คำนิยาม
โรค Hirschsprung เป็นโรคประจำตัวที่หายาก เกิดขึ้นด้วยความถี่ประมาณ 1: 3. 000 - 5
ทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบจำนวน 000 คน โรคแสดงออกในระบบทางเดินอาหาร ในส่วนหนึ่งของลำไส้เซลล์ประสาทและ เซลล์ประสาท ไม่มีการรวมกลุ่ม (ปมประสาท)
สิ่งนี้เรียกว่า aganglionosis นอกจากลำไส้แล้วกล้ามเนื้อหูรูดด้านในซึ่งมีหน้าที่ในการคงอยู่ของอุจจาระยังได้รับผลกระทบจากการขาดเซลล์ประสาท เนื่องจากไม่มีเซลล์ประสาทในส่วนของลำไส้ทำให้ไม่สามารถเคลื่อนย้ายอุจจาระไปยังลำไส้ได้อีกต่อไป ทวารหนัก โดยการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อเป็นลูกคลื่น (peristalsis) เพื่อให้อุจจาระในลำไส้สะสมอยู่ด้านหน้าส่วนของลำไส้ที่เป็นโรคเนื่องจากกล้ามเนื้อบริเวณที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถคลายตัวได้อีกต่อไปส่งผลให้เกิดการแคบลง
โรคของ Hirschsprung มักจะส่งผลต่อลำไส้ใหญ่เพียงเล็กน้อยเท่านั้น ลำไส้เล็ก ยังได้รับผลกระทบ ประมาณสามในสี่ของกรณี sigmoid เครื่องหมายจุดคู่ และ ไส้ตรง ได้รับผลกระทบกล่าวคือสองส่วนท้ายของ เครื่องหมายจุดคู่. น้อยกว่าร้อยละสิบของผู้ป่วยทั้งหมด เครื่องหมายจุดคู่ ได้รับผลกระทบ
อาการจะเด่นชัดมากขึ้นในผู้ป่วยเหล่านี้ โรคนี้เกิดในเด็กแรกเกิดหรือทารก มีเพียงไม่กี่กรณีเท่านั้นที่สามารถแสดงออกได้ในวัยผู้ใหญ่ โดยปกติจะเป็นกรณีที่ส่วนที่ไม่มีเส้นประสาทของลำไส้ที่ได้รับผลกระทบนั้นสั้นมากและมีความสำคัญเพียงเล็กน้อย
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โรค Hirschsprung เกิดจากการพัฒนาของตัวอ่อนที่ถูกรบกวนซึ่งเกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์ที่สี่ถึงสิบสองของ การตั้งครรภ์. เซลล์ประสาท (ปมประสาท) ไม่สามารถย้ายเข้าไปในช่องประสาทของช่องท้องที่เรียกว่า plexus myentericus ซึ่งปกติจะอยู่ภายในกล้ามเนื้อของผนังลำไส้ เพื่อชดเชยการอพยพที่ขาดหายไปของเซลล์ประสาทเข้าไปในผนังลำไส้เส้นประสาทในลำไส้เชื่อมต่อกับต้นน้ำซึ่งจะเพิ่มการปลดปล่อยสารส่งสาร acetylcholine.
acetylcholine ทำให้เกิดการทำงานที่เพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อลำไส้เพื่อให้เกิดความตึงเครียดอย่างถาวร (เกร็ง) ของกล้ามเนื้อลำไส้ที่เกี่ยวข้องกับโรคพัฒนาขึ้น ไม่ว่าในกรณีใดองค์ประกอบทางพันธุกรรมมีบทบาทในการเกิดโรค โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal และ autosomal-recessively อย่างไรก็ตามยังมีเด็กอีกจำนวนมากที่ไม่ได้มีการกลายพันธุ์ของยีนทั่วไปและโรคนี้ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากชิ้นส่วนของลำไส้ของเด็กในครรภ์ไม่เพียงพอ เลือด หรือหากเกิดการติดเชื้อไวรัสอาจเป็นสาเหตุของโรคได้เช่นกัน
