โรค Pelizaeus-Merzbacher: สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Pelizaeus-Merzbacher เป็นโรคเม็ดเลือดขาวที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีการเสื่อมของสารประสาท บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ myelination ซึ่งส่งผลให้เกิดการขาดดุลทางยนต์และสติปัญญาเป็นหลัก การบำบัดโรค ของโรคได้รับการ จำกัด เพื่อสนับสนุน มาตรการ of อายุรเวททางร่างกาย และ จิตบำบัด.

โรค Pelizaeus-Merzbacher คืออะไร?

Leukodystrophies เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญทางพันธุกรรมซึ่งสารสีขาวของ ระบบประสาท เสื่อมลงเรื่อย ๆ เนื่องจากอาการขาด Myelin ซึ่งล้อมรอบ เส้นประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่งเสื่อมโทรม ไมอีลินเป็นฉนวนในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ เช่นเดียวกับในสายพลาสติกไฟฟ้าชีวภาพ ศักยภาพในการดำเนินการ ของการกระตุ้นเส้นประสาทได้รับการปกป้องในทางเดินของเส้นประสาท myelinated จากการสูญเสียสู่สิ่งแวดล้อม หากไม่มีไมอีลินการทำงานของเส้นประสาทจะลดลงอย่างมาก ความสูญเสียจากการกระตุ้นเกิดขึ้น การนำความกระตุ้นถูกขัดขวาง ผู้ป่วยที่เป็นโรคเม็ดเลือดขาวจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะขาดดุลทางระบบประสาท Leukodystrophies จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเป็นพิเศษในส่วนของการทำงานของมอเตอร์ โรค Pelizaeus-Merzbacher เป็น leukodystrophy ซึ่งคำอธิบายแรกย้อนกลับไปที่นักประสาทวิทยาชาวเยอรมัน FC Pelizaeus และ จิตแพทย์ L. Merzbacher โรคนี้มีลักษณะผิดปกติใน ปลอกไมอีลิน การก่อตัวซึ่งสามารถแสดงออกได้ในหลายอาการที่แตกต่างกัน ทุกกลุ่มอายุสามารถได้รับผลกระทบ ความชุกประมาณหนึ่งถึงเก้ารายต่อ 1000,000 คน วรรณกรรมที่แตกต่างกันยังอ้างถึง leukodystrophy ว่าเป็นเส้นโลหิตตีบในสมอง, leukodystrophy ในครอบครัวกระจายหรือ Pelizaeus-Merzbacher cerebral sclerosis

