ความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99)
- Noonan syndrome - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยหรือ autosomal ที่มีลักษณะคล้ายกับอาการของ เทอร์เนอร์ซินโดรม (ขนาดสั้นปอดตีบหรือพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ หัวใจ ข้อบกพร่อง; หูต่ำหรือใหญ่ หนังตาตก (มองเห็นการหลบตาของส่วนบน เปลือกตา), epicanthal fold ("Mongolian fold"), cubitus valgus (ตำแหน่งที่ผิดปกติของข้อศอกด้วยการเบี่ยงเบนแนวรัศมีที่เพิ่มขึ้นของ ปลายแขน จากต้นแขน))
- Poland syndrome - ไม่มีกล้ามเนื้อหน้าอกและความผิดปกติของต่อมน้ำนม ipsilateral
- Trisomy 13 (Patau syndrome คำพ้องความหมาย: Patau syndrome, Bartholin-Patau syndrome, D1 trisomy) - triplication ของโครโมโซม 13
- Trisomy 18 (Edwards syndrome คำพ้องความหมาย: E1 trisomy, trisomy E) - การทำซ้ำของโครโมโซม 18
- ตรีโกณมิติ 21 (ดาวน์ซินโดรม) - การกลายพันธุ์ของจีโนมแบบพิเศษในมนุษย์ซึ่งโครโมโซมที่ 21 ทั้งหมดหรือบางส่วนมีอยู่ในรูปแบบสามเท่า (trisomy) นอกเหนือจากลักษณะทางกายภาพที่ถือว่าเป็นเรื่องปกติสำหรับกลุ่มอาการนี้แล้วความสามารถในการรับรู้ของผู้ได้รับผลกระทบมักจะบกพร่อง
- Zellweger syndrome (กลุ่มอาการของโรคสมอง - ตับ - ไต, กลุ่มอาการของโรคสมอง - ตับ - ไต) - โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive โดยไม่มี peroxisomes; ซินโดรมที่มีความผิดปกติของ สมอง, ไต (multicystic ไต dysplasia) หัวใจ (โดยเฉพาะข้อบกพร่องของผนังกั้นช่องท้อง) และตับ (การขยายขนาดของ ตับ); ความพิการทางปัญญาอย่างรุนแรง
ระบบสืบพันธุ์ (ไตทางเดินปัสสาวะ - อวัยวะสืบพันธุ์) (N00-N99)
- ไม่ทราบสาเหตุหลัก ประจำเดือน - ไม่มีเลือดออก
