Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: สาเหตุอาการและการรักษา

Chondrodysplasia punctata type Sheffield แสดงถึงรูปแบบของ dysplasia โครงกระดูกที่กำหนดโดยพันธุกรรม มีลักษณะเป็นปูนที่เท้าและมือและใบหน้าผิดปกติ เป็นโรคที่ไม่รุนแรงชนิด chondrodysplasia

chondrodysplasia punctata type Sheffield คืออะไร?

Chondrodysplasia punctata type Sheffield เป็นหนึ่งใน chondrodysplasias ที่มีการเปลี่ยนแปลงใน กระดูกอ่อน เนื้อเยื่อ. คำว่า chondrodysplasia มักใช้สำหรับ achondroplasia อย่างไรก็ตามนอกเหนือจาก chondrodysplasia punctata type Sheffield แล้ว chondrodysplasias ยังรวมถึง dysplasias โครงกระดูกพิการ แต่กำเนิดที่หายากอื่น ๆ รวมถึงกลุ่ม chondrodysplasia punctata กลุ่มของ chondrodysplasia punctata สรุปความผิดปกติของโครงกระดูกที่มีมา แต่กำเนิดโดยมีลักษณะเป็นปูนขาวในเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนในหลอดลมหรือใน กล่องเสียง. การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของโรคที่แตกต่างกันมีผลต่อยีนที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง ดังนั้นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal-dominant, autosomal-recessive และ x-linked จึงเกิดขึ้น Chondrodysplasia punctata type Sheffield ได้รับการสืบทอดโดย autosomal ที่โดดเด่น นอกเหนือไปจาก กระดูกอ่อน การกลายเป็นปูนโรคทั้งหมดของกลุ่มนี้แสดงความผิดปกติอื่น ๆ ของโครงกระดูก อาการหลักคือการเจริญเติบโตและความล้มเหลวในการเจริญเติบโตซึ่งจะพัฒนาแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับโรค ภาพทางคลินิกของประเภท chondrodysplasia punctata Sheffield ได้รับการอธิบายโดยนักศัลยกรรมกระดูกทั้งสองคนในสหรัฐอเมริกาเมื่อปีพ. ศ. 1974 Paul Duffy และ Theodore Vinke ในเวลานั้นพวกเขาเรียกมันว่า chondrodystrophia calcificans congenita หลังจากการตีพิมพ์ในปี 1976 โดย Leslie J. Sheffield กุมารแพทย์ชาวออสเตรเลียคำว่า chondrodysplasia punctata type Sheffield ได้กลายเป็นที่ยอมรับในเรื่องนี้ สภาพ.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ chondrodysplasia punctata type Sheffield เป็นการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นของ autosomal ในบางกรณีโรคนี้จะเริ่มมีอาการใหม่ นี่คือการกลายพันธุ์ใหม่ อย่างไรก็ตาม chondrodysplasia punctata type Sheffield สามารถสืบทอดจากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นต่อไปได้ ไม่เหมือนกับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติไม่มีการข้ามรุ่นระหว่างการแพร่เชื้อ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกหลานจะได้รับมรดก อย่างไรก็ตามไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับกระบวนการเผาผลาญพื้นฐาน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ลักษณะของ chondrodysplasia punctata type Sheffield คือการกลายเป็นปูนที่ผิดปกติของเท้านิ้วเท้าข้อเท้ากระดูกสันหลังต้นขา ก้นกบ, ต้นแขนและกล่องเสียง กระดูกอ่อน. ส่งผลให้การเจริญเติบโตบกพร่องและล้มเหลวในการเจริญเติบโต มีสัดส่วน ขนาดสั้น. พัฒนาการทางจิตล่าช้าเล็กน้อย อย่างไรก็ตามการกลายเป็นปูนจะสลายไปในปีที่ห้าของชีวิตดังนั้นหลังจากนั้นจะมีการเจริญเติบโตตามปกติจนเสร็จสมบูรณ์ นอกเหนือจากการเจริญเติบโตและการรบกวนการเจริญเติบโตอย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าก็เกิดขึ้นเช่นกัน สิ่งเหล่านี้ยังคงอยู่แม้จะเติบโตตามปกติ ในบรรดาการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าจะสังเกตเห็นรากจมูกที่แบนและกว้าง รูจมูกมีลักษณะแบนและเป็นรูปพระจันทร์เสี้ยว โดยเฉพาะเด็กทารกจะมีอาการจมูกอุดตัน การหายใจ. นอกจากนี้ส่วนบน ฝีปาก โค้งไปข้างหน้า philtrum ร่องแนวตั้งจาก จมูก ไปที่ด้านบน ฝีปากได้รับการพัฒนาไม่ดี ฐานของ ขากรรไกรบน ปรากฏแบน นอกจากนี้ซุ้มฟันจะสั้น โดยรวมแล้วขากรรไกรที่ยื่นออกมาจะเห็นได้ชัด ในบางกรณี postaxial polydactyly เกิดขึ้น นั่นคือผู้ป่วยบางรายมีนิ้วหรือนิ้วเท้าที่เหนือกว่า Polydactyly มักเป็นไปตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal และคิดว่าเกิดจากการกลายพันธุ์เช่นเดียวกับกลุ่มอาการโดยรวม เมื่อเทียบกับรูปแบบอื่น ๆ ของ chondrodysplasia ประเภท chondrodysplasia punctata Sheffield เป็นหนึ่งใน dysplasias โครงกระดูกที่ก้าวหน้าอย่างอ่อนโยน หลังจากการเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้าในช่วงแรกการพัฒนาส่วนใหญ่เป็นไปได้ในภายหลัง แม้ว่าพัฒนาการทางจิตจะล่าช้า แต่ผู้ใหญ่บางคนก็มีความสามารถทางสติปัญญาโดยเฉลี่ย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยสามารถทำได้ตามลักษณะอาการ แม้ว่าการกลายเป็นปูนใน ข้อต่อ ยังเกิดขึ้นในความผิดปกติอื่น ๆ ของ chondrodysplasia punctata อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าเป็นปัจจัยสำคัญในการวินิจฉัยการตรวจทางรังสีวิทยาสามารถตรวจจับการกลายเป็นปูนในกระดูกอ่อนได้ ภาพรังสีแสดงการเกิดปูนที่ทั้งมือและเท้าแบบสมมาตร อย่างไรก็ตามการกลายเป็นปูนในแคลเซียมมีความเฉพาะเจาะจงสำหรับ chondrodysplasia punctata type Sheffield อย่างไรก็ตามโรคอื่น ๆ ของประเภท chondrodysplasia punctata จะต้องมีความแตกต่าง โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ chondrodysplasia punctata ของประเภท tibial-metacarpal ซึ่งได้รับการถ่ายทอดมาในลักษณะที่โดดเด่นด้วย autosomal อย่างไรก็ตามอาจมีอาการของโรคที่คล้ายคลึงกัน ดังนั้นเมื่อยาต้านการแข็งตัวของเลือด วิตามิน K ขาดหรือยากันชัก ยาเสพติด จะถูกนำเข้าในระหว่าง การตั้งครรภ์การค้นพบที่เกี่ยวข้องอาจเกิดขึ้นในลูกหลาน

