Brooke-Spiegler Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

ในบทความต่อไปนี้จะอธิบายถึงสิ่งที่เรียกว่า Brooke-Spiegler syndrome หลังจากคำจำกัดความที่ชัดเจนของโรคทางพันธุกรรมสาเหตุและอาการที่อาจเกิดขึ้นหลักสูตรการรักษาและการป้องกันจะได้รับการระบุไว้

Brooke-Spiegler syndrome คืออะไร?

คำว่า Brooke-Spiegler syndrome หมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่ง ผิว เนื้องอกและเนื้องอกของผิวหนัง (ผม, ต่อม, เล็บ) เกิดขึ้นโดยมีความถี่สูงกว่าค่าเฉลี่ย ในทำนองเดียวกันความน่าจะเป็นของการพัฒนาเนื้องอกของ ต่อมไทรอยด์ และ ต่อมน้ำลาย เพิ่มขึ้น

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรคคิดว่าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมาก มันคือการกลายพันธุ์ของตัวยับยั้งเนื้องอก ยีน. ประเภทนี้ ยีน ทำหน้าที่ป้องกันการแบ่งเซลล์ที่เสียหายที่ไม่มีการควบคุมและต่อต้านการพัฒนาของเนื้องอก หากเกิดการกลายพันธุ์นี้ ยีน มีอยู่ไม่สามารถป้องกันการแบ่งเซลล์ที่เสียหายได้ สิ่งนี้นำไปสู่การเพิ่มจำนวนของเซลล์ที่ไม่มีการควบคุมและส่งผลให้เกิดการพัฒนาของเนื้องอก ยีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของ Brooke-Spiegler อยู่ในวันที่ 16 จาก 32 คู่ โครโมโซม ของจีโนมมนุษย์ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคที่หายากเป็นลักษณะเด่นของ autosomal ดังนั้นอัลลีลที่มีข้อบกพร่องหนึ่งอัน ได้แก่ การแสดงออกของยีนในคู่ที่คล้ายกัน โครโมโซมเพียงพอที่จะแสดงลักษณะทางพันธุกรรมของโรค การปรากฏตัวของลักษณะสามารถ แต่ไม่จำเป็น นำ เพื่อเริ่มมีอาการของโรค เป็นผลให้กลุ่มอาการของ Brooke-Spiegler ทำงานในครอบครัว

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Brooke-Spiegler syndrome เป็นที่ประจักษ์โดยเงื่อนไขทางพยาธิวิทยานั่นคือการเปลี่ยนแปลงของ ผิว และ ผม. การเปลี่ยนแปลงมักเกิดขึ้นกับ หัวแต่สามารถเกิดขึ้นได้ที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของไฟล์ ผิว. มีผื่น กลาก, เนื้องอก, การก่อตัวของสะเก็ดและ หูดและต่อมาการพัฒนาของเนื้องอก การเปลี่ยนแปลงใน ผม เป็นที่ประจักษ์ ผมร่วง, รังแค และศีรษะล้าน อาการดังกล่าวข้างต้นจะปรากฏให้เห็นก็ต่อเมื่อโรคได้ดำเนินไปแล้วโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีขนหนาแน่นหนาและยาว ในระยะลุกลามหนังศีรษะทั้งหมดอาจถูกปกคลุมไปด้วยการเจริญเติบโตและเนื้องอก ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดความทุกข์ทางจิตใจเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของเครื่องสำอางในผิวหนัง นอกจากนี้อาการปกติของ โรคมะเร็ง เช่นการลดน้ำหนัก ความเมื่อยล้า, เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้า และ ความเจ็บปวดโดยเฉพาะอย่างยิ่งของผิวหนังเกิดขึ้นเป็นอันดับสอง เนื้องอกที่เกิดขึ้นอาจไม่เป็นพิษเป็นภัยหรือเป็นมะเร็ง ในกรณีส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงในไฟล์ ผิวหนังและเส้นผม ปรากฏเป็นครั้งแรกในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

การวินิจฉัยและความก้าวหน้า

Brooke-Spiegler syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยแพทย์ผิวหนัง แพทย์ผิวหนังจะดำเนินการตามขั้นตอนเบื้องต้นในการรักษาในภายหลังหากจำเป็น ในบางกรณีอาจมีการส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญหรือคลินิกโรคผิวหนัง นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้จากภายนอกของผิวหนังแล้วการวินิจฉัยที่ชัดเจนสามารถทำได้ตั้งแต่ระยะเริ่มแรกโดยทำการทดสอบทางพันธุกรรม หากมีโรคอยู่การทดสอบนี้จะตรวจพบการกลายพันธุ์โดยทั่วไปอย่างชัดเจนและนำไปสู่ผลลัพธ์ที่แน่นอน ระยะของโรคขึ้นอยู่กับระยะที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคและเนื้องอกนั้นไม่เป็นพิษเป็นภัยหรือเป็นมะเร็ง ลักษณะเฉพาะของโรคทางพันธุกรรมคือการพัฒนาของเนื้องอกที่มีขนาดใหญ่ขึ้นเรื่อย ๆ ในจำนวนที่เพิ่มขึ้น

