โรคฮันติงตัน: ​​สาเหตุ

กลไกการเกิดโรค (การพัฒนาของโรค)

โรคฮันติงตัน ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal มีเพียง 5-10% เท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองซึ่งเป็นสาเหตุ

โรคนี้เกิดจากการทำซ้ำที่เพิ่มขึ้นของเบสทริปเปิ้ล (นิวคลีโอเบสสามตัวติดต่อกันของกรดนิวคลีอิก) CAG ภายใน ยีน HTT. ส่งผลให้การผลิตโปรตีนของฮันติงตันที่ผิดปกติและลดการทำงานลงอย่างมีนัยสำคัญซึ่งนำไปสู่การตายของเซลล์ประสาท

สาเหตุ (สาเหตุ)

สาเหตุทางชีวประวัติ

• สาเหตุทางพันธุกรรมเนื่องจากการทำซ้ำของนิวเคลียสที่ต่อเนื่องกัน ฐาน ไซโตซีนอะดีนีนและกัวนีนภายใน HTT ยีน ประมาณ 36-250 ครั้ง ในประชากรปกติ CAG base triplet จะทำซ้ำประมาณ 16-20 ครั้งเท่านั้น เป็นความจริงที่ว่ายิ่งมีการซ้ำกันมากขึ้นของทริปเปิลฐานดังกล่าวแสดงให้เห็นก่อนหน้านี้ โรคฮันติงตัน.
• ต้นกำเนิดทางชาติพันธุ์ของผู้ป่วย - แหล่งกำเนิดในยุโรป