โรคที่ดีที่สุด: สาเหตุอาการและการรักษา

โรคเบสท์เป็นโรคตาเรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดการตายของเซลล์ในเรตินาของดวงตาทั้งสองข้าง โดยปกติโรคที่ดีที่สุดจะปรากฏในวัยรุ่น

โรคที่ดีที่สุดคืออะไร?

โรคตาถูกตั้งชื่อตาม Dresden จักษุแพทย์ ดร. med. ฟรีดริชเบสต์ผู้บรรยายภาพทางคลินิกที่ตั้งชื่อตามเขาเป็นครั้งแรกในปี 1905 โรคของเบสท์เป็นโรคตาที่หายากและจักษุแพทย์มักไม่ได้รับการยอมรับในทันทีเมื่อมีอาการปรากฏขึ้นครั้งแรก โรคที่ดีที่สุดเป็นที่รู้จักกันในแง่ทางการแพทย์เด็กและเยาวชน จอประสาทตาเสื่อม หรือ vitelliform macular dystrophy ตรงกลางของเรตินาของดวงตาแต่ละข้างเรียกว่า macula นั่นคือบริเวณที่มีการมองเห็นที่คมชัดที่สุด เป็นพื้นที่สำคัญที่ได้รับผลกระทบจากโรค Best ซึ่งการเสื่อมของเซลล์รับแสงสามารถทำได้ นำ การด้อยค่าอย่างมีนัยสำคัญของการมองเห็น โรค Best ปรากฏครั้งแรกในวัยรุ่นโดยปกติเมื่ออายุ 20 ปีความโน้มเอียงที่จะพัฒนา ความเสื่อมของ macular ชัดเจนขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของบางอย่าง ยีน ส่วนของดีเอ็นเอ หากโรคนี้แตกออกเนื่องจากการกระตุ้นของสิ่งนี้ ยีน ลำดับมีการตายของเซลล์ที่เด่นชัดมากหรือน้อยในบริเวณที่มีการมองเห็นที่คมชัดที่สุด

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคเบสท์มีมา แต่กำเนิด ดังนั้นเมื่อเริ่มมีอาการของโรคแล้วการลุกลามของโรคสามารถหยุดได้ตามอาการเท่านั้น โหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อโรคคือ autosomal recessive และ ยีน ส่วนของดีเอ็นเอที่รับผิดชอบต่อการโจมตีของโรคที่ดีที่สุดมีชื่อของตัวเองว่ายีน Best-1 ในทางกลับกันยีนนี้มีหน้าที่รับผิดชอบต่อพิมพ์เขียวของโปรตีนเฉพาะที่เรียกว่าเบสโทรฟิน 1 การปรากฏตัวของโปรตีนนี้ใน เรตินาของตา ช่วยให้มั่นใจได้ถึงการนำเมมเบรนตลอดจนการบำรุงและการกำจัดสารพิษออกจากเซลล์รับแสง ทันทีที่โรคของเบสท์แตกออกกลไกที่อ่อนไหวนี้จะถูกรบกวนในลักษณะที่สารพิษสะสมมากขึ้นเรื่อย ๆ ในบริเวณที่มีการมองเห็นที่คมชัดที่สุด เมื่อเวลาผ่านไปผลิตภัณฑ์ย่อยสลายที่เป็นอันตรายเหล่านี้จะมีสีออกเหลืองโดยทั่วไปและจะถูกสะสมไว้ระหว่างเซลล์รับแสง เงินฝากสีเหลืองเหล่านี้เป็นเกณฑ์การวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดสำหรับจักษุแพทย์ในการตรวจหาโรคของ Best เมื่อถึงระดับความรุนแรงที่กำหนด

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในเยอรมนีคาดว่าจะมีคนไม่เกิน 4000 คนที่ได้รับผลกระทบจากเด็กและเยาวชนที่ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม จอประสาทตาเสื่อม. มีการบันทึกกรณีที่แยกโรคได้เพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยโรคครั้งแรกในผู้ที่มีอายุเกิน 50 ปีอาการเริ่มแรกอาจไม่เฉพาะเจาะจงในรูปแบบของการสูญเสียการมองเห็นที่แทบจะสังเกตเห็นได้ เนื่องจากการมองเห็นแทบจะไม่ได้รับผลกระทบในตอนแรกผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงมักไม่ขอความช่วยเหลือจากแพทย์ในขั้นตอนนี้ เฉพาะในหลักสูตรเพิ่มเติมเท่านั้นที่สามารถสูญเสียการมองเห็นจำนวนมากได้ ระยะสุดท้ายของโรค Best ยังมีความเสี่ยงเกี่ยวกับการสูญเสียการมองเห็นเพิ่มเติม สาเหตุคือการทำให้หลอดเลือดผิดปกติใน คอรอยด์ ของลูกตาทั้งสองข้าง หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคของเบสท์ก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ ถึงการสูญเสียการมองเห็นทั้งหมดในตาทั้งสองข้าง นี่คือเหตุผลที่การวินิจฉัย แต่เนิ่นๆและมีอาการเพียงพอ การรักษาด้วย มีความสำคัญและเป็นประโยชน์มาก

