Adrenogenital Syndrome: อาการการร้องเรียนสัญญาณ

อาการและข้อร้องเรียนต่อไปนี้อาจบ่งบอกถึง adrenogenital syndrome (AGS):

การแสดงออกและความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับอาการใด เอนไซม์ มีข้อบกพร่องและขอบเขตที่มีกิจกรรมตกค้างของเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบตลอดจนเพศของผู้ได้รับผลกระทบ

อาการหลักของการขาด 21-hydroxylase

• ผลที่ตามมาของภาวะ hyperandrogenemia (การผลิตที่เพิ่มขึ้นของ แอนโดรเจน (เพศชาย ฮอร์โมน))
  • girls:
    • Pseudohermaphroditism femininus - จีโนไทป์ (XX) เป็นเพศหญิง แต่ผู้หญิงดูเป็นชาย
      • อวัยวะเพศสัมพันธ์ระหว่างกันที่เห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด (การเจริญเติบโตมากเกินไปของคลิโตรัล (การขยายตัวของคลิตอริส) ต่อหน้าอวัยวะเพศภายในของผู้หญิงปกติ (มดลูก / มดลูกและรังไข่ / รังไข่))
      • การเพิ่มการทำให้เป็นหนอง (masculinization)
      • ชาย ผม รูปแบบ (บน ฝีปาก เคราผมบน หน้าอก).
      • ขนหัวหน่าวก่อนวัย
      • ขาดการพัฒนาเต้านม
      • ประถม ประจำเดือน (ไม่มีประจำเดือนมานานกว่าสามเดือนโดยมีรอบที่กำหนดไว้แล้ว)
  • บอย:
    • Pseudopubertas praecox (รูปแบบของการมีเพศสัมพันธ์ก่อนวัยอันควรในประเภทเด็กและเยาวชน (วัยรุ่น))
      • Hypogonadism (hypofunction ของอวัยวะเพศเช่นอัณฑะเล็ก) ตรงกันข้ามกับพัฒนาการที่เพิ่มขึ้นของลักษณะทางเพศทุติยภูมิ (ขนหัวหน่าวและการเจริญเติบโตของอวัยวะเพศชาย)
  • ทั้งสองเพศ:
    • หากไม่ได้รับการรักษาจะมีรูปร่างสูงในวัยแรกเกิด (เนื่องจากการเจริญเติบโตของกระดูกที่เร่งขึ้น) และความสูงสั้นในวัยผู้ใหญ่เกิดขึ้น (เนื่องจากข้อต่อ epiphyseal ปิดก่อนกำหนด
    • ในวัยผู้ใหญ่บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักต้องทนทุกข์ทรมาน ความอ้วน, การเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญและความผิดปกติของภาวะเจริญพันธุ์ (ภาวะเจริญพันธุ์)
• Hypocortisolism (การขาด คอร์ติซอ).
  • Anorexia (เบื่ออาหาร)
  • อ่อนเพลียเมื่อยล้า
  • มีอาการหงุดหงิดง่าย
  • การลดน้ำหนัก
  • Hypercalcemia (แคลเซียมส่วนเกิน)
  • ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ)
  • อาการเวียนศีรษะ (เวียนศีรษะ)

กิจกรรมที่เหลือของ 21-hydroxylase กำหนดหลักสูตร:

