Atelosteogenesis: สาเหตุอาการและการรักษา

Atelosteogenesis เป็นความผิดปกติของโครงกระดูกที่หายากและรักษาไม่หายซึ่งเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตในสองสามวันแรกหลังคลอด หลักสูตรที่ดีส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายมากมาย

atelosteogenesis คืออะไร?

Atelosteogenesis เป็นสิ่งที่เรียกว่า dysplasia ซึ่งเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของโครงกระดูก คำนี้ประกอบด้วยคำภาษากรีกโบราณ "atelos" (ไม่สมบูรณ์) และ "osteogenesis" (การสร้างกระดูก) เนื่องจากเป็นความผิดปกติพื้นฐานของกระดูกและ กระดูกอ่อน เนื้อเยื่อโรคนี้ไม่ได้ จำกัด เฉพาะส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย แต่ส่งผลกระทบต่อสิ่งมีชีวิตทั้งหมด รู้จัก atelosteogenesis สามประเภทซึ่งแตกต่างกันในสาเหตุและหลักสูตร อย่างไรก็ตามสิ่งที่พวกเขาทั้งหมดมีเหมือนกันคือโรคนี้เกิดจากความบกพร่องของยีนที่เฉพาะเจาะจงหนึ่งในสองยีน ในประเภท I และ III การก่อตัวของฟิลามิน B จะถูกรบกวนในขณะที่ในประเภท II มีข้อผิดพลาดในการเข้ารหัสของตัวขนส่งซัลเฟตที่เรียกว่า ทั้งสองคือ โปรตีน ที่ทำหน้าที่มากมายในร่างกายซึ่งเป็นสาเหตุที่การขาดหรือรูปแบบที่ไม่ถูกต้องทำให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรง โรคนี้เกิดขึ้นแล้วในเด็กในครรภ์และมักเป็นอันตรายถึงชีวิต มีผู้ได้รับผลกระทบน้อยกว่าหนึ่งคนในหนึ่งล้านคนจึงเป็นหนึ่งในโรคที่หายาก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Atelosteogenesis เกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนใดยีนหนึ่งในสองยีนที่เป็นปัญหา ความบกพร่องในสารพันธุกรรมดังกล่าวอาจเกิดจากสารพิษจากสิ่งแวดล้อมหรือรังสีเป็นต้น อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์จำนวนมากเกิดขึ้นโดยไม่มีอิทธิพลจากภายนอก ความน่าจะเป็นของการพัฒนาประเภท II นั้นต่ำกว่าอีกสองประเภทมาก นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่า atelosteogenesis types I และ III เป็น autosomal ที่โดดเด่นนั่นคือการกลายพันธุ์ของหนึ่งใน โครโมโซม มีอยู่ในสิ่งที่ซ้ำกันในมนุษย์เพียงพอแล้วที่จะทำให้เกิดความผิดปกติแม้ว่าส่วนดีเอ็นเอเดียวกันบนโครโมโซมอื่นจะไม่มีข้อผิดพลาดก็ตาม อย่างไรก็ตามนี่ยังหมายความว่าการกลายพันธุ์มักจะเกิดขึ้นอีกครั้งในเด็กที่ได้รับผลกระทบโดยที่พ่อแม่คนใดคนหนึ่งไม่ได้รับผลกระทบเนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ได้อยู่ในวัยทารก ในทางกลับกัน Atelosteogenesis type II ได้รับการสืบทอดแบบถอย ซึ่งหมายความว่าความเสียหายจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเกิดขึ้นกับคู่นอนทั้งสองคน โครโมโซม. ดังนั้นคนที่มีสุขภาพแข็งแรงสามารถเป็นพาหะของการกลายพันธุ์และส่งต่อไปได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ความผิดปกติและความผิดปกติของโครงกระดูกจำนวนมากเกิดขึ้นในทุกรูปแบบของหลักสูตร แขนขาโดยเฉพาะต้นแขนและต้นขาสั้นลงอย่างมาก เด็กหลายคนมีความผิดปกติของข้อต่อถึงสะโพกเข่าและข้อศอกที่หลุดออกไปโดยสิ้นเชิง ข้อต่อ, ฟุตคลับและเพดานโหว่. กระดูกสันหลังโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณทรวงอกมีรูปร่างผิดปกติอย่างรุนแรง (scoliosis). เด็กที่ทุกข์ทรมานจาก atelosteogenesis type II แสดงหน้าท้องที่ยื่นออกมาอย่างชัดเจนและลักษณะใบหน้าทั่วไปที่มีอยู่แล้วในครรภ์: กระดูกจมูก แบนและ midface และ ขากรรไกรบน ถูกทำให้เสื่อมสภาพทำให้ไฟล์ ขากรรไกรล่าง ดูเหมือนจะยื่นออกมา ที่ลดลง หน้าอก ทำให้เกิดปัญหาใน การหายใจ. การยุบตัวของหลอดลมหรือปอดมักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตที่แท้จริง เนื่องจากแขนขาที่ผิดรูปของเด็กการคลอดบุตรอาจเป็นเรื่องยากเว้นแต่ก การผ่าตัดคลอด จะดำเนินการ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ความผิดปกติของกระดูกมักปรากฏให้เห็น เสียงพ้น ในไตรมาสแรกของ การตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งจากแขนขาที่สั้นลงด้วยขนาดปกติ กะโหลกศีรษะ ( "ขนาดสั้น“) คลาดเคลื่อน ข้อต่อและทรวงอกที่ด้อยพัฒนา ใน atelosteogenesis type II อาการทั่วไปมักปรากฏบนใบหน้า หากสงสัยแบบฟอร์มนี้สามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างนั้นได้ การตั้งครรภ์. สิ่งนี้แสดงให้เห็นว่าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของผู้ได้รับผลกระทบในระดับใด ยีน. ในกรณีของอีกสองรูปแบบโรคนี้สามารถสร้างความแตกต่างได้อย่างน่าเชื่อถือจากโรคอื่น ๆ หลังคลอดโดยการฉายรังสีเอกซ์และการตรวจเซลล์ของกระดูกและ กระดูกอ่อน. เด็กที่เป็นโรคประเภท I หรือ II มักจะเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นานในขณะที่ประเภท III จะค่อนข้างรุนแรงกว่า อย่างไรก็ตามผู้ป่วยเหล่านี้ยังต้องทนทุกข์ทรมานตลอดชีวิตจาก การหายใจ ความยากลำบากความผิดปกติของกระดูกสันหลังผลข้างเคียงของการผ่าตัดจำนวนมากที่จำเป็นและผลที่ตามมา ความเจ็บปวด.

