาและ สมอง. เป็นกรรมพันธุ์ เสื่อมกล้ามเนื้อโรคกล้ามเนื้อตา - สมองมีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับสิ่งที่เรียกว่ากลุ่มอาการของวอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์ก ตรงกันข้ามกับอาการของวอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์ก แต่ MEB จะค่อนข้างรุนแรงกว่า นอกจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมหลายชนิดแล้วโรคทั้งสองยังแสดงการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในดวงตาและสมอง ในกลุ่มอาการของวอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กมีลักษณะทางกายวิภาคของสมองที่บกพร่องและมีช่องว่างใน กะโหลกศีรษะ (encephalocele) ผ่านส่วนใดของสมองที่สามารถรั่วไหลออกมาได้ นี่ไม่ใช่กรณีใน MEB ดังนั้น encephalocele จึงเป็นลักษณะเด่นของทั้งสองโรค ด้วยเหตุนี้อายุขัยจึงลดลงอย่างมีนัยสำคัญในกลุ่มอาการของวอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กเมื่อเทียบกับโรคกล้ามเนื้อตาและสมอง ที่นี่ใช้เวลาเพียงสองปีในขณะที่ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อตา - สมองสามารถมีชีวิตอยู่ได้ระหว่าง 6 ถึง 16 ปีขึ้นอยู่กับหลักสูตร โรคทั้งสองยังเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียวกัน ยีนส่วนใหญ่มีหน้าที่รับผิดชอบหกยีน การเกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิดมีความไม่สม่ำเสมอกันทางภูมิศาสตร์มาก ตัวอย่างเช่นโรคกล้ามเนื้อตา - สมองมักพบในฟินแลนด์ โดยรวมแล้วการประมาณการสำหรับโรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดทั้งหมดคือ 1 ใน 20,000 ทารกแรกเกิด

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ MEB นั้นมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมต่างๆในยีนที่แตกต่างกันหกยีนส่วนใหญ่ นี่คือยีนที่เข้ารหัสไฟล์ เอนไซม์ POMT1, POMT2, POMGNT1, ฟูคูติน (FKTN), FKRP หรือ LARGE1 เข้ารหัสตามลำดับ เอนไซม์ สนับสนุน glycosylation ของเมมเบรน โปรตีน. POMT1 และ POMT2 เป็นโปรตีน O-mannosyltransferases พวกเขามีหน้าที่ในการถ่ายโอนแมนโนสไปยังเมมเบรน โปรตีน ของเซลล์กล้ามเนื้อตาและสมอง ที่นั่นการจับกับไกลโคซิดิกของแมนโนส โมเลกุล ไปยังกลุ่มด้านการทำงานของไฟล์ กรดอะมิโน ซีรีนหรือ ธ รีโอนีนภายในห่วงโซ่โปรตีนเกิดขึ้น ด้วยการเชื่อมโยงของไฟล์ น้ำตาล ตกค้างในห่วงโซ่โปรตีนคุณสมบัติของการเปลี่ยนแปลงของโปรตีน กลุ่มโปรตีนแต่ละกลุ่มของเมทริกซ์นอกเซลล์และโครงร่างโครงร่างมีความเชื่อมโยงกันมากขึ้น หากกระบวนการนี้ถูกรบกวนอาจทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้อตา - สมองตามมาได้ อื่น ๆ เอนไซม์ กล่าวถึงยังเร่งปฏิกิริยาแต่ละขั้นตอนในการไกลโคซิเลชั่นของ โปรตีนซึ่งในทำนองเดียวกันจะนำไปสู่การเชื่อมโยงข้ามของเมทริกซ์นอกเซลล์กับโครงร่างเซลล์ โรคกล้ามเนื้อตา - สมองทุกรูปแบบได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ บุคคลที่มีข้อบกพร่องเพียงรายเดียว ยีน ไม่พัฒนาโรค อย่างไรก็ตามหากทั้งพ่อและแม่มีการกลายพันธุ์ ยีนลูกหลานของพวกเขามีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนา MEB กรณีนี้เป็นกรณีที่เด็กได้รับมรดกของโรค ยีน จากพ่อแม่ทั้งสองคน