• กลุ่มอาการของ adrenogenital แบบคลาสสิกที่มีกลุ่มอาการเสียเกลือ (“ การเสียเกลือ” -AGS; 75% ของกรณี) - เอนไซม์หมดไปอย่างสมบูรณ์
  • เกิดขึ้นเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นวัยทารก
  • ขาดการกระทำของ mineralcorticoid ที่เกิดขึ้นไม่เพียงพอ aldosterone; aldosterone เป็นแร่ธาตุที่ผลิตในเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต ซึ่งแสดงถึงลิงก์ที่สำคัญในไฟล์ Renin-แองจิโอเทนซิน-aldosterone ระบบ (RAAS) ซึ่งช่วยควบคุม เลือด ความดันและเกลือ สมดุล. Hypoaldosteronism (การขาด aldosterone) ทำให้เกิดการรบกวนของเกลือ สมดุล ด้วยการสูญเสียของเหลว (“ กลุ่มอาการเสียเกลือ”)
    • การรบกวนของอิเล็กโทรไลต์ (โซเดียม ↓, โพแทสเซียม ↑)
    • อีเมซิส (อาเจียน), โรคท้องร่วง (ท้องเสีย), สารดูดความชื้น (การคายน้ำ), อ่อนแอในการดื่ม, ไม่แยแส (apathy), ความดันเลือดต่ำ (ต่ำ เลือด ความดัน), hyponatremia (โซเดียม ขาด), ภาวะโพแทสเซียมสูง (โพแทสเซียม ส่วนเกิน), การเผาผลาญกรด/ metabolic acidosis).
    • การขาดคอร์ติซอลและภาวะ hyperandrogenemia
• คลาสสิก กลุ่มอาการต่อมหมวกไต ไม่มีอาการเสียเกลือ (“ simple virilizer” -AGS; 25% ของกรณี) - กิจกรรม 21-hydroxylase ที่เหลืออยู่ 1-2%
  • เกิดขึ้นเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นวัยทารก
  • การขาดคอร์ติซอลและภาวะ hyperandrogenemia
• ไม่ใช่คลาสสิก กลุ่มอาการต่อมหมวกไต (“ late-onset” AGS) - กิจกรรม 21-hydroxylase ที่เหลือ 20-60%; อาการไม่รุนแรง
  • ไม่มีเพศชายก่อนคลอด มักจะไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยแรกรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่
  • ไม่มีการสูญเสียเกลือ
  • ไม่มีภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ (ต่อมหมวกไตอ่อนแอ)
  • ในเด็กผู้หญิง: ขนดก (เพิ่มขั้ว ผม (ผมยาว) ในผู้หญิงตามผู้ชาย การกระจาย รูปแบบ (ขึ้นอยู่กับแอนโดรเจน)), ผิวมัน, สิว, เสียงต่ำ, ความผิดปกติของประจำเดือน.
  • ขนหัวหน่าวก่อนวัย
  • การหยุดชะงักของภาวะเจริญพันธุ์ (ภาวะเจริญพันธุ์)

อาการหลักของการขาด11β-hydroxylase

• มีการผลิต deoxycorticosterone ที่ทำหน้าที่ mineralcorticoid (DOC) เพิ่มขึ้นโดยมีส่วนเกินของ mineralcorticoid:
  • ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตสูง)
  • ภาวะโพแทสเซียมสูง (โพแทสเซียมส่วนเกิน)
• ในเพศหญิง: การทำให้เป็นหนอง (การทำให้เป็นชาย)

อาการหลักของการขาด17α-hydroxylase

• มีการผลิต deoxycorticosterone ที่ทำหน้าที่ mineralcorticoid (DOC) เพิ่มขึ้นโดยมีส่วนเกินของ mineralcorticoid:
  • ความดันโลหิตสูง
  • ภาวะโพแทสเซียมสูง
  • Hyponatremia (การขาดโซเดียม)
  • เมตาบอลิกอัลคาโลซิส (ความผิดปกติของการเผาผลาญโดยการเพิ่มขึ้นของไบคาร์บอเนตหรือการสูญเสีย ไฮโดรเจน ไอออน)
• ในเพศหญิง: หลัก ประจำเดือน (ไม่มีประจำเดือนครั้งแรก)
• ในเพศชาย: ความเป็นผู้หญิง (การสร้างลักษณะทางเพศของผู้ชายไม่อยู่)
• ขาดการพัฒนาวัยแรกรุ่นในทั้งสองเพศ