ภาวะแทรกซ้อน

น่าเสียดายที่การเสียชีวิตเป็นเรื่องปกติมากในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดขาวความตายเกิดขึ้นแล้วไม่กี่วันหลังคลอด หากสามารถป้องกันได้แสดงว่ามีความผิดปกติบางอย่างในร่างกายซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องมีชีวิตอยู่ ตามกฎแล้วโครงกระดูกได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ สิ่งเหล่านี้อาจมีลักษณะแตกต่างกันไปใน atelosteogenesis โดยส่วนใหญ่เป็น ข้อต่อ อยู่ในตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องและข้อต่อบางส่วนหลุดออกไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากต้นแขนสั้นลงและกระดูกสันหลังผิดรูป เนื่องจาก atelosteogenesis ชีวิตธรรมดาจึงเป็นไปไม่ได้ การเคลื่อนไหวถูก จำกัด อย่างรุนแรง ใบหน้ายังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติด้วย กระดูกจมูก และ ขากรรไกรบน ได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ เนื่องจากความผิดปกติของปอด การหายใจ อาจถูก จำกัด เนื่องจากข้อ จำกัด นี้จึงมักเกิดการเสียชีวิต สำหรับแม่การเกิดของเด็กที่มีภาวะหลอดเลือดสมองมักเป็นเรื่องยากและก การผ่าตัดคลอด จะต้องดำเนินการ ไม่สามารถรักษา atelosteogenesis ได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องอยู่กับอาการและอายุขัยจะลดลง เพื่อให้ข้อต่อเคลื่อนไหวได้ทำการผ่าตัด อย่างไรก็ตามหลังจากการดำเนินการเหล่านี้แล้วจะไม่สามารถตัดความพิการออกไปได้ ความพิการทางจิตจะไม่เกิดขึ้นตราบใดที่ยังไม่ได้รับในช่วงชีวิตของผู้ป่วย

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ตามกฎแล้ว atelosteogenesis ไม่จำเป็นต้องมีการปรึกษาหารือโดยตรงกับแพทย์เนื่องจากสามารถวินิจฉัยข้อร้องเรียนก่อนคลอดหรือหลังคลอดได้ทันที น่าเสียดายที่โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้เช่นกันดังนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเสียชีวิตหลังคลอดเพียงไม่กี่วัน ในกรณีส่วนใหญ่เด็กจะเสียชีวิตโดยตรงในโรงพยาบาลดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องไปเยี่ยมผู้ได้รับผลกระทบอีกต่อไป อย่างไรก็ตาม atelosteogenesis อาจมีผลเสียอย่างมากต่อสภาพจิตใจของพ่อแม่หรือญาติและ นำ เพื่อร้องเรียนทางจิตวิทยาต่างๆหรือ ดีเปรสชัน. ในกรณีนี้จำเป็นต้องไปพบแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ตามกฎแล้วนักจิตวิทยาสามารถปรึกษาได้โดยตรงในกรณีนี้ซึ่งสามารถดำเนินการรักษาได้ หากเด็กรอดชีวิตจากการสร้างหลอดเลือดและไม่เสียชีวิตจากอาการผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาการรักษาแบบถาวร ในกรณีนี้การรักษาจะดำเนินการโดยแพทย์ที่แตกต่างกัน เนื่องจากความผิดปกติที่เด่นชัดมากผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน ในหลาย ๆ กรณีจะมีเพียงไฟล์ ความเจ็บปวด จนกว่าความตายจะบรรเทาลงได้ การดูแลแบบประคับประคอง มาตรการ.

