Coffin-Siris Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Coffin-Siris syndrome เป็นกลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดที่มีอาการสำคัญของ ขนาดสั้น. กลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มักเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ การบำบัดโรค มุ่งเน้นไปที่การรักษา โรคลมบ้าหมู.

Coffin-Siris syndrome คืออะไร?

มีกลุ่มย่อยหลายกลุ่มที่เรียกว่ากลุ่มอาการความผิดปกติ ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการความผิดปกติบางอย่างมีความเกี่ยวข้องกับ ขนาดสั้น. Coffin-Siris syndrome อยู่ในกลุ่มย่อยนี้ นี่เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับ hypoplasia ของแขนขาความบกพร่องทางสติปัญญาและ hypoplasia ของเล็บนอกเหนือไปจาก ขนาดสั้น. อาการที่ซับซ้อนได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1970 โดยกุมารแพทย์ GS Coffin ของสหรัฐอเมริกาและนักรังสีวิทยา Ev Siris ซึ่งเป็นชื่อของโรคนี้ อุบัติการณ์ของโรคนี้มีรายงานว่าน้อยกว่าหนึ่งรายใน 1,000,000 คน กลุ่มอาการนี้มีพื้นฐานทางพันธุกรรมและอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ในบางสถานการณ์ อย่างไรก็ตาม สภาพ มักเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ และไม่น่าจะเกี่ยวข้องกับการรวมกลุ่มกันในครอบครัว หากมีการทำคลัสเตอร์แบบครอบครัวโหมดของการสืบทอดจะเป็นแบบถอยอัตโนมัติ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Coffin-Siris syndrome เกิดจาก พันธุศาสตร์. โดยเฉพาะอย่างยิ่งความซับซ้อนของอาการเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งในกรณีส่วนใหญ่สอดคล้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ โรคนี้มีการกลายพันธุ์ที่ตำแหน่ง 7q32-q34 เป็นพื้นฐานในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายยังพบการกลายพันธุ์ใน SOX11 ยีนซึ่งตั้งอยู่ที่ locus 2p25.2 นอกจากนี้การกลายพันธุ์ใน ARID1A ยีน, ยีน ARID1B, ยีน SMARCA4, ยีน SMARCB1 และยีน SMARCE1 มีความเกี่ยวข้องกับโรค รหัสยีนเหล่านี้สำหรับแต่ละหน่วยของสิ่งที่เรียกว่า SWI / SNF โครมาติ การเปลี่ยนแปลงที่ซับซ้อน คอมเพล็กซ์นี้สอดคล้องกับกลุ่มของ โปรตีน ที่ปรับเปลี่ยนและจัดเรียงบรรจุภัณฑ์ของ DNA ใหม่ เมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนการเข้ารหัสโปรตีนคอมเพล็กซ์จะสูญเสียรูปร่างทางสรีรวิทยาและเป็นส่วนหนึ่งของการทำงานของมันด้วย ความสัมพันธ์ที่แน่นอนระหว่างอาการของ Coffin-Siris syndrome และการทำงานของโปรตีนที่ซับซ้อนยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วย Coffin-Siris syndrome มีอาการที่ซับซ้อนแตกต่างกันไป รูปร่างเตี้ยที่ทำเครื่องหมายไว้ของผู้ได้รับผลกระทบแสดงถึงอาการนำ มดลูกการชะลอการเจริญเติบโตครั้งแรกเกิดขึ้นซึ่งส่งผลต่อบริเวณกะโหลกด้วย อาจพัฒนา Microcephaly หรือ brachycephaly นอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจาก โรคลมบ้าหมู. ร่างกาย ผม ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบเป็นสิ่งที่เห็นได้ชัดเจน นอกจากจะเบาบางแล้ว ผม เกี่ยวกับทารก หัว, hypertrichosis อาจอยู่ด้านหลัง เช่นเดียวกับบริเวณต้นแขนและ ต้นขา. ความผิดปกติของใบหน้าบางอย่างเป็นลักษณะของ Coffin-Siris syndrome ซึ่งรวมถึงคิ้วที่เป็นพวงอีแคนทัสและรอยแยกที่แคบผิดปกติ ทารกมัก เหล่ และยังมีความกว้างและสั้นผิดปกติ จมูก. ฟิลทรัมแข็งขึ้น นอกจากนี้มักจะมี macroglossia ฟันและ เคลือบฟัน อยู่ไกลปืนเที่ยง หูมักผิดรูป phalanges และ เล็บ เป็น hypoplastic อาการเพิ่มเติมนอกเหนือจากทางคลินิกอาจทำให้เคลื่อนที่ได้มากเกินไป ข้อต่อ ในบริบทของความคลาดเคลื่อนของสะโพกอายุกระดูกเสื่อมหรือการติดเชื้อทางเดินหายใจที่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง อาการเช่น scoliosis หรือด้อยพัฒนา หน้าอก เป็นปัจจุบัน

