กลไกการเกิดโรค (พัฒนาการของโรค)
บุคคลที่มี กลุ่มอาการ Klinefelter มีโครโมโซม X พิเศษ (47, XXY) ใน 80% ของกรณีซึ่งเกิดจากการไม่ทำงานในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (การพัฒนาเซลล์สืบพันธุ์) ในกรณี 20% จะพบรูปแบบโมเสค (มอส 47, XXY / 46, XY) กล่าวคือมีคาริโอไทป์ไม่เหมือนกัน (ลักษณะของชุดโครโมโซม) ในเซลล์ทั้งหมด นอกจากนี้ความผิดปกติของโครโมโซม X ระดับที่สูงขึ้น (48, XXY; 49, XXXXY) Y เพิ่มเติมอย่างน้อยหนึ่งรายการ โครโมโซม (เช่น 48, XXYY) และ X เพิ่มเติมที่อาจผิดปกติทางโครงสร้าง โครโมโซม จะพบ
ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลขเกิดขึ้นประมาณสองในสามของกรณีในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ของมารดา (การพัฒนาของเซลล์ไข่) และหนึ่งในสามของกรณีในการสร้างอสุจิของพ่อ (การพัฒนาตัวอสุจิ)
ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข (การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในจำนวน โครโมโซม) นำไปสู่ภาวะ hypogonadism หลัก (ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อของอัณฑะ) ซึ่งส่งผลให้การทำงานของเซลล์ Leydig หยุดชะงัก (→การหยุดชะงักของ ฮอร์โมนเพศชายต่ำ การผลิต) และการทำงานของท่อ (→การหยุดชะงักของการสร้างอสุจิ / การสร้างอสุจิ) เป็นผลให้มีจำนวนลดลง ฮอร์โมนเพศชายต่ำ การผลิตและโอลิโก - ถึงอะซูสเปอร์เมีย (oligozoospermia: สเปิร์ม นับ <15 ล้าน / มิลลิลิตร azoospermia: ตรวจไม่พบอสุจิ)
สาเหตุ (สาเหตุ)
สาเหตุทางชีวประวัติ
- ภาระทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ปู่ย่าตายาย.