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกลุ่มอาการของ Brooke-Spiegler ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งที่มีการเปลี่ยนแปลงหรืออาการไม่สบายผิวที่ไม่ได้เกิดจากสาเหตุใด ๆ โดยเฉพาะ ผื่นที่ผิวหนังและการเจริญเติบโต ยิ่งมีการวินิจฉัยข้อร้องเรียนเหล่านี้ก่อนหน้านี้โอกาสในการรักษาที่สมบูรณ์ก็จะยิ่งดีขึ้น รังแค or ผมร่วง ยังสามารถบ่งบอกถึงกลุ่มอาการของโรค Brooke-Spiegler และควรได้รับการรักษาจากแพทย์อย่างแน่นอน เนื่องจากเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของเนื้องอกบนหนังศีรษะอายุขัยจึงเพิ่มขึ้นเช่นกันหากตรวจพบเนื้องอกในช่วงต้น นอกจากนี้ Brooke-Spiegler syndrome ยังสามารถ นำ ไปยัง ความเมื่อยล้า และ เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้า. น้ำหนักลดและอธิบายไม่ได้ ความเจ็บปวด ยังเกิดขึ้น ดังนั้นหากพบเห็นข้อร้องเรียนเหล่านี้จะต้องติดต่อแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ควรปรึกษาแพทย์ผิวหนัง การรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยแพทย์ผิวหนังหรือที่โรงพยาบาลโดยตรง ไม่ว่าจะเป็นเรื่องของโรคในเชิงบวกก็ไม่สามารถคาดเดาได้

การรักษาและบำบัด

เนื่องจากกลุ่มอาการของ Brooke-Spiegler เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถให้การรักษาเชิงสาเหตุได้ เนื้องอกที่เกิดขึ้นสามารถผ่าตัดออกได้ด้วยวิธีการผ่าตัดอย่างน้อยหนึ่งขั้นตอน ในกรณีที่มีเนื้องอกจำนวนมาก ยาเคมีบำบัด อาจใช้เพื่อกำจัดเนื้องอกและป้องกันไม่ให้แพร่กระจาย ยาเคมีบำบัด เกี่ยวข้องกับการใช้สารที่มีผลทำลายเซลล์ที่ทำให้เกิดโรค ด้วยวิธีนี้พวกมันจะถูกฆ่าหรือยับยั้งการเจริญเติบโต แม้ว่า ยาเคมีบำบัด สามารถ นำ เพื่อการฟื้นตัวในระยะเวลาสั้น ๆ เนื้องอกที่ถูกกำจัดจะกลับมาในระยะยาว ปัญหานี้เกิดจากข้อเท็จจริงที่ว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่เสียหายนั้นไม่สามารถต่อสู้ได้อย่างเป็นเหตุเป็นผลและทำให้เกิดการแบ่งตัวที่ไม่มีการควบคุมและทำให้การเพิ่มจำนวนเซลล์ที่เสียหายเกิดขึ้นอีก เซลล์เหล่านี้นำไปสู่การสร้างเนื้องอกขึ้นใหม่สร้างวงจรซ้ำเพื่อป้องกันไม่ให้ผู้ได้รับผลกระทบหายขาด ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการกำจัดเนื้องอกเช่นเดียวกับที่ทำในระหว่างการทำเคมีบำบัด ขึ้นอยู่กับขอบเขตของเนื้องอก เส้นประสาท และกล้ามเนื้ออาจได้รับบาดเจ็บระหว่างการกำจัด ในระหว่างการรักษาด้วยเคมีบำบัดนอกจากเซลล์ที่ก่อให้เกิดโรคกำลังต่อสู้กันแล้วเซลล์ที่แข็งแรงยังสามารถถูกฆ่าได้อีกด้วย การฆ่าเซลล์ที่มีสุขภาพดีนี้ทำให้ร่างกายอ่อนแอลงซึ่งจะทำให้ความก้าวหน้าของการรักษาช้าลง ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาวิธีการที่เรียกว่าการระเหยด้วยคลื่นวิทยุพบว่ามีการใช้กันมากขึ้นในหมู่ผู้ประสบภัย นี่เป็นวิธีการทางการแพทย์ที่ใช้ในท้องถิ่นเพื่อทำลายเนื้อเยื่อ แม้ว่าวิธีนี้จะไม่สามารถรักษาได้อย่างถาวร แต่ก็สามารถต่อต้านความเสียหายของเครื่องสำอางที่มีต่อผิวหนังได้ สิ่งนี้ทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรับมือกับไฟล์ สภาพ.

Outlook และการพยากรณ์โรค

การรักษาอย่างสมบูรณ์สำหรับกลุ่มอาการของ Brooke-Spiegler มักไม่สามารถทำได้เนื่องจากไม่สามารถรักษาด้วยสาเหตุได้ เนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการพัฒนาของเนื้องอกในส่วนต่างๆของร่างกายสิ่งนี้สามารถลดอายุขัยของผู้ป่วยได้อย่างมาก อย่างไรก็ตามในกรณีนี้หลักสูตรต่อไปขึ้นอยู่กับลักษณะที่แน่นอนของเนื้องอกและสถานที่เกิดขึ้นเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถให้การพยากรณ์โรคทั่วไปได้ หากไม่ได้รับการรักษาเนื้องอกเหล่านี้ผู้ป่วยจะเสียชีวิตก่อนเวลาอันควรเนื่องจากการแพร่กระจาย ในกรณีนี้หนังศีรษะจะได้รับผลกระทบจากเนื้องอกเป็นหลัก อาการเฉพาะของหนังศีรษะมีข้อ จำกัด ด้วยความช่วยเหลือของยา อาการจะปรากฏครั้งแรกในวัยหนุ่มสาว หากได้รับการวินิจฉัยเร็วเนื้องอกส่วนใหญ่สามารถผ่าตัดออกได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจอย่างสม่ำเสมอในระยะต่อไปของโรคเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของเนื้องอก หากเนื้องอกแพร่กระจายอย่างไม่เหมาะสมอาการของเนื้องอกตามปกติจะเกิดขึ้นและในที่สุดผู้ได้รับผลกระทบก็เสียชีวิต การพยากรณ์โรคสำหรับกลุ่มอาการนี้ไม่ดีโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีการค้นพบกลุ่มอาการของ Brooke-Spiegler ในช่วงปลายปี

การป้องกัน

ไม่มีการป้องกัน มาตรการ สามารถนำมาต่อต้าน Brooke-Spiegler syndrome ได้เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม หากทราบว่ามีความบกพร่องทางพันธุกรรมในครอบครัวการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถทำได้ตั้งแต่ช่วงวัยทารกสามารถแสดงได้ว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องหรือไม่ หากผลเป็นบวกจำเป็น มาตรการ สามารถดำเนินการได้อย่างรวดเร็วที่สัญญาณแรกของความผิดปกติ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Brooke-Spiegler syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม มันเป็นกรรมพันธุ์ ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงไม่สามารถดำเนินการใด ๆ ด้วยตนเองเพื่อแก้ไขสาเหตุ การผ่าตัดเอาเนื้องอกออกมักเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ อย่างไรก็ตามนอกเหนือจากการรักษาทางการแพทย์แล้วผู้ป่วยสามารถมีส่วนช่วยในการบรรเทาอาการได้ การช่วยเหลือตัวเองมักจะประสบความสำเร็จในการติดต่อกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ กลุ่มเล็ก ๆ ที่มีการแลกเปลี่ยนแบบเปิดเหมาะอย่างยิ่ง ความกลัวความรู้สึกและความกังวลสามารถแก้ไขได้ด้วยวิธีนี้อย่างน้อยภาระทางจิตใจก็สามารถลดลงได้ด้วยวิธีนี้ เนื่องจากโรคนี้มักสังเกตเห็นได้ชัดเจนญาติและเพื่อนจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง ในชีวิตประจำวันพวกเขาสามารถช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบรู้สึกมีคุณค่าแม้จะมีตำหนิก็ตาม รูปลักษณ์ภายนอกบางครั้งสามารถปรับปรุงได้โดย เครื่องสำอาง. ถ้าในทางกลับกันมี ความเมื่อยล้า, เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้า or ความเจ็บปวดผู้ที่อยู่ใกล้ชิดกับผู้ป่วยสามารถมีส่วนช่วยได้ งานประจำวันต่างๆเช่นซื้อของและ การปรุงอาหาร สามารถถูกยึดครองโดยพวกเขาในช่วงขั้นต่ำ บ่อยครั้งที่อารมณ์ดีขึ้นเมื่อต้องเผชิญกับความท้าทายในชีวิตประจำวันด้วยกัน เนื่องจากการทำงานประจำมักไม่สามารถทำได้เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการของโรค Brooke-Spiegler ผู้ป่วยควรให้กรอบเวลา