กลไกการเกิดโรค (พัฒนาการของโรค)
โรคปอดเรื้อรัง - cystic fibrosis (CF) - เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอย่างถาวร) ของตัวควบคุมการนำกระแสไฟฟ้าของ cystic fibrosis transmembrane (CFTR) ยีน ( "โรคปอดเรื้อรัง transmembrane regulator”) ซึ่งเป็นโปรตีนควบคุมของ คลอไรด์ การขนส่งบนโครโมโซม ในกรณีส่วนใหญ่จะมีการลบ (การสูญเสีย) ของคู่ฐานสามคู่
การกลายพันธุ์ของ CFTR ยีน มีผลกระทบต่างๆ น้ำ และอิเล็กโทรไลต์ สมดุล. ผลกระทบที่สำคัญที่สุดคือการเพิ่มความหนืดของสารคัดหลั่งในร่างกายของต่อมขับถ่ายเนื่องจากการรบกวนของ คลอไรด์ ช่อง
ประมาณ 90% ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีภาวะไร้ท่อ ตับอ่อนไม่เพียงพอ (EPI; โรคของตับอ่อนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตทางเดินอาหารไม่เพียงพอ เอนไซม์). พังผืดในตับอ่อน (เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แทนที่เนื้อเยื่อต่อมที่ตายแล้วของตับอ่อน) ค่อยๆทำให้เกิดการเสื่อมของการทำงานของตับอ่อนต่อมไร้ท่อ (ในกรณีนี้คือ Islets of Langerhans ซึ่งมีหน้าที่หลักในการควบคุมซีรั่ม กลูโคส ระดับ (เลือด น้ำตาล ระดับ) - ผ่านทาง ฮอร์โมน อินซูลิน และ กลูคากอน) และทำให้สูญเสียความสามารถในการผลิต อินซูลิน. สำหรับการตรวจพบในระยะแรกต้องใช้ปากเปล่าทุกปี กลูโคส การทดสอบความอดทนตั้งแต่อายุ 10 ขวบ
รูปแบบของการกลายพันธุ์สามารถแยกแยะได้สี่รูปแบบโดยรูปแบบ I ถึง III จะบ่งบอกถึงหลักสูตรที่รุนแรงมากขึ้น
สาเหตุ (สาเหตุ)
สาเหตุทางชีวประวัติ
- ภาระทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ปู่ย่าตายาย - ชาวยุโรปและอเมริกาเหนือได้รับผลกระทบมากที่สุดเมื่อเกิด 1: 3,000 คน
- ความเสี่ยงทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับความหลากหลายของยีน:
- ยีน / SNPs (ความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว):
- ยีน: CFTR
- SNP: rs113993960 ใน CFTR (“โรคปอดเรื้อรัง ตัวควบคุมการนำไฟฟ้าของทรานส์เมมเบรน” ยีน) ยีน
- กลุ่มดาวอัลลีล: DI (cystic fibrosis carrier)
- กลุ่มดาวอัลลีล: DD (ทำให้เกิดพังผืด)
- ยีน / SNPs (ความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว):
- ความเสี่ยงทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับความหลากหลายของยีน:
