อาการชักกระตุกของฮันติงตันหรือ โรคฮันติงตัน เป็นโรคเส้นประสาทที่มีการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ในส่วนต่างๆของร่างกายโดยเฉพาะ ส่วนใหญ่โรคนี้มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปี
โรคฮันติงตันคืออะไร
โรคฮันติงตัน หรือโรคฮันติงตันเดิมเรียกว่า“ กรรมพันธุ์เซนต์วิตัสเต้น” เป็นโรคทางประสาทที่มีสาเหตุในการกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรม อาการต่างๆ ได้แก่ การแสดงออกทางสีหน้าที่ไม่สามารถควบคุมได้การกลืนและพูดลำบากและการเคลื่อนไหวของแขนขามากเกินไป คอและลำต้น โรคฮันติงตัน ได้รับการอธิบายครั้งแรกเมื่อปลายศตวรรษที่ 19 ในปัจจุบันมีตัวเลือกการรักษามากมายที่มีไว้เพื่อบรรเทาอาการ อย่างไรก็ตามการรักษายังไม่สามารถรักษาได้จนถึงปัจจุบัน
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งต่อไปยังเด็กในลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่ามีข้อบกพร่อง ยีนไม่ได้อยู่บนโครโมโซมเพศ (โครโมโซม X หรือ Y) ดังนั้นจึงสามารถปรากฏขึ้นได้หากมีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่สืบทอดยีนที่เป็นโรค ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีลูกที่กลายพันธุ์ ยีนเด็กแต่ละคนมีความเสี่ยงร้อยละ 50 ที่จะเป็นโรคนี้เช่นกัน ที่กลายพันธุ์ ยีนซึ่งอยู่ที่ส่วนปลายของโครโมโซม 4 ทำหน้าที่ผลิตโปรตีนฮันติงตินในคนที่มีสุขภาพดี การกลายพันธุ์ทำให้ยีนที่ได้รับผลกระทบสร้าง huntingtin แต่โปรตีนมีคุณสมบัติเพิ่มเติม คุณสมบัติในการก่อโรคเพิ่มเติมเหล่านี้ช่วยให้มั่นใจได้ว่าเซลล์ประสาทในเปลือกสมองจะไม่ก่อตัวขึ้นหรือไม่สามารถสร้างใหม่ได้ ในมนุษย์ที่มีสุขภาพดีกลุ่มเซลล์ขนาดใหญ่เหล่านี้จะควบคุมลำดับการเคลื่อนไหวที่ประสานกัน
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและไม่สามารถควบคุมได้มักเป็นสัญญาณแรกของโรคฮันติงตัน ในระยะแรกโรคนี้สามารถสังเกตเห็นได้จากการกระตุกของกล้ามเนื้อซึ่งแทบจะไม่สามารถรับรู้ได้ซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะยังสามารถรวมเข้ากับการเคลื่อนไหวตามธรรมชาติของพวกเขาได้ ในขณะที่โรคดำเนินไปกล้ามเนื้อเหล่านี้จะโอ้อวดและไม่ได้รับการกระตุ้น การหดตัว กลายเป็นแน่แท้ทั่วร่างกาย การเดินและการทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันจึงกลายเป็นเรื่องยากขึ้นเรื่อย ๆ กิจกรรมการเคลื่อนไหวตามอำเภอใจจะเพิ่มขึ้นระหว่างความตื่นเต้นและการเคลื่อนไหวของ choreatic ที่เรียกว่าแทบจะไม่เกิดขึ้นในระหว่างการนอนหลับ ในระยะขั้นสูงผู้ป่วยจะสูญเสียการควบคุม ลิ้น และกล้ามเนื้อคอหอย: การพูดจะไม่สามารถเข้าใจได้มากขึ้นและเมื่อรับประทานอาหารปัญหาในการกลืนอาจทำให้เกิดการสำลัก โรคฮันติงตันยังส่งผลกระทบต่อจิตใจและพฤติกรรมของบุคคล การตายที่ก้าวหน้าของ สมอง