แอลฟา-1-แอนติทริปซิน (α1-AT; AAT; α-1-antitrypsin; คำพ้องความหมาย: alpha-1-proteinase inhibitor หรือเรียกอีกอย่างว่าโปรตีเอสอินฮิบิเตอร์ในภาษาอังกฤษ) เป็นโปรตีนระยะเฉียบพลันและหนึ่งในตัวยับยั้งโปรตีนที่สำคัญที่สุด (การยับยั้งสารย่อยสลายโปรตีน ) ในซีรั่ม ผลิตได้มากกว่า 90% ในเซลล์ตับ (ตับ เซลล์). Alpha-1 antitrypsin ยับยั้งโปรตีน (เอนไซม์ ที่แยกออก โปรตีน/ โปรตีน) ทริปซิน และนิวโทรฟิลอีลาสเตส (NE; ซีรีนโปรตีเอส) เป็นต้น การขาดสามารถ นำ เพื่อเพิ่มการย่อยโปรตีน (การย่อยโปรตีน "การย่อยอาหารด้วยตนเอง") การขาด Alpha-1-antitrypsin (การขาด AAT ที่จะทดสอบ AATD; α1-antitrypsin deficiency คำพ้องความหมาย: Laurell-Eriksson syndrome, protease inhibitor deficiency, AAT deficiency) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยโดยมี autosomal recessive inheritance ซึ่งมีการผลิต alpha-1-antitrypsin น้อยเกินไปเนื่องจาก เป็นความหลากหลาย (การเกิดขึ้นของหลาย ยีน ตัวแปร) การขาดสารยับยั้งโปรตีเอสเกิดจากการขาดการยับยั้งอีลาสเตสซึ่งทำให้อีลาสตินของ ถุงลมปอด เพื่อย่อยสลาย เป็นผลให้เกิดการอุดกั้นเรื้อรัง หลอดลมอักเสบ ด้วยโรคถุงลมโป่งพอง (ปอดอุดกั้นเรื้อรัง, การอุดกั้นทางเดินหายใจแบบก้าวหน้าที่ไม่สามารถย้อนกลับได้เต็มที่) เกิดขึ้น ใน ตับการขาดสารยับยั้งโปรตีเอสทำให้เรื้อรัง ตับอักเสบ (ตับ การอักเสบ) ด้วยการเปลี่ยนไปเป็นโรคตับแข็ง (ความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับไปยังตับได้พร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อตับที่เด่นชัด) ความชุก (อุบัติการณ์ของโรค) ของการขาด homozygous alpha-1 antitrypsin คาดว่าจะอยู่ที่ 0.01-0.02 เปอร์เซ็นต์ในประชากรยุโรป
ขั้นตอน
วัสดุที่จำเป็น
- เซรุ่ม
ความเสี่ยงในชีวิตโดยความเข้มข้นของ genotype / alpha-1-antitrypsin (% ของค่าปกติ)
ความเสี่ยงตลอดชีวิตตามจีโนไทป์ | ||||
แบบฉบับของตระกูล | ความเข้มข้นของเซรั่ม | อัลฟา -1 antitrypsin สมาธิ (% ของค่าปกติ) | ความเสี่ยงโรคถุงลมโป่งพอง | เสี่ยงตับแข็ง |
PiMM (ปกติ) | 20-48 ไมโครเมตร 1.50-3.50 ก. / ล. 1.50-3.00 ก. / ล | 100% (ตัวแปรนี้มีอยู่ประมาณ 93% ของประชากร) | ปกติ | ปกติ |
PiMS (พาหะ / heterozygous สำหรับ PiS อัลลีลไม่แสดงอาการ) | 0.94-2.70 กรัม / ลิตร | 83% | ปกติ | ปกติ |
PiSS (homozygous อ่อน) | 15-33 ไมโครเมตร 1.00-2.00 ก. / ล. 1.00-1.40 ก. / ล | 63% | ปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย | ปกติ |
PiMZ (พาหะ / heterozygous สำหรับอัลลีล Pi * Z อ่อนถึงปานกลาง) | 17-33 ไมโครเมตร 0.90-2.10 ก. / ล. 0.90-1.50 ก. / ล | 61% | เพิ่มขึ้นเล็กน้อย | ปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย (10% แสดงให้เห็นว่ามีพังผืดในตับอย่างมีนัยสำคัญในการศึกษาหนึ่งครั้ง) |