เกี่ยวข้องทั่วโลก

เช่นเดียวกับ leukodystrophies ทั้งหมดโรค Pelizaeus-Merzbacher เกิดจากการเสื่อมสภาพของสารสีขาวของ เส้นประสาท. ในกรณีของโรคความเสื่อมนี้สอดคล้องกับความผิดปกติที่กำหนดโดยพันธุกรรมในการสร้างปลอกไมอีลิน ความผิดปกติของการสร้างไมอีลินเกิดจากการกลายพันธุ์หลายครั้งซึ่งตอนนี้ได้รับการแปลเป็นภาษาของ PLP1 แล้ว ยีน. นี้ ยีน เข้ารหัสโปรตีนโปรตีโอลิพิด 1 และอยู่ในยีนโลคัส Xq22 ของโครโมโซม X ประเภทของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใน PLP ยีน อาจแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์อาจสอดคล้องกับการลบ อย่างไรก็ตามยังมีการตรวจพบความซ้ำซ้อนของยีนในผู้ป่วยโรค Pelizaeus-Merzbacher เนื่องจากการกลายพันธุ์ทำให้การผลิตโปรตีโอลิปิดมีข้อบกพร่อง โปรตีน. มีข้อบกพร่อง โปรตีน ส่งผลให้ไมอีลินมีข้อบกพร่องเนื่องจากมีบทบาทสำคัญในการสังเคราะห์ไมอีลิน ส่งผลให้ปลอกไมอีลินที่ไม่ทำงานซึ่งทำให้สูญเสียศักยภาพใน เส้นประสาท. โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอย X-linked ด้วยเหตุนี้เพศชายเท่านั้นที่มักจะทนทุกข์ทรมานจากโรค โดยปกติแล้วตัวเมียจะเป็นพาหะที่เงียบ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการสำคัญของโรค Pelizaeus-Merzbacher คือความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและการเคลื่อนไหว นอกจากควบคุมไม่ได้ กระตุก ของดวงตาในรูปแบบของ อาตาอาการที่สำคัญของโรค ได้แก่ อัมพาตของกล้ามเนื้อกระตุกและหย่อนยานรวมทั้งการสูญเสียน้ำเสียงด้วยท่าทางและการเดินที่ไม่เสถียร อาการเริ่มแรกมักปรากฏในวัยเด็กหรือ ในวัยเด็ก. อย่างไรก็ตามการสำแดงในวัยผู้ใหญ่ก็เป็นไปได้เช่นกัน โดยหลักการแล้วรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดมักจะรุนแรงที่สุด Dyspnea หรือ ทางเดิน มักเกิดขึ้นนอกเหนือจากอาการที่กล่าวมาข้างต้น tetraparesis กระตุกมักเป็นส่วนหนึ่งของภาพทางคลินิก ในรูปแบบคลาสสิกที่มีการแสดงออกในช่วงเดือนแรกของชีวิต อาตา และ hypotonia ของกล้ามเนื้อเปลี่ยนไปเรื่อย ๆ เกร็ง. นอกจากรูปแบบคลาสสิกและรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดแล้วยังมีรูปแบบเฉพาะกาลที่มีระดับการด้อยค่าระหว่างรูปแบบคลาสสิกและรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิด ตามหลักการแล้วระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันจึงเป็นไปได้ อาการอาจค่อนข้างกว้างดังนั้นภาพทางคลินิกของผู้ป่วยมักจะแตกต่างกันมาก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับโรค Pelizaeus-Merzbacher จัดทำโดยการตรวจระบบประสาทและประวัติ เนื่องจากไม่มีเครื่องหมายทางชีวเคมีสำหรับโรคการถ่ายภาพจึงมีบทบาทสำคัญที่สุดในกระบวนการวินิจฉัย ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก ของ สมอง เผยให้เห็นความผิดปกติของ myelination เนื่องจากความผิดปกติดังกล่าวไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรค Pelizaeus-Merzbacher จึงต้องสร้างความแตกต่างในการวินิจฉัยที่แตกต่างจากโรคที่ทำลายล้างอื่น ๆ สเปกโทรสโกปีเรโซแนนซ์แม่เหล็กมีประโยชน์ในกระบวนการนี้ การยืนยันขั้นสุดท้ายของการวินิจฉัยที่น่าสงสัยมักจะอยู่ในรูปแบบของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน PLP1 ถือเป็นการวินิจฉัย ตามหลักการแล้วการวินิจฉัยก่อนคลอดทำได้ การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและชนิดของการกลายพันธุ์ของ PLP หลักสูตรที่ไม่รุนแรงเป็นไปได้เช่นเดียวกับรูปแบบที่รุนแรงโดยมีหลักสูตรที่ร้ายแรง ในวัยเด็ก.

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค Pelizaeus-Merzbacher บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด และอาการต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่อาการเจ็บป่วยเพียงเล็กน้อยสามารถรักษาให้หายขาดได้โดยปล่อยให้ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตของเขาหรือเธอ ประการแรกผู้ป่วยโรคนี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากพัฒนาการที่ล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญ การพัฒนามอเตอร์ของผู้ป่วยยังมีข้อ จำกัด อย่างมากในโรคนี้และยังมีการขาดดุลทางจิตอย่างรุนแรง ในทำนองเดียวกันในโรค Pelizaeus-Merzbacher ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความไม่มั่นคงในการเดินและอัมพาตต่างๆและความผิดปกติอื่น ๆ ของความไว บางครั้งสัญญาณของ เกร็ง เป็นที่ประจักษ์ ในหลาย ๆ กรณีอาจเกิดการกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนโดยเฉพาะในเด็กซึ่งผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจและ ดีเปรสชัน อันเป็นผลมาจากโรค Pelizaeus-Merzbacher ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับโรค Pelizaeus-Merzbacher โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ปกครองและญาติโรคนี้แสดงถึงภาระทางจิตใจที่แข็งแกร่ง นอกจากนี้ข้อร้องเรียนบางอย่างสามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัด อย่างไรก็ตามยังไม่มีวิธีการรักษาที่สมบูรณ์สำหรับโรคนี้ อาจเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงในกระบวนการนี้ด้วย