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก chondrodysplasia punctata type Sheffield ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและการกลายเป็นปูนในส่วนต่างๆของร่างกาย โดยปกติโรคนี้ส่วนใหญ่จะมีผลต่อข้อเท้านิ้วเท้าและเท้า อย่างไรก็ตามอาจส่งผลกระทบต่อต้นแขนได้เช่นกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะประสบ ขนาดสั้น และความผิดปกติของใบหน้า พัฒนาการทางจิตของผู้ป่วยยังล่าช้าด้วย chondrodysplasia punctata type Sheffield จมูก การหายใจ มีสิ่งกีดขวางในเด็กและส่วนบน ฝีปาก มีความโค้งผิดธรรมชาติ ขากรรไกรอาจได้รับผลกระทบจากความไม่สมประกอบ นิ้วมือและนิ้วเท้ามีแขนขามากเกินไป ในหลาย ๆ กรณีความผิดปกติและจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว นำ เพื่อกลั่นแกล้งและล้อเลียนเด็ก โรคซึมเศร้า อาจเป็นผลมาจากสิ่งนี้ อย่างไรก็ตามความล่าช้าทางจิตใจสามารถรักษาได้ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดต่างๆเพื่อให้ผู้ป่วยไม่มีอาการทางจิตในวัยผู้ใหญ่ น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาสาเหตุของ chondrodysplasia punctata type Sheffield ได้ ความผิดปกติของการกลายเป็นปูนและการเจริญเติบโตมักจะหายไปเองในที่สุดส่งผลให้การเจริญเติบโตเป็นไปตามปกติ ความผิดปกติของใบหน้าสามารถรักษาได้ด้วยความงามเท่านั้น พัฒนาการทางจิตยังสามารถฟื้นฟูได้โดยการกระตุ้นที่เหมาะสม จะไม่มีอาการแทรกซ้อนเกิดขึ้นอีกต่อไปสำหรับผู้ป่วย