การวินิจฉัยและความก้าวหน้า

เกณฑ์การวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดคือส่วนที่ยื่นออกมาสีเหลืองซึ่งเป็นที่รู้จักในบริเวณที่มีการมองเห็นที่คมชัดที่สุดคือ macula ซึ่งเป็นผลมาจากการสะสมของ lipofuscin ที่ผิดปกติ ส่วนที่ยื่นออกมานี้คล้ายกับไข่แดงที่มีรูปร่างและสีดังนั้นจึงมีชื่อภาษาละตินว่า vitelliform จอประสาทตาเสื่อม. เนื่องจากโรคนี้ปรากฏในระยะเริ่มต้นบางครั้งจึงตรวจพบในระหว่างการตรวจคัดกรองเด็กนักเรียนหรือวัยรุ่นที่อายุน้อยโดยไม่แสดงอาการแรก Electrooculograms และสิ่งที่เรียกว่า Ganzfeld electroretinogram ยังใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย โรคของเบสท์มักจะเป็นแบบเรื้อรังและค่อย ๆ ดำเนินไปอย่างช้าๆหากมีอาการ การรักษาด้วย ไม่ได้รับในเวลา

ภาวะแทรกซ้อน

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่ได้รับการพิสูจน์แล้วสำหรับโรคที่ดีที่สุด โรคที่ดีที่สุดมักเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยเนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่ค่อยเกิดขึ้นอย่างกะทันหัน ผลที่ตามมาของโรค Best คือความสามารถในการมองเห็นที่ลดลงอย่างมากซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจกลายเป็นความสมบูรณ์ได้ การปิดตาการเปลี่ยนแปลงนี้แทบจะไม่สามารถป้องกันได้ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์ในการรักษาอาการนี้ ขอแนะนำให้ใช้เวลามากขึ้น วิตามิน และลูทีน แต่ประสิทธิภาพของสารเหล่านี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ ลูทีนส่วนใหญ่พบในผักสีเขียว ในโรคของ Best ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรสวมใส่ด้วย แว่นตากันแดด ด้วยการป้องกันรังสียูวีและไม่ทำลายจอประสาทตา หากจอประสาทตายังคงได้รับความเสียหายสิ่งนี้จะ นำ เพื่อสูญเสียการมองเห็นต่อไป ขยายวิสัยทัศน์ เอดส์ สามารถใช้เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถมองเห็นได้อีกครั้ง คาดว่าจะไม่มีการปรับปรุงของโรค แต่ก็ไม่จำเป็นต้องเพิ่มขึ้นเช่นกัน เป็นไปได้เช่นที่ไฟล์ ความบกพร่องทางสายตา จะไม่เปลี่ยนแปลงหรือเพิ่มขึ้นตลอดชีวิตของบุคคล เนื่องจากไม่มีทางเลือกในการรักษาจึงอาจไม่มีภาวะแทรกซ้อนของการรักษาโรคของ Best ที่นี่ในขณะนี้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ด้วยโรคของ Best ควรปรึกษาแพทย์เสมอเมื่อผู้ที่ได้รับผลกระทบประสบกับความรู้สึกไม่สบายทางสายตาหรือการมองเห็นลดลงไม่ว่าด้วยเหตุผลใดโดยเฉพาะ ในหลายกรณีการร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นอย่างกะทันหันและไม่เกี่ยวข้องกับเหตุผลเฉพาะใด ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่สูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรงควรปรึกษาแพทย์เพราะในกรณีที่เลวร้ายที่สุดการสูญเสียการมองเห็นทั้งหมดเนื่องจากโรคของ Best อาจเกิดขึ้นได้ หากโรคของเบสท์ได้รับการวินิจฉัยในระยะสุดท้ายการรักษาโรคนี้โดยตรงมักจะไม่สามารถทำได้อีกต่อไป โดยเฉพาะในเด็กควรตรวจการมองเห็นเป็นประจำ ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย โรคเบสท์สามารถวินิจฉัยและรักษาได้โดย จักษุแพทย์. หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆอาการและการสูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิงสามารถ จำกัด และป้องกันได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่โรคของเบสท์จะก่อให้เกิดความทุกข์ทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. ในกรณีนี้ควรปรึกษานักจิตวิทยา ในทำนองเดียวกันการติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นสามารถช่วยต่อต้านได้ ดีเปรสชัน.