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

เนื่องจากโรค Pelizaeus-Merzbacher นำไปสู่ความล่าช้าอย่างรุนแรง พัฒนาการของเด็กโรคนี้ต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์เสมอ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป การรักษาโรค Pelizaeus-Merzbacher ก่อนหน้านี้เริ่มต้นขึ้นโอกาสในการฟื้นตัวก็จะยิ่งสูงขึ้น ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กป่วยเป็นอัมพาตหรือเดินไม่มั่นคง อัมพาตอาจส่งผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย ในทำนองเดียวกันการเคลื่อนไหวของเด็กหรือแม้แต่การพัฒนาจิตใจอาจมีข้อ จำกัด และล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญ หากผู้ปกครองสังเกตเห็นความล่าช้าเหล่านี้ให้รีบไปพบแพทย์ทันที เด็กบางคนยังจัดแสดง เกร็ง เนื่องจากโรค Pelizaeus-Merzbacher โดยปกติแล้วโรค Pelizaeus-Merzbacher จะได้รับการวินิจฉัยโดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมจะเกิดขึ้นกับผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกันและขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนของอาการ บ่อยครั้งที่โรค Pelizaeus-Merzbacher ต้องได้รับการรักษาทางจิตใจซึ่งทั้งผู้ปกครองและเด็กสามารถมีส่วนร่วมได้ อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบมักจะไม่ลดลงในทางลบจากโรค Pelizaeus-Merzbacher

การรักษาและบำบัด

โรค Pelizaeus-Merzbacher มีสาเหตุในยีน ด้วยเหตุนี้ไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย มีอยู่สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคจนถึงปัจจุบัน การรักษาด้วยสาเหตุส่วนใหญ่สามารถเปิดได้โดยยีน การรักษาด้วย. ปัจจุบันแนวทางการบำบัดด้วยยีนเป็นจุดสำคัญของการวิจัยทางการแพทย์ อย่างไรก็ตามแนวทางต่างๆยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ดังนั้นผู้ป่วยโรค Pelizaeus-Merzbacher จะได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจดและสนับสนุนในปัจจุบัน ขั้นตอนการบำบัดของแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นในแต่ละกรณี จุดเน้นของการบำบัดอยู่ที่การสนับสนุน มาตรการ ที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อชะลอการลุกลามของโรคและทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบดีขึ้น เหล่านี้ มาตรการ รวมเหนือสิ่งอื่นใด กิจกรรมบำบัด และ อายุรเวททางร่างกาย. การพัฒนาจิตสามารถได้รับการสนับสนุนโดยวิธีการ การแทรกแซงในช่วงต้น. นอกจากนี้ญาติของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการสนับสนุนทางอารมณ์ บ่อยครั้งเช่นพ่อแม่ได้รับความช่วยเหลือจากนักจิตวิทยาหรือนักจิตอายุรเวช มีการจัดตั้งผู้ติดต่อกับ European Association against Leukodystrophies โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยหลายแห่งมีชั่วโมงการให้คำปรึกษาพิเศษ

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรค Pelizaeus-Merzbacher เป็นโครโมโซมมา แต่กำเนิด มันเกิดขึ้นในสามรูปแบบที่แตกต่างกัน สิ่งเหล่านี้จะพิจารณาจากอายุที่เริ่มมีอาการและการแสดงออกของโรคหรือความรุนแรง จากนั้นพารามิเตอร์เหล่านี้ก็มีผลต่อการพยากรณ์โรคด้วย โรคที่หายากมากนี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยชาย ในรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดของโรคจะสังเกตเห็นอาการที่ร้ายแรงที่สุด หากโรค Pelizaeus-Merzbacher แตกออกเป็นครั้งแรกหลังคลอดอาการจะค่อยๆพัฒนาขึ้นในระดับที่แตกต่างกัน การพยากรณ์โรคของรูปแบบการเปลี่ยนผ่านเป็นขั้นกลางระหว่างโรค Pelizaeus-Merzbacher ในครรภ์และแบบคลาสสิก อย่างไรก็ตามโรค Pelizaeus-Merzbacher ที่รุนแรงขึ้นก็เกิดขึ้นเช่นกัน การพยากรณ์โรคสำหรับโรคนี้แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดปัจจุบัน หากไม่มีการรักษาแบบสหวิทยาการโดยนักประสาทวิทยานักศัลยกรรมกระดูกนักกายภาพบำบัดแพทย์ระบบทางเดินอาหารและปอดผู้ป่วยจะไม่สามารถช่วยได้อย่างเพียงพอ ระยะลุกลามของโรคจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับฟีโนไทป์ อายุขัยอาจไม่จำเป็นต้อง จำกัด เมื่อมีโรค Pelizaeus-Merzbacher อย่างน้อยในหลักสูตรที่ไม่รุนแรงก็เป็นเรื่องปกติ มักจะมีการดำเนินของโรคช้าลงในวัยหนุ่มสาว คุณภาพชีวิตจะสูงเพียงใดขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิก การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบรุนแรงนั้นแตกต่างกัน พวกนี้มักจะตายก่อนอายุยี่สิบ ในระหว่างนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการบรรเทาโดยการรักษาตามอาการเท่านั้น