เซลล์มักนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงลักษณะนิสัยและไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ประสบภัยจะก้าวร้าวหรือทำร้ายคนรอบข้าง เนื่องจากคนที่เป็นโรคฮันติงตันก็สูญเสียการควบคุมเช่นกัน กล้ามเนื้อใบหน้าพวกเขาไม่สามารถแสดงความรู้สึกผ่านทางสีหน้าได้ สิ่งนี้มักนำไปสู่ความเข้าใจผิดกับคนรอบข้าง การถอนตัวทางสังคมและความสามารถทางจิตที่ลดน้อยลงส่งผลให้หลายกรณี ดีเปรสชันความวิตกกังวล โรคจิต และความคิดฆ่าตัวตายแม้กระทั่งการฆ่าตัวตายที่เกิดขึ้นจริง ระยะสุดท้ายของโรคมักมาพร้อมกับความสมบูรณ์ ภาวะสมองเสื่อม และการล้มหมอนนอนเสื่อ
การวินิจฉัยและความก้าวหน้า
โรคฮันติงตันมีอาการหลากหลายซึ่งจะเด่นชัดขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป ทำให้การวินิจฉัยที่ชัดเจนทำได้ยากโดยเฉพาะในระยะแรก การวินิจฉัยตามอาการพิสูจน์ได้ยากเนื่องจากมักบ่งบอกถึงโรคอื่น ๆ หากสงสัยว่าเป็นโรคฮันติงตันการวินิจฉัยสามารถทำได้หลายปีก่อนที่จะเริ่มมีอาการของโรคด้วยวิธีการต่างๆเช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก และ สมอง การวัดคลื่น การวิเคราะห์ดีเอ็นเอยังดำเนินการโดยเป็นส่วนหนึ่งของก เลือด ทดสอบ. เมื่อเริ่มมีอาการของโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอายุระหว่าง 35 ถึง 45 ปี หากโรคปรากฏขึ้นในภายหลังการพัฒนาของอาการก็จะน้อยลงอย่างรวดเร็วเช่นกัน ลักษณะเฉพาะของโรคฮันติงตันคือการตายของเซลล์ประสาทซึ่งจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วมากขึ้นในช่วงของโรค โรคฮันติงตันดำเนินไปเป็นเวลาหลายปีและหลายทศวรรษในช่วงที่อาการแย่ลง ผู้ที่ได้รับผลกระทบบางรายอยู่กับโรคได้นานถึง 40 ปี การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรมักเกิดขึ้นเนื่องจาก การหายใจ หรือปัญหาการกลืน
ภาวะแทรกซ้อน
เนื่องจากไม่สามารถรักษาโรคฮันติงตันได้จึงมีอาการแย่ลงเช่นการเคลื่อนไหวที่ จำกัด การสูญเสียความสามารถในการพูดหรือความบกพร่องทางสติปัญญาเพิ่มเติม ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้อีกต่อไปและต้องการการดูแลอย่างกว้างขวาง มีหลักฐานว่าการบำบัดด้วยการพูดหรือกายภาพบำบัดทำให้การลุกลามของโรคช้าลง อย่างไรก็ตามสิ่งนี้จะต้องได้รับการทดสอบและยืนยันกับผู้ป่วยจำนวนมากขึ้นในอนาคต ตั้งแต่เริ่มมีอาการครั้งแรกจนถึงเสียชีวิตจะเกิดขึ้นในเวลาประมาณ 20 ปีแม้จะมีการรักษาด้วยยาก็ตาม ความเสี่ยงที่ยิ่งใหญ่ที่สุดสำหรับผู้ป่วยคือการพัฒนาของ โรคปอดบวม. สิ่งนี้มาจากอาการแย่ลง การประสาน in การหายใจ เช่นเดียวกับความยากลำบากในการล้างเมือกออกจากปอด ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการ หัวใจ โรคซึ่งนำไปสู่ความตาย นอกจากสาเหตุของการเสียชีวิตเหล่านี้แล้วยังอาจเกิดการฆ่าตัวตายได้อีกด้วย การฆ่าตัวตายอาจเกิดจากโรคฮันติงตันและ สมอง ทำให้เกิดความเสียหายหรือผู้ป่วยอาจต้องการหลีกเลี่ยงการใช้ชีวิตผ่านการเสื่อมสภาพของโรค นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจกลืนอาหารได้ง่าย ด้วยเหตุนี้จึงต้องมีผู้ดูแลเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยในการรับประทานอาหาร
