Alagille Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Alagille syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม โรคนี้มักเรียกโดยย่อว่า ALGS คำพ้องความหมายสำหรับโรคนี้คือ arteriohepatic dysplasia หรือ Alagille-Watson syndrome Alagille syndrome ค่อนข้างหายากโดยมีความถี่ 1: 70000 หรือ 1: 100000 ที่คิดว่าจะเกิดขึ้น

Alagille syndrome คืออะไร?

Alagille syndrome มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม ข้อบกพร่องเฉพาะในไฟล์ ยีน มีหน้าที่รับผิดชอบในการพัฒนาของโรค Alagille syndrome ได้รับชื่อโดยอ้างอิงถึงบุคคลที่อธิบายโรคเป็นครั้งแรก เขาคนนี้คือ Alagille นักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส Alagille syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยเด็กในลักษณะเด่นของ autosomal ปัจจัยชี้ขาดในการพัฒนาของโรคคือความบกพร่องของโปรตีนที่สร้างความแตกต่างบางอย่างซึ่งรับผิดชอบต่อเนื้อเยื่อประเภทต่างๆในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ ด้วยเหตุนี้จึงเป็นไปได้ที่ระบบอวัยวะต่างๆของร่างกายจะกลายเป็นโรคในกลุ่มอาการ Alagille ตัวอย่างเช่นบางคนแสดงอาการของ ตับ. โดยหลักการแล้วลักษณะทางคลินิกของแต่ละบุคคลจะแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล นอกจากนี้ยังเป็นลักษณะที่ผู้ป่วยจำนวนมากแสดงอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Alagille syndrome มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม ข้อบกพร่องเฉพาะในไฟล์ ยีน มีหน้าที่รับผิดชอบในการพัฒนาของโรค โดยทั่วไป Alagille syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal การเจาะทะลุ 100 เปอร์เซ็นต์ในขณะที่ลักษณะฟีโนไทป์แตกต่างกันไปมากในแต่ละผู้ป่วย โดยหลักการแล้ว Alagille syndrome มีความแตกต่างออกเป็นสองประเภทย่อยซึ่งหมายถึงการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน แตกต่างกัน ยีน loci ได้รับผลกระทบ หากการกลายพันธุ์อยู่ในโครโมโซมที่ 20 โรคนี้จะเรียกว่า ALSG1 หากการกลายพันธุ์อยู่ในโครโมโซมตัวที่ 1 แสดงว่าเป็น ALSG2 นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดการกลายพันธุ์ใหม่ ความน่าจะเป็นมากกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ ทุกคนที่มีการกลายพันธุ์ที่สอดคล้องกันจะแสดงอาการของโรคในฟีโนไทป์ด้วย อย่างไรก็ตามระดับการแสดงออกของ Alagille syndrome จะแตกต่างกันเป็นรายบุคคล