อาการอาการและอาการแสดง

โรคกล้ามเนื้อตาและสมองมีลักษณะอาการรุนแรงและความผิดปกติของกล้ามเนื้อตาและสมอง โรคนี้จะปรากฏหลังคลอดไม่นาน กล้ามเนื้อแสดงความตึงเครียดต่ำ (โทนเสียง) มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงถาวร เด็กที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่เพราะพวกเขาอ่อนแอมาก นอกจากนี้พวกเขายังมีลูกตาขนาดเล็ก (microphthalmia), ร่องในดวงตาหรือลูกตาที่โตขึ้นอย่างมาก นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของเรตินาและการพัฒนาของ โรคต้อหิน. นอกจากนี้ความผิดปกติของดวงตาสามารถ นำ ไปยัง การปิดตา. สมองยังมักจะผิดรูปแบบอีกด้วย อาการชักในสมองอาจขาดหายไปอย่างสมบูรณ์หรือมีโครงสร้างผิดปกติ ประสาทตา มักจะได้รับการพัฒนาไม่เพียงพอ การด้อยพัฒนาของ สมอง นอกจากนี้ยังพบบ่อย ความบกพร่องทางจิต, ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต, การชักและทางจิต การหน่วงเหนี่ยว เกิดขึ้น บางครั้งเรียกว่า hydrocephalus (น้ำ หัว) เกิดขึ้นซึ่งโดยปกติจะไม่เด่นชัดมากนัก ปาก สามารถเปิดได้ในขอบเขตที่ จำกัด เนื่องจากกล้ามเนื้อกรามหดตัว ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและตาแย่ลงอย่างรวดเร็ว ทำให้เด็กมีพัฒนาการล่าช้า ทักษะยนต์ยังด้อยลงด้วย การชักเกิดขึ้นบ่อยขึ้นเรื่อย ๆ โรคนี้รักษาไม่หายและสิ้นสุดลงอย่างรวดเร็วในช่วงวัยรุ่น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ในการวินิจฉัย MEB ครอบครัว ประวัติทางการแพทย์ เป็นครั้งแรก ที่นี่จะพิจารณาว่าโรคนี้เกิดขึ้นแล้วในญาติหรือไม่ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่ายีนใดเป็นสาเหตุของโรค การทดสอบอื่น ๆ ได้แก่ เสียงพ้น การตรวจสมองการตรวจตาและการวินิจฉัย ครี ไคเนสใน เลือด.

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

สำหรับโรคกล้ามเนื้อตา - สมองที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมการติดต่อแพทย์ครั้งแรกมักเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด ความรุนแรงของความเสียหายที่เกิดจากพันธุกรรมนั้นรุนแรงมากจนบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่มีระยะเวลาการรอดชีวิตที่ยาวนาน อายุสูงสุด 16 ปีสามารถทำได้ เหตุใดโรคกล้ามเนื้อตา - สมองจึงพบได้บ่อยในฟินแลนด์จึงยังคงเป็นปริศนา ตามหลักการแล้วทั้งพ่อและแม่เป็นที่รู้กันดีว่ามีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สอดคล้องกัน ในกรณีนี้การไปพบแพทย์อาจใช้เป็น การแท้ง ข้อบ่งชี้. ภายหลัง การทำหมัน นอกจากนี้ยังสามารถพูดคุยกับผู้ปกครองได้ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดังกล่าวเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิดอาการรุนแรงในช่วงเริ่มต้นของชีวิต นอกจากนี้ยังทิ้งความเสียหายที่ตรวจพบได้ให้กับสมองและดวงตา ความเสียหายที่ตามมาเหล่านี้มักจะสังเกตเห็นได้ทันทีแทบจะไม่เกิดขึ้นในชีวิตของเด็กในภายหลัง หากไม่ได้ชี้แจงอาการเพื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้องทันทีหลังคลอดมักจะไปพบแพทย์ภายในไม่กี่เดือนข้างหน้าเนื่องจากความอ่อนแอผิดปกติของทารกแรกเกิด การปรากฏตัวของทารกแรกเกิดมักบ่งบอกถึงโรคกล้ามเนื้อตา - สมองอยู่แล้ว ดังนั้นการไปพบแพทย์แทบจะไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้ การไปพบแพทย์เพิ่มเติมทั้งหมดส่งผลให้เกิดความพยายามที่จะบรรเทาอาการ ในปัจจุบันยังไม่สามารถทำได้มากกว่าการรักษาตามอาการเช่นการให้เครื่องช่วยหายใจหรือการให้อาหารเทียมสำหรับทารกที่เป็นโรคกล้ามเนื้อตา - สมองซึ่งหาได้ยาก