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
โรคฮันติงตันหรือโรคฮันติงตันเคยเรียกว่าการเต้นรำของเซนต์วิตัสเนื่องจากการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจที่ส่งผลกระทบต่อบุคคล เนื่องจากอาการของโรคทางพันธุกรรมนี้มักจะไม่ปรากฏจนกว่าจะมีชีวิตต่อไปจึงควรไปพบแพทย์เมื่อเกิดความผิดปกติของการเคลื่อนไหว มีเพียงการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้นที่สามารถพิสูจน์ได้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมของโรคฮันติงตัน อีกวิธีหนึ่งอาการอาจเกิดจากก เนื้องอกในสมองที่ ละโบมความผิดปกติของต่อมไทรอยด์หรือคล้ายกัน ปัญหาคือหากไม่ไปพบแพทย์อย่างทันท่วงทีก็ไม่สามารถระบุได้ว่าเป็นโรคฮันติงตันจริงหรือไม่ นอกจากนี้ยังอาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมของ choreatoform เช่นความผิดปกติของโรค Huntington โรคของวิลสัน of ทองแดง storage, Friedrich ataxia, spino-cerebellar ataxia types 1, 2, 3, 17 หรือ neuroacanthocytosis การประเมินทางการแพทย์เป็นสิ่งสำคัญในความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถอธิบายได้เพื่อชั่งน้ำหนักตัวเลือกการรักษา ปัจจุบันการรักษาทางการแพทย์สำหรับโรคฮันติงตันสามารถบรรเทาอาการได้เท่านั้น สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการชดเชยความผิดปกติของการเคลื่อนไหว ดีเปรสชัน, ความก้าวร้าวหรือ โรคจิต. เซลล์ประสาทในสมองสูญเสียมากขึ้นเรื่อย ๆ ในอนาคตยีน การรักษาด้วย อาจส่งผลให้เกิดความก้าวหน้าในการรักษา ปัจจุบันการแพทย์สมัยใหม่นำเสนอแนวทางการรักษาที่เป็นนวัตกรรมใหม่ผ่าน การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด หรือการปลูกถ่ายสมอง ม้านำ. ขอบเขตของสิ่งเหล่านี้ มาตรการ มีประโยชน์ยังไม่ได้รับการตรวจพิสูจน์ทางการแพทย์
การรักษาและบำบัด
จากผลการวิจัยในปัจจุบันการรักษาโรคฮันติงตันเป็นไปไม่ได้ ดังนั้นการรักษาจึงมีเป้าหมายเพื่อบรรเทาอาการต่างๆให้ได้มากที่สุดเท่านั้น ยาต่างๆที่มีส่วนผสมที่ใช้งานอยู่ ไทอาไพรด์ และ เตตราเบนซีน ใช้เพื่อ จำกัด การเคลื่อนไหวที่ไม่มีการควบคุม นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับทางกายภาพและ กิจกรรมบำบัด และ การบำบัดการพูด. ด้วยวิธีนี้การพูดและ กลืนลำบาก โดยทั่วไปของโรคสามารถบรรเทาได้และชีวิตที่เป็นอิสระเป็นไปได้ในขณะนี้แม้ในระยะต่อไปของโรค ผู้ป่วยที่เป็นโรคฮันติงตันยังได้รับการดูแลด้านจิตอายุรเวชเพื่อช่วยให้รับมือกับความเครียดของโรคได้ดีขึ้น ในระยะต่อไปของโรคฮันติงตันมักจะมีการสูญเสียน้ำหนักอย่างรุนแรงซึ่งจะได้รับการบรรเทาด้วยแคลอรี่ที่สูงเป็นพิเศษ อาหาร ของผู้ได้รับผลกระทบ การรักษาบางอย่างเพื่อบรรเทาหรือรักษาโรคฮันติงตันยังอยู่ในขั้นทดลอง ตัวอย่างเช่นไฟล์ การบริหาร of เอนไซม์ สามารถชะลอการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทได้เล็กน้อย อย่างไรก็ตามการใช้ยา การรักษาด้วย ที่สามารถป้องกันเซลล์ประสาทได้อย่างสมบูรณ์ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด
Outlook และการพยากรณ์โรค
โรคฮันติงตันมีแนวโน้มการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี นอกจากนี้โรคนี้ยังไม่สามารถรักษาได้ด้วยตัวเลือกทางการแพทย์และกฎหมายในปัจจุบันโรคทางพันธุกรรมมีความก้าวหน้าที่ไม่สามารถหยุดยั้งได้แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ก็ตาม มาตรการ ดำเนินการโดยแพทย์มุ่งเน้นไปที่การดำเนินโรคอย่างช้าๆและรักษาคุณภาพชีวิตที่มีอยู่ให้นานที่สุด ตามค่าที่คำนวณได้โดยเฉลี่ยการเสียชีวิตของผู้ป่วยจะเกิดขึ้นประมาณ 19 ปีหลังจากได้รับการวินิจฉัยโรค ต้องขอบคุณความก้าวหน้าทางการแพทย์และการวิจัยทางการแพทย์ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีความเป็นไปได้ที่จะรักษาแต่ละระยะของโรคฮันติงตันได้นานขึ้นและสามารถเลื่อนการตาย นอกจากนี้ยังมีทางเลือกในการรักษาเพิ่มเติมในแต่ละช่วงเพื่อให้สามารถรักษาเสถียรภาพของผู้ป่วยและปรับปรุงความเป็นอยู่ทั่วไปได้ แนะนำให้ใช้ตัวเลือกการรักษาที่มีอยู่และใช้เป็นรายบุคคลโดยขึ้นอยู่กับอาการปัจจุบัน เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลที่เหมาะสมควรใช้การตรวจสุขภาพเป็นประจำ นอกจากนี้ผู้เชี่ยวชาญในศูนย์ที่จัดตั้งขึ้นเป็นพิเศษสำหรับการรักษาโรคฮันติงตันสามารถตรวจสอบการปรับตัวให้เข้ากับโรคได้ดีขึ้น เนื่องจากการบำบัดที่แนะนำทั้งหมดไม่ได้รับการสนับสนุนทางการเงิน สุขภาพ บริษัท ประกันภัยโรคนี้ได้รับอิทธิพลอย่างมากจากวิธีการทางการเงินของผู้ป่วย
การป้องกัน
โรคฮันติงตันไม่สามารถป้องกันได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบที่มียีนกลายพันธุ์จะป่วยไม่ว่าในกรณีใด ๆ เด็กของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยง 50% ในการเป็นโรคฮันติงตัน ไม่มีวิธีป้องกันความเสี่ยงนี้ ทางเลือกเดียวคือไม่ให้มีลูกในเนื้อการทดสอบก่อนคลอดของสารพันธุกรรมของเด็กในครรภ์และ - หากได้รับการยืนยันว่าเป็นโรคฮันติงตัน - เป็นไปได้ การแท้ง. อย่างไรก็ตามนี่เป็นเรื่องที่ถกเถียงกันอย่างมากในทางจริยธรรม
การติดตามผล
โรคฮันติงตันยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ สิ่งนี้ทำให้สิ่งสำคัญยิ่งขึ้นในการใช้ประโยชน์จากตัวเองอย่างต่อเนื่องและต่อเนื่อง การรักษาด้วย และการรักษา การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวสามารถรักษาได้ด้วยความช่วยเหลือของ ประสาท. โรคซึมเศร้า สามารถรักษาได้ด้วย antidepressants. นอกจากการใช้ยาแล้ว อายุรเวททางร่างกาย และ กิจกรรมบำบัด จะเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วย ด้วยวิธีนี้คุณสามารถพยายามปรับปรุงไฟล์ การประสาน ของการเคลื่อนไหว ขอแนะนำให้ใช้นักบำบัดการพูดเพื่อรับมือและลดความผิดปกติของการพูดและการกลืน แม้จะรักษาด้วย ประสาท และ antidepressants, จิตบำบัด และควรพิจารณาความช่วยเหลือทางจิตเวชด้วย สิ่งนี้สามารถช่วยบรรเทาไม่เพียง แต่สำหรับตัวผู้ป่วยเองเท่านั้น แต่ยังช่วยให้ญาติ ๆ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยได้รับประโยชน์จากการมีส่วนร่วมในกลุ่มสนับสนุนของผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ เนื่องจากผู้ป่วยที่เป็นโรคฮันติงตันมักเสี่ยงอย่างรวดเร็ว ลดน้ำหนัก เนื่องจากความยากลำบากในการรับประทานอาหารควรให้อาหารที่มีแคลอรี่สูงและดูดซึมง่าย อาหารที่กลืนง่ายเช่นโจ๊กพุดดิ้งชีสกระท่อมและของเหลวเหมาะสำหรับที่นี่ สุดท้ายแนวทางการทดลองไม่ควรถูกแยกออกอย่างเด็ดขาด ควรพิจารณาการบำบัดและวิธีการรักษาใหม่ ๆ มีโอกาสที่จะทำให้อาการมีอิสระมากขึ้นได้อย่างแน่นอน
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
ทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองมี จำกัด ในโรคฮันติงตัน ตลอดระยะเวลาของโรคไม่มีทางเลือกที่ นำ เพื่อบรรเทาอาการหรือรักษาตามความรู้ทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบัน ระยะของโรคมีความก้าวหน้าดังนั้นผู้ป่วยควรใส่ใจกับการรักษาความเป็นอยู่ที่ดีในชีวิตประจำวันแม้จะมีอาการเพิ่มมากขึ้นก็ตาม เพื่อหลีกเลี่ยงความประหลาดใจหรือสถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์จะเป็นประโยชน์หากบุคคลที่ได้รับผลกระทบได้รับข้อมูลอย่างครบถ้วนเกี่ยวกับพัฒนาการของโรค ในขณะเดียวกันควรแจ้งสภาพแวดล้อมทางสังคมที่ใกล้ชิด เมื่อแจ้งให้ทราบสถานการณ์ของความต้องการที่มากเกินไปสามารถป้องกันหรือลดทอนได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมการแลกเปลี่ยนประสบการณ์ระหว่างผู้ประสบภัยจึงเป็นประโยชน์ การมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมมีความสำคัญต่อจิตใจ สุขภาพ. กิจกรรมยามว่างและการออกกำลังกายที่เพียงพอช่วยเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดีนอกจากนี้ด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีสิ่งมีชีวิตและ ระบบภูมิคุ้มกัน สามารถเสริมสร้างความเข้มแข็งได้อย่างเพียงพอ สารที่เป็นอันตรายเช่น แอลกอฮอล์ และ นิโคติน จะต้องหลีกเลี่ยง ด้วยความสมดุลและ วิตามิน- อุดม อาหารการนอนหลับที่เพียงพอและการปฏิบัติตามช่วงเวลาที่เหลือร่างกายจะได้รับใหม่ ความแข็งแรง. ในขณะเดียวกันก็สามารถป้องกันตัวเองจากการรุกรานได้ เชื้อโรค. สำหรับการเสริมสร้างจิตใจต่างๆ การผ่อนคลาย วิธีการเช่น การทำสมาธิ or โยคะ สามารถใช้ได้. สิ่งนี้ช่วยในการจัดการกับอารมณ์ของโรค
