การถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโรค Hirschsprung
โรค Hirschsprung เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไม่สามารถระบุยีนที่เฉพาะเจาะจงว่าเป็นสาเหตุของโรคได้ ขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับผลกระทบโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัติหรือ autosomal-recessively
autosomal-dominant หมายความว่าหากเด็กแรกเกิดได้รับยีนที่เป็นโรคจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งจะป่วยโดยอัตโนมัติ ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติเด็กต้องการยีนที่เป็นโรค XNUMX ยีนคือยีนที่เป็นโรคจากแม่และยีนที่เป็นโรคจากพ่อเพื่อพัฒนาโรค ดังนั้นความเสี่ยงของการทำสัญญา โรค Hirschsprung มีความสำคัญต่ำกว่าในการสืบทอด autosomal recessive กว่าใน autosomal dominant
การวิจัยพบว่ายิ่งส่วนของลำไส้ที่เป็นโรคอยู่นานเท่าใดความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคจากลูกของตัวเองก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น เด็กผู้ชายมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบจากโรคนี้มากกว่าเด็กผู้หญิงประมาณสี่เท่า โรคนี้ยังเกิดขึ้นบ่อยในเด็กที่มี trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม). เด็กประมาณ 12% ที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็ต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน โรค Hirschsprung.
โรค Hirschsprung สามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?
โรค Hirschsprung เป็นโรคเกี่ยวกับลำไส้ที่มีการพยากรณ์โรคที่ดีมาก 80 ถึง 85% ของผู้ป่วยโรค Hirschsprung จะได้รับผลกระทบเฉพาะใน ไส้ตรง และ sigmoid loop การผ่าตัดเอาส่วนต่างๆของลำไส้ที่ไม่ได้ติดตั้งเซลล์ประสาทออกจึงค่อนข้างง่ายและเนื่องจากมีสัดส่วนที่เหลืออยู่มาก เครื่องหมายจุดคู่ภาวะแทรกซ้อนที่ตามมาก็ต่ำเช่นกัน
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีคุณภาพชีวิตตามปกติหลังจากการผ่าตัดนี้และถือได้ว่า "หายขาด" อย่างไรก็ตามประมาณ 30% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบยังคงมีแนวโน้มที่จะ อาการท้องผูก และอาจเป็นอาการอื่น ๆ ซึ่งจะมีชื่ออยู่ด้านล่าง น่าเสียดายที่ใน 10 ถึง 15% ของผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งของ เครื่องหมายจุดคู่ ได้รับผลกระทบและประมาณ 5% แม้แต่ลำไส้ใหญ่ทั้งหมดก็ได้รับผลกระทบจากโรค Hirschsprung
ในสิ่งที่เรียกว่า "aganglionoses ทางไกล" (aganglionosis เป็นคำศัพท์ทางเทคนิคสำหรับโรค Hirschsprung) การพยากรณ์โรคจะค่อนข้างแย่ลงและมีภาวะแทรกซ้อนบ่อยขึ้น ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้คือ: ความไม่หยุดยั้ง, แนวโน้มที่จะ อาการท้องผูก, การสร้างแผลเป็นของลำไส้, การอักเสบของลำไส้โดย แบคทีเรีย. ผู้ป่วยที่มีประวัติยาวนานของโรค Hirschsprung จะหายขาดจากโรค Hirschsprung แต่ต้องต่อสู้กับภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้
