กลไกการเกิดโรค (การพัฒนาของโรค)
Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (DMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X ที่มีผลต่อ DMD ยีน.
กรณีมากกว่า 80% เกิดจากการกลายพันธุ์ของ Raster (= การลบ (การสูญเสียนิวคลีโอเบส) การแทรก (การแทรกนิวคลีโอเบสเพิ่มเติม) หรือการทำซ้ำ (การทำซ้ำของนิวคลีโอเบส)) ซึ่ง นำ เป็นโปรตีนที่มีโครงสร้างเปลี่ยนแปลงอย่างมากทำให้ไม่สามารถใช้งานได้ การกลายพันธุ์แบบไม่รู้สึกตัว (การกลายพันธุ์แบบจุดในลำดับดีเอ็นเอที่นำไปสู่โคดอนหยุด) เกิดขึ้นใน 10-15% ของกรณีทำให้การแปล (การแปลเป็นโปรตีน) ถูกยกเลิกก่อนเวลาอันควรและยังส่งผลให้โปรตีนถูกเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในโครงสร้างและ จึงมีข้อบกพร่อง เปอร์เซ็นต์ที่เหลือส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์ที่ผิดพลาด (การกลายพันธุ์ที่เปลี่ยนความหมาย: การกลายพันธุ์ของจุดที่ทำให้เกิดการรวมตัวของกรดอะมิโนอื่นเข้ากับโปรตีน) - ในกรณีนี้โปรตีนจะถูกเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยในโครงสร้างของมันดังนั้นจึงถูก จำกัด ในการทำงานเพียงบางส่วนเท่านั้น
หากแม้จะมีการกลายพันธุ์ที่สอดคล้องกัน แต่ยังคงมีโปรตีนตกค้างอยู่สิ่งนี้จะเรียกว่า Becker-Kiener เสื่อมกล้ามเนื้อ (อาการคล้ายกัน แต่อยู่ในรูปแบบที่อ่อนแอลง)
หากไม่มีโปรตีนดิสโทรฟินอยู่เส้นใยแอกตินของเซลล์จะไม่สามารถสร้างการเชื่อมต่อกับไกลโคโปรตีนเบต้า - ไดสโทรกลีแคนได้ซึ่งทำให้ไม่สามารถจับกับโปรตีนอัลฟาไดสโทรไกลแคนที่อยู่ในพื้นที่นอกเซลล์ได้
หากเกิดการหดตัวของกล้ามเนื้อเซลล์จะได้รับความเสียหายอย่างมากในด้านความเสถียรและโครงสร้าง เยื่อหุ้มเซลล์ จึงสลายไปในบางแห่ง เอนไซม์ ครีเอทีนไคเนส (CK คำพ้องความหมาย: creatine kinase; creatine phosphokinase (CPK); creatine phosphokinase (KPK), อะดีโนซีน-5′- ไตรฟอสเฟต -ครีเอตินีน-phosphotransferase) ซึ่งจำเป็นสำหรับไฟล์ การเผาผลาญพลังงาน ของเซลล์ตอนนี้แพร่กระจายไปยังช่องว่างนอกเซลล์และ แคลเซียม ไอออนเข้าสู่เซลล์ ในที่สุดก็เกิดการตาย (สลาย) ของเซลล์
ผู้ใหญ่ของอาการที่อธิบายไว้ของ DMD ตอนนี้เป็นผลมาจากเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อถูกแทนที่ด้วยไขมันเช่นเดียวกับ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน.
สาเหตุ (สาเหตุ)
สาเหตุทางชีวประวัติ