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ข้อร้องเรียนที่เกิดขึ้นเกี่ยวกับ Alagille syndrome มีความหลากหลายมากและมักส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่างๆ ตัวอย่างเช่นสิ่งที่เรียกว่า น้ำดี ภาวะชะงักงัน (cholestasis คำทางการแพทย์) เป็นเรื่องปกติ ในทารกแรกเกิด ดีซ่าน มักจะพัฒนา นอกจากนี้ลักษณะใบหน้าของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบยังแสดงให้เห็นถึงความเบี่ยงเบนจากค่าเฉลี่ยที่โดดเด่น หน้าผากมักกว้างมาก ดวงตามีความลึกและคางมักมีขนาดค่อนข้างเล็ก โครงกระดูกยังแสดงความผิดปกติเช่นสิ่งที่เรียกว่า Clinodactyly กระดูกส่วนปลายที่สั้นลงกระดูกท่อนสั้นและ ผีเสื้อ กระดูกสันหลัง ลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการ Alagille ยังเป็นโรคที่มีผลต่อดวงตาและประสาทตา เส้นประสาท. โรคที่เป็นไปได้ ได้แก่ เอ็มบริโอทอกซอนเป็นต้น นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคของ หัวใจ. หาก ตับ เป็นโรคใน Alagille syndrome สามารถร้องเรียนได้หลายแบบ ซึ่งรวมถึง ดีซ่าน, ขนาดสั้นแรงดันสูงของพอร์ทัล หลอดเลือดดำ, อาการคันและที่เรียกว่า ไขมันในเลือดสูงในที่ คอเลสเตอรอล สะสมภายใต้ ผิว. นอกจากนี ม้าม ขยายในผู้ป่วยบางราย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ความสงสัยเกี่ยวกับการปรากฏตัวของ Alagille syndrome เกิดขึ้นในหลาย ๆ กรณีจากความผิดปกติทางสายตาของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ขอแนะนำให้ไปพบผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมเพื่อทำการวินิจฉัยที่ชัดเจนและเริ่มการรักษาที่เหมาะสม ขั้นแรกผู้เชี่ยวชาญที่เข้าร่วมจะกล่าวถึงอาการและ ประวัติทางการแพทย์ กับผู้ป่วยหรือในกรณีของผู้เยาว์กับผู้ปกครองตามกฎหมายของผู้ป่วย เนื่องจาก Alagille syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมประวัติครอบครัวจึงมีบทบาทสำคัญ หลังจากการสัมภาษณ์ผู้ป่วยจะมีการตรวจหลายครั้ง ตัวอย่างเช่นกระดูกสันหลังและ หัวใจ กำลังเอ็กซเรย์ ดวงตาและจักษุ เส้นประสาท ยังได้รับการตรวจสอบ ด้วยวิธีนี้สามารถตรวจพบความผิดปกติทั่วไปจำนวนมากที่ชี้ไปที่ Alagille syndrome ได้ เพื่อให้ได้ความมั่นใจขั้นสุดท้ายเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคจะใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมทำให้สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องได้ ก ตรวจชิ้นเนื้อ ของ ตับ ให้ความแน่นอนน้อยลง บ่งชี้เฉพาะอาการและที่มาของอาการ แต่ไม่ใช่โรคประจำตัว ในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่การวินิจฉัยโรค Alagille syndrome เกิดขึ้นจากข้อร้องเรียนทางคลินิกและอาการที่เกิดขึ้นโดยทั่วไป

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่หลากหลายอาจเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ Alagille ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค หากได้รับผลกระทบเฉพาะตับเช่นอาการคันและผื่นแดงจะเกิดขึ้นในระหว่างที่มีอาการของโรค แต่มักจะรุนแรง ไต นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาโรคซึ่งสามารถพัฒนาได้ในภายหลัง นำ ไปยัง ดีซ่าน และ ไขมันในเลือดสูง. ในระยะยาว Alagille syndrome สามารถ นำ ไปยัง ขนาดสั้นม้ามโตและใบหน้าผิดรูป ลักษณะของ สภาพ ได้แก่ ตาที่เว้นระยะห่างคางแคบและหน้าผากใหญ่ กลุ่มอาการนี้ยังเพิ่มความเสี่ยง หัวใจ ข้อบกพร่อง, ความผิดปกติของดวงตา, ผีเสื้อ ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและหลอดเลือด นอกจากนี้ส่วนใหญ่เป็นโรคที่เกิดร่วมกันหลายรูปแบบของกลุ่มอาการ Alagille นั่นเอง นำ ถึงภาวะแทรกซ้อนรุนแรง ดังนั้นโรคดีซ่านที่กล่าวถึงจึงเกี่ยวข้องกับอาการขาด ไข้ และอาการวิงเวียนทั่วไปในขณะที่ความผิดปกติของ ระบบภูมิคุ้มกัน มาพร้อมกับความไวต่อการติดเชื้อและโรคที่เพิ่มขึ้น หากตับได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงอาจนำไปสู่การอุดตันทางเดินน้ำดีที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้อย่างรุนแรง ความเจ็บปวด และสูง ไข้. การปลูกถ่ายตับซึ่งมักจำเป็นอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่น แผลอักเสบ และการปฏิเสธซึ่งในบางกรณีอาจถึงแก่ชีวิตได้ การดำเนินการก่อนหน้านี้มีโอกาสน้อยที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงของ Alagille syndrome