การวินิจฉัยและหลักสูตร

แพทย์ทำการวินิจฉัยกลุ่มอาการของ Coffin-Siris โดยอาศัยผลการวิจัยทางคลินิกเป็นหลัก การตรวจสอบสารพันธุกรรมสามารถแสดงหลักฐานของการกลายพันธุ์โดยทั่วไปและยืนยันการวินิจฉัยได้ เทคนิคการถ่ายภาพเผยให้เห็นความผิดปกติต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความแตกต่างของความสูงและการหมุนต่ำ ต้องแยกกลุ่ม Nicolaides-Baraitser syndrome, BOD syndrome, DOOR syndrome, Mabry syndrome, Rubinstein-Taybi syndrome และ Cornelia de Lange syndrome การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการนำเสนอในแต่ละกรณี ความทะเยอทะยาน โรคปอดบวมโดยเฉพาะอย่างยิ่งเป็นอันตรายที่เกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย อาการชักจากโรคลมชักอาจส่งผลต่อการพยากรณ์โรค

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีส่วนใหญ่ Coffin-Siris syndrome ส่งผลให้มีรูปร่างเตี้ยอย่างเห็นได้ชัดสิ่งนี้ไม่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยพิเศษใด ๆ และโดยปกติแล้วการรักษาโดยตรงก็ไม่สามารถทำได้เช่นกัน อย่างไรก็ตาม Coffin-Siris syndrome ต้องได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ เท่าที่จะทำได้ นำ ไปสู่อาการชักจากโรคลมชัก หากเกิดอาการชักต้องไปโรงพยาบาลหรือต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉินไม่ว่ากรณีใด ๆ ยิ่งมีการวินิจฉัยโรค Coffin-Siris ก่อนหน้านี้โอกาสที่จะเป็นโรคในเชิงบวกก็จะยิ่งสูงขึ้น ในเด็กเล็กควรปรึกษาแพทย์หากมี เหล่ หรือหากมีความผิดปกติต่างๆของหู การติดเชื้อที่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง ทางเดินหายใจ ยังสามารถบ่งบอกถึง Coffin-Siris syndrome และควรได้รับการตรวจและรักษาด้วย ตามกฎแล้ว Coffin-Siris syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค Coffin-Siris มีภาวะแทรกซ้อนต่างๆเกิดขึ้นตลอดชีวิต ในกรณีส่วนใหญ่, โรคลมบ้าหมู เป็นภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญดังนั้นจึงต้องได้รับการรักษาก่อน ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความสูงสั้นและความผิดปกติใน กะโหลกศีรษะ พื้นที่ใน Coffin-Siris syndrome เด็กอาจตกเป็นเหยื่อของการกลั่นแกล้งและล้อเลียนเนื่องจากความผิดปกติและความผิดปกติของการเจริญเติบโตซึ่งไม่บ่อยนักที่จะนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจ ตามกฎแล้วผู้ป่วยเกือบทั้งหมดที่เป็นโรค Coffin-Siris จะได้รับผลกระทบจากอาการชักจากโรคลมชัก ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสิ่งเหล่านี้สามารถทำได้ นำ ถึงแก่ความตายและเป็นตัวแทนของการด้อยค่าที่รุนแรงมากสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ตาหูและปอดยังได้รับผลกระทบจาก Coffin-Siris syndrome และอาจมีความผิดปกติได้ ทางเดินหายใจ ตัวเองมีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อ อายุขัยมักจะลดลงตามโรค การรักษา Coffin-Siris syndrome ได้รับการออกแบบมาเพื่อบรรเทาอาการเป็นหลักและไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์ โรคลมบ้าหมูและการติดเชื้อทางเดินหายใจได้รับการปฏิบัติก่อนอื่นเพื่อไม่ให้ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยมากเกินไป ผู้ปกครองของผู้ป่วยได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากกลุ่มอาการนี้และบ่นว่ามีความทุกข์ทางจิตใจซึ่งสามารถรักษาได้โดยนักจิตวิทยา