PiSZ (สารประกอบเฮเทอโรไซกัสปานกลาง) | 8-16 ไมโครเมตร 0.75-1.20 ก. / ล. 0.45-0.80 ก. / ล | เพิ่มขึ้น (20-50%) | เพิ่มขึ้น | |
PiZZ (homozygous รุนแรง) | 2.5-7 ไมโครเมตร 0.20-0.45 ก. / ล. 0.15-0.50 ก. / ล | 15% | สูงมาก (80-100%) | เพิ่มขึ้น (20%) |
ปิโซ | 0.0 ไมโครโมล 0, ?? - 0, ?? กรัม / ลิตร | สูงมาก (80-100%?) | เพิ่มขึ้น | |
ปี่โอ | 0.00 ก. / ล | 0% | แน่นอน 100% | เพิ่มขึ้น |
ด้วยการกลายพันธุ์ ZZ ของ AAT ยีนneutrophilic panniculitis เกิดขึ้นในผู้ป่วย 0.1% เนื่องจากอาการทางคลินิกที่หายากที่สุดของการขาด AAT
ตัวชี้วัด
- ถุงลมโป่งพองในปอด (ก่อนอายุ 50 ปี)
- ตับอักเสบเฉียบพลันของทารกแรกเกิด
- ไวรัสตับอักเสบเรื้อรัง
การแปลความหมายของการขับออก
การตีความค่าที่เพิ่มขึ้น
- กระบวนการอักเสบเฉียบพลัน
- อาการกำเริบเฉียบพลันของกระบวนการอักเสบเรื้อรัง
- เนื้องอก (โดยเฉพาะมะเร็งหลอดลม / มะเร็งปอด)
- การบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน
- Gravidity (การตั้งครรภ์)
การตีความค่าที่ลดลง
- การขาดสารแอนตี้ทริปซิน alpha-1 ทางพันธุกรรม
- ยีน / SNPs (single nucleotide polymorphism; Eng: single nucleotide polymorphism):
- ยีน: SERPINA1
- SNP: rs17580 ในยีน SERPINA1
- กลุ่มดาวอัลลีล: AT (พาหะของอัลลีล Pi-S)
- กลุ่มดาวอัลลีล: TT (พาหะของอัลลีล Pi-S สองตัว)
- SNP: rs28929474 ใน SERPINA1 ยีน.
- กลุ่มดาวอัลลีล: AG (พาหะของอัลลีล Pi-Z)
- กลุ่มดาวอัลลีล: AA (พาหะของสองอัลลีล Pi-Z)
- โรคทางพันธุกรรม
- Icterus ยืดอายุ (= ดีซ่าน (ดีซ่าน)> 14 วันที่ยังคงอยู่) หรือ ตับอักเสบ (ตับอักเสบ) ของทารกแรกเกิด
- ถุงลมโป่งพองในปอด (hyperinflation ที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ของโครงสร้างที่เต็มไปด้วยอากาศที่เล็กที่สุด (alveoli, alveoli) ของปอด)
- วัยเด็ก เรื้อรัง ตับอักเสบ or โรคตับแข็งของตับ.
- ยีน / SNPs (single nucleotide polymorphism; Eng: single nucleotide polymorphism):
หมายเหตุเพิ่มเติม
- สำหรับการบาดเจ็บที่ตับ: ALT> AST
- บุคคลที่มีลักษณะดังต่อไปนี้ควรได้รับการตรวจหาการขาด AAT:
- พี่น้องและลูกของบุคคลที่มีภาวะขาดฮอร์โมน AAT แบบ homozygous
- ถุงลมโป่งพอง
- เรื้อรังโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD)
- โรคหอบหืดหลอดลม ด้วยการลดลงของทางเดินหายใจที่ไม่สามารถย้อนกลับได้เต็มที่
- Bronchiectasis ด้วยสาเหตุที่ไม่สามารถอธิบายได้
- โรคตับที่มีสาเหตุไม่ชัดเจน
การทดแทนแอนไททริปซิน Alpha-1 การรักษาด้วย อาจได้รับการพิจารณาในผู้ป่วยที่มีภาวะขาดฮอร์โมน AAT ที่รุนแรงแบบ homozygous หรือซับซ้อน [แนวทาง: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATM) - คำชี้แจงจากผู้เชี่ยวชาญ]