Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: สาเหตุอาการและการรักษา

คำว่า neuronal ceroid lipofuscinosis ใช้เพื่ออธิบายรูปแบบต่างๆของโรคทางพันธุกรรมและโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายของส่วนกลาง ระบบประสาท และเรตินา โรคทั้งสิบรูปแบบมีเหมือนกันที่ซีรอยด์ผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมของข้าวเหนียวและไลโปฟุสซินซึ่งมีไขมันและโปรตีนสะสมอยู่ในเซลล์ประสาทและทำให้สูญเสียการทำงานทีละน้อย โรคบางรูปแบบเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือ ในวัยเด็ก และ นำ เพื่อให้สูญเสียความสามารถในการรับรู้และการเคลื่อนไหวอย่างสมบูรณ์โดยค่อยเป็นค่อยไป การปิดตา, โรคลมบ้าหมูและ ภาวะสมองเสื่อม.

neuronal ceroid lipofuscinosis คืออะไร?

สิบสายพันธุ์ที่แตกต่างกันของโรคทางพันธุกรรม ceroid lipofuscinosis (NCL หรือ CLN) ซึ่งเป็นโรคที่รักษาไม่หายจนถึงปัจจุบันเป็นที่ทราบกันดีว่าบางชนิดมีอาการในวัยเด็กและวัยเตาะแตะและอื่น ๆ ในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น โรคทุกรูปแบบมีลักษณะของการสะสมของ ceroid และ lipofuscin ในเซลล์ประสาทและในจอประสาทตา Ceroid เป็นสารที่ชวนให้นึกถึงขี้ผึ้งและ lipofuscin เป็นสารสีน้ำตาลที่มีโปรตีนและไขมัน ทั้งสองอย่างเป็นของเสียระดับกลางของการเผาผลาญของเซลล์ซึ่งตามปกติจะผ่านกระบวนการเพิ่มเติมหรือกำจัดและขับออก เงินฝากในเซลล์ประสาทและในเซลล์ของจอประสาทตาทำให้เกิดการสูญเสียการทำงานทีละน้อยซึ่งปรากฏโดยการลดการมองเห็นและ สมอง ประสิทธิภาพในด้านความรู้ความเข้าใจและมอเตอร์ รูปแบบต่างๆของ NCL ถูกกำหนด NCL1 ถึง NCL10 ตามลำดับการค้นพบ แม้ว่าการเริ่มมีอาการของโรคส่วนใหญ่จะ จำกัด อยู่ที่อายุโดยทั่วไปในแต่ละกรณีการเริ่มมีอาการไม่กี่รูปแบบเช่น CLN1 อาจเกิดขึ้นได้ในช่วงปลายทารกหรือแม้แต่วัยผู้ใหญ่ นอกเหนือจากการพิมพ์และกำหนดเซลล์ประสาทซีรอยด์ lipofuscinosis เป็น NCL1 ถึง NCL10 แล้วการกำหนดด้วยวาจายังมักใช้เพื่ออ้างถึงผู้ค้นพบหรือตามอายุที่เกี่ยวข้องเช่น NCL ในวัยเด็กเด็กและผู้ใหญ่

เกี่ยวข้องทั่วโลก

เหลือเพียง ยีน การกลายพันธุ์ถือได้ว่าเป็นสาเหตุที่ก่อให้เกิดรูปแบบต่างๆของเซลล์ประสาทซีรอยด์ lipofuscinosis ตำแหน่งของยีนที่กลายพันธุ์ซึ่ง "รับผิดชอบ" เป็นตัวกระตุ้นของการแสดงอาการของโรคแต่ละคนไม่ได้อยู่บนโครโมโซมเดียวกันทั้งหมด แต่มีผลต่อหลาย ๆ อย่างที่แตกต่างกัน โครโมโซม. ซึ่งหมายความว่ากระบวนการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องมีการแปลงที่ซับซ้อนและมีหลายขั้นตอนซึ่งแต่ละขั้นตอนอาจหยุดชะงักและ นำ อาการของโรคที่คล้ายคลึงกัน ยกเว้น NCL4 (NCL สำหรับผู้ใหญ่) ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal รูปแบบอื่น ๆ ของโรคทั้งหมดจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าในรูปแบบของโรคไม่มีเพศสัมพันธ์ โครโมโซม X หรือ Y เกี่ยวข้องและทั้งคู่ต้องมีอัลลีลการกลายพันธุ์ที่เหมือนกันของ ยีน ในคำถามสำหรับโรคที่จะเกิดขึ้น เฉพาะใน NCL4 เท่านั้นที่เพียงพอสำหรับการเริ่มมีอาการของโรคหากตัวผู้หรือตัวเมียมีการกลายพันธุ์ ยีน (มรดกที่โดดเด่นของ autosomal)