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เมื่อสงสัยว่ามีอาการ Alagille syndrome จะต้องปรึกษาแพทย์ผู้ที่สามารถวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมและหากจำเป็นให้รักษาโดยตรง จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์อย่างช้าที่สุดเมื่อทารกแรกเกิดแสดงอาการทั่วไปเช่นโรคดีซ่านการร้องเรียนของ ระบบหัวใจและหลอดเลือดหรือความผิดปกติของใบหน้า (ผีเสื้อ กระดูกสันหลังงอ นิ้ว แขนขาท่อนสั้นและอื่น ๆ ) โรคตาหรือจักษุ เส้นประสาท ยังบ่งบอกถึงความจริงจัง สภาพ ที่ต้องชี้แจง ในกรณีส่วนใหญ่สัญญาณของโรคทางพันธุกรรมได้รับการยอมรับในโรงพยาบาลแล้วและสามารถรักษาได้ทันที หากข้อร้องเรียนดังกล่าวข้างต้นเกิดขึ้นซ้ำ ๆ ในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตและสะสมตามอายุที่เพิ่มขึ้นต้องปรึกษากุมารแพทย์ นอกจาก Alagille syndrome แล้วยังมีโรคประจำตัวอื่น ๆ ที่อาจส่งผลร้ายแรงหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา จึงแนะนำให้ไปพบแพทย์เมื่อสงสัยก่อนและให้เด็กตรวจ อาการมักบ่งชี้อย่างไม่ต้องสงสัยว่ามีโรคที่ต้องได้รับการรักษา

การรักษาและบำบัด

คนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจาก Alagille syndrome ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใด ๆ เนื่องจากมักมีอาการไม่รุนแรงเท่านั้น อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับการมีส่วนร่วมของอวัยวะในปัจจุบัน การรักษาด้วย บางครั้งก็จำเป็น ตัวอย่างเช่นหากตับได้รับผลกระทบจากโรคจำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพเป็นประจำโดยเฉพาะในผู้ป่วยเด็กและวัยรุ่น ด้วยวิธีนี้สามารถตรวจสอบหลักสูตรของโรคได้ อาจจำเป็นสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบที่จะต้องดำเนินการเพิ่มเติม วิตามิน หรือปฏิบัติตามอาหารบางอย่าง การปลูกถ่ายตับ จะระบุเมื่ออวัยวะได้รับการปรับปรุงใหม่มากขึ้นหรือผู้ป่วยมีอาการคันที่ไม่สามารถควบคุมได้อีกต่อไปแม้จะใช้ยา ไม่สามารถรักษาสาเหตุของ Alagille syndrome ได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม เฉพาะอาการเท่านั้นที่ได้รับการรักษา

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจาก Alagille syndrome อาการตัวเหลืองและความแออัดของทางเดินน้ำดีมักเกิดขึ้นในเด็กทารกหรือทารกแรกเกิด ในทำนองเดียวกันความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆอาจเกิดขึ้นทั่วร่างกายของผู้ป่วยแม้ว่าโดยปกติใบหน้าจะได้รับผลกระทบรุนแรงที่สุดจากความผิดปกติ ซึ่งอาจนำไปสู่การล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งโดยเฉพาะในเด็ก ในทำนองเดียวกันเส้นประสาทตามักได้รับผลกระทบดังนั้นปัญหาทางสายตาอาจเกิดขึ้นภายใต้สถานการณ์บางอย่าง ในทำนองเดียวกัน Alagille syndrome ส่งผลเสียต่อหัวใจและอาจทำให้เกิดปัญหาและความรู้สึกไม่สบายต่าง ๆ ต่อหัวใจผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเจริญเติบโตที่ลดลงและมักเกิดจากอาการคัน ในทำนองเดียวกันบางครั้งมีการขยายขนาดของผู้ป่วย ม้าม. คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจึงลดลงอย่างมีนัยสำคัญจาก Alagille syndrome การรักษา Alagille syndrome ไม่จำเป็นในทุกกรณี หากอาการไม่รุนแรงมากก็ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา อย่างไรก็ตามการรักษาเชิงสาเหตุไม่สามารถทำได้เพื่อให้สามารถรักษาได้เฉพาะอาการเท่านั้น ตามกฎแล้วไม่มีอายุขัยที่ลดลง

