โรค DOOR เป็นที่เข้าใจกันในทางการแพทย์ว่าเป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยากที่สุดในโลก จนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วยเพียง 50 รายเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกเกี่ยวกับกลุ่มอาการนี้ซึ่งดูเหมือนว่าจะมีพื้นฐานทางพันธุกรรมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ในเวลาปัจจุบันการรักษาความผิดปกติและ การหน่วงเหนี่ยว เป็นอาการ
DOOR syndrome คืออะไร?
DOOR syndrome เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่มีความชุกต่ำ ชื่อ DOOR syndrome เป็นคำย่อที่หมายถึงลักษณะอาการของโรค D หมายถึงอาการหูหนวกและทำให้หูหนวก O ในตัวย่อย่อมาจาก osteodystrophy หมายถึงความผิดปกติของกระดูก O ตัวที่สองย่อมาจาก onychdystrophy และทำให้เล็บเสื่อม R หมายถึงอาการสุดท้ายของ การหน่วงเหนี่ยว. ตั้งแต่ การรักษาด้วยทน โรคลมบ้าหมู ยังแสดงลักษณะของโรคบางครั้งเรียกว่า DOORS syndrome S ย่อมาจากอาการชักซึ่งหมายถึงอาการชักจากโรคลมชัก คำอธิบายครั้งแรกเกิดขึ้นในปี 1970 R. Walbaum นักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศสถือเป็นผู้อธิบายรายแรก Cantwell เป็นผู้บัญญัติศัพท์ DOOR ประมาณห้าปีต่อมา ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรมกลุ่มอาการนี้มีพื้นฐานทางพันธุกรรม จนถึงปัจจุบันมีเพียง 50 คดีเท่านั้นที่ได้รับการจัดทำเป็นเอกสารตั้งแต่คำอธิบายเบื้องต้น
เกี่ยวข้องทั่วโลก
50 กรณีที่มีเอกสารของ DOOR syndrome บ่งบอกถึงพื้นฐานทางพันธุกรรมเนื่องจากเป็นสิ่งที่บ่งบอกถึงการรวมกลุ่มกันในครอบครัว ด้วยเหตุนี้โรค DOOR จึงได้รับการสังเกตโดยเฉพาะอย่างยิ่งในพี่น้องและอื่น ๆ เลือด ญาติ. การถ่ายทอดทางพันธุกรรมดูเหมือนว่าจะเป็นแบบถอยกลับอัตโนมัติ เนื่องจากมีเอกสารกรณีจำนวนน้อยจึงยังไม่สามารถสรุปสาเหตุได้อย่างแน่ชัดและยังคงเป็นเรื่องของการคาดเดา นักวิทยาศาสตร์หลายคนคิดว่าพื้นหลังการเผาผลาญ ดังนั้นจึงเพิ่มขึ้น สมาธิ ตรวจพบกรด 2-oxoglutaric ในปัสสาวะและ เลือด ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังมีการแสดงฤทธิ์ลดลงของ 2-oxoglutaric acid dehydrogenase เอนไซม์นี้มีบทบาทสำคัญใน การเผาผลาญพลังงาน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง. การสังเคราะห์ทางชีวภาพยังขึ้นอยู่กับเอนไซม์ สาเหตุที่แท้จริงของกิจกรรมที่ลดลงอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ผู้ป่วยที่เป็นโรค DOOR จะมีอาการทางเลือกเพิ่มเติมนอกเหนือจากอาการที่ทำให้เกิดอาการดังกล่าว ตัวอย่างเช่นมารดาของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักมีภาวะ polyhydramnios หรือเพิ่มขึ้น น้ำคร่ำในระหว่าง การตั้งครรภ์. ผู้ป่วยเองอาจมีอาการผิดปกติของใบหน้าร่วมด้วยเช่นมีขนาดใหญ่มาก จมูก. อาจมีการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะที่ตรวจพบได้ นิ้ว- เหมือนมีการเปลี่ยนแปลง นิ้วหัวแม่มือ นอกจากนี้ยังพบได้บ่อยในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ เช่นเดียวกับความบกพร่องทางสายตาต่างๆและโรคระบบประสาทส่วนปลาย อาการหลังสรุปความผิดปกติใด ๆ ของท่อนำกระแสประสาทในอุปกรณ์ต่อพ่วง ระบบประสาท. ผู้ป่วยจำนวนมากยังต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการปวดเมื่อยดังนั้นจึงไม่รู้สึกไวอย่างสมบูรณ์ ความเจ็บปวด. อาการของแต่ละบุคคลจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงในแต่ละกรณี ถ้ามีควบคู่กัน โรคลมบ้าหมูโดยปกติจะเป็นรูปแบบที่ต้านทานการรักษาของโรค อาการที่เกิดร่วมกันอื่น ๆ อีกมากมายอาจเป็นไปได้ แต่ยังไม่ได้รับการบันทึกจนถึงปัจจุบันเนื่องจากมีผู้ป่วยจำนวนน้อย
