Ichthyosis: สาเหตุ

กลไกการเกิดโรค (พัฒนาการของโรค)

ในคนที่มีสุขภาพแข็งแรง ผิว, มี a สมดุล ระหว่างการผลัดเซลล์และการลอกออกจากสิ่งที่ตายแล้ว ผิว เซลล์. ประมาณทุกๆสี่สัปดาห์หนังกำพร้า (หนังกำพร้า) จะต่ออายุตัวเอง ประกอบด้วยหลายชั้น ในชั้นล่างสุดชั้นฐานซึ่งเป็นเซลล์สร้างแตรจะถูกสร้างขึ้นซึ่งจะย้ายขึ้นไปผ่านชั้นอื่น ๆ ระหว่างทางพวกเขาเคราตินและตาย ชั้นบนสุดของหนังกำพร้าคือชั้น corneum (ชั้นเซลล์ที่มีเขา) ประกอบด้วยเซลล์ที่ตายแล้วแบนบาง ๆ ทำหน้าที่เป็นอุปสรรคต่อสิ่งแวดล้อมและป้องกัน น้ำ การสูญเสียผ่าน ผิว. ในบริบทของ อิคไทโอสิสการหลั่งทางสรีรวิทยา (ตามธรรมชาติ) ถูกรบกวน ชั้น corneum มีความหนาขึ้นเนื่องจากเซลล์สะสมในชั้น corneum และมองเห็นได้ เกล็ดผิวหนัง (hyperkeratosis). ชั้นเงี่ยนที่หนาขึ้นไม่สามารถมัดได้เพียงพอ น้ำ และแห้ง รูปแบบ Rhagades (รอยแยก) ซึ่งลึกและกว้างขึ้น ซึ่งส่งผลให้เกิดรูปแบบมาตราส่วนทั่วไปของ อิคไทโอสิส.ไอคไทโอซิส ยังส่งผลต่อความสามารถในการขับเหงื่อซึ่งอาจทำให้ร่างกายร้อนเกินไปในระหว่างการออกแรง มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายประการใน ichthyosis ทางพันธุกรรม: autosomal dominant (autosomal = the ยีน ข้อบกพร่องตั้งอยู่บนโครโมโซมปกติและไม่ได้อยู่ในโครโมโซมเพศ), autosomal recessive และ sex-linked ต่างๆ ยีน มีการกลายพันธุ์ ใน ichthyosis vulgaris ก ยีน มีข้อบกพร่องที่นำไปสู่การขาดโปรตีนฟิลากริน เหนือสิ่งอื่นใดโปรตีนนี้มีหน้าที่ในการสร้างความชุ่มชื้นให้กับชั้นที่มีเขา สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติของการเรียงตัวและการปฏิเสธเซลล์ที่มีเขาอย่างล่าช้าและการรวมตัวเป็นเกล็ดซึ่งเรียกว่าการกักเก็บ hyperkeratosis. ความผิดปกติของ Barrier ส่งผลให้เพิ่มขึ้น น้ำ การสูญเสียและการปรับขนาดที่แห้งและหยาบ ใน X-linked ichthyosis vulgaris แบบถอยมีข้อบกพร่องของเอนไซม์อยู่ในโครโมโซม X สิ่งนี้ทำให้เกิดการขาดสเตียรอยด์ซัลลาเทสซึ่งส่งผลให้เกิดการรบกวนของชั้นระหว่างเซลล์ที่มีไขมันของชั้น corneum (ชั้นเซลล์ที่มีเขา) และการปฏิเสธเซลล์ที่มีเขา (การกักเก็บ hyperkeratosis). Lamellar ichthyosis อยู่ในกลุ่มของ ichthyoses พิการ แต่กำเนิด autosomal (ARCI) พบการกลายพันธุ์ในยีนทรานส์กลูตามิเนส มันส่งผลให้เกิดความผิดปกติของการสร้างคอร์นิฟิเคชั่นใน "ซองที่มีเปลือกหุ้ม" (พังผืดรอบ ๆ เซลล์ที่มีเขาของชั้นผิวหนังที่มีเขา) และการแพร่กระจาย ในระหว่างนี้มีการค้นพบยีนเพิ่มเติม การกลายพันธุ์ของยีน keratin-1 หรือยีน keratin-10 พบได้ใน ichthyosis epidermolytic (ichthyosiform erythroderma Brocq ที่มีมา แต่กำเนิด แต่กำเนิด) ซึ่งอยู่ในกลุ่ม ARCI ด้วย มีความผิดปกติของการสังเคราะห์เส้นใยเคราตินที่มีโครงกระดูกเซลล์คีราติโนไซต์ที่ไม่เสถียร ส่งผลให้เกิดความไม่สมบูรณ์ของเซลล์การพุพองในช่องท้อง (epidermolysis) และ hyperkeratosis (cornification) นอกจากนี้ยังมีกลุ่มของ ichthyosis syndrome ซึ่งมีข้อบกพร่องของเอนไซม์ autosomal recessive ซึ่งนำไปสู่ผลสืบเนื่องทางผิวหนังและนอกผิวหนัง ตัวอย่างหนึ่งคือกลุ่มอาการComél-Netherton ที่นี่มีการกลายพันธุ์ของยีน SPINK5 ซึ่งเป็นรหัสสำหรับตัวยับยั้งโปรตีเอส LEKTI LEKTI ยับยั้ง ทริปซินเหมือน เอนไซม์ ในผิวหนัง หากการยับยั้งหายไปการอักเสบของผิวหนังจำนวนมากและชั้นที่มีเขาลดลงจะเกิดขึ้น รูปแบบทางพันธุกรรมที่หายากมีความเกี่ยวข้องกับความรุนแรงมากที่สุด การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง.

