Pseudoxanthoma elasticum (PXE) เป็นโรคที่สืบทอดมาหายากหรือที่เรียกว่าโรคGrönblad-Strandberg มีผลต่อผิวหนัง ดวงตา และหลอดเลือดเป็นหลัก pseudoxanthoma elasticum คืออะไร? สภาพ pseudoxanthoma elasticum เรียกอีกอย่างว่า elastorrrhexis generalista หรือ Grönblad-Strandberg syndrome เป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ เส้นใยยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้รับผลกระทบ Grönblad-Strandberg กลุ่มอาการแสดง ... Pseudoxanthoma Elasticum: สาเหตุอาการและการรักษา
ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับสาเหตุของ ichthyosis lamellar autosomal recessive อย่างไรก็ตาม พบการกลายพันธุ์ในเอนไซม์ทรานส์กลูตามิเนส Transglutaminase มีหน้าที่ในการสร้างเยื่อหุ้มเซลล์ในเซลล์ stratum corneum ในระหว่างนี้ พบยีนโลคัสที่สอง แต่สิ่งที่เข้ารหัสในไซต์นี้ขณะนี้ ... Ichthyosis: สาเหตุและผลทางสังคม
Ichthyosis หรือที่รู้จักในศัพท์เทคนิค ichthyosis หมายถึงโรคผิวหนังที่เกิดจากพันธุกรรมซึ่งการต่ออายุเซลล์ผิวถูกรบกวน การเพิ่มขึ้นของการปรับขนาดและการสร้างเคราตินของผิวหนังเป็นคุณสมบัติหลักของ ichthyosis ซึ่งเกิดขึ้นในหลาย ๆ อาการและเกิดจากข้อผิดพลาดในสารพันธุกรรม ชีวิตผู้ประสบภัย… อิคไทโอซิส (Ichthyosis)
Ichthyoses ไม่สามารถรักษาได้ การรักษาของพวกเขาจึงขึ้นอยู่กับสัญญาณแต่ละอย่างของโรคและดังนั้นจึงเป็นเพียงอาการเท่านั้น เนื่องจากผิวโดยรวมแห้งเกินไป จึงต้องการน้ำและไขมันและต้อง "ขจัดตะกรัน" การอาบน้ำด้วยเกลือและน้ำมันอาบน้ำถือว่ามีประโยชน์มาก ฟองน้ำสำหรับการแปรงผิวเป็นสิ่งจำเป็น … Ichthyosis: การรักษา
โรคกล้ามเนื้อตาและสมอง (MEB) อยู่ในกลุ่มโรคของกล้ามเนื้อ dystrophies ที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งนอกเหนือจากความผิดปกติอย่างรุนแรงในกล้ามเนื้อยังมีความผิดปกติในดวงตาและสมอง โรคทั้งหมดในกลุ่มนี้เป็นกรรมพันธุ์ โรคกล้ามเนื้อตาและสมองทุกรูปแบบรักษาไม่หายและนำไปสู่ความตายในวัยเด็กหรือวัยรุ่น โรคกล้ามเนื้อตาสมองคืออะไร? … โรคกล้ามเนื้อตา - สมอง: สาเหตุอาการและการรักษา
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภท Becker-Kiener เป็นโรคทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อ โรคดำเนินไปในอัตราที่ช้าและค่อย ๆ เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่เพิ่มขึ้น โดยทั่วไปโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภท Becker-Kiener เกิดขึ้นค่อนข้างน้อย อุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 1:17,000 และโรคนี้เกิดขึ้นในผู้ป่วยชายเป็นหลัก อาการเริ่มต้นของโรค… Becker-Kiener ประเภท Muscular Dystrophy: สาเหตุอาการและการรักษา
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทฟุคุยามะเป็นโรคที่ทำให้สูญเสียกล้ามเนื้อแต่กำเนิดที่หายากซึ่งเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในญี่ปุ่น โรคนี้เกิดจากยีน FCMD ที่กลายพันธุ์ซึ่งมีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีน fukutin โรคนี้สัมพันธ์กับความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตใจและการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรง และแสดงให้เห็นความก้าวหน้า ส่งผลให้อายุขัยเฉลี่ย ... Fukuyama ประเภท Muscular Dystrophy: สาเหตุอาการและการรักษา
โรคเผือกตาชนิดที่ 2 เป็นภาวะเผือกที่พบได้บ่อยที่สุดทั่วโลก ซึ่งส่งผลต่อผิวหนัง ผม และดวงตา ลักษณะทางฟีโนไทป์ของโรคครอบคลุมหลากหลายตั้งแต่แทบมองไม่เห็นไปจนถึงเผือกที่สมบูรณ์ ตัวแปรที่เท่าเทียมกันคือความบกพร่องทางสายตาที่เกี่ยวข้องกับโรคเผือกประเภทนี้ โรคเผือกตาชนิดที่ 2 คืออะไร? ฟีโนไทป์หลัก … Oculocutaneous Albinism Type 2: สาเหตุอาการและการรักษา
Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก โดยมีลักษณะเป็นขบวนการสร้างกระดูกโปรเกรสซีฟ แม้แต่อาการบาดเจ็บที่เล็กที่สุดก็กระตุ้นการเติบโตของกระดูกเพิ่มขึ้น ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้ fibrodysplasia ossificans Progressiva คืออะไร? คำว่า fibrodysplasia ossificans Progressiva บ่งบอกถึงการเติบโตของกระดูกที่ก้าวหน้าแล้ว สิ่งนี้เกิดขึ้นใน spurts และ ... Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: สาเหตุอาการและการรักษา
dysplasia จอประสาทตาที่เรียกว่าเป็นความผิดปกติทางพยาธิวิทยาของเรตินาของมนุษย์ ในกรณีส่วนใหญ่เป็นภาวะทางพันธุกรรม dysplasia ของจอประสาทตามักปรากฏโดยลักษณะของเส้นสีเทาหรือจุดในโฟกัส การบิดเบี้ยวของพื้นที่ หรือการหลุดของม่านตา dysplasia จอประสาทตาคืออะไร? dysplasia ม่านตาทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับการพัฒนาที่บกพร่องของเรตินา ... Retinal Dysplasia: สาเหตุอาการและการรักษา
Adenoma sebaceum เกี่ยวข้องกับเนื้องอกของเนื้อเยื่อของร่างกายในบริเวณใบหน้า ก้อนเล็กๆ จำนวนมากก่อตัวขึ้นที่แก้มเป็นหลัก แผลที่ผิวหนังเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยน adenoma sebaceum คืออะไร? Adenoma sebaceum เป็นหัวตีบ นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด มันเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะที่โดดเด่น autosomal ในรูปแบบของมรดกนี้ หนึ่ง ... Adenoma Sebaceum: สาเหตุอาการและการรักษา
Osteomyelofibrosis เป็นโรคไขกระดูกที่หายากเรื้อรังและรักษาไม่หาย มีความเกี่ยวข้องกับการจำกัดการสร้างเซลล์เม็ดเลือด นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆ เช่น โรคโลหิตจาง เลือดออก และเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ osteomyelofibrosis คืออะไร? Osteomyelofibrosis (หรือที่เรียกว่า myelofibrosis ไม่ทราบสาเหตุเรื้อรัง osteomyelosclerosis หรือ myelofibrosis หลัก) เป็นหนึ่งใน ... Osteomyelofibrosis: สาเหตุอาการและการรักษา