การรักษาและบำบัด

สาเหตุเช่นสาเหตุที่เกี่ยวข้อง การรักษาด้วย โรคของเบสท์ไม่สามารถทำได้จนถึงปัจจุบัน อย่างไรก็ตามอาการของโรคสามารถบรรเทาลงได้มากและชะลอตัวลงตามอาการ มาตรการ. ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจสุขภาพตาหลายครั้งต่อปีแม้ว่าโรคจะหยุดได้แล้วก็ตาม สำหรับการรักษาตามอาการของโรคต้านการอักเสบ เงินทุน or ฉีด ด้วยส่วนผสมที่ใช้งานอยู่ คอร์ติโซน หรือ triamcinolone เป็นยา แพทย์ต้องตัดสินใจเกี่ยวกับระยะเวลาและปริมาณการรักษาเป็นรายบุคคลตามความรุนแรงและลักษณะของโรค บ่อยครั้งที่ต้องใช้การบำบัดเป็นเวลาหลายปีและหลายทศวรรษซึ่งเป็นสาเหตุที่ผลข้างเคียงที่ไม่พึงปรารถนาอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากยาที่ให้ไป สำหรับผู้ป่วยจำนวนมากการรับมือกับโรคนี้ยังเกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับผู้ป่วยรายอื่นโดยปกติจะอยู่ในรูปแบบของกลุ่มช่วยเหลือตนเอง เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพทางเลือกในการรักษาสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Best ยังคงมีความจำเป็นอย่างมากในการวิจัย การไปพบแพทย์เป็นประจำเท่านั้นเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับข้อมูลที่ทันท่วงทีสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเมื่อทราบวิธีการรักษาใหม่ ๆ

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคในโรค Best ไม่อนุญาตให้รักษาเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคมีความผันแปรตามความก้าวหน้า ตัวอย่างเช่นบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายอาจสูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรงภายในไม่กี่ปีในขณะที่คนอื่น ๆ อาจมีชีวิตอยู่ได้นานหลายสิบปีโดยไม่มีความบกพร่องอย่างรุนแรง มีหลากหลาย มาตรการ ประสิทธิภาพที่แตกต่างกันซึ่งสามารถชะลอการเกิดโรคของ Best ได้ ตัวอย่างเช่นเพื่อป้องกันโครงสร้างในดวงตาขอแนะนำให้หลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่เสี่ยงต่อการได้รับแสงจ้า ในทำนองเดียวกันแนะนำให้สวมเลนส์กรองขอบ (กรองแสงสีน้ำเงินจากแสงที่เข้ามา) วิธีการทางยาส่วนใหญ่รวมถึงวิธีการรักษาอาการอักเสบที่เกิดขึ้นในบริบทของโรค Best โดยปกติแล้วสิ่งเหล่านี้เป็นการบำบัดแบบถาวรซึ่งอาจนำไปสู่ผลข้างเคียงได้ อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องปกป้องเซลล์รับแสงที่เหลืออยู่ ไม่ว่าจะเป็นและในระดับใด อาหาร มีอิทธิพลต่อการดำเนินโรค (โดยเฉพาะในระยะแรก) อยู่ระหว่างการหารือ อิทธิพลของลูทีน (มีอยู่ในผักสีเขียว) และ วิตามิน มีการกล่าวถึง ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ไม่ได้ตาบอดสนิท แต่การมองเห็นถูก จำกัด อย่างรุนแรงแว่นขยายที่เหมาะสมและผลิตภัณฑ์สั่งทำพิเศษซึ่งช่วยให้ภาพที่คมชัดในพื้นที่ย่อยที่ขยายใหญ่ขึ้นจะรักษาความสามารถในการใช้ชีวิตตามปกติให้ได้มากที่สุด