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันโรค Pelizaeus-Merzbacher สามารถป้องกันได้โดยเท่านั้น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างขั้นตอนการวางแผนครอบครัว ขึ้นอยู่กับความเสี่ยงของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคการตัดสินใจที่จะไม่มีบุตรของตนเองขึ้นอยู่กับความเสี่ยง นอกจากนี้ การวินิจฉัยก่อนคลอด สามารถเกิดขึ้นได้หากจำเป็น

การติดตามผล

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีมาตรการและทางเลือกน้อยสำหรับการดูแลหลังการรักษาในโรค Pelizaeus-Merzbacher ในโรคนี้ก่อนอื่นการตรวจหาโรคอย่างรวดเร็วและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญมากในการป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรืออาการเพิ่มเติม ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่สัญญาณและอาการแรกของโรคเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีกหรืออาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Pelizaeus-Merzbacher จะขึ้นอยู่กับมาตรการของ อายุรเวททางร่างกาย or กายภาพบำบัดแม้ว่าการหายเองจะไม่สามารถเกิดขึ้นได้ การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดเหล่านี้สามารถทำซ้ำได้ที่บ้าน เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้โรค Pelizaeus-Merzbacher กลับมาเกิดซ้ำในเด็กและลูกหลาน เนื่องจากโรคนี้ยังสามารถ นำ ไปยัง ดีเปรสชัน และอารมณ์แปรปรวนอื่น ๆ ความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวและเพื่อนของตัวเองมักมีความสำคัญมากในกระบวนการนี้ โรค Pelizaeus-Merzbacher มักไม่ช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เนื่องจากโรค Pelizaeus-Merzbacher เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีมาตรการช่วยเหลือตนเองเพื่อต่อสู้กับความผิดปกติในเชิงสาเหตุ ในกรณีส่วนใหญ่โรคจะแสดงออกมา ในวัยเด็กดังนั้นจึงขึ้นอยู่กับผู้ปกครองและครอบครัวของผู้ป่วยที่จะเริ่มมาตรการที่เหมาะสมในเวลาที่เหมาะสม ผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจก่อนว่าบุตรของตนได้รับการรักษาโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับความผิดปกตินี้ที่ค่อนข้างหายาก หากแพทย์ประจำครอบครัวไม่สามารถแนะนำผู้เชี่ยวชาญได้สมาคมแพทย์สามารถช่วยได้ โรงพยาบาลของมหาวิทยาลัยหลายแห่งมีชั่วโมงให้คำปรึกษาพิเศษซึ่งผู้ป่วยและญาติสามารถรับข้อมูลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับโรคและหลักสูตรของโรคได้ สำหรับพ่อแม่ที่อายุน้อยสิ่งสำคัญคือต้องรับมือกับสิ่งที่เก็บไว้สำหรับพวกเขาและพวกเขา เด็กป่วย ในระยะเริ่มต้น สำหรับพ่อแม่ที่มีความรู้ดีการหาสถานที่รับเลี้ยงเด็กในช่วงเวลาที่เหมาะสมนั้นง่ายกว่าและต่อมาโรงเรียนที่จะรับประกันว่าบุตรหลานจะได้รับการศึกษาที่ดีที่สุดด้วยวิธีการของเขาหรือเธอ นอกจากนี้การดูแลและอยู่ร่วมกับเด็กพิการยังเป็นความท้าทายอย่างยิ่งสำหรับสมาชิกในครอบครัว ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงไม่ควรกลัวที่จะขอความช่วยเหลือด้วยตนเองเช่นกันบ่อยครั้งที่การแลกเปลี่ยนกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ก็ช่วยได้แล้ว European Association Against Leukodystrophies มีประโยชน์ในการสร้างการติดต่อ