Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคที่มีผลต่อบุคคลเพียงเล็กน้อยเท่านั้น Nicolaides-Baraitser syndrome แสดงถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นในบุคคลที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด อาการบางอย่างจะปรากฏเฉพาะเมื่ออายุมากขึ้นเท่านั้น อาการชั้นนำของโรคนิโคไลเดส-บาเรต์เซอร์ ได้แก่ ความผิดปกติของนิ้ว ความสูงสั้น และการรบกวนของขนของ ... Nicolaides-Baraitser Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Antley-Bixler syndrome เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมซึ่งมีอุบัติการณ์ในประชากรทั่วไปค่อนข้างต่ำ ตัวย่อที่ใช้กันทั่วไปสำหรับความผิดปกติคือ ABS จนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วยประมาณ 50 รายที่รู้จักและอธิบายเป็นรายบุคคล โดยทั่วไป กลุ่มอาการ Antley-Bixler ปรากฏอย่างเท่าเทียมกันในผู้ชายและผู้หญิง Antley-Bixler syndrome คืออะไร? กลุ่มอาการ Antley-Bixler ได้รับ ... Antley-Bixler Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
การขาด Antithrombin เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด จะเพิ่มโอกาสในการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน การขาดสารอาหารยังทำให้ความเข้มข้นและกิจกรรมลดลงอีกด้วย การขาด antithrombin คืออะไร? Olav Egeberg อธิบายการขาดสาร antithrombin ที่มีมา แต่กำเนิดในปี 1965 Antithrombin เป็นไกลโคโปรตีนที่มีผลยับยั้งการแข็งตัวของเลือด มันคือ … Antithrombin ขาด: สาเหตุอาการและการรักษา
การแบ่งตัวของนิวเคลียส (mitosis) ของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตยูคาริโอตที่มีการจำลองแบบของ DNA สามารถแบ่งออกเป็นสี่ขั้นตอนหลัก เฟสหลักที่สองเรียกว่าเมตาเฟส ซึ่งโครโมโซมหดตัวในรูปแบบเกลียวและวางตำแหน่งตัวเองในระนาบเส้นศูนย์สูตรที่ระยะห่างเท่ากันโดยประมาณจากขั้วทั้งสองตรงข้ามกัน เส้นใยแกนหมุนเริ่มต้นจากทั้ง … Metaphase: หน้าที่งานบทบาทและโรค
Malformation Syndrome หมายถึง malformations ที่มีมาแต่กำเนิดหลายชนิด ระบบอวัยวะหลายระบบได้รับผลกระทบ ซึ่งเห็นได้จากความผิดปกติหลายอย่าง การวินิจฉัยมักจะเกิดขึ้นในครรภ์ อาการผิดปกติคืออะไร? Malformation syndrome เป็นภาวะที่หายากมาก อย่างไรก็ตาม มันมีลักษณะที่กว้าง ดาวน์ซินโดรมคือการรวมกันของความผิดปกติหลายอย่าง อวัยวะต่าง ๆ ของ … Malformation Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) แสดงถึงความผิดปกติที่หายากและรุนแรงของเซลล์เม็ดเลือดซึ่งเป็นพันธุกรรม แต่เกิดขึ้นภายหลังในชีวิต เนื่องจากเป็นการกลายพันธุ์ของโซมาติก เซลล์สืบพันธุ์จึงไม่ได้รับผลกระทบ หากไม่ได้รับการรักษา โรคนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้เนื่องจากการพัฒนาของลิ่มเลือดอุดตันหลายตัว ฮีโมโกลบินนูเรีย paroxysmal ออกหากินเวลากลางคืนคืออะไร? กลางคืน paroxysmal ... Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria: สาเหตุอาการและการรักษา
Onychauxis เป็นโรคที่มีผลต่อเล็บของนิ้วมือและนิ้วเท้า ชื่อของโรคนี้มาจากภาษากรีกซึ่งมาจากคำว่า 'onyx' สำหรับเล็บมือและ 'auxano' สำหรับการงอก Onychauxis มีอยู่ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิดหรือได้รับในช่วงที่เหลือของชีวิตเนื่องจาก ... Onychauxis: สาเหตุอาการและการรักษา
กลุ่มอาการ Joubert มีลักษณะผิดปกติ แต่กำเนิดของก้านสมองเช่นเดียวกับ agenesis (ความผิดปกติของการยับยั้งการขาดสิ่งที่แนบมาเช่นแถบสมองส่วนไส้เดือนฝอย) อาจมี hypoplasia (ด้อยพัฒนา) ของ cerebellar vermis ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัตินี้แสดงพฤติกรรมการหายใจที่ผิดปกติและ ataxia รวมถึงอาการอื่น ๆ อะไร … Joubert Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Keratosis follicularis spinulosa decalvans เป็นโรคประจำตัวของผิวหนัง Keratosis follicularis spinulosa decalvans เป็นกรรมพันธุ์และเกิดขึ้นน้อยมาก บางครั้งโรคนี้เรียกว่า Siemens I syndrome หรือ keratosis pilaris decalvans Keratosis follicularis spinulosa decalvans ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Lameris ในปี 1905 keratosis follicularis spinulosa decalvans คืออะไร? Keratosis follicularis spinulosa … Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: สาเหตุอาการและการรักษา
Mal de Meleda เป็นรูปแบบเฉพาะของ erythrokeratoderma ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคตั้งแต่แรกเกิด อาการที่สำคัญของ mal de meleda คือภาวะที่เรียกว่า palmoplantar keratosis ซึ่งพัฒนาอย่างสมมาตรทั้งสองด้าน เมื่อเวลาผ่านไป อาการจะลามไปถึงหลังมือและเท้า ในบางกรณีเงื่อนไขคือ ... Mal De Meleda: สาเหตุอาการและการรักษา
Arts syndrome เป็นโรคที่หายากมากตามการค้นพบครั้งก่อน มีเพียงไม่กี่ครอบครัวเท่านั้นที่ทราบว่ามีโรคศิลปะ โรคศิลปะมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดและมีสาเหตุทางพันธุกรรม อาการหลักของโรคประกอบด้วยการได้ยินบกพร่อง ataxia และแก้วนำแสงฝ่อ อาร์ท ซินโดรม คืออะไร? อาร์ท ซินโดรม เป็นที่ทราบกันดีว่า… Arts Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
hypothyroidism แต่กำเนิดเป็นรูปแบบหนึ่งของ hypothyroidism เกิดจากความผิดปกติระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิดคืออะไร? hypothyroidism แต่กำเนิดเป็นรูปแบบหนึ่งของ hypothyroidism ในทางการแพทย์ hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิดยังใช้ชื่อ connatal hypothyroidism หรือ hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิด เป็นรูปแบบพิเศษของภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ เราพูดถึงภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำเมื่อต่อมไทรอยด์... Hypothyroidism แต่กำเนิด: สาเหตุอาการและการรักษา