การรักษาและบำบัด

การบำบัดทางพันธุกรรมเป็นงานวิจัยด้านการแพทย์ในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามจนถึงปัจจุบัน ยีน การรักษาด้วย แนวทางยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก จนกว่าจะถึงระยะทางคลินิก โรคทางพันธุกรรม รักษาไม่หาย เนื่องจากปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ Coffin-Siris syndrome จึงได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจด การบำบัดโรค จึงขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี เหนือสิ่งอื่นใดโรคลมบ้าหมูต้องได้รับการรักษาตามอาการ นอกจากวิธีการรักษาด้วยยาแบบอนุรักษ์นิยมแล้วยังมีวิธีการรักษาด้วยการผ่าตัดแบบรุกรานเพื่อจุดประสงค์นี้ในบางกรณี การติดเชื้อทางเดินหายใจมักได้รับการรักษาผ่านทาง การบริหาร of ยาปฏิชีวนะ. ความผิดปกติของใบหน้าสามารถแก้ไขได้ด้วยวิธีการผ่าตัด ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยยังได้รับ อายุรเวททางร่างกาย เพื่อสร้างกล้ามเนื้อและรักษาเสถียรภาพของมือถือที่มากเกินไป ข้อต่อ. การแทรกแซงในช่วงต้น นอกจากนี้ยังอาจจัดเตรียมเพื่อส่งเสริมพัฒนาการทางจิตตามปกติ Hypoplasias ของ phalanges จำเป็นต้องมีการผ่าตัด เหล่านั้นของ เล็บ สามารถชดเชยได้โดย การโยกย้าย. อย่างไรก็ตามเนื่องจากความผิดปกติของเล็บส่วนใหญ่เป็นปัญหาเครื่องสำอาง การแทรกแซงในช่วงต้น มักไม่จำเป็น ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับคำแนะนำเพื่อป้องกันการติดเชื้อทางเดินหายใจและการสำลักอาหาร

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจาก Coffin-Siris syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ ดังนั้นการรักษาที่สมบูรณ์จึงเป็นไปไม่ได้สำหรับโรคนี้ มีเพียงอาการบางอย่างของกลุ่มอาการเท่านั้นที่สามารถ จำกัด ได้โดยโรคลมชักจะได้รับการรักษาในส่วนหน้า ด้วยการรักษาที่เหมาะสมผู้ป่วยจะไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากอายุขัยที่ลดลง เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะติดเชื้อทางเดินหายใจจึงมีข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันอย่างมีนัยสำคัญ ความผิดปกติเกิดขึ้นที่หูและฟันซึ่งสามารถลดความสวยงามได้ อย่างไรก็ตามความผิดปกติเหล่านี้สามารถแก้ไขได้ดีโดยการแทรกแซงการผ่าตัด ตามกฎแล้วตาเหล่จะได้รับการแก้ไขด้วย แว่นตาโรคลมบ้าหมูได้รับการรักษาตามอาการในกลุ่มอาการของ Coffin-Siris เท่านั้น ยาสามารถใช้เพื่อลดความถี่ของการชักของโรคลมชักได้แม้ว่าจะไม่สามารถคาดเดาได้ในครั้งต่อไป อาการชักโรคลมชัก. ความรู้สึกไม่สบายของเล็บจะบรรเทาลงด้วยการปลูกถ่ายโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายอีกต่อไป ตั้งแต่ การหายใจ ความยากลำบากสามารถ นำ เพื่อความยากลำบากในการรับประทานอาหารและของเหลว ในวัยเด็กผู้ปกครองต้องพึ่งพาการบำบัดพิเศษสำหรับสิ่งนี้ อาการเหล่านี้มักไม่เกิดขึ้นอีกในวัยผู้ใหญ่

การป้องกัน

Coffin-Siris syndrome ไม่สามารถป้องกันได้อย่างแข็งขันในแง่ที่เข้มงวด การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในการวางแผนครอบครัวอาจป้องกันไม่ให้เกิดการกลายพันธุ์ตามการรวมกลุ่มกันในครอบครัว อย่างไรก็ตามเนื่องจากกลุ่มอาการนี้มักเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ และปัจจัยที่มีอิทธิพลภายนอกยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดมาตรการป้องกันนี้จึงไม่ถือว่าปลอดภัยเป็นพิเศษ เนื่องจากความผิดปกติของการเจริญเติบโตของมดลูกการวินิจฉัยอาจทำได้ดีอยู่แล้ว เสียงพ้น. สำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังความไม่สมประกอบ เสียงพ้น เปิดโอกาสให้ตัดสินใจต่อต้านเด็กในครรภ์