การรักษาและบำบัด

ไม่สามารถรักษาโรคหรือสาเหตุของโรคได้ ดังนั้นการรักษาเด็กที่ได้รับผลกระทบจึง จำกัด อยู่ที่การบรรเทาอาการ เนื่องจากผู้ประสบภัยประเภท I และ II มีชีวิตรอดเพียงไม่กี่วันจึงเป็นเพียงการประคับประคองเท่านั้น มาตรการ เช่น เครื่องช่วยหายใจ และ ความเจ็บปวด- บรรเทา ยาเสพติด มีให้บริการ ผ่าตัด มาตรการ ส่วนใหญ่จะใช้ในการรักษาผู้ป่วยประเภท III แม้ในช่วงเดือนแรกของชีวิตการดำเนินการหลายอย่างก็มีความจำเป็นเพื่อให้ได้ระดับความพิการที่ต่ำที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ตัวอย่างเช่นข้อต่อจะแข็งในไม่ช้าหลังคลอดในกรณีที่จำเป็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกระดูกสันหลัง การดำเนินการเหล่านี้มักจะ นำ เพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมในภายหลังเช่น โรคข้อเข่าเสื่อมซึ่งจะต้องได้รับการรักษา Clubfeet สามารถผ่าตัดแก้ไขได้เมื่ออายุสามเดือน ปากแหว่งโดยเฉพาะต้องใช้วิธีการหลายอย่าง: ในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิตทารกจะได้รับแผ่นเพดานเทียม ต่อมาเพดานปากจะถูกปิดโดยการผ่าตัดและหลังจากนั้นไม่กี่ปีจำเป็นต้องมีการติดตามผลการผ่าตัดในช่องปาก ในการเรียนรู้ที่จะพูดเด็ก ๆ มักต้องการการสนับสนุนด้านโลจิสติกส์ เนื่องจากความเสียหายที่ตามมามากมายผู้ป่วยจึงต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์ตลอดชีวิตและได้รับการรักษาร่วมกันเช่น การบำบัดความเจ็บปวด และ อายุรเวททางร่างกาย.

Outlook และการพยากรณ์โรค

Atelosteogenesis มีการพยากรณ์โรคที่แย่มาก ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตหลังคลอดไม่นาน ในกรณีส่วนใหญ่การเสียชีวิตจะเกิดขึ้นหลังจากนั้นเพียงไม่กี่วัน โรคนี้ถือว่ารักษาไม่หายด้วยตัวเลือกทางการแพทย์ในปัจจุบัน เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแทรกแซงได้ ด้วยเหตุผลทางกฎหมายการเปลี่ยนแปลงของมนุษย์ พันธุศาสตร์ โดยทั่วไปไม่ได้รับอนุญาต ดังนั้นตัวเลือกที่มีอยู่สำหรับนักวิทยาศาสตร์และนักวิจัยจึงมี จำกัด ด้วยยาที่มีอยู่และได้รับการพิสูจน์แล้วหรือการแทรกแซงการผ่าตัดจึงไม่สามารถบรรเทาข้อร้องเรียนหรือการรักษาได้ในระดับที่จำเป็น มีความผิดปกติหลายประการดังนั้นสิ่งมีชีวิตจะไม่รอดจากการแก้ไขที่จำเป็นจำนวนมาก ในกรณีพิเศษความผิดปกติจะปรากฏในรูปแบบที่อนุญาตให้มีชีวิตอยู่ได้ในช่วงเวลา จำกัด เกินกว่าวันแรกหลังคลอด อย่างไรก็ตามเนื่องจากกระบวนการเจริญเติบโตและพัฒนาการตามธรรมชาติของเด็กภาวะแทรกซ้อนรุนแรงจะเกิดขึ้นหลังจากสัปดาห์แรกหรือหลายเดือน ในที่สุดพวกเขาก็เช่นกัน นำ ต่อการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของผู้ป่วย หากสามารถรักษาพยาบาลได้แพทย์จะตัดสินใจใช้มาตรการยืดอายุ สิ่งเหล่านี้จะดำเนินการเสมอหลังจากการทบทวนความสามารถในการแก้ตัวทางจริยธรรมและเป็นไปได้ในระดับที่จัดการได้เท่านั้น