การรักษาและบำบัด

น่าเสียดายที่ไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย สำหรับ MEB อย่างไรก็ตามนี่เป็นเรื่องจริงสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิดทั้งหมด ความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นน้อยมาก ดังนั้นจึงมีประสบการณ์เพียงเล็กน้อยในการรักษาของพวกเขา ปัจจุบันมีเฉพาะการรักษาตามอาการเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตและยืดอายุ ในกรณีที่รุนแรงมากให้อาหารทางท่อหรือ การระบายอากาศ บางครั้งก็จำเป็นเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง อย่างไรก็ตามมาตรการที่สำคัญที่สุดคือการให้การสนับสนุนที่ดีที่สุดสำหรับเด็กภายในความเป็นไปได้ที่มีอยู่

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วโรคกล้ามเนื้อตาและสมองส่งผลให้เกิดการร้องเรียนและความผิดปกติต่างๆที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในกล้ามเนื้อตาและสมองของผู้ป่วย เนื่องจากความผิดปกติเหล่านี้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบจึงมี จำกัด อย่างมีนัยสำคัญและมีคุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างมาก นอกจากนี้อายุขัยยังลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคนี้ดังนั้นผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตในช่วงวัยรุ่น เป็นผลให้การร้องเรียนทางจิตใจและ ดีเปรสชัน เกิดขึ้นโดยเฉพาะในหมู่ญาติและผู้ปกครอง ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความสมบูรณ์ การปิดตา และกล้ามเนื้ออ่อนแรง เป็นผลให้โรคกล้ามเนื้อตา - สมองนำไปสู่ข้อ จำกัด มากมายในชีวิตประจำวันดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่น ในทำนองเดียวกันอาการยัง นำ เพื่อจิต การหน่วงเหนี่ยว และโดยทั่วไปจะเกิดความล่าช้าในการพัฒนาอย่างรุนแรง ในทำนองเดียวกันบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจต้องทนทุกข์ทรมานจากความรุนแรง ตะคิว. การรักษาเชิงสาเหตุของโรคกล้ามเนื้อตา - สมองไม่สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามสามารถบรรเทาอาการได้เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้ ในช่วงสุดท้ายของชีวิตโภชนาการเทียมและ เครื่องช่วยหายใจ ก็มีความจำเป็นในกรณีส่วนใหญ่

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรคกล้ามเนื้อตา - สมองเป็นหนึ่งในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่มีการพยากรณ์โรคที่เลวร้ายที่สุด มีแนวโน้มที่จะปรับปรุงใน สุขภาพ เฉพาะกับการรักษาในช่วงต้นไม่ว่าจะอยู่ในช่วงเวลาใดก็ตามมีความเสี่ยงต่อการล้มเหลวในการรักษา ผลที่ตามมาของความล้มเหลว การรักษาด้วย อาจเป็นการติดเชื้อใหม่ สายตาสั้น ของเด็กที่ได้รับผลกระทบดำเนินไปอย่างรวดเร็ว การมองเห็นที่เสื่อมลงอย่างเห็นได้ชัดสามารถสังเกตได้หลังจากชีวิตเพียงไม่กี่เดือน การทำงานของมอเตอร์จะลดลงอย่างมากเมื่อถึงปีที่ XNUMX ของเด็กอย่างช้าที่สุด มาพร้อมกับ เกร็ง และเกิดการหดเกร็งซึ่งทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงไปอีก อายุขัยลดลงอย่างมาก ขึ้นอยู่กับระยะของโรคเด็กที่ได้รับผลกระทบถึงอายุหกถึงสิบหกปี คุณภาพชีวิตลดลงอย่างต่อเนื่อง อย่างไรก็ตามความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นได้ด้วยอาการที่ครอบคลุม การรักษาด้วย, เช่น การบริหาร of ยาแก้ปวด และกายภาพบำบัด มาตรการ. การพยากรณ์โรคจะถูกกำหนดโดยผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบในแง่ของอาการที่สังเกตได้และรัฐธรรมนูญของเด็ก การพยากรณ์โรคจึงทำได้ไม่ดีโดยรวม โรคที่หายากยังเป็นภาระที่ยิ่งใหญ่สำหรับญาติของเด็ก ในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องมีการปรับกระบวนการบำบัดซ้ำ โดยทั่วไปแล้วโรคกล้ามเนื้อตา - สมองจะมีความรุนแรง สภาพ ที่สร้างภาระหนักทั้งทางร่างกายและจิตใจให้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การป้องกัน