การติดตามผล

การติดตามดูแล Coffin-Siris syndrome ค่อนข้างยาก ไม่สามารถทำได้มากนักเกี่ยวกับความเตี้ยและอาการที่เกี่ยวข้องทั้งหมด Coffin-Siris syndrome มีลักษณะเฉพาะด้วยรูปแบบการร้องเรียนที่ซับซ้อนอื่น ๆ เช่น hypoplasia ของแขนขาและ เล็บความผิดปกติต่างๆและการลดระดับสติปัญญา การขาดความช่วยเหลือที่มีประสิทธิภาพยังนำไปใช้กับสิ่งเหล่านี้ด้วย เป็นไปได้ว่า Coffin-Siris syndrome อาจเป็นตัวแทนของโรคที่ยีนบำบัดสามารถรักษาได้ในภายหลัง มากมาย สุขภาพ ความผิดปกติที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถรักษาตามอาการได้ดีที่สุด ตัวอย่างเช่นในกรณีที่มี epilespy สามารถเลือกกลยุทธ์การรักษาที่ควบคุมบุคคลที่ได้รับผลกระทบผ่านเครื่องปิด การตรวจสอบ มาตรการ. การบำบัดปลายน้ำอาจต้องปรับให้เข้ากับพัฒนาการในปัจจุบัน นอกจากนี้แพทย์และพยาบาลต้องระวังไม่ให้ผู้ป่วยเกิดอาการ โรคปอดบวม จากอุบัติเหตุ การสูด ของเศษอาหาร ปรากฎว่าในผู้ที่เป็นโรค Coffin-Siris จะมีอาการชักจากโรคลมชักและความทะเยอทะยาน โรคปอดบวม และเหตุฉุกเฉินอื่น ๆ อาจนำไปสู่การเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล การดูแลติดตามในแต่ละกรณีเกี่ยวข้องกับการทำงานในเหตุการณ์เฉียบพลันและการรักษาต่อเนื่องตามสถานการณ์ จุดเน้นหลักของโรคนี้ในการดูแลหลังการรักษาคือการบรรเทาอาการ การปรับปรุงคุณภาพชีวิตควรให้ความสำคัญกับ Coffin-Siris syndrome อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะลดลงเนื่องจากความรุนแรงของความบกพร่องทางพันธุกรรม

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Coffin-Siris syndrome เป็นพันธุกรรม ผู้ป่วยหรือสมาชิกในครอบครัวไม่สามารถดำเนินการเพื่อรักษาความผิดปกติในเชิงสาเหตุได้ อย่างไรก็ตามการช่วยเหลือตัวเอง มาตรการ สามารถใช้กับอาการบางอย่างได้ หากมีรูปร่างเตี้ยโดยทั่วไปจะมาพร้อมกับจิต การหน่วงเหนี่ยวพ่อแม่ต้องมั่นใจว่าลูกได้รับสิ่งที่ดีที่สุด การแทรกแซงในช่วงต้น. การศึกษาและจิตวิทยา มาตรการ สามารถช่วยให้ความสามารถทางสติปัญญาของเด็กพัฒนาได้ดีขึ้น หากไม่มีหรือมีความบกพร่องทางสติปัญญาเพียงเล็กน้อยผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องทนทุกข์ทรมานอย่างมากจากรูปลักษณ์ภายนอกที่เห็นได้ชัด ร่างกายมากเกินไป ผม สามารถลบออกได้ด้วยขั้นตอนเครื่องสำอางต่างๆ ในขณะเดียวกันส่วนที่มีขนมากเกินไปของร่างกายสามารถกำจัดได้อย่างถาวรโดยใช้เลเซอร์ ความผิดปกติหรือความผิดปกติของฟันยังเกิดขึ้นได้บ่อย ในกรณีเหล่านี้ควรปรึกษาทันตแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านการรักษาความงามตั้งแต่เนิ่นๆ ความผิดปกติของเล็บที่สังเกตได้บ่อยสามารถแก้ไขได้ด้วยความช่วยเหลือของการทำศัลยกรรม บ่อยครั้งที่คนแคระมักมาพร้อมกับ hypermobility ของ ข้อต่อซึ่งอาจส่งผลต่อความคล่องตัวของผู้ป่วย เพื่อป้องกันหรืออย่างน้อยก็บรรเทาปัญหานี้ อายุรเวททางร่างกาย ควรเริ่มตั้งแต่ระยะแรกซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษาเสถียรภาพของข้อต่อที่ได้รับผลกระทบผ่านการพัฒนากล้ามเนื้อตามเป้าหมาย ตราบเท่าที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานทางอารมณ์จากอาการของโรคการปรึกษาหารือกับนักจิตอายุรเวชอย่างทันท่วงทีถือเป็นขั้นตอนสำคัญในการช่วยเหลือตนเอง