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

Chondrodysplasia punctata type Sheffield แสดงให้เห็นถึงความผิดปกติที่ชัดเจนและการกลายเป็นปูนในส่วนต่างๆของร่างกาย ในกรณีส่วนใหญ่ไฟล์ สภาพ ได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดและการรักษาที่จำเป็น มาตรการ เริ่มต้นโดยไม่ชักช้า ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์เป็นประจำและแจ้งให้เขาทราบเกี่ยวกับอาการและข้อร้องเรียน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีข้อร้องเรียนผิดปกติควรติดต่อแพทย์ หากผิดรูปแบบ นำ การหกล้มหรืออุบัติเหตุต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉินหรือติดต่อบริการการแพทย์ฉุกเฉิน นอกจากนี้ยังแนะนำให้ คุย ถึงผู้เชี่ยวชาญและผู้เชี่ยวชาญ บางครั้งอาจใช้วิธีการรักษาใหม่ ๆ หรือรักษาเฉพาะบางอาการได้ หากมีข้อสงสัยว่าเด็กเป็นโรคปมด้อยหรือ ดีเปรสชัน เนื่องจากความผิดปกติควรปรึกษานักบำบัด ในกรณีที่มีการกลั่นแกล้งและล้อเล่นควรถามผู้รับผิดชอบ โรงเรียนอนุบาล ครูหรืออาจารย์ไป คุย ให้กับเด็ก หากปัญหาทางจิตใจยังคงดำเนินต่อไปในชีวิตในภายหลังจะมีการระบุการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาที่ครอบคลุม

การรักษาและบำบัด

ไม่มีสาเหตุใด ๆ การรักษาด้วย สำหรับ chondrodysplasia punctata ประเภท Sheffield เนื่องจากเป็นพันธุกรรม สภาพ. อย่างไรก็ตามโรคที่ไม่รุนแรงมากจะเปิดโอกาสในการพัฒนาที่ดีสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ดังที่ได้กล่าวไปแล้วการกลายเป็นปูนในกระดูกอ่อนจะแก้ไขได้ด้วยตัวเองตั้งแต่อายุห้าขวบ หลังจากนั้นการเจริญเติบโตที่ล่าช้าในตอนแรกจะทำให้เป็นปกติและความสมบูรณ์ของการเจริญเติบโตจะเกิดขึ้นตามปกติ การพัฒนาจิตยังสามารถติดตามได้ด้วยการสนับสนุนที่ดี อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงลักษณะใบหน้ายังคงมีอยู่

Outlook และการพยากรณ์โรค

โดยปกติจะมีผลลัพธ์ที่เป็นบวกใน chondrodysplasia punctata type Sheffield แม้ว่าโรคนี้จะไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ สาเหตุหลักมาจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจำเป็นในเด็กเล็กเท่านั้นอาการของ chondrodysplasia punctata type Sheffield มักจะหายไปเองหลังจากปีที่ XNUMX ของชีวิตดังนั้นจึงไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ แม้ว่าการเจริญเติบโตของเด็กจะล่าช้าในช่วงแรก แต่ในที่สุดการเจริญเติบโตจะเป็นปกติและสมบูรณ์ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนพิเศษเกิดขึ้นสำหรับผู้ได้รับผลกระทบเป็นผล อย่างไรก็ตามเนื่องจาก chondrodysplasia punctata ประเภท Sheffield ยังทำให้เกิดจิตใจ การหน่วงเหนี่ยวมันจะต้องถูกสร้างขึ้นตามนั้น ในกรณีนี้ไม่มีการรักษาด้วยตนเอง อย่างไรก็ตามด้วยความช่วยเหลือของโปรโมชั่นพิเศษข้อร้องเรียนเหล่านี้สามารถบรรเทาได้ การเปลี่ยนแปลงของใบหน้าไม่ได้รับการบรรเทาด้วยการรักษาด้วยตนเองดังนั้นสิ่งเหล่านี้มักจะเห็นได้ตลอดชีวิต