MEB เป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้ มาตรการ เพื่อป้องกันมัน อย่างไรก็ตามหากทราบกรณีของโรคภายในครอบครัวหรือญาติมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถใช้เพื่อประเมินความเสี่ยงของการส่งผ่านโรคไปยังลูกหลาน หากพ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์ความน่าจะเป็นของ MEB ในลูกหลานนั้นอยู่ที่ 25 เปอร์เซ็นต์แล้ว

การติดตามผล

ในโรคกล้ามเนื้อตา - สมองการดูแลติดตามผลมักจะพิสูจน์ได้ยากโดยไม่มีอะไรพิเศษ มาตรการ สำหรับผู้ได้รับผลกระทบในหลาย ๆ กรณี ผู้ได้รับผลกระทบจึงควรปรึกษาแพทย์เมื่อถึงสัญญาณและอาการแรกของโรคนี้เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายต่อไป เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นหากผู้ได้รับผลกระทบมีความประสงค์จะมีบุตรในกรณีใด ๆ เขาหรือเธอควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคกล้ามเนื้อตา - สมอง อาการต่างๆสามารถบรรเทาได้ด้วยการผ่าตัดบางอย่าง ผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของเขาหลังจากการผ่าตัดดังกล่าว ควรละเว้นจากการออกแรงหรือจากกิจกรรมที่เครียดและออกกำลังกาย ในทำนองเดียวกันความช่วยเหลือและการดูแลจากครอบครัวมักมีความสำคัญมาก การสนับสนุนทางจิตใจเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันเช่นกัน ดีเปรสชัน และข้อร้องเรียนทางจิตวิทยาอื่น ๆ มาตรการอื่น ๆ ในการดูแลหลังการรักษาไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้อตา - สมองเนื่องจากโรคนี้ จำกัด อายุขัยอย่างมีนัยสำคัญ

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

โรคกล้ามเนื้อตา - สมองนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรใน ในวัยเด็ก หรือวัยรุ่นเนื่องจากความรุนแรงของความผิดปกติ การเยียวยาและทางเลือกสำหรับโรคมีน้อยสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ไม่มีเทคนิคหรือวิธีการใดที่สามารถนำมาซึ่งการรักษาหรือนำไปสู่ความสำเร็จของอายุขัยเฉลี่ย เนื่องจากการดำเนินโรคจะต้องมุ่งเน้นไปที่การพัฒนาคุณภาพชีวิต ญาติและผู้คนจากสภาพแวดล้อมทางสังคมควรได้รับข้อมูลอย่างครบถ้วนเกี่ยวกับโรคและผลที่ตามมา การดำเนินชีวิตเกิดขึ้นโดยเฉพาะกับสมาชิกในครอบครัว แม้จะมีความทุกข์ยากและการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีทัศนคติในแง่ดีและทัศนคติเชิงบวกต่อชีวิตจะช่วยรับมือกับความท้าทายในแต่ละวัน ควรจัดกิจกรรมสันทนาการตามความปรารถนาและความต้องการของทุกฝ่ายที่เกี่ยวข้อง ความตึงเครียดควรหลีกเลี่ยงการทะเลาะวิวาทและความขัดแย้งหากเป็นไปได้ ในกระบวนการตัดสินใจเพื่อเสริมสร้างความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วยความสามัคคีและความสามัคคีของญาติเป็นสิ่งสำคัญ พวกเขาควรกระทำเพื่อประโยชน์สูงสุดของเด็กและหลีกเลี่ยงพฤติกรรมที่เห็นแก่ตัว เนื่องจากโรคนี้แสดงถึงภาระทางอารมณ์ที่รุนแรงจึงแนะนำให้ใช้การสนับสนุนทางจิตใจสำหรับญาติ การแลกเปลี่ยนในกลุ่มช่วยเหลือตนเองสามารถมองว่าเป็นการเสริมสร้างความเข้มแข็งเนื่องจากคำแนะนำและการสนับสนุนซึ่งกันและกันเป็นจุดสำคัญของการติดต่อ