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันการกลายพันธุ์แบบสุ่มของยีนแต่ละตัวได้ ดังนั้นจึงไม่มีวิธีใดในการป้องกันสาเหตุของ atelosteogenesis

การติดตามผล

การตรวจติดตามตามกำหนดการมีเป้าหมายที่เฉพาะเจาะจง เหนือสิ่งอื่นใดแพทย์ต้องการใช้เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค อย่างไรก็ตามสิ่งนี้เป็นไปไม่ได้ในการสร้างเซลล์ประสาท เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่มีอยู่แล้วในเด็กเล็ก การรักษาเป็นไปไม่ได้ รบกวนมนุษย์ พันธุศาสตร์ ก่อนคลอดเป็นสิ่งต้องห้ามจนถึงปัจจุบัน เด็กที่เกิดมาพร้อมกับการวินิจฉัย atelosteogenesis ทางสถิติมีชีวิตที่สั้นมาก รังสีเอกซ์และการทดสอบทางพันธุกรรมให้ข้อมูลเกี่ยวกับขอบเขตของโรค แพทย์มักจะทำการผ่าตัดในช่วงหลายเดือนแรก เป็นการลดระดับความพิการ หากทารกมีชีวิตรอดในช่วงปีแรกของชีวิตจำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลอย่างถาวร นอกเหนือจากการแทรกแซงการผ่าตัดเพิ่มเติมแล้วการดูแลติดตามผลประกอบด้วยการบำบัดเช่น การบำบัดการพูด และ อายุรเวททางร่างกาย. อย่างไรก็ตามใด ๆ ปะทุการเจริญเติบโต อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากภายนอกไปตลอดชีวิต การผูกตาข่ายพยาบาลอย่างใกล้ชิดรอบตัวผู้ประสบภัยเป็นสิ่งสำคัญ ตั้งแต่วัยเรียนเป็นต้นไปการช่วยเหลือด้านจิตใจมักเป็นสิ่งจำเป็น ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากบทบาททางสังคมในฐานะคนพิการ ข้อ จำกัด ทางร่างกายเป็นภาระและขัดขวางการพัฒนา

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Atelosteogenesis สามารถสังเกตเห็นได้ในระยะตัวอ่อน การเสียรูปของ กระดูก มักจะปรากฏบน เสียงพ้น ในช่วงสิบสองสัปดาห์แรกของ การตั้งครรภ์. ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ เอ็มบริโอ ได้รับผลกระทบจาก atelosteogenesis ควรพิจารณาอย่างรอบคอบว่าพวกเขาต้องการที่จะดำเนินการตั้งครรภ์ในระยะหรือไม่โดยคำนึงถึงความเป็นอยู่ทางกายภาพของตนเอง การคลอดบุตรตามธรรมชาติมักไม่สามารถเกิดขึ้นได้กับตัวอ่อนที่มีรูปร่างผิดปกติอย่างรุนแรงและไม่แนะนำให้ทำเช่นนั้นเนื่องจากมีภาวะแทรกซ้อนมากมายและความเจ็บปวดอย่างมากที่เกี่ยวข้อง ในการตั้งครรภ์ดังกล่าวก การผ่าตัดคลอด จำเป็นเสมอ ผู้ปกครองต้องเตรียมพร้อมสำหรับข้อเท็จจริงที่ว่าทารกมีแนวโน้มที่จะเสียชีวิตในไม่ช้าหลังคลอดเว้นแต่จะมีอยู่แล้ว การคลอดก่อนกำหนด. ดังนั้นการดูแลด้านจิตใจจึงเป็นเรื่องที่แนะนำในระหว่างตั้งครรภ์ นอกจากนี้ในกรณีที่รอดชีวิตต้องใช้มาตรการขององค์กรเพื่อให้แน่ใจว่ามีการดูแลทารกที่พิการทางร่างกายอย่างรุนแรง พื้นที่ดูแลสำหรับทารกที่พิการทางร่างกายเป็นสิ่งที่หายากมาก ดังนั้นผู้ปกครองอย่างน้อยหนึ่งคนจะต้องปรับตัวกับการกลับเข้าทำงานที่ล่าช้าอย่างมาก นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องได้รับการดูแลด้านจิตใจสำหรับเด็กที่กำลังเติบโตซึ่งโดยปกติจะมีพัฒนาการทางสติปัญญาตามปกติ ตามกฎแล้วพวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานทางจิตใจอย่างมากทั้งจากข้อ จำกัด ทางร่างกายและจากปฏิกิริยาของสภาพแวดล้อมทางสังคมที่มีต่อรูปลักษณ์ภายนอกที่โดดเด่น