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ภาพทางคลินิกของเซลล์ประสาทซีรอยด์ lipofuscinosis ที่รู้จักกันทั้ง XNUMX รูปแบบดำเนินไปในรูปแบบและลำดับที่คล้ายคลึงกัน การสูญเสียการมองเห็นที่เพิ่มขึ้นด้วยการสะสมของซีรอยด์และไลโปฟุสซินในเซลล์จอประสาทตาบ่งบอกลักษณะอาการเริ่มต้นและสัญญาณของโรค ความบกพร่องทางสายตา ดำเนินไปอย่างต่อเนื่องและนำไปสู่ตัวอย่างเช่นใน NCL ของเด็กและเยาวชนให้เสร็จสมบูรณ์ การปิดตา หลังจากหนึ่งถึงสองปี ในขณะเดียวกันบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะแสดงความบกพร่องทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหวซึ่งจะทวีความรุนแรงขึ้นเมื่อโรคดำเนินไปและสามารถกระตุ้น ภาพหลอน และโรคลมชัก โรคนี้ตามมาด้วยเสมอ ภาวะสมองเสื่อม - แม้ในกรณีของทารกหรือเด็กเล็กที่ได้รับผลกระทบ อาการและอาการแสดงทั้งหมดจะเพิ่มขึ้นตลอดระยะเวลาของโรคในช่วงเวลาประมาณ 10 ถึง 15 ปีและท้ายที่สุด นำ ถึงแก่ความตายเพราะยังไม่มีวิธีรักษาโรค

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

การพิจารณาขั้นสุดท้ายเกี่ยวกับการปรากฏตัวของรูปแบบของเซลล์ประสาท ceroid lipofuscinosis มักมาพร้อมกับการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีมากดังนั้นการวินิจฉัยจึงควรได้รับการยืนยันอย่างเหมาะสม การตรวจสอบที่แตกต่างกันได้รับการพิจารณาสำหรับรูปแบบต่างๆของ NLC หากมีข้อสงสัยเบื้องต้นเกิดขึ้นเนื่องจากอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงเช่นการมองเห็นลดลง ภาวะสมองเสื่อม อาการและอาการชักจากโรคลมชักและหากโรค NCL เป็นที่รู้จักภายในครอบครัวความสงสัยควรได้รับการยืนยันหรือทิ้งโดยการวินิจฉัยที่ชัดเจน หลักฐานที่เชื่อถือได้มาจากการตรวจด้วยตาของเรตินาสำหรับการสะสมของ fuscin และ ceroid นอกจากนี้ยังสามารถนำตัวอย่างเนื้อเยื่อซึ่งสามารถตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์สำหรับเงินฝาก เบาะแสที่สำคัญอื่น ๆ ได้รับจากกิจกรรมของ lysosomal บางชนิด เอนไซม์. เมื่อมี NLC10 ซึ่งเป็นรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดของ NLC ที่ออกฤทธิ์ตั้งแต่แรกเกิดกิจกรรมที่ลดลงของ cathepsin D ถือเป็นข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนของโรค NLC10 ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก (MRI) เป็นรูปแบบการถ่ายภาพหลักที่มีอยู่ซึ่งสามารถระบุได้อย่างชัดเจนเช่นการย่อยสลายของ สมอง เรื่อง. ในที่สุดการตรวจยีนที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคจะนำไปสู่ความแน่นอนขั้นสุดท้าย

ภาวะแทรกซ้อน

ในโรคนี้ผู้ป่วยอาจมีอาการและข้อ จำกัด ต่างๆ ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถทำนายหลักสูตรทั่วไปได้ อย่างไรก็ตามข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและความสามารถในการรับรู้ของผู้ได้รับผลกระทบเกิดขึ้นดังนั้นผู้ป่วยจึงถูก จำกัด อย่างมากในชีวิตประจำวันและในหลาย ๆ กรณีก็ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นด้วย ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจาก ความบกพร่องทางสายตาซึ่งจะเพิ่มขึ้นในระหว่างการเกิดโรค ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดให้กรอก การปิดตา สามารถส่งผล โดยเฉพาะเด็กและวัยรุ่นอาจมีอาการรุนแรงทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน อันเป็นผลมาจากการตาบอด โรคลมชักยังเกิดร่วมกับโรคนี้และทำให้คุณภาพชีวิตลดลง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะสมองเสื่อมและ ภาพหลอน. อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมากจากโรค น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาโรคได้ อาการของแต่ละคนสามารถบรรเทาได้ อย่างไรก็ตามยังไม่มีวิธีการรักษาที่สมบูรณ์ของโรค