การป้องกัน

Chondrodysplasia punctata ประเภท Sheffield เช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ ของ chondrodysplasia punctata ไม่สามารถป้องกันได้ มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ใหม่ อย่างไรก็ตามเนื่องจากโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal จึงมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกหลานโดยตรงของพ่อแม่ที่เป็นโรคจะต้องทนทุกข์ทรมานจาก chondrodysplasia punctata type Sheffield มนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และควรทำการทดสอบหากต้องการเด็ก

การติดตามผล

เนื่องจาก chondrodysplasia punctata type-Sheffield เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่มีการรักษาที่เป็นสาเหตุ การแพทย์ การรักษาด้วย สามารถเป็นอาการเท่านั้น เนื่องจากผู้ป่วยมักมีอายุไม่ถึง 10 ขวบจึงเป็นเรื่องยากที่จะแถลงเกี่ยวกับการดูแลติดตามผลที่เป็นไปได้ อย่างไรก็ตามนอกจากทางการแพทย์แล้ว การรักษาด้วยอื่น ๆ มาตรการ สามารถใช้เพื่อเสริมการรักษาพยาบาล เนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเด็กพ่อแม่และญาติสามารถช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบได้ ซึ่งสามารถทำได้เช่นผ่านการกระตุ้นหลายชนิด เท่าที่จะทำได้การออกกำลังกายสามารถช่วยรักษาการเคลื่อนไหวได้ เพลงหรือ การบำบัดด้วยแสง เป็นวิธีการเพิ่มเติมในการสนับสนุนผู้ป่วยเด็กทั้งทางด้านจิตใจและอารมณ์ การบำบัดทางเลือกเช่นนี้สามารถเรียนรู้ได้จากแพทย์และนักบำบัดแล้วนำไปใช้เองที่บ้าน ทั้งในระหว่างการรักษาพยาบาลและเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลหลังการบำบัดใด ๆ ที่เสร็จสมบูรณ์เช่น มาตรการ สามารถช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและรักษาความสำเร็จในระยะยาว เนื่องจาก chondrodysplasia punctata type-Sheffield สามารถเกิดขึ้นได้แตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของโรคการใช้งานทางเลือกจึงต้องปรับให้เหมาะกับผู้ป่วยแต่ละราย

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Chondrodysplasia punctata type Sheffield ยังไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในชีวิตประจำวันและใช้มาตรการช่วยเหลือตนเองตั้งแต่เนิ่นๆบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถทำได้ นำ ชีวิตที่ค่อนข้างปกติ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรจัดเตรียมมาตรการทางกายภาพบำบัดที่จำเป็นก่อน สิ่งเหล่านี้ได้รับการสนับสนุนโดย อายุรเวททางร่างกาย และโดยทั่วไปโดยการออกกำลังกายเป็นประจำ หากการเปลี่ยนแปลงทางสายตานำไปสู่ความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้อง คุย ถึงนักบำบัด การให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ปกครองเนื่องจากโรคนี้มักเกี่ยวข้องกับ ความเครียด และความวิตกกังวล ด้วยการสนับสนุนที่ดีการพัฒนาจิตใจสามารถติดตามได้ ผู้ปกครองควรพยายามหาสถานที่ในโรงเรียนพิเศษที่เหมาะสมตั้งแต่เนิ่นๆ การมีส่วนร่วมกับเด็กเป็นประจำมีความสำคัญเท่าเทียมกันเพราะมีเพียงค่าคงที่ การเรียนรู้ สามารถชดเชยความผิดปกติได้อย่างเต็มที่ เนื่องจากนี่เป็นความผิดปกติที่ร้ายแรงแม้ว่าจะมีทุกอย่างก็ตามขอแนะนำให้ใช้การให้คำปรึกษาด้านการรักษาควบคู่ไปด้วย ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบยังสามารถหันไปหากลุ่มช่วยเหลือตนเองและแลกเปลี่ยนกลยุทธ์และเคล็ดลับในการสนทนากับผู้ปกครองคนอื่น ๆ