การวินิจฉัยและหลักสูตร
แพทย์ทำการวินิจฉัยโรค DOOR โดยพิจารณาจากลักษณะทางคลินิกเท่านั้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งคุณสมบัติที่น่าสนใจของ สูญเสียการได้ยิน, กระดูกผิดรูป, เล็บเสื่อมและ การหน่วงเหนี่ยว ล่อลวงให้เขาทำการวินิจฉัย ภาพทางคลินิกเป็นลักษณะที่ค่อนข้างชัดเจนจึงมักไม่ต้องใช้ความละเอียด การวินิจฉัยแยกโรค. มีเพียง Feinmesser และ Zelig เท่านั้นที่อธิบายถึงกลุ่มอาการถอยอัตโนมัติที่มีอาการคล้ายกันในปี 1961 เฉพาะกลุ่มอาการปัญญาอ่อนเท่านั้นที่หายไปในกลุ่มอาการนี้เพื่อให้กลุ่มอาการของ DOOR สามารถแยกแยะได้ด้วยการพิสูจน์อาการที่กล่าวถึงโดยย่อ แพทย์ใช้ รังสีเอกซ์ การถ่ายภาพเพื่อตรวจหาความผิดปกติของกระดูก การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยแตกต่างกันไปมาก อายุขัยอาจ จำกัด อยู่ที่วัยทารก แต่ก็ยังไม่ จำกัด เช่นกัน อาการทางอินทรีย์โดยเฉพาะมีผลกระทบที่ไม่เอื้ออำนวยต่อการพยากรณ์โรค ทนต่อการรักษา โรคลมบ้าหมู อาจส่งผลเสียต่อการพยากรณ์โรคในแต่ละกรณี
ภาวะแทรกซ้อน
DOOR syndrome มีภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ มากมายที่ไม่สามารถคาดเดาได้สาเหตุหลักมาจากการที่ DOOR syndrome เป็นหนึ่งในโรคที่หายากที่สุดในโลก อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่มีภาวะปัญญาอ่อน ผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถคิดและพูดได้อย่างชัดเจน นอกจากนี้กระบวนการคิดยังไม่สามารถเข้าใจได้ดังนั้นความพิการทางวิญญาณจึงเกิดขึ้น ซึ่งส่งผลเสียต่อชีวิตและกิจวัตรประจำวันของผู้ป่วยและสามารถ นำ ไปยัง ดีเปรสชัน. อาการเหล่านี้ก็กำเริบเช่นกัน สูญเสียการได้ยินซึ่งทำให้ชีวิตประจำวันยากขึ้น ผู้ป่วยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของบุคคลอื่น DOOR syndrome ได้ นำ ไปจนถึงลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติซึ่งเป็นสาเหตุที่เด็กโดยเฉพาะถูกล้อเลียนและรังแก การร้องเรียนทางจิตใจก็เกิดขึ้นในกรณีนี้เช่นกัน น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่มีการรักษา DOOR syndrome อย่างไรก็ตามอาการดังกล่าวสามารถรักษาได้เพื่อให้สามารถใช้งานใบหน้าที่ผิดปกติได้ ยาที่เหมาะสมสามารถใช้สำหรับอาการชักจากโรคลมชักได้ หากกลุ่มอาการของ DOOR ทำให้เกิดความผิดปกติของอวัยวะสามารถทำการปลูกถ่ายได้ ไม่ว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับวิธีการรักษาเป็นส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องอยู่กับ DOOR syndrome ตลอดชีวิต
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ตามกฎแล้วการรักษาตามอาการเท่านั้นที่เป็นไปได้สำหรับ DOOR syndrome ด้วยเหตุนี้จึงควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเมื่อผู้ได้รับผลกระทบมีอาการจากโรค DOOR ซึ่งโดยส่วนใหญ่แล้วจะมีความพิการ แต่กำเนิดอยู่แล้ว ในกรณีนี้เด็ก ๆ ได้รับความกระทบกระเทือนทางสายตาอย่างมากและอาจเกิดความเสียหายต่อการได้ยิน เพื่อรับประกันพัฒนาการของเด็กตามปกติข้อ จำกัด เหล่านี้ควรได้รับการแก้ไขตั้งแต่อายุยังน้อย ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีอาการอัมพาตอื่น ๆ ด้วยเช่นกัน ควรตรวจสอบความผิดปกติหรือความผิดปกติต่างๆ สิ่งเหล่านี้สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดในหลาย ๆ กรณี เนื่องจากอาการของตัวเองอาจแตกต่างกันไปมากโดยเฉพาะเด็ก ๆ จึงควรเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ ตามกฎแล้วการวินิจฉัยโรค DOOR สามารถทำได้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป นอกจากนี้การตรวจบางอย่างที่อาจบ่งบอกถึงโรค DOOR ก็เป็นไปได้เช่นกัน การตั้งครรภ์. อย่างไรก็ตามไม่สามารถป้องกันโรค DOOR ได้
การรักษาและบำบัด
เนื่องจากปัจจุบันมีผู้ป่วยโรค DOOR เพียง 50 รายเท่านั้นและโรคนี้เป็นหนึ่งในโรคที่หายากที่สุดการวิจัยเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาที่เหมาะสมจึงยังอยู่ในช่วงวัยเด็ก นอกจากนี้ยังเป็นปัญหาที่ยังไม่สามารถระบุสาเหตุหลักของความซับซ้อนของอาการได้ เนื่องจากไม่มีการระบุสาเหตุจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ ด้วยเหตุผลดังกล่าวปัจจุบันกลุ่มอาการนี้ถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายและได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น การสูญเสียการได้ยิน สามารถชดเชยได้ด้วย รากฟันเทียม ในบางกรณี. ความผิดปกติของกระดูกบางส่วนสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด จำนวนของ ยากันชัก มีไว้สำหรับอาการชักจากโรคลมชัก อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ค่อยมีการตอบสนองต่อการอนุรักษ์นิยม การรักษาด้วย ด้วยยาเหล่านี้ ความผิดปกติทางอินทรีย์ต้องได้รับการผ่าตัดและอาจต้องใช้ การโยกย้าย ถ้ารุนแรง ภาวะปัญญาอ่อนสามารถต่อต้านได้โดย การแทรกแซงในช่วงต้น. กิจกรรมของเอนไซม์สามารถได้รับอิทธิพลจาก การบริหาร ของเอนไซม์ อย่างไรก็ตามวิธีนี้จะให้คำมั่นสัญญาว่าจะประสบความสำเร็จสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค DOOR หรือไม่นั้นยังคงเป็นคำถามที่ยังไม่ได้รับคำตอบส่วนใหญ่และไม่สามารถตอบได้อย่างง่ายดายบนพื้นฐานของเอกสารกรณีที่ จำกัด หากมีการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมว่าเป็นสาเหตุของโรคในอนาคตและ ยีน การรักษาด้วย วิธีการเข้าสู่ระยะทางคลินิกในตอนนั้นการบำบัดด้วยยีนอาจสามารถรักษาโรคได้ในเชิงสาเหตุและทำให้หายได้
อนาคตและการพยากรณ์โรค
DOOR syndrome สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นเนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ดังนั้นการบำบัดเชิงสาเหตุจึงไม่สามารถทำได้ หากไม่ได้รับการรักษาบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะได้รับผลกระทบจากการมองเห็นที่สำคัญและความผิดปกติต่างๆทั่วร่างกาย ความผิดปกติอาจแตกต่างกันมากและ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยไม่ว่าในกรณีใด ๆ ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยไม่สามารถรู้สึกได้ ความเจ็บปวด, ซึ่งสามารถ นำ ถึงการบาดเจ็บรุนแรงหรือการวินิจฉัยอันตรายอย่างไม่ถูกต้อง นอกจากนี้เส้นประสาทบางส่วนได้รับความเสียหายดังนั้นจึงอาจเกิดการรบกวนของความไวได้ เนื่องจากอาการนี้พัฒนาการของเด็กจึงล่าช้าและถูก จำกัด อย่างมาก เนื่องจากการรักษาอาจเป็นไปตามอาการได้จึงบรรเทาอาการของแต่ละบุคคลเท่านั้น ด้วยความช่วยเหลือของยาสามารถระงับอาการชักจากโรคลมชักได้ ความผิดปกติต่างๆจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดในกระบวนการ นอกจากนี้ยังสามารถบรรเทาข้อร้องเรียนที่เป็นภาพได้ในกระบวนการเพื่อให้เสร็จสมบูรณ์ การปิดตา สามารถหลีกเลี่ยงได้ นอกจากนี้ยังเพิ่มอายุขัยของผู้ป่วย ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติหรือพ่อแม่ของพวกเขาต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจเพิ่มเติมเนื่องจากไม่ใช่เรื่องแปลก ดีเปรสชัน และความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ ที่จะเกิดขึ้น
การป้องกัน
เนื่องจากสาเหตุของโรค DOOR ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดความซับซ้อนของอาการจึงยังไม่สามารถป้องกันได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในระหว่างการวางแผนครอบครัวอาจยังมีประโยชน์ในครอบครัวที่มีกลุ่มอาการที่เป็นที่รู้จัก
การติดตามผล
ในกลุ่มอาการ DOOR มักไม่มี มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาที่มีให้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลสำหรับสิ่งนี้เสมอ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องพึ่งการรักษาตลอดชีวิต หากบุคคลต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ยังสามารถทำได้เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคนี้ ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น DOOR syndrome รักษาได้โดยการทานยา ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับปริมาณที่ถูกต้องและรับประทานยาเป็นประจำเพื่อให้อาการต่างๆบรรเทาลง ในกรณีที่ไฟล์ อาการชักโรคลมชักควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินทันทีหรือไปโรงพยาบาลโดยตรง เนื่องจากโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องพึ่งพาการสนับสนุนจากครอบครัวหรือเพื่อนของตนเองซึ่งพวกเขาต้องการการสนับสนุนในชีวิตประจำวันด้วย ในบริบทนี้การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ในกลุ่มอาการนี้ก็มีประโยชน์มากเช่นกันเนื่องจากมักนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
DOOR syndrome เป็นอาการที่หายากมาก สภาพ ซึ่งในปัจจุบันไม่สามารถปฏิบัติได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล อย่างไรก็ตามมีทางเลือกในการรักษาบางอย่างที่สามารถบรรเทาอาการได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถสนับสนุนการรักษาพยาบาลโดยการช่วยเหลือ แต่เนิ่นๆและพฤติกรรมที่รอบคอบในชีวิตประจำวัน ภาวะปัญญาอ่อนสามารถแก้ไขได้โดยการรักษา มาตรการ. อายุรเวททางร่างกาย และ กิจกรรมบำบัด เช่นเดียวกับแนวคิดการรักษาทางเลือกได้พิสูจน์แล้วว่าประสบความสำเร็จ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรขอข้อมูลที่คลินิกผู้เชี่ยวชาญสำหรับโรคทางพันธุกรรมและหาแนวทางการบำบัดเฉพาะบุคคลร่วมกับผู้เชี่ยวชาญ ในกรณีของความผิดปกติที่เกิดจากสารอินทรีย์จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด หลังการผ่าตัดผู้ป่วยต้องนอนพักผ่อนเป็นหลัก แพทย์จะแนะนำ อาหาร เพื่อส่งเสริมกระบวนการบำบัด ซึ่งมักจะประกอบด้วยแสง อาหาร และของเหลวมากมาย เครื่องดื่มเช่น แอลกอฮอล์, นิโคติน และ คาเฟอีน ควรหลีกเลี่ยงในสองสามวันแรกหลังการผ่าตัด สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับ ดูแลแผล. แผลต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ ขี้ผึ้ง เพื่อให้มันหายเร็วและไม่เหลือแผล