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

เมื่อสังเกตเห็นอาการชักจากโรคลมชักการรบกวนทางสายตาและอาการคลาสสิกอื่น ๆ ของเซลล์ประสาทซีรอยด์ lipofuscinosis ขอแนะนำให้ไปพบแพทย์ หายากเหล่านี้ สมอง ความผิดปกติของการเสื่อมจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วและต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์ก่อน ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากข้อร้องเรียนดังกล่าวข้างต้นโดยไม่มีสาเหตุอื่นควรนัดหมายกับนักประสาทวิทยา เขาหรือเธอสามารถ จำกัด โรคที่เป็นไปได้ให้แคบลงและทำการวินิจฉัยโดยอาศัยการตรวจร่างกายต่างๆ เนื่องจากเซลล์ประสาทซีรอยด์ lipofuscinosis เป็นกรรมพันธุ์การวินิจฉัยอาจเป็นไปได้แม้กระทั่งก่อนคลอดหากมีประวัติครอบครัวที่เหมาะสม อย่างล่าสุดคือ สภาพ สามารถตรวจพบได้ในระหว่างการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด หากไม่เป็นเช่นนี้ผู้ปกครองต้องปรึกษาแพทย์เมื่ออาการของโรคที่กล่าวถึงในตอนต้นปรากฏขึ้น นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวและนักประสาทวิทยาแล้วผู้เชี่ยวชาญด้านต่างๆเช่น จักษุแพทย์ หรือนักศัลยกรรมกระดูกอาจมีส่วนร่วมในการรักษา ต้องปรึกษานักกายภาพบำบัดด้วย Neuronal ceroid lipofuscinosis เป็นโรคเรื้อรังดังนั้นจึงต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างใกล้ชิดเสมอ การตรวจสอบ.

การรักษาและบำบัด

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นที่รู้จักที่นำไปสู่การรักษา NLC ในรูปแบบใด ๆ ซึ่งหมายความว่าการรักษาที่บรรเทาอาการของแต่ละบุคคลให้ดีที่สุดคือทางเลือกหลัก นอกจากนี้การประคับประคอง มาตรการ ได้รับความสำคัญในระยะขั้นสูงของโรค ในรูปแบบของ NLC เด็กและเยาวชนตอนปลายซึ่งไม่ได้รับการยอมรับอย่างรวดเร็วในช่วงปีแรก ๆ เนื่องจากเป็นเรื่องปกติ ในวัยเด็ก พัฒนาการการรักษาทางจิตอายุรเวชก็มีความสำคัญเช่นกันเนื่องจากเด็กและวัยรุ่นตระหนักถึงการสูญเสียความสามารถในการรับรู้และการเคลื่อนไหวของตนเอง

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ neuronal ceroid lipofuscinosis ไม่เอื้ออำนวย โรคนี้มีลักษณะก้าวหน้า ความผิดปกติเชิงสาเหตุพบได้ในการกลายพันธุ์ของมนุษย์ พันธุศาสตร์. กฎหมายปัจจุบันห้ามไม่ให้นักวิทยาศาสตร์และนักวิจัยใช้วิธีการรักษาที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของมนุษย์ พันธุศาสตร์ดังนั้นแพทย์ผู้ทำการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆรวมทั้งการใช้การรักษา มาตรการ ที่นำไปสู่การควบคุมการลุกลามของโรค นอกจากนี้ควรบรรเทาอาการที่เกิดขึ้นให้ดีที่สุดเพื่อให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น การรักษาเป็นไปไม่ได้สำหรับรูปแบบใด ๆ ที่เป็นที่รู้จักของโรคตามสถานะปัจจุบัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะแสดงอาการของความรุนแรงที่แตกต่างกัน ผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนในชีวิตประจำวันในชีวิตประจำวันเนื่องจากไม่สามารถรับมือกับงานที่เกี่ยวข้องได้ด้วยตนเอง โรคนี้มาพร้อมกับการรบกวนอย่างรุนแรงซึ่งอยู่ในบริเวณมอเตอร์และจิตใจ นอกจากนี้คาดว่าจะมีความผิดปกติและความบกพร่องของการรับรู้ทางประสาทสัมผัส อาการตาบอดเป็นเรื่องธรรมดา ในที่สุดโรคนี้เกี่ยวข้องกับอายุขัยเฉลี่ยที่ลดลง เนื่องจากโรคนี้ดำเนินไปอย่างยากลำบากผู้ป่วยและญาติของเขาจึงมีอารมณ์รุนแรง ความเครียด. ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคทางจิตเพิ่มเติมจึงเพิ่มขึ้น