การป้องกัน

การป้องกันโรค Best โดยตรงเป็นไปไม่ได้เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมของโรค เพื่อป้องกันไม่ให้โรคลุกลามและรักษาการมองเห็นไว้ให้นานที่สุดดวงตาควรได้รับการปกป้องอย่างดีจากการสัมผัสกับแสงมากเกินไป ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยโรค Best จึงแนะนำให้สวมเลนส์กรองแสงขอบซึ่งจะกรองส่วนประกอบของแสงคลื่นสีน้ำเงินออกจากสเปกตรัมของแสงทั้งหมด นอกจากนี้ความสามารถของผู้ป่วยโรคเบสท์ในการสื่อสารในชีวิตประจำวันยังดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ เพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้ผู้ป่วยควรใช้การขยายภาพที่พอดีเป็นรายบุคคล เอดส์รวมถึงแว่นขยายแบบออปติคัลเช่นเมื่อทำงานกับคอมพิวเตอร์หรืออ่านหนังสือ

การป้องกัน

น่าเสียดายที่ไม่มีการดูแลติดตามสำหรับโรคของ Best เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุและสามารถ จำกัด ได้เพียงบางส่วนเท่านั้น ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานอย่างสมบูรณ์ การปิดตาซึ่งไม่สามารถย้อนกลับได้และไม่สามารถรักษาได้อีกต่อไป ผู้ป่วยควรใช้เครื่องช่วยในการมองเห็นอยู่เสมอ โรคที่ดีที่สุดก่อนหน้านี้ได้รับการวินิจฉัยและรักษาความเป็นไปได้ที่จะหลีกเลี่ยงการสูญเสียการมองเห็นได้มากขึ้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของบุคคลอื่นในชีวิตประจำวัน สั่งทำพิเศษ แว่นตา และแว่นขยายยังช่วยให้พวกเขารับมือกับชีวิตประจำวันได้อีกด้วย ในทำนองเดียวกันการมีสุขภาพดี อาหาร สามารถบรรเทาอาการของโรคได้และยังหยุดได้อีกด้วย การปิดตา. ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรสวมใส่เสมอ แว่นตากันแดด ด้วยแผ่นกรองรังสียูวีเมื่อโดนแสงแดดจัดและหมั่นไปที่ จักษุแพทย์ หรือช่างแว่นตา นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ การติดต่อกับผู้ป่วยโรคอื่น ๆ ของ Best ก็มีประโยชน์มากเช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งสามารถป้องกันการร้องเรียนทางจิตใจได้เช่นกัน โรคของเบสท์ไม่มีผลเสียต่ออายุขัยของผู้ป่วย

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

ปัจจุบันไม่มีตัวเลือกการรักษาทางการแพทย์แบบเดิมสำหรับโรค Best อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมแนะนำให้ช่วยตัวเองบ้าง มาตรการ และเคล็ดลับที่สามารถช่วยบรรเทาอาการของโรค โดยหลักการแล้วการมีสุขภาพดี อาหาร อย่างเพียงพอ วิตามิน และแนะนำให้ใช้ไฟเบอร์ โดยเฉพาะผักสีเขียวสามารถช่วยต่อต้าน ความบกพร่องทางสายตา เนื่องจากมีลูทีน การป้องกันรังสี UV ที่เหมาะสมตามอาการผ่าน แว่นตากันแดด และผลิตภัณฑ์ดูแลยังช่วย ขอแนะนำสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ คุย จักษุแพทย์เป็นประจำ อาจเป็นไปได้ว่าแว่นขยายช่วยลดอาการหรือจอประสาทตาสามารถป้องกันได้ด้วยคอนแทคเลนส์พิเศษ เนื่องจากแม้จะมีมาตรการเหล่านี้ทั้งหมด แต่ก็ไม่มีทางเลือกในการรักษาในระยะยาวสำหรับโรค Best จึงขอแนะนำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไปเยี่ยมกลุ่มช่วยเหลือตนเอง เคล็ดลับที่มีค่าในการรับมือกับโรคของ Best สามารถแลกเปลี่ยนกับผู้ป่วยรายอื่นได้ แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถตั้งชื่อผู้ติดต่อเพิ่มเติมและทำให้แนวทางที่ยากลำบากในบางครั้งของโรคง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในที่สุดข้อควรระวังที่จำเป็นสำหรับการตาบอดที่อาจเกิดขึ้นได้ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคคุณอาจต้องซื้อสิ่งที่จำเป็นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค เอดส์ ในระยะเริ่มต้นและจัดให้มีบ้านสำหรับคนพิการ