การป้องกัน

Alagille syndrome แสดงถึงโรคทางพันธุกรรมดังนั้นควรป้องกัน มาตรการ ไม่อยู่. ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากในการเริ่มต้น การรักษาด้วย อย่างรวดเร็ว

การติดตามผล

ตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษามักมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงในกลุ่มอาการ Alagille ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรักษาพยาบาลสำหรับสิ่งนี้ สภาพ เพื่อบรรเทาอาการของโรค ไม่มีการรักษาตัวเองในกระบวนการ เนื่องจาก Alagille syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังเด็ก ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรับ วิตามิน และยาต่างๆ ควรตรวจสอบการบริโภคเป็นประจำ ปฏิสัมพันธ์ ต้องคำนึงถึงยาอื่น ๆ ร่วมด้วยเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน ผู้ปกครองต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอ นอกจากนี้การตรวจสอบปกติของ อวัยวะภายใน มีความจำเป็นใน Alagille syndrome เพื่อตรวจหาและรักษาความเสียหายในระยะเริ่มต้น ในกรณีของการแทรกแซงการผ่าตัดผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของเขาหลังจากการแทรกแซงดังกล่าว การสัมผัสกับผู้ป่วยรายอื่นอาจส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้เช่นกัน ในบางกรณีอายุขัยของผู้ป่วยก็ถูก จำกัด ด้วย Alagille syndrome

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Alagille syndrome (ALGS) ไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ อย่างไรก็ตามหากสงสัยว่ามี ALGS ควรปรึกษาแพทย์เพื่อวินิจฉัยโรคและรักษาอาการ ไม่ควรมีความพยายามในการรักษาอาการที่มาพร้อมกับโรคด้วยตนเองโดยเฉพาะไม่ว่าในกรณีใด ๆ ผู้ป่วยสามารถทำอะไรได้เองเพื่อให้อาการดีขึ้นหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและอาการใดที่เกิดขึ้นโดยเฉพาะ ALGS มักมาพร้อมกับโรคตับและโรคดีซ่าน ความผิดปกติเหล่านี้ต้องได้รับการรักษาจากแพทย์อย่างแน่นอน อย่างไรก็ตาม naturopathy รู้วิธีการหลายอย่างที่สนับสนุน การรักษาด้วย ของโรคดีซ่าน ตัวอย่างเช่นใช้ชาสวนเชอร์วิล เตรียมโดยเทน้ำเดือดหนึ่งลิตร น้ำ เชอร์วิลสดกว่า 30 กรัม ควรแช่ชาเป็นเวลาสิบนาทีก่อนที่จะคลายตัวจากนั้นจึงดื่มในถ้วยตลอดทั้งวัน ในทำนองเดียวกับที่เตรียมชา ดอกแดนดิไล และ ดอกเดซี่ หรือจากของจริง สบู่. แต่ในกรณีของ สบู่ใบต้องเดือดเป็นเวลาห้านาที ผู้ป่วยที่มีอาการคันรุนแรงสามารถช่วยได้ ระคายเคือง จากร้านขายยาซึ่งมีจำหน่ายที่เคาน์เตอร์เป็นครีมเจลหรือยาหยอด