การป้องกัน

ป้องกัน มาตรการ ที่สามารถป้องกันหรือชะลอการโจมตีของ NLC ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมกับสมาชิกในครอบครัวที่มีสุขภาพดีหรือไม่หากโรคเกิดขึ้นในครอบครัวในท้ายที่สุดจะถูกทิ้งไว้ให้แต่ละคนหลังจากการพิจารณาอย่างเข้มข้น

การติดตามผล

มีหลายรูปแบบของเซลล์ประสาท ceroid lipofuscinosis พวกเขาแตกต่างกันในแง่ของหลักสูตรและการพยากรณ์โรค ในปัจจุบันยังไม่มีการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ประสาทซีรอยด์ lipofuscinosis ที่สามารถรักษาให้หายได้ ดังนั้นการดูแลติดตามผลในแง่ที่แท้จริงจึงไม่จำเป็นหรือเป็นไปได้ ในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดตลอดชีวิต ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคและแนวทางการรักษาที่เลือกจำเป็นต้องมีมาตรการต่างๆในการติดตามและควบคุม ในบางรูปแบบของเซลล์มะเร็งซีรอยด์ lipofuscinosis บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือไม่กี่วันหลังคลอด พวกเขามักจะได้รับการดูแลในทารกแรกเกิด หน่วยดูแลผู้ป่วยหนัก จนกว่าพวกเขาจะตาย ผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบสามารถขอความช่วยเหลือด้านจิตอายุรเวชซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลติดตามผลหากจำเป็น เนื่องจากเซลล์ประสาทซีรอยด์ lipofuscinosis เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรแสวงหา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. ขอแนะนำอย่างยิ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีความปรารถนาที่จะมีบุตรอยู่แล้ว มักจะมีความเสี่ยงที่เด็กเพิ่มเติมในอนาคตจะได้รับผลกระทบจากโรค รูปแบบของ neuronal ceroid lipofuscinosis สามารถรักษาได้ด้วยยา จำเป็นต้องมีการควบคุมทางการแพทย์อย่างเข้มงวดในกรณีเหล่านี้ นอกจากนี้ยังมีขั้นตอนการทดลองที่คาดว่าจะนำไปสู่การรักษาที่สมบูรณ์ อย่างไรก็ตามเนื่องจากความแปลกใหม่ของพวกเขาจึงยังไม่มีการแถลงเกี่ยวกับการติดตามผลในอนาคต

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Neuronal ceroid lipofuscinosis โดยพื้นฐานแล้วรักษาไม่หาย อย่างไรก็ตามนี่ไม่ได้หมายความว่าไม่มีวิธีใดที่จะจัดการชีวิตประจำวันกับโรคได้ดี ก่อนอื่นควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับการบำบัดด้วยยาที่มีอยู่แล้ว โดยการรับประทานยาอย่างสม่ำเสมออาการต่างๆเช่นอาการชักหรือ เกร็ง สามารถหลีกเลี่ยงหรือลดอย่างน้อย บ่อยครั้งการให้อาหารด้วยท่อช่วยได้ ขอแนะนำให้หาข้อมูลเกี่ยวกับข้อดีและข้อเสียของการให้อาหารเทียมในระยะเริ่มต้นเพื่อให้สามารถดำเนินการได้อย่างรวดเร็วหากจำเป็น Neuronal ceroid lipofuscinosis ยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างเต็มที่ ดังนั้นการมีส่วนร่วมในการศึกษาต่อเนื่องอาจเป็นประโยชน์ทั้งต่อตนเอง แต่สำหรับผู้อื่นด้วย ด้วยวิธีนี้อาจพบการรักษาและวิธีการรักษาใหม่ ๆ ในระยะยาวสิ่งนี้สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้ แนวทางการทดลองไม่ควรถูกแยกออกอย่างเด็ดขาด การเปิดกว้างสำหรับงานวิจัยล่าสุดเกี่ยวกับเซลล์ประสาท ceroid lipofuscinosis ในระยะยาวอาจช่วยปรับปรุงชีวิตของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ได้อย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ควรคำนึงถึงการขอความช่วยเหลือทางด้านจิตใจ การสูญเสียความสามารถโดยมีสติสัมปชัญญะครบถ้วนอาจเป็นเรื่องยากมากสำหรับผู้ป่วย เพื่อต่อต้านและป้องกัน ดีเปรสชัน และความเครียดทางจิตใจอื่น ๆ งานที่กระตือรือร้นควรทำด้วยความช่วยเหลือของนักจิตอายุรเวชที่มีประสบการณ์