สาเหตุ (สาเหตุ)

กรรมพันธุ์ (สืบทอด) ichthyoses (ichthyoses หลัก)

สาเหตุทางชีวประวัติ

  • ภาระทางพันธุกรรม
    • ความเสี่ยงทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับความหลากหลายของยีน:
      • ยีน / SNPs (Single Nucleotide Polymorphism การเปลี่ยนแปลงของคู่เบสเดี่ยวในสาย DNA ดูรายละเอียด SNPedia ด้านล่าง):
        • ยีน: ABCA12, FLG
        • SNP: rs28940268 ในยีน ABCA12
          • กลุ่มดาวอัลลีล: AA (เรียก lamellar ichthyosis ประเภท 2)
        • SNP: rs28940568 ในยีน ABCA12
          • กลุ่มดาวอัลลีล: AA (เรียก lamellar ichthyosis ประเภท 2)
        • SNP: rs28940270 ในยีน ABCA12
          • กลุ่มดาวอัลลีล: AA (เรียก lamellar ichthyosis ประเภท 2)
        • SNP: rs28940271 ในยีน ABCA12
          • กลุ่มดาวอัลลีล: AA (เรียก lamellar ichthyosis ประเภท 2)
        • SNP: rs28940269 ในยีน ABCA12
          • กลุ่มดาวอัลลีล: GG (เรียก ichthyosis ประเภท 4A)
        • SNP: rs137853289 ในยีน ABCA12
          • กลุ่มดาวอัลลีล: TT (เรียก ichthyosis ประเภท 4B)
        • SNP: rs726070 ในยีน ABCA12
          • กลุ่มดาวอัลลีล: AA (เรียก ichthyosis ประเภท 4B)
        • SNP: rs387906284 ในยีน ABCA12
          • กลุ่มดาวอัลลีล: DD (เรียก ichthyosis ประเภท 4B)
        • SNP: rs387906285 ในยีน ABCA12
          • กลุ่มดาวอัลลีล: DD (เรียก ichthyosis ประเภท 4B)
        • SNP: rs267606622 ในยีน ABCA12
          • กลุ่มดาวอัลลีล: AA (เรียก ichthyosis ประเภท 4B)
        • SNP: rs61816761 ในยีน FLG
          • กลุ่มดาวอัลลีล: AG (เรียกรูปแบบของ ichthyosis vulgaris ที่ไม่รุนแรง)
          • กลุ่มดาวอัลลีล: AA (เรียกรูปแบบที่รุนแรงของ ichthyosis vulgaris)
        • SNP: rs558269137 ในยีน FLG
          • กลุ่มดาวอัลลีล: DI (เรียกรูปแบบของ ichthyosis vulgaris ที่ไม่รุนแรง)
          • กลุ่มดาวอัลลีล: II (เรียกรูปแบบที่รุนแรงของ ichthyosis vulgaris)

ได้รับ ichthyoses (ichthyoses ทุติยภูมิ)

สาเหตุที่เกี่ยวข้องกับโรค

  • ความผิดปกติของฮอร์โมน
  • Hypothyroidism (ต่อมไทรอยด์ไม่ทำงาน)
  • Hypovitaminosis (วิตามินเอวิตามินบี 6)
  • โรคเรื้อน
  • การขาดแคลนอาหาร
  • sarcoidosis
  • ความผิดปกติของการเผาผลาญ - เช่น การฟอกไต ผู้ป่วย
  • ซิฟิลิส
  • ตรีโกณมิติ 21 (ดาวน์ซินโดรม) - โรคทางพันธุกรรมที่มักเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ซึ่งโครโมโซมที่ 21 ทั้งหมดหรือบางส่วนมีอยู่ใน triplicate (trisomy) (มักเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ) นอกเหนือจากลักษณะทางกายภาพที่ถือว่าเป็นเรื่องปกติสำหรับกลุ่มอาการนี้แล้วความสามารถในการรับรู้ของผู้ได้รับผลกระทบมักจะบกพร่อง
  • วัณโรค
  • เนื้องอก - มะเร็งต่อมน้ำเหลืองและมะเร็ง

ยาเสพติด

* ปิดตลาดในปี 2013