ทดสอบ trisomy 21
สองสามปีมานี้ก เลือด การทดสอบเป็นขั้นตอนมาตรฐานในการตรวจหา trisomy 21 และทำให้ดาวน์ซินโดรมในเด็กในครรภ์ เป็นวิธีการที่ไม่รุกรานโดยใช้ไฟล์ เลือด ตัวอย่างจากแม่ ก่อนหน้านี้สามารถตรวจพบ trisomy ได้โดย amniocentesis หรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus
อย่างไรก็ตามทั้งสองวิธีมีความเสี่ยงต่ำในการยุติการใช้งานโดยไม่ได้ตั้งใจ การตั้งครรภ์. การทดสอบก่อนคลอด ตัวเองยังคงต้องจ่ายสำหรับ ค่าใช้จ่ายมักจะอยู่ที่ประมาณ 500 €และปัจจุบันยังไม่ครอบคลุม สุขภาพ ประกันภัย.
การทดสอบสามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 11 ของ การตั้งครรภ์แต่ผลลัพธ์ก็น่าเชื่อถือยิ่งขึ้นในภายหลัง หลังจากส่งไปที่ห้องปฏิบัติการแล้วโดยปกติจะใช้เวลาประมาณ 2 สัปดาห์จนกว่าจะได้ผลลัพธ์ เช่น การตั้งครรภ์ ความก้าวหน้าของมารดา เลือด มีชิ้นส่วนของ DNA ของทารกในครรภ์มากขึ้นเรื่อย ๆ ซึ่งเป็นสารพันธุกรรมที่สามารถตรวจพบข้อบกพร่องของโครโมโซม
หากผลลัพธ์เป็นบวกสำหรับ trisomy ขั้นตอนการบุกรุกอย่างใดอย่างหนึ่งยังคงต้องดำเนินการเพื่อตรวจสอบผลลัพธ์ ความสงสัยเกี่ยวกับการปรากฏตัวของ trisomy 21 อาจเกิดขึ้นจากก่อนหน้านี้ เสียงพ้น การตรวจสอบ. ลงชื่อเข้าใช้ การพัฒนาเด็กปฐมวัย สามารถบ่งชี้ข้อบกพร่องของโครโมโซมได้แล้ว ในทารกในครรภ์ด้วย ดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้น คอ ความหนาจมูกเปลี่ยนแปลง กระดูกอ่อน or หัวใจ ข้อบกพร่องที่ค้นพบในระยะแรกอาจเป็นสัญญาณ อย่างไรก็ตามไม่สามารถทำการวินิจฉัยโดยใช้ เสียงพ้น.
มีการทดสอบก่อนคลอดอะไรบ้าง?
หญิงตั้งครรภ์ในปัจจุบันสามารถเลือกระหว่างการทดสอบก่อนคลอดได้สามแบบ: การทดสอบพาโนรามาเป็นหนึ่งในสามการทดสอบที่นำเสนอสำหรับการตรวจหาไตรโซม (ความผิดปกติในจำนวน โครโมโซม) ผ่านทางเลือดของมารดา เลือดจะถูกถ่ายหลังจากสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์ การทดสอบพาโนรามามีข้อได้เปรียบที่นอกเหนือไปจาก trisomy 21 แล้วยังมีการตรวจสอบข้อบกพร่องของโครโมโซมอื่น ๆ ด้วย
ดังนั้น ไตรโซมี 18 และยังตรวจพบ trisomy 13 ด้วยการทดสอบพาโนรามา trisomies ทั้งสองแสดงภาพทางคลินิกที่ร้ายแรงกว่า trisomy 21. อัตราการรอดชีวิตของ ไตรโซมี 18 โดยเฉลี่ย 6 วันสำหรับ trisomy 13 น้อยกว่าหนึ่งปี
อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องของโครโมโซมทั้งสองนั้นพบได้น้อยกว่าดาวน์ซินโดรมอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ผลิตการทดสอบพาโนรามาระบุว่ามีความแม่นยำ 99% ในการระบุความเสี่ยงของไตรโซม การทดสอบแบบพาโนรามานั้นมีราคาเพียง 399 ยูโร แต่ด้วยการตรวจสอบพร้อมกันนี้มีค่าใช้จ่ายประมาณ 550 ยูโร
การทดสอบก่อนคลอด ไม่สามารถดำเนินการในการตั้งครรภ์แฝดได้มีการประเมินชิ้นส่วนดีเอ็นเอของเด็กในเลือดของมารดา แต่ในการตั้งครรภ์หลายครั้งจะแยกความแตกต่างได้ยาก ค่าใช้จ่ายจะครอบคลุมเฉพาะใน สุขภาพ บริษัท ประกันภัยหากมีความเสี่ยงที่สำคัญทางการแพทย์เช่นในกรณีของการตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี การทดสอบ Harmony เป็นการทดสอบที่ได้รับการตรวจสอบทางวิทยาศาสตร์อย่างเข้มข้นโดยเฉพาะ
จากการศึกษาล่าสุดการทดสอบความสามัคคีตรวจพบประมาณ 99.5% ของโรค trisomy 21 ทั้งหมด นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบโรคอื่น ๆ ได้อีกด้วยนอกเหนือจากการตรวจคัดกรอง trisomy 21 นอกจากนี้ ไตรโซมี 18 และ 13 ซึ่งรวมถึงเพศของทารกในครรภ์และความผิดปกติเฉพาะโครโมโซม X หรือ Y เช่น เทอร์เนอร์ซินโดรม or กลุ่มอาการ Klinefelter.
ค่าใช้จ่ายสำหรับการทดสอบ trisomy 21 เป็นจำนวน 399 € อย่างไรก็ตามแม้การทดสอบ Harmony จะไม่ใช่เครื่องมือวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ หากผลลัพธ์ของ การทดสอบก่อนคลอด เป็นบวกก ตรวจชิ้นเนื้อ ของ รก จะต้องดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัยเสมอ
การทดสอบก่อนคลอดยังมีความเป็นไปได้ที่จะตรวจพบข้อบกพร่องของโครโมโซมอื่น ๆ นอกเหนือจาก trisomy 13, 18 และ 21 ผู้ผลิตโฆษณาด้วยความแน่นอน 99.8% ในการตรวจคัดกรอง trisomy 21 แต่ข้อผิดพลาดที่หายากไม่สามารถยกเว้นได้ ผลการทดสอบ Praena มีให้หลังจาก 4-6 วันซึ่งเป็นข้อได้เปรียบเหนือขั้นตอนการทดสอบอื่น ๆ
ผู้ผลิตกำหนดค่าใช้จ่ายสำหรับการทดสอบก่อนคลอดตั้งแต่ 350 ถึง 500 ยูโรขึ้นอยู่กับขอบเขตของการตรวจ โดยปกติผู้ป่วยจะต้องจ่ายการทดสอบก่อนคลอด แต่ในหลาย ๆ กรณี สุขภาพ บริษัท ประกันคืนเงินค่าใช้จ่ายให้แล้ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงและมีข้อสงสัยอันเนื่องมาจากการตรวจก่อน