ประวัติครอบครัว (ประวัติทางการแพทย์) เป็นองค์ประกอบสำคัญในการวินิจฉัยโรคไคลน์เฟลเตอร์ ประวัติครอบครัว มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวของคุณหรือไม่? ประวัติทางสังคม ประวัติทางการแพทย์ในปัจจุบัน/ประวัติทางการแพทย์ที่เป็นระบบ (การร้องเรียนเกี่ยวกับร่างกายและจิตใจ) คุณสังเกตเห็นอาการอะไร? การเติบโตสูง? ขาดผมชาย? อ้วนขึ้น? ลูกอัณฑะ / องคชาตเล็ก? ภาวะมีบุตรยาก? การขยายตัวของเต้านม … Klinefelter Syndrome: ประวัติทางการแพทย์
ความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติ และความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99) Prader-Labhart-Willi syndrome (PWS; คำพ้องความหมาย: Prader-Labhard-Willi-Fanconi syndrome, Urban syndrome และ Urban-Rogers-Meyer syndrome) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ที่เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 10,000 ถึง 1 ใน 20. 000 เกิดเกิดขึ้น; ลักษณะเด่นคือน้ำหนักเกินที่เด่นชัดโดยไม่มีความรู้สึกอิ่ม สั้น ... Klinefelter Syndrome: หรืออย่างอื่น? การวินิจฉัยแยกโรค
ต่อไปนี้คือโรคหรือภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดที่อาจเกิดจากกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: ความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติ และความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99) ความผิดปกติของตำแหน่งของอัณฑะ (อัณฑะ) ระบบทางเดินหายใจ (J00-J99) หลอดลมฝอย (คำพ้องความหมาย: bronchiectasis) – การขยายหลอดลมหรือทรงกระบอกที่ไม่สามารถย้อนกลับได้อย่างต่อเนื่อง (ทางเดินหายใจขนาดกลาง) ที่อาจมีมา แต่กำเนิดหรือได้มา อาการ: … Klinefelter Syndrome: ภาวะแทรกซ้อน
การตรวจทางคลินิกอย่างครอบคลุมเป็นพื้นฐานสำหรับการเลือกขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติม: การตรวจร่างกายทั่วไป – รวมถึงความดันโลหิต ชีพจร น้ำหนักตัว ส่วนสูง [โรคอ้วนในวัยผู้ใหญ่ที่เพิ่มขึ้น ซึ่งเห็นได้ชัดที่สุดที่ลำตัว นอกจากนี้ การตรวจสอบ (การสังเกต) [ส่วนสูง มือ/เท้าใหญ่แต่หัวเล็ก; ขาดความเป็นชายทั่วไป]. ผิวและ… Klinefelter Syndrome: การตรวจ
พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการอันดับที่ 1 – การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ FSH [↑↑↑] LH [ระดับ LH ที่เพิ่มขึ้นสัมพันธ์กับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนที่ลดลง; อย่างไรก็ตาม ระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนมักจะเพิ่มขึ้นแม้ว่าระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนจะเป็นปกติแล้วก็ตาม] เทสโทสเตอโรน (การตรวจวัดในตอนเช้า) [ปกติหรือ ↓] เซลล์วิทยาอย่างรวดเร็ว (การตรวจจับของ Barr corpuscle ซึ่งสอดคล้องกับโครโมโซม X เกินจำนวนที่ปิดใช้งาน ความไว (ร้อยละของผู้ป่วยที่เป็นโรค … Klinefelter Syndrome: การทดสอบและวินิจฉัย
เป้าหมายการรักษา การปรับปรุงอาการ แนะนำการบำบัด การเริ่มต้นของการรักษาด้วยฮอร์โมนเพศชายเมื่อ: อาการทางคลินิกทำให้จำเป็นและ ระดับเซรั่มลดลงต่ำกว่าขีดจำกัดปกติของฮอร์โมนเพศชายทั้งหมด 12 nmoL/L และ/หรือ 250 pmoL/L ฟรีฮอร์โมนเพศชาย ข้อบ่งชี้ของอาการทางคลินิกและระดับฮอร์โมนเพศชายคือ: สูญเสียความใคร่และไดรฟ์: < 15 nmol/L. อาการร้อนวูบวาบและ… Klinefelter Syndrome: การบำบัดด้วยยา
การวินิจฉัยโดยใช้เครื่องมือแพทย์มักไม่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัย การวินิจฉัยอุปกรณ์ทางการแพทย์ที่เป็นทางเลือก - ขึ้นอยู่กับผลของประวัติการตรวจร่างกายและพารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการที่จำเป็น - สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน Sonography (การตรวจอัลตราซาวนด์) ใน cryptorchidism (ไม่มีอัณฑะในถุงอัณฑะ) Osteodensitometry (การวัดความหนาแน่นของกระดูก)
Gynecomastia Gynecomastia สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดหากทำให้เกิดความทุกข์ ขั้นตอนการผ่าตัดมักจะทำผ่านแผลสั้น ๆ ที่ขอบของ areola ซึ่งเนื้อเยื่อต่อมและไขมันส่วนเกินในร่างกายจะถูกกำจัดออกไป
อาการและข้อร้องเรียนต่อไปนี้อาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: อาการนำ พัฒนาการของลักษณะทางเพศทุติยภูมิล่าช้า (หนวดเคราและขนรองมีน้อย) และวัยแรกรุ่น Gynecomastia (การขยายตัวของต่อมน้ำนมมากถึงหนึ่งในสามของกรณี) ลูกอัณฑะขนาดเล็ก แน่น (แข็ง) (ปริมาตร: 2-3 มล.) องคชาตเล็ก ภาวะมีบุตรยากหลักใน 47,XXY karyotype: 90% … Klinefelter Syndrome: อาการการร้องเรียนสัญญาณ
การเกิดโรค (การพัฒนาของโรค) บุคคลที่มีอาการ Klinefelter มีโครโมโซม X พิเศษ (47, XXY) ใน 80% ของกรณีซึ่งเกิดจากการไม่แยกระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (การพัฒนาเซลล์สืบพันธุ์) ใน 20% กรณีที่พบรูปแบบโมเสค (mos 47, XXY /46, XY) นั่นคือไม่ใช่คาริโอไทป์เดียวกัน (ลักษณะของชุดโครโมโซม) มีอยู่ใน ... Klinefelter Syndrome: สาเหตุ
วิธีรักษาแบบไม่ผ่าตัดแบบทั่วไป สำหรับผู้ที่ต้องการมีบุตร สามารถผสมเทียมรูปแบบต่อไปนี้ได้ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ Klinefelter: ในกรณีของ oligospermia – การปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) หากจำเป็น อสุจิที่สกัดจากชิ้นเนื้ออัณฑะ (TESE; การสกัดสเปิร์มลูกอัณฑะ ซึ่งหมายความว่า การเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อ … Klinefelter Syndrome